Ziekten van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt en soorten



de ziekten van het zenuwstelsel centraal Er kunnen twee soorten worden onderscheiden: misvormingen en wijzigingen. De prenatale en postnatale ontwikkeling van ons zenuwstelsel (SN) volgt een zeer complex proces op basis van talrijke neurochemische gebeurtenissen, genetisch geprogrammeerd en echt vatbaar voor externe factoren, zoals invloed op het milieu.

Wanneer een aangeboren misvorming plaatsvindt, wordt de normale en efficiënte ontwikkeling van de cascade van gebeurtenissen gerelateerd aan ontwikkeling onderbroken en kunnen ziekten van het zenuwstelsel optreden. Daarom zullen structuren en / of functies abnormaal beginnen te worden, met ernstige gevolgen voor het individu, zowel fysiek als cognitief..

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) schat dat ongeveer 276.000 pasgeborenen tijdens de eerste vier weken van het leven sterven als gevolg van het lijden aan een soort van aangeboren ziekte. Benadrukking van de grote impact, zowel op het niveau van de getroffenen, hun families, gezondheidssystemen en de samenleving, hartmisvormingen, neuraalbuisdefecten en Downsyndroom.

Aangeboren anomalieën die veranderingen van het centrale zenuwstelsel met zich meebrengen, kunnen worden beschouwd als een van de hoofdoorzaken van foetale morbiditeit en mortaliteit (Piro, Alongi et al., 2013). Ze kunnen ongeveer 40% van de kindersterfte tijdens het eerste levensjaar vertegenwoordigen.

Bovendien zijn dergelijke afwijkingen zijn een belangrijke oorzaak van de achteruitgang van de functionaliteit bij kinderen, wat resulteert in een grote verscheidenheid van neurologische aandoeningen (Herman-Sucharska et al, 2009).

De frequentie van lijden van dit soort anomalieën wordt geschat tussen 2% en 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Terwijl binnen dit bereik tussen 0,8% en 1,3% van de kinderen die zijn geboren, eronder lijdt (Jiménez-León et al., 2013).

Aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel omvatten een heterogene groep afwijkingen die kunnen optreden op zich of als deel van een grotere genetische syndroom (Piro, Alongi et al., 2013). Ongeveer 30% van de gevallen hebben betrekking op genetisch type afwijkingen (Herman-Sucharska et al, 2009).

index

  • 1 oorzaken
  • 2 Soorten ziekten van het centrale zenuwstelsel
    • 2.1 Misvormingen
    • 2.2 Onderbrekingen
  • 3 Veranderingen van neurale buisvorming
    • 3.1 Anencephaly
    • 3.2 Encefalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Veranderingen van corticale ontwikkeling
    • 4.1 Veranderingen van celproliferatie
    • 4.2 Wijzigingen van migratie
  • 5 Veranderingen van de corticale organisatie
  • 6 Diagnose
    • 6.1 Magnetische resonantie
    • 6.2 α-fetoproteïne
  • 7 Behandeling
  • 8 Referenties

oorzaken

Door de ontwikkeling van het embryo in verschillende perioden te delen, zijn de oorzaken van de vorming van het zenuwstelsel de volgende:

  • Eerste trimester van de zwangerschap: afwijkingen in de vorming van de neurale buis.
  • Tweede trimester van de zwangerschap: afwijkingen in proliferatie en neuronale migratie.
  • Derde trimester van de zwangerschap: afwijkingen in neurale organisatie en myelinisatie.
  • huid: craniale dermale sinus en vasculaire malformaties (crisoid aneurysma, Sinus pericranii).
  • schedel: craniosynostosis, craniofaciale anomalieën en craniale botdefecten.
  • hersenen: Dysraphias (encefalocele), hydrocephalus (Sylvio waterleiding stenose, Dandy-Walker syndroom), congenitale cysten en phacomatosis).
  • Espinales: Esponlidolisis, dysraphia koord (spina bifida Asymptomatisch symptomatische spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

Afhankelijk van het tijdstip van optreden, de duur en de intensiteit van de schadelijke blootstelling, zullen verschillende morfologische en functionele laesies optreden (Herman-Sucharska et al, 2009).

Soorten ziekten van het centrale zenuwstelsel

De ziekten van het centrale zenuwstelsel kunnen worden onderverdeeld in twee typen (Piro, Alongi et al., 2013):

misvormingen

Misvormingen veroorzaken afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen. Zij kunnen de oorzaak van genetische gebreken chromosomale abnormaliteiten of onbalans van de factoren die genexpressie controleren, en kan zowel plaats ten tijde van de bevruchting en latere embryonale stadia. Bovendien kan het een recidief veroorzaken.

onderbrekingen

Er is een verstoring van de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel als gevolg van meerdere omgevingsfactoren, zoals prenatale blootstelling aan chemicaliën, straling, infecties of hypoxie.

Over het algemeen treden ze niet terug als de blootstelling aan schadelijke stoffen wordt vermeden. De tijd van blootstelling is echter essentieel, omdat hoe eerder de blootstelling, hoe ernstiger de gevolgen zijn.

Het meest kritieke moment is de periode van de derde tot de achtste week van de zwangerschap, waarin de meeste organen en hersenstructuren zich ontwikkelen (Piro, Alongi et al., 2013). Bijvoorbeeld:

  • Cytomegalovirus-infectie vóór de helft van de draagtijd kan leiden tot de ontwikkeling van microcefalie of polymicrogyrie.
  • Cytomegalovirus-infectie tijdens het derde trimester van de zwangerschap kan leiden tot encefalitis, oorzaak van andere ziekten zoals doofheid.

Veranderingen van neurale buisvorming

De fusie van deze structuur vindt meestal plaats rond dagen 18 en 26 en het caudale gebied van de neurale buis zal de wervelkolom doen ontstaan; het rostraal gedeelte vormt de hersenen en de holte zal het ventriculaire systeem vormen. (Jiménez-León et al., 2013).

Veranderingen in de vorming van de neurale buis treden op als een gevolg van een defect in de sluiting ervan. Wanneer een gegeneraliseerd falen van de sluiting van de neurale buis optreedt, treedt anencefalie op. Aan de andere kant, wanneer een gebrekkige sluiting van het achterste gebied plaatsvindt, zal dit leiden tot aandoeningen zoals encefalocele en spina bifida oculi..

Spina bifida en anencefalie zijn de twee meest voorkomende misvormingen van de neurale buis en treffen 1-2 van elke 1000 levendgeborenen (Jiménez-León et al., 2013).

anencefalie

Anencephaly is een dodelijke wijziging die onverenigbaar is met het leven. Het wordt gekenmerkt door een afwijking in de evolutie van de hersenhelften (gedeeltelijke of volledige afwezigheid, samen met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de botten van de schedel en de hoofdhuid). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Sommige pasgeborenen overleven een paar dagen of weken en vertonen enkele reflexen van zuigkracht, moro of spasmen. (Jiménez-León et al., 2013).

We kunnen twee soorten anencefalie onderscheiden, afhankelijk van hun ernst:

  • Totaal anencefalie: treedt op als een gevolg van schade aan de neurale plaat of afwezigheid van inductie van de neurale buis tussen de tweede en derde week van de zwangerschap. Het presenteert met afwezigheid van de drie cerebrale vesicles, afwezigheid van posterior hersenen en zonder de ontwikkeling van zowel het dak van de schedel als de optische vesicles (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Gedeeltelijke anencefalie: gedeeltelijke ontwikkeling van de optische vesicles en de posterieure hersenen vindt plaats (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

In de encefalocele is er een defect van het mesodermweefsel met een herniatie van verschillende hersenstructuren en hun omhulsels (Jiménez-León et al., 2013).

In zulke wijzigingen aangebracht kunnen worden onderscheiden: -cervical opccipito gespleten schedel encefalomeningocele (uitsteken van de meningeale lagen), de bovenstaande encephaloceles (etmoidades, wiggebeen, nasoethmoidal en frontonasal), daaropvolgende encephaloceles (misvorming Arnol-Chiari en afwijkingen binding ), optische afwijkingen, endocriene stoornissen en cerebrospinale vloeistof.

In het algemeen is een divertikel veranderingen in hersenweefsel en hersenvliezen steken door gebreken in de hersenpan, dat wil zeggen, een defect van de hersenen waar de bekleding en de beschermende vloeistof buiten onder vorming van een achterhoofdsknobbel zowel de regio en de voorste en sincipitale gebied (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Gewoonlijk wordt de term spina bifida gebruikt om een ​​verscheidenheid van abnormaliteiten gedefinieerd door een defect in het sluiten van de wervelbogen kenmerken, die zowel oppervlakkige weefsels en structuren van het wervelkanaal (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

De verborgen spina bifida is meestal asymptomatisch. Het geval van open spina bifida wordt gekenmerkt door een defecte sluiting van de huid en leidt tot het verschijnen van myelomeningocele. 

In dit geval sluit de wervelkolom van de wervelkolom en het wervelkanaal niet goed. Dientengevolge kunnen merg en hersenvliezen naar buiten uitsteken.

Daarnaast wordt spina bifida vaak geassocieerd met hydrocephalus, gekenmerkt door een opeenhoping van cerebrospinale vloeistof (CSF) produceren van een abnormale vergroting van de ventrikels en compressie van het hersenweefsel (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Anderzijds, wanneer abnormaal ontwikkelde de voorste neurale buis en bijbehorende structuren, stoornissen voorkomen in onderdelen van de hersenen blaasjes en craniofaciale middellijn (Jimenez-Leon et al., 2013).

Een van de meest ernstige manifestaties is holoprosencephaly, waarbij er een afwijking is in de hemisferische verdeling van de prosocephalus, als een belangrijke corticale desorganisatie.

Veranderingen van corticale ontwikkeling

Huidige classificaties van veranderingen in corticale ontwikkeling omvatten afwijkingen gerelateerd aan celproliferatie, neuronale migratie en corticale organisatie..

Veranderingen van celproliferatie

Voor een goede werking van ons zenuwstelsel is het noodzakelijk dat onze structuren bereiken van een optimaal aantal neuronale cellen, die op hun beurt leiden door een proces van celdifferentiatie nauwkeurig bepalen van elk van haar taken.

Wanneer defecten in proliferatie en celdifferentiatie optreden, kunnen veranderingen zoals microcefalie, macrocefalie en hemimegalencefalie aanwezig zijn (Jiménez-León et al., 2013).

  • microcefalie: bij dit soort veranderingen is er een duidelijke craniale en cerebrale disproportionering als gevolg van neuronaal verlies (Jiménez-León et al., 2013). De schedelomtrek heeft ongeveer meer dan twee typische afwijkingen onder het gemiddelde voor zijn leeftijd en geslacht. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Er is een grotere hersengrootte door abnormale celproliferatie (Jiménez-León et al., 2013). De schedelomtrek heeft een omtrek groter dan twee standaardafwijkingen boven het gemiddelde. Wanneer macrocephaly zonder hydrocephalus of verwijding van de subarachnoïde ruimte megalencefalie wordt genoemd (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • hemimegalencephaly: er is een voorkeur voor een van de hersen- of cerebellaire hemisferen (Herman-Sucharska et al, 2009).

Wijzigingen van migratie

Het is noodzakelijk dat de neuronen een migratieproces initiëren, dat wil zeggen dat ze naar hun uiteindelijke locaties gaan om corticale gebieden te bereiken en hun functionele activiteit te starten (Piro, Alongi et al., 2013).

Wanneer er een wijziging van deze verplaatsing plaatsvindt, vinden er wijzigingen plaats; In zijn meest ernstige vorm kan lissencefalie optreden en in mildere vormen treedt abnormale laminering van de neocortex of micro-dysgenese op (Jiménez-León et al., 2013).

  • lissencefalie: het is een verandering waarbij het corticale oppervlak glad en zonder groeven is. Het presenteert ook een variant, minder ernstig, waarbij de bast is verdikt en met een gebrek aan groeven.

Veranderingen van de corticale organisatie

De anomalieën van de corticale organisatie zullen verwijzen naar veranderingen in de organisatie van de verschillende lagen van de cortex en kunnen zowel op microscopisch als op macroscopisch niveau liggen.

Ze zijn meestal unilateraal en worden geassocieerd met andere afwijkingen in het zenuwstelsel, zoals hydrocephalus, holoprosencephaly of agenesis van het corpus callosum. Afhankelijk van de verandering die kan optreden, kunnen ze asymptomatisch of met mentale retardatie, ataxie of ataxische cerebrale parese verschijnen (Jiménez-León et al., 2013).

Binnen de veranderingen van de corticale organisatie is polymicrogyrie een wijziging die de organisatie van de diepe lagen van de cortex beïnvloedt, en die aanleiding geeft tot het verschijnen van een groot aantal kleine windingen (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

diagnose

De vroege detectie van dit soort wijzigingen is essentieel voor de latere benadering. De WHO beveelt verzorging aan in zowel preconceptuele als postconceptuele perioden met reproductieve gezondheidspraktijken of genetische tests voor de algemene detectie van aangeboren ziekten..

De WHO wijst dus op verschillende interventies die in drie perioden kunnen worden uitgevoerd:

  • Voor de conceptieIn deze periode worden de testen gebruikt om het risico te identificeren van het lijden aan bepaalde soorten veranderingen en om ze congenitaal over te dragen aan hun nakomelingen. Familiegeschiedenis en detectie van dragerstatus worden gebruikt.
  • Tijdens de zwangerschap: de meest geschikte zorg moet worden bepaald op basis van de gedetecteerde risicofactoren (vroege of gevorderde leeftijd van de moeder, alcoholgebruik, roken of psychoactieve stoffen). Bovendien kan het gebruik van echografie of vruchtwaterpunctie defecten helpen opsporen die verband houden met afwijkingen van het chromosoom en het zenuwstelsel..
  • Neonatale periode: lichamelijk onderzoek en testen zijn in dit stadium essentieel om hematologische, metabole, hormonale, hart- en zenuwstelsel-afwijkingen te detecteren voor de vroege start van behandelingen.

Bij aangeboren aandoeningen van het zenuwstelsel is onderzoek via echografie gedurende de draagtijd de belangrijkste methode voor het opsporen van prenatale misvormingen. Het belang ervan ligt in het veilige en niet-invasieve karakter ervan (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetische resonantie

Anderzijds zijn er verschillende studies en pogingen gedaan om magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) toe te passen voor de detectie van foetale misvormingen. Hoewel het niet-invasief is, wordt de mogelijke negatieve invloed van blootstelling aan het magnetisch veld op embryonale ontwikkeling bestudeerd (Herman-Sucharska et al, 2009).

Desondanks is een belangrijk aanvullend werkwijze voor de detectie van afwijkingen indien er een duidelijke vermoed, de optimale tijd voor de uitvoering tussen weken 20 en 30 van de dracht (Piro, Alongi et al., 2013).

α-foetoproteïne

Voor detectie van veranderingen in neurale buis, kan dit worden gedaan door het meten van de niveaus van α-foetoproteïne, zowel maternale serum en vruchtwater via amniocentese techniek binnen de eerste 18 weken van de zwangerschap.

Als een resultaat met hoge waarden wordt verkregen, moet een echo met hoge resolutie worden uitgevoerd om mogelijke defecten vroeg vóór week 20 te detecteren (Jiménez-León et al., 2013).

De vroege detectie van complexe misvormingen en de vroege diagnose zullen cruciaal zijn voor de adequate prenatale controle van dit soort veranderingen.

behandeling

Veel soorten aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel zijn vatbaar voor chirurgische correctie, van interventies in de baarmoeder in het geval van hydrocephalus en myelomeningocele, tot neonatale interventies. In andere gevallen is de chirurgische correctie echter delicaat en controversieel (Jiménez-León et al., 2013).

Afhankelijk van de functionele gevolgen is naast een chirurgische of farmacologische benadering ook een multidisciplinaire interventie met fysiotherapeutische, orthopedische, urologische en psychotherapeutische zorg vereist (Jiménez-León et al., 2013).

In ieder geval zal de therapeutische aanpak afhangen van het moment van detectie, de ernst van de anomalie en de functionele impact hiervan.

referenties

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Foetale misvormingen van het centrale zenuwstelsel op MR-beelden. Hersenen en ontwikkeling(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Misvormingen van het centrale zenuwstelsel: neurochirurgische correlatie. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M.D. (2010). Congenitale misvormingen van het centrale zenuwstelsel in een dendelend land: problemen en uitdagingen tegen
    hun preventie. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Misvormingen van het centrale zenuwstelsel: Genral
    kwesties. Mediterrane Geneesmiddelenwet(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Congenitale misvormingen. Opgehaald van www.neurorgs.com-RGS Neurochirurgie-eenheid.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Child Development Neuropsychology. Mexico: het moderne handboek.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Neuropsychologisch tekort bij hydrocephalus gerelateerd aan spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.