Juvenile Myoclonic Epilepsie Symptomen, Oorzaken, Behandeling

de Juveniele myoclonische epilepsie (EMJ) is een klinische vorm van epilepsie met een typisch begin in de adolescentie (Grippo en Grippo, 2007).

Het wordt voornamelijk gekenmerkt door de aanwezigheid van myoclonische aanvallen en gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen en / of afwezigheden (Grippo en Grippo, 2007).

Op klinisch niveau is het gebruikelijk om episodes van sterk schudden van de bovenste ledematen en in mindere mate van de lagere ledematen waar te nemen. Meestal treden bij voorkeur na het ontwaken of geassocieerd met slaaptekort of alcoholgebruik (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto en Jimenez, 2008).

De etiologische oorzaak van de epileptische syndroom gaat vaak gepaard met een verandering op chromosoom 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto en Jimenez, 2008).

De diagnose is klinisch en wordt gemaakt op basis van de studie van crises. Het is echter belangrijk om laboratoriumtests uit te voeren, zoals elektro-encefalografie (EGG) of verschillende neuroimaging-tests.

De gebruikte therapeutische benaderingen zijn meestal farmacologisch. In die zin is de eerstelijnsgeneesmiddelen in deze pathologie zijn: valproaat (VPA), topiramaat (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigine (LTG) of Clobazam (Braga en Alexopoulos, 2013).

Het heeft meestal een goedaardig verloop zonder een significante neurologische of intellectuele verandering. De getroffenen reageren vaak goed op de gebruikte behandelingen en maken meer dan 80% van de gevallen over (Braga en Alexopoulos, 2013).

Kenmerken van juveniele myoclonische epilepsie

In de kinderleeftijd en in de volgende latere stadia vormen epilepsieën een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen (López, Varela en Marca, 2013).

Naast het presenteren van zeer uiteenlopende klinische manifestaties, is een groot deel daarvan afhankelijk van de leeftijd (López, Varela en Marca, 2013).

De meeste epileptische syndromen ontstaat tussen school en jeugdige leeftijd hebben doorgaans een goedaardig verloop (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto en Jimenez, 2008)., Zoals in het geval van juveniele myoclonische epilepsie.

Ongeveer 70% van de pediatrische en juveniele epilepsieën vertonen een gunstige reactie op medische behandeling, zelfs met een spontane remissie (López, Varela and Marca, 2013).

De episodes van de myoklonische loop (spiertrillingen van het hele lichaam) werden geïdentificeerd door verschillende auteurs van de 19e eeuw (Salas-Puig, Calleja, Jiménez en González-Delgado, 2001).

Onderscheidend zo, de epileptische aanvallen en degene die het gevolg waren van andere soorten neurologische aandoeningen (Salas-Puig, Calleja, Jiménez en González-Delgado, 2001).

Juveniele myoclonische epilepsie werd aanvankelijk beschreven door Herpin in het jaar 1867 (Grippo en Grippo, 2007).  

In zijn eerste klinische rapporten arriveerde hij om 68 verschillende gevallen van epilepsie te analyseren. Hiervan werden 38 patiënten gedetailleerd met een goede prognose voor wat betreft crisisbeheersing (Salas-Puig, Calleja, Jiménez en González-Delgado, 2001).

Vervolgens definieerde Théodore Herpin myoclonische crises als impulsen (Salas-Puig, Calleja, Jiménez en González-Delgado, 2001).

Jaren later maakten Janz en Christian een gedetailleerde beschrijving van deze entiteit en noemden deze "petit mal impulsivo" (Grippo and Grippo, 2007).

Het waren deze auteurs die de belangrijkste klinische kenmerken identificeerden die vandaag jeugdige myoclonische epilepsie definiëren (Salas-Puig, Calleja, Jiménez en González-Delgado, 2001).

Sommige internationale instellingen, zoals de Epilepsy Foundation (2016) classificeren juveniele myoclonische epilepsie binnen de gegeneraliseerde epileptische syndromen die ontstaan ​​tijdens de kindertijd of adolescentie.

De gegeneraliseerde karaktercrisissen gedefinieerd als een epileptische gebeurtenis gegenereerd door een abnormale neuronale activiteit die alle of een groot deel van de hersenstructuur moet beïnvloeden (Mayo Clini, 2015).

In dit type genereert tekens en symptomen door het hele lichaam, het is uiterst ingewikkeld om een ​​specifieke startlocatie te identificeren (Epilepsy Foundation, 2016)

statistiek

Epidemiologische studies duiden erop dat juveniele myoclonische epilepsie voorkomt bij ongeveer 1 persoon op 1.000 wereldwijd (Genetics Home Reference, 2016).

Daarnaast is juveniele myoclonische epilepsie verantwoordelijk voor 5% van alle klinisch gediagnosticeerde epilepsieën (Genetics Home Reference, 2016).

Deze cijfers kunnen echter hoger zijn, wat neerkomt op maximaal 10% van het totale aantal epilepsieën (Selph, 2016)..

Sociodemografische kenmerken

leeftijd

Juveniele myoclonische epilepsie verschijnt meestal aan het begin van de adolescentie of in de eerste jaren (Selph, 2016).

Hoewel gevallen van vroeg begin van 6 jaar of van laat tot 36 jaar worden beschreven, is de meest voorkomende dat hun klinische loop rond 12-18 jaar begint te manifesteren (Selph, 2016).

geslacht

Hoewel de gegevens over de incidentie bij beide geslachten tegenstrijdig zijn, lijken sommige hiervan een hogere frequentie bij vrouwen aan te geven (Selph, 2016).

Andere onderzoeken wijzen echter uit dat de frequentie vergelijkbaar is bij vrouwen en mannen (Selph, 2016).

Raciale en etnische groepen

Hoewel er geen significante raciale verschillen zijn vastgesteld, is het mogelijk dat sommige genetische anomalieën hun aandeel bij sommige mensen vergroten (Selph, 2016).

De EFHC1-mutatie is bijvoorbeeld in verband gebracht met deze aandoening bij mensen van Mexicaanse en Japanse afkomst (Selph, 2016).

Kenmerkende tekens en symptomen

Juveniele myoclonische epilepsie wordt gekenmerkt door drie soorten fundamentele gebeurtenissen: myoclonische aanvallen, gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen en verzuimcrises (Epilepsy Foundation, 2016).

Myoclonische aanvallen

De term myoclonus wordt meestal gebruikt om te verwijzen naar een korte, plotselinge en onvrijwillige samentrekking van een of meer spiergroepen (Nieto Barrera, 1999).

Op een visueel niveau wordt een shake van ongeveer 20-120 ms waargenomen (Nieto Barrera, 1999).

Het kan een gelokaliseerde of gegeneraliseerde, geïsoleerde of terugkerende cursus presenteren en zelfs ritmisch of aritmisch zijn. Bovendien kunnen ze verschijnen zonder triggering of in verband worden gebracht met specifieke situaties (Nieto Barrera, 1999).

In het geval van juveniele myoclonische epilepsie kunnen verschijnen na een periode van slaap in de eerste momenten van ontwaken of met alcohol consumptie (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto en Jimenez, 2008).

Bovendien is het begin ervan ook gerelateerd aan slaapgebrek, stress en zelfs menstruatie (López, Varela en Marca, 2013).

Myoclonische aanvallen komen voor in 100% van de gediagnosticeerde gevallen en hebben de neiging overheersen in de schouders en handen (López, Varela and Marca, 2013).

In meer dan 20% van de gevallen zijn myoclonische schokken beperkt tot één kant van het lichaam, terwijl in andere gevallen een bilaterale kuur mogelijk is (Epilepsy Foundation, 2016).

De meest voorkomende is dat ze in clusters verschijnen en herhaaldelijk en aanhoudend myoclonische aanvallen veroorzaken (Epilepsy Foundation, 2016).

Tonic-clonische crisis

Ze verschijnen meestal na myoclonische aanvallen (Stichting Epilepsie, 2016) en het begin ervan wordt gedefinieerd door een overdreven toename van de spierspanning van invloed zijn op grote schaal door het hele lichaam (Andalusische Vereniging van Epilepsie, 2016). 

Het is mogelijk dat er in sommige gevallen kennis verloren gaat en dit zorgt voor een val op de grond (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Na deze gebeurtenis verschijnen meestal ritmische spierspasmen waar beten kunnen optreden, evacuatie van urine, verwondingen als gevolg van vallen, enz. (Andalusische vereniging van epilepsie, 2016). 

Afwezigheidscrisis

Het is een soort crisis die anders is dan die eerder beschreven, het wordt niet gekenmerkt door overdreven spierpatronen of omslachtige vallen (Andalusische Associatie van Epilepsie, 2016). 

Op een visueel niveau lijkt de persoon die in een staat van afwezigheid is, onbeweeglijk, met een vaste blik en totaal niet bewust van externe stimulatie (Andalusische Associatie van Epilepsie, 2016). 

In sommige gevallen kunnen we knipperende en andere oog- en spierbewegingen identificeren (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

oorzaken

Hoewel de specifieke oorzaak van juveniele myoclonische epilepsie nog steeds niet nauwkeurig bekend is, associeert een groot deel van het onderzoek dit met genetische factoren (Selph, 2016).

Zo beschrijven Suzuki en zijn onderzoeksgroep mutaties in het EFHC1-gen op chromosoom 6, op de p12-p11-site (Selph, 2016).

Het EFHC1-gen is verantwoordelijk voor het verstrekken van biochemische instructies voor de vervaardiging van een eiwit met een prominente rol in de regulatie van neuronale activiteit (Genetics Home Reference, 2016).

Daarnaast is de rol van het GABRA1-gen, waarvan de verandering in verschillende gevallen verband houdt met juveniele myoclonische epilepsie, ook onderzocht (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnose

De diagnose van juveniele myoclonische epilepsie richt zich meestal op de studie van de typologie en de duur van de crises (Epilepsy Foundation, 2016).

Het is echter essentieel om een ​​aantal bevestigende laboratoriumtests uit te voeren (Epilepsy Foundation, 2016):

- Electroencephalography (EEG): dit is de laboratoriumtest bij uitstek. Bij mensen die niet zijn behandeld, wordt meestal een abnormaal elektrisch patroon gedefinieerd door gegeneraliseerde uiteinden van 3,5 Hz en golfontladingen onderscheiden. Bovendien wordt bij meer dan 30% van de onderzochte gevallen een abnormaal EEG vastgesteld bij blootstelling aan knipperende lichten.

- Magnetic Resonance Imaging (MRI): in de meeste gevallen zijn er geen significante anomalieën vastgesteld. De resultaten zijn meestal normaal.

behandeling

Juveniele myoclonische epilepsie vereist gewoonlijk een chronische behandeling, omdat het chronische verloop ervan afhankelijk is van geneesmiddelen (Grippo en Grippo, 2016).

Als het medicijn vroegtijdig wordt gestopt, is het mogelijk dat de karakteristieke symptomatologie opnieuw verschijnt. Het is mogelijk dat de getroffenen meer dan 10 jaar aan medicatie nodig hebben (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Het meest gebruikte middel bij juveniele myoclonische epilepsie is valproïnezuur of valproïnezuur. Daarnaast is ook aangetoond dat andere medicijnen zoals lamotrigine of benzodiazepines effectief zijn als een therapeutisch alternatief (Pozo Alonso, Pozo Lauzán en Pozo Alonso, 2011).

Ze zijn ook effectief: Topiramaat (TMP), Levitiracetam (LEV) of Clobazam (Braga en Alexopoulos, 2013).

Medische voorspelling

De prognose van deze ziekte is gunstig. In de meeste gevallen kan volledige controle over aanvallen worden bereikt (Selph, 2016).

De terugtrekking van medicatie kan echter bij meer dan 80% van de getroffenen tot recidief leiden (Selph, 2016).

Zodra hun klinische loop onder controle is, rapporteren ze meestal geen significante functionele complicaties, hoewel sommige patiënten worden beïnvloed door sociaal isolement of depressie (Selph, 2016)..

referenties

1. Andalusische vereniging van epilepsie. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Verkregen van de Andalusische vereniging van epilepsie.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Chileens tijdschrift voor epilepsie.
3. Stichting voor epilepsie. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Ontvangen van Epilepsy Foundation.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juveniele myoclonische epilepsie: goedaardig en chronisch. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptische syndromen bij kinderen en adolescenten. Rev. Med. Clin. Condres.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus en myoclonische epilepsieën in de kindertijd. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsieën en epileptische syndromen van de adolescent en adolescent. Spaanse vereniging van kindergeneeskunde.
8. NIH. (2016). juveniele myoclonische epilepsie. Ontvangen van Genetica Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIES BIJ KINDEREN EN ADOLESCENTEN. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Juveniele myoclonische epilepsie. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Opgehaald uit Medscape.