Nachtelijke epilepsie Symptomen, oorzaken en behandeling

de frontale nachtelijke epilepsie (ENF) verschijnt tijdens de nacht en manifesteert zich door autonome activering en ongewoon motorisch gedrag.

Binnen dit type is er autosomaal dominante nachtelijke frontale epilepsie (ADNFLE), die zeer zeldzaam is en wordt geërfd door familieleden..

Het is het optreden van stuiptrekkingen gedurende de nacht, wanneer de persoon slaapt, hoewel het soms gedurende de dag kan voorkomen.

Deze aanvallen kan duren van een paar seconden tot enkele minuten, en variëren in ernst, zodat sommige mensen hebben slechts milde episodes, terwijl anderen plotselinge schokkerige bewegingen van de armen en benen kunnen lijden, bewegen als een fietstocht.

Het kan ook geluiden maken zoals gegil, gekreun of gegrom, dus men kan geloven dat het nachtmerries of nachtmerries zijn en geen epilepsie..

Bovendien kan de getroffene zelfs uit bed komen en door het huis slenteren, iets dat vaak wordt verward met slaapwandelen.

Nachtelijke epilepsie deelt met andere soorten epilepsie dat vlak voor het begin van de aanval er een patroon is van neurologische tekenen die aura worden genoemd. Deze symptomen omvatten angst, hyperventilatie, koude rillingen, tintelingen, duizeligheid en een gevoel van vallen in de leegte..

De reden voor aanvallen is nog steeds niet precies bekend. Er wordt aangenomen dat ze vaker voorkomen als de persoon moe of gestrest is, maar meestal geen bekende oorzaak hebben.

Dit probleem lijkt vaak voor te komen in de kindertijd, ongeveer 9 jaar. Hoewel het kan verschijnen tot het midden van de volwassen leeftijd, het stadium waarin de afleveringen meestal minder frequent en milder zijn.

Aan de andere kant hebben deze mensen geen intellectuele problemen in verband met de ziekte, maar sommigen hebben ook psychiatrische stoornissen zoals schizofrenie, maar men gelooft niet dat dit te wijten is aan epilepsie zelf..

Prevalentie van nachtelijke epilepsie

Het is niet precies bekend, maar in een onderzoek van Provini et al. (1991) interessante figuren over nachtelijke epilepsie gevonden. Bijvoorbeeld:

- Aanvallen overheersen bij mannen in een verhouding van 7 tot 3.

- De leeftijd waarop de nachtelijke aanvallen beginnen, is variabel, maar komt vaker voor bij kinderen en adolescenten.

- In 25% van de gevallen is er een gezinsheroptreden, terwijl er in 39% een familiegeschiedenis van parasomnieën is.

- Ongeveer 13% van de gevallen presenteerde antecedenten zoals anoxie, febriele convulsies of cerebrale veranderingen waargenomen door Magnetic Resonance Imaging..

Aan de andere kant lijkt autosomaal dominante nachtelijke frontale epilepsie (ADNFLE) zeer zeldzaam en de prevalentie ervan is zelfs niet nauwkeurig geschat. Het is momenteel beschreven in meer dan 100 gezinnen over de hele wereld.

oorzaken

Het lijkt te wijten te zijn aan veranderingen in de elektrische activiteit van de hersenen tijdens de verschillende stadia van de slaap. Normaal gesproken treden ze op in fasen van slaap 1 en 2 die het ondiep zijn.

Hoewel het lijkt te werken als een vicieuze cirkel, omdat het gebrek aan slaap dat kan worden veroorzaakt door toevallen, een van de meest voorkomende triggers voor meer aanvallen kan zijn. Andere factoren zijn stress of koorts.

De oorspronkelijke oorzaak van de aanvallen is echter nog niet bekend.

Aan de andere kant is autosomaal dominante nachtelijke frontale epilepsie (ADNFLE) de eerste epilepsie die is geassocieerd met een genetische oorzaak. Specifiek zijn mutaties in CHRNA2, CHRNA4 en CHRNB2 genen gevonden bij deze patiënten. Deze genen zijn verantwoordelijk voor het coderen van neuronale nicotinereceptoren.

Bovendien wordt dit type geërfd met een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een kopie van het gen dat door een van de ouders is gewijzigd al voldoende is om het risico op overdracht van epilepsie te vergroten. Er zijn echter andere gevallen waarin het sporadisch voorkomt, omdat de patiënt geen familiegeschiedenis van de stoornis heeft.

symptomen

Symptomen van epileptische aanvallen tijdens de nacht zijn ...

- Abrupte, ongebruikelijke en zich herhalende motorische bewegingen.

- Dystonische houding, of aanhoudende spiersamentrekkingen die ervoor zorgen dat sommige delen van het aangedane lichaam verdraaien of gespannen blijven.

- Ongecontroleerd schudden, buigen of wiegen.

- Rusteloos slaapwandelen.

- Dyskinetische kenmerken: onwillekeurige bewegingen van de ledematen.

- Sterke autonome activering tijdens toevallen.

- In een studie van het tijdschrift Brain wordt gesteld dat dit type epilepsie een spectrum is van verschillende verschijnselen, van verschillende intensiteit, maar die een continuüm van dezelfde epileptische toestand vertegenwoordigen.

- Gedurende de dag, ongewone slaperigheid of hoofdpijn.

- Kwijlen, braken of het bed natmaken.

- Bovendien storen de aanvallen de slaap en raken ze van invloed op de concentratie en prestaties op het werk of op school.

Het meest voorkomende type aanvallen tijdens de slaap zijn partiële aanvallen, dat wil zeggen aanvallen die zich in het brandpunt bevinden of zich in een specifiek deel van de hersenen bevinden..

diagnose

Het kan moeilijk zijn om deze aandoening te diagnosticeren, omdat aanvallen plaatsvinden wanneer de persoon slaapt en de persoon zich mogelijk niet bewust is van zijn eigen probleem. Bovendien is het gebruikelijk om te worden verward met andere aandoeningen zoals slaapstoornissen die niet gerelateerd zijn aan epilepsie..

Volgens Thomas, King, Johnston en Smith (2010), wordt er gezegd dat als er meer dan 90% van de aanvallen tijdens de slaap plaatsvindt, dit slaapaanvallen heeft. Er moet echter worden opgemerkt dat tussen 7,5% en 45% van de epileptica tijdens het slapen een soort van aanvallen heeft.

Voor de ENF zijn er geen vastgestelde diagnostische criteria. Bovendien is het moeilijk om het te detecteren, omdat er door een encefalogram geen anomalie kan optreden.

We kunnen ENF echter wel verdenken als het begint op elke leeftijd (maar vooral in de kindertijd) en tijdens de slaap kortdurende aanvallen geeft die worden gekenmerkt door een stereotype motorpatroon..

De technieken om het te detecteren zijn:

- Magnetic resonance imaging (MRI) of computertomografie (CT)

- Dagelijkse registratie van de krampachtige activiteit, hiervoor kan een camera worden gebruikt om de getroffen persoon op te nemen terwijl hij 's nachts slaapt.

- Momenteel is er een horloge genaamd Smart Monitor, dat sensoren heeft om epileptische aanvallen te detecteren bij degenen die het dragen. Bovendien maakt het contact met de mobiele telefoon van de gebruiker om ouders of verzorgers op de hoogte te stellen wanneer het kind een epileptische aanval heeft..

Dit kan meer een graad van verzachtende symptomen zijn dan een diagnostisch instrument, hoewel het nuttig kan zijn om te zien of er ook 's nachts epileptische mensen verschijnen..

- Voor de differentiële diagnose bleek de beste tool het videopolysomnografische record (VPSG) te zijn. Deze records zijn echter nergens ter wereld beschikbaar en zijn meestal duur.

In feite is onderscheid te maken tussen ENF en motorische verschijnselen tijdens de slaap niet geassocieerd met epilepsie kan een ontmoedigende taak zijn, en als dit instrument wordt gebruikt ENF waarschijnlijk meer gevallen dan zouden worden gediagnosticeerd verwacht.

- Een ander instrument dat nuttig kan zijn om het te detecteren, is de frontale nachtelijke epilepsieschaal en parasomnieën.

Om te beoordelen welk type epilepsie het is, moeten artsen onderzoeken:

- Type aanval gepresenteerd.

- Leeftijd waarop de aanvallen begonnen.

- Als er een familiegeschiedenis is van epilepsie of slaapstoornissen.

- Andere medische problemen.

Er lijkt geen verschil te zijn in de klinische en neurofysiologische bevindingen tussen nachtelijke epilepsie van de sporadische en erfelijke frontale kwabben.

Niet verwarren met ...

- Goedaardige neonatale slaapmyoclonus: wat epileptisch kan lijken omdat het bestaat uit onvrijwillige bewegingen die op convulsies lijken, zoals hikken of schokken tijdens de slaap. Een elektro-encefalogram (EEG) zou echter aantonen dat er geen hersenveranderingen zijn die kenmerkend zijn voor epilepsie.

- parasomnias: zijn gedragsstoornissen die optreden tijdens de slaap zonder dat deze volledig wordt onderbroken. Ze behandelen enuresis of "wetting the bed", nachtmerries, nachtelijke paniekaanvallen, slaapwandelen, rusteloze benen syndroom, ritmische bewegingen van slaap of bruxisme.

- Psychische stoornissen.

Echter, in een studie van Miano en Peraita-Adrados (2013) een hoog percentage van de kinderen met een nachtelijke frontale kwab epilepsie, die niet eerder werd gediagnosticeerd en leek te verhouden tot andere slaapstoornissen die kunnen worden triggering de crisis gevonden nacht.

Kortom, verwart het ene probleem niet met het andere, maar het is belangrijk om te weten dat verschillende aandoeningen tegelijkertijd kunnen voorkomen samen met nachtelijke epilepsie.

prognose

De prognose is meestal goed; zodat, wanneer een kind epilepsie heeft, het gewoonlijk niet vordert op volwassen leeftijd.

Aan de andere kant moet de behandeling worden voortgezet omdat frontaalsale epilepsie niet spontaan verdwijnt.

behandeling

Epileptische aanvallen worden voornamelijk gecontroleerd door middel van medicatie, voornamelijk anticonvulsieve of anti-epileptica.

Sommige van deze geneesmiddelen kunnen echter bijwerkingen hebben op de slaap, waardoor de persoon niet goed kan rusten. Daarom is het belangrijk om het anti-epilepticum dat aan de patiënt zal worden voorgeschreven, goed te kiezen.

Geneesmiddelen die niet lijken om de slaap verstoren en helpen onderdrukken toevallen fenobarbital, fenytoïne, carbamazepine, valproaat, zonisamide en oxcarbazepine (onder andere) (Carney & grijzer, 2005). Oxcarbazepine lijkt de minste nadelige effecten op de slaap te hebben.

Verder is gebleken dat carbamazepine elimineert aanvallen bij ongeveer 20% van de gevallen en geeft significant verlichting in 48% (die een vermindering van aanvallen ten minste 50% betekent).

referenties

1. Autosomaal dominante nachtelijke frontale kwabepilepsie. (5 juli 2016). Ontvangen van Genetica Home Reference.
2. Carney, P.R. & Grayer, J.D. (2005). Klinische slaapstoornissen. Philadelphia: Lippincott, Williams en Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, M.L., & Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomaal dominante nachtelijke frontale lob epilepsie - een kritisch overzicht. Journal of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Frontale nocturale epilepsie die in de kindertijd ondergediagnosticeerd is als slaapstoornis: studie van een reeks. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Lugaresi, E., & Montagna, P. (n.d). Nachtelijke epileptische frontale kwabben - Een klinisch en polygrafisch overzicht van 100 opeenvolgende gevallen. Hersenen, 1221017-1031.
6. slaap en epilepsie. (N.D.). Opgeruimd op 8 juli 2016 van de Epilepsy Society.
7. Smart Monitor: het horloge dat u waarschuwt voor epileptische aanvallen. (10 februari 2015). Verkregen van biomedische technologie.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (n.d). Ontwapende aanvallen na epilepsie die verband houdt met pure slaap: een systematische review en implicaties voor het rijbewijs. Journal of Neurology Neurosurgery And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25 september 2014). Identificatie en behandeling van nachtelijke aanvallen.