Neurofibromatose Symptomen, oorzaken, behandeling

de neurofibromatose (NS) is een soort neurocutane pathologie (Rubio-González en Álvarez Valiente) en vormt een van de meest voorkomende genetische ziekten (Ministerie van Gezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016).

Klinisch gezien is neurofibromatose een multisysteemaandoening die het zenuwstelsel, de huid en botstructuur voornamelijk beïnvloedt door de ontwikkeling van tumorformaties (Woodrow, Clarke en Amirfeyz, 2015).

Aan de andere kant zijn in de medische literatuur acht verschillende typen beschreven (Rubio-Gonzáles en Álvarez Valiente), waaronder:

• Type I (NF1) of de ziekte van Von Recklinghausen (vertegenwoordigt ongeveer 95% van alle gevallen).
• Type II (NFII).
• Schwanosis.

Wat de diagnose betreft, vereist het medisch onderzoek een specifiek lichamelijk en neurologisch onderzoek, hoofdzakelijk door verschillende neuroimaging-tests vergezeld van de genetische studie (Mayo Clinic, 2015).

Hoewel er geen genezing is voor neurofibromatose vanwege zijn etiologische oorsprong, zijn verschillende therapeutische benaderingen ontworpen voor symptomatische behandeling, waarbij chirurgische of farmacologische benaderingen opvallen. Deze kunnen variëren afhankelijk van het type neurofibromatose (Mayo Clinic, 2015).

Kenmerken van neurofibromatose

Neurofibromatose (NF) is een genetische pathologie die de ontwikkeling van tumorale formaties en andere soorten laesies in verschillende delen van het lichaam veroorzaakt. Hoewel het een multisystemisch beloop presenteert, treft het vooral het zenuwstelsel, de huid of de benige structuur van het lichaam aan (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Pathologieën onder het begrip neurofibromatosis ingedeeld, behoren ook tot de neurocutane stoornissen, in het algemeen gedefinieerd als een groep van aandoeningen met geleidelijke ontwikkeling van huidletsels en tumoren in verschillende lichaamsgebieden (Singht, Traboulsi en Schoenfield 2009).

Rond de verschillende typen neurofibromatose zijn talloze klinische classificaties gemaakt waarin wordt verwezen naar een set van drie verschillende pathologieën tot en met 8.

Momenteel verwijzen medische classificaties meestal naar drie fundamentele typen (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016):

- Neurofibromatose Type 1

- Neurofibromatose Type 2

- schwannomatosis

Hoewel de klinische tekenen en symptomen kunnen variëren afhankelijk van het specifieke subtype van neurofibromatose lijden getroffen over het algemeen persoon dit aantal voorwaarden wordt in wezen gekenmerkt door de betrokkenheid van het zenuwstelsel (NS) (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2016).

In het algemeen is de aanwezigheid van verschillende genetische afwijkingen veroorzaakt het getroffen tumorcelproliferatie persoon, zodat abnormale of pathologische vormingen na elkaar verschijnen gebieden rond zenuwuiteinden en andere lichaamsdelen (neurofibromatose Network, 2011).

Normaal beginnen dit soort tumoren zich te vormen in de vezels die de zenuwuiteinden omringen, dat wil zeggen, de myeline-omhulsels, die hun voortgaande vernietiging veroorzaken. Bovendien moeten ze uitbreiden naar de omliggende gebieden (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Hoewel het type tumorvorming kan variëren afhankelijk van de locatie van het lichaam of de betrokken cellen, zijn neurofibromen een van de meest voorkomende (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Neurofibromen zijn een soort goedaardige tumorvorming, meestal samengesteld uit Schwann-cellen, neurieten en bindweefsel. Over het algemeen verschijnen ze meestal in de perifere zenuwen, botstructuur of huid en zachte weefsels (UCLA Neurochirurgie, 2016).

Hoewel de medische complicaties geassocieerd met neurofibromatose aanzienlijk kunnen variëren tussen verschillende subtypen, produceren ze meestal neurologisch, sensorisch, musculoskeletaal, groei, etc..

In deze zin, maar ze hebben geïdentificeerd compatibel klinische beschrijvingen met deze pathologie in de dertiende eeuw (Woodrow, Clarke en Amirfeyz, 2015), werd neurofibromatose beschreven oorspronkelijke vorm door een Duitse onderzoeker Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1882 (Spaanse vereniging van Neurofibromatosis, 2001).

Aldus Von Recklinghausen, vooral geïnteresseerd in het bestuderen van pathologieën geassocieerd met de aanwezigheid van veranderingen in het zenuwstelsel, kon een associatie tussen huidletsels en tumoren beschrijven neurofibromatosis (Woodrow, en Amirfeyz Clarke, 2015).

frequentie

De Spaanse Vereniging voor Neurofibromatose (2001), merkt op dat neurofibromatose de genetische pathologie is van dominant erfelijk karakter die vaker voorkomt in de algemene bevolking.

Hoewel over het algemeen schaarse statistische gegevens worden geïdentificeerd, wordt geschat dat in de Verenigde Staten ongeveer 100.000 lijden aan dit type pathologie (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016)..

Aan de andere kant, met betrekking tot de sociodemografische kenmerken van de getroffenen, was het niet mogelijk om een ​​groter aantal gevallen te identificeren die verband houden met geslacht, geografische oorsprong of behorende tot bepaalde etnische en / of raciale groepen (Nationaal Instituut voor Neurologische aandoeningen en Stroke , 2016).

Dus, met betrekking tot een ander type kenmerken, is vastgesteld dat meer dan de helft van de mensen die getroffen zijn door neurofibromatose een familiegeschiedenis van neurofibromatose hebben, terwijl het resterende percentage een soort van genetische mutatie heeft. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).

Tekenen en symptomen

Verschillende auteurs wijzen erop dat neurofibromatose een breed heterogene koers en klinische karakterisatie kan vertonen, voornamelijk als gevolg van de verschillende etiologieën die elk van de subtypen van deze stoornis veroorzaken.

Hoewel sommige klinische verschijnselen van neurofibromatose vanaf het moment van geboorte kunnen worden vastgesteld, komt het vaker voor dat symptomen duidelijk zijn aan het einde van de vroege jeugd of aan het begin van de puberteit (Heredia-García, 2012)..

De meest voorkomende wijzigingen houden dus verband met:

• Cutane manifestaties (vlekken, neurofibromen, erytheem, diffuse pigmentatie, etc.). 
• Neurologische manifestaties (hoofdpijn, paresthesie, verlamming en spierzwakte, krampachtige episodes, enz.).
• Oculaire manifestaties (gepigmenteerde laesies, macules, visuele stoornissen, etc.) (Heredia-García, 2012).

type

De verschillende soorten neurofibromatose worden geclassificeerd op basis van de genetische basis en hun eigen klinische kenmerken. De klassieke indeling en het meest gebruikt op ziekenhuis- en experimentniveau, verwijst fundamenteel naar drie verschillende typen:

1- Neurofibromatose Type I (NF1): ziekte van Recklinghausen

Type I neurofibromatose, vertegenwoordigt een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen in de algemene populatie, vertegenwoordigt ook ongeveer 95% van de totale gevallen van neurofibromatose (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Op klinisch niveau vertoont deze pathologie een variabel beloop dat wordt gekenmerkt door het optreden van veranderingen in de huid, het zenuwstelsel en de ogen, duidelijk rond 10 jaar oud (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Sommige van de meest voorkomende symptomen zijn huidvlekken, knobbeltjes of de ontwikkeling van neurofibromen (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Met betrekking tot de etiologische oorsprong van neurofibromatose type I, is het gerelateerd aan genetische factoren, specifiek met een mutatie van het ND1-gen, gelegen op chromosoom 17 (Genectis Home Reference, 2016).

De diagnose van deze pathologie is fundamenteel gebaseerd op de criteria voorgesteld door de consensus van het National Institute of Heath (1987), geïdentificeerd rond fysieke, neurologische en oftalmologische verkenning (Puig Sanz, 2007).

Aan de andere kant, in termen van behandeling, richt het zich voornamelijk op de eliminatie van tumorformaties door chirurgische procedures. Bovendien worden farmacologische behandelingen ook gebruikt voor de behandeling van symptomen en medische complicaties (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

definitie

De neurofibromatose Type I, ontvangt ook de naam van de ziekte van Von Reclinckhausen, ter ere van zijn ontdekker (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Zoals we eerder hebben opgemerkt, wordt het voornamelijk gekenmerkt door de groei van meerdere tumoren, meestal van een goedaardige aard, in de zenuwuiteinden, de huid of weefsels zoals de ogen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2016)..

In tegenstelling tot andere subtypen, is het hoofdkenmerk van het type neurofibromatose het uiterlijk van breed, met een kleur die lijkt op koffie met melk in meerdere delen van het lichaam, samen met de betrokkenheid van het zenuwstelsel, wat kan leiden tot de ontwikkeling van symptomen neurologisch (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Bovendien is het gebruikelijke dat de klinische verschijnselen verschijnen in het stadium van de baby, wat duidelijk is rond de leeftijd van 10 jaar (Mayo Clinic, 2016).

frequentie

Neurofibromatose type I wordt als een van de meest voorkomende subtypen beschouwd. Aldus tonen de verschillende epidemiologische analyses aan dat het een prevalentie heeft van ongeveer 1 geval per 3.000 in de algemene bevolking (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Op deze manier is het mogelijk dat wereldwijd ongeveer 2 miljoen gevallen worden gediagnosticeerd, waarvan 20.000 zijn geïdentificeerd in Groot-Brittannië en nog eens 13.000 in de Spaanse medische dienstverlening (Spaanse Vereniging voor Neurofibromatose, 2001).

Bovendien treft het mannen en vrouwen op dezelfde manier, het verschijnt parallel in alle bevolkingsgroepen (Spaanse Vereniging voor Neurofibromatose, 2001).

symptomology

In het algemeen is het type I neurofibromatose, wordt gekenmerkt door drie belangrijke klinische kenmerken: de huid, knobbeltjes en neurofibromen Lishc (Spaanse Neurofibromatosis Association, 2001; Children's Tumor Foundation, 2016; National Organization for Rare Disorders, 2016) spots:

- Vlekken op de huid

De meest voorkomende huidverschijnselen in deze pathologie zijn de vlekken op de huid. In dit geval hebben ze een karakteristiek uiterlijk dat wordt gedefinieerd door een lichtbruine kleur, waarbij de kleur van koffie met melk wordt gesimuleerd.

Dit type manifestaties is het product van een abnormale toename van huidpigmentatie, dat wil zeggen stoffen die de huid kleur geven, zoals melanine..

De meest voorkomende is dus dat ze talrijk zijn, ongeveer zes of meer en met een extensie van ongeveer 5 mm. Ze hebben echter de neiging zich rond de puberteit te verspreiden, tot maximaal 15 mm.

Bovendien is het ook gebruikelijk om het exponentiële voorkomen van sproeten (of sproeten) in verschillende gebieden te observeren, vooral in de oksels of in de inguinale gebieden..

- Nurofibromas

Zoals we eerder hebben aangegeven, vormen neurofibromen de thymus van tumorvorming die frequenter voorkomt in neurofibromatose.

Het zijn goedaardige tumoren en in dit geval moeten ze rond de zenuwuiteinden of onder de oppervlakte van de huid groeien, hoewel ze ook in andere diepere gebieden kunnen voorkomen..

Over het algemeen zullen neurofibromen belangrijke musculoskeletale misvormingen en neurologische symptomen veroorzaken.

- Knobbeltjes van Lishc

Met de term Lish knobbel, verwijzen we naar een abnormale ophoping van pigment in de iris van het oog, dat wil zeggen in het gekleurde deel van de oogbol..

Hoewel het gewoonlijk niet wordt geassocieerd met veranderingen in de visuele capaciteit, is deze wijziging een van de meest voorkomende indicatoren voor neurofibromatose type I, het wordt in meer dan 97% van de gevallen geïdentificeerd.

Medische complicaties

Hoewel medische complicaties kan variëren van mild tot ernstig, een aantal van de meest voorkomende hebben betrekking op tekorten in de groei, scoliose, craniofaciale misvormingen, krampachtige afleveringen, verminderde gezichtsscherpte, terugkerende hoofdpijn, leerproblemen, cognitieve stoornissen , etc. (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Over het algemeen neigen de symptomen en complicaties exponentieel te verergeren, aangezien neurofibromatose type I wordt beschouwd als een progressieve ziekte.

De symptomen brengen meestal echter niet het voortbestaan ​​van de persoon in gevaar, dus de levensverwachting is niet anders dan die van de gegenereerde populatie.

oorzaken

De ziekte van Von Recklinghausen is te wijten aan de aanwezigheid van veranderingen in chromosoom 17 (Mayo Clinic, 2015), met name in het NF1-gen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Het ND1-gen is vooral betrokken bij de productie van biochemische instructies voor de vervaardiging van een eiwit dat betrokken is bij tumoronderdrukking, dat wil zeggen dat dit eiwit primair verantwoordelijk is voor het beheersen van groei en celdeling (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

De neurofibromatose type I wordt gediagnosticeerd uit de identificatie van verschillende klinische bevindingen, via het fysieke, neurologische en oftalmologische onderzoek.

Om deze pathologie te bevestigen, is het dus noodzakelijk om de volgende medische kenmerken te identificeren:

- 6 of meer bruine vlekken op de huid met een verlenging van ongeveer 1,5 cm na de adolescentie of 0,5 voor deze.

- 2 of meer tumorformaties compatibel met neurofibromen.

- Aanwezigheid van sproeten of sproeten in het Engels en oksels.

- 2 of meer Lish knobbeltjes.

- Een significant botletsel: dysplasie van de sfenoïde of lange botten.

- Aanwezigheid van familiegeschiedenis van deze pathologie.

behandeling

De behandeling richt zich voornamelijk op de controle van neurofibromen, omdat de groei van een tumor in zenuwgebieden kan leiden tot de ontwikkeling van belangrijke medische complicaties.

Ondanks het feit dat er geen benaderingen zijn geïdentificeerd die in staat zijn om hun groei te vertragen, wordt meestal chirurgische resectie gebruikt om ze te elimineren. (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016).

Er zijn echter gevallen waarin de toegang tot deze middelen belangrijke risico's voor het overleven van patiënten met zich meebrengt. Daarom worden andere benaderingen zoals radiotherapie of chemotherapie gebruikt (Nationaal Instituut voor Neurologische aandoeningen en Beroerte, 2016).

Bovendien worden sommige medicijnen zoals analgetica en anticonvulsieve geneesmiddelen ook gebruikt voor symptomatische behandeling (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2016)..

2- Neurofibromatose Type II (NF2)

Type II neurofibromatose vormt een ander type neurofibromatose, samen met Type I en Schwanosis, komt nauwelijks voor in de algemene bevolking en vooral in het pediatrische tijdperk.

Op klinisch niveau vertoont deze pathologie een variabel beloop dat wordt gekenmerkt door de groei van neoplasmata of tumoren in het centrale en perifere zenuwstelsel, en vooral in de gehoorzenuwen (Heredia García, 2012).

In het algemeen, de tekenen van neurofibromatose type II gewoonlijk duidelijk rond de 20 jaar oud (Spaans Neurofibromatosis Association, 2001), een van de meest voorkomende medische complicaties gehoorverlies of het ontwikkelen van andere aandoeningen van neurologische aard, als de verandering van balans, spierverlamming, etc. (Neurofibromatosis Network, 2016).

Met betrekking tot de etiologische oorsprong van neurofibromatose type II, is het gerelateerd aan genetische factoren, specifiek met een mutatie van het NF2-gen, gelokaliseerd op chromosoom 22 (Genectis Home Reference, 2016).

definitie

Neurofibromatose type II, ook bekend als bilaterale acúestica neurofibromatose (NAB) of centrale neurofibromatose (National Organization for Rare Disorders, 2015), waarvan de genetische kenmerken werden niet geïdentificeerd pas in 1993 (Spaanse vereniging van neurofibromatose, 2001).

Zoals we hierboven hebben opgemerkt, wordt dit subtype hoofdzakelijk gekenmerkt door de groei van tumormassa's. Ze zijn meestal goedaardig en bevinden zich in het centrale of perifere zenuwstelsel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

In tegenstelling tot andere subtypes, de kardinaal kenmerk van type II neurofibromatose is de betrokkenheid van de gehoorzenuw en vestibulair, dat wil zeggen degenen die verantwoordelijk zijn voor het verzenden van informatie met betrekking tot het geluid en de balans van het binnenoor naar de centra Cerebral (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Bovendien is bij neurofibromatose type 2 de meest voorkomende klinische manifestatie zich manifesteert rond de puberteit of adolescentie (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

De kenmerken van deze pathologie zijn echter meestal volledig duidelijk in de volwassenheid, ongeveer 20 of 30 jaar (Heredia García, 2012).

frequentie

Neurofibromatose type II wordt beschouwd als een van de minder frequente subtypes in de algemene populatie. De verschillende statistische studies hebben aangetoond dat het een geschatte prevalentie heeft van 1 geval per 33,00 mensen wereldwijd (Genetics Home Reference, 2016).

Aan de andere kant heeft deze aandoening een jaarlijkse incidentie van ongeveer 1 geval per 40.000 geboorten (Spaanse Vereniging voor Neurofibromatose, 2001).

Bovendien, neurofibromatose type II kan lijden aan elk type persoon, dat wil zeggen treft op dezelfde manier als mannen en vrouwen, verschijnt op een parallelle manier in alle bevolkingsgroepen (Genetics Home Reference, 2016).

symptomology

Zoals we eerder hebben opgemerkt, wordt neurofibromatose gekenmerkt door de ontwikkeling van niet-kankerachtige tumoren in het zenuwstelsel (Neurofibromatosis Network, 2016).

Daarom kan het uiterlijk van neoplasmen zeer gevarieerd zijn (Ministerie van Volksgezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016):

- Intracraniële tumorenIn het geval van de groei van tumoren op het niveau van de hersenen, zijn de meest voorkomende de Schwanoma's en meningeomen van de hersenzenuw. Ze bestrijken meestal ongeveer 98% en 55% van de totale gevallen.

- Spinale tumorenIn het geval van de groei van tumorformaties op het niveau van de wervelkolom, zijn de meest frequente radiculaire schwannomen, intramedullaire ependiomen en meningeomen. Ze verschijnen meestal rond 70-90% van de patiënten.

- Perifere en cutane tumoren: In het algemeen zijn tumoren die op de huid verschijnen, zoals plexiforme schwannomen en perifere tumoren, zeldzaam, ze ontwikkelen zich in ongeveer 65% van de gevallen..

Afgezien van elke tumorvariëteit, zijn in deze pathologie de meest voorkomende akoestische neuromen of vestibulaire schwannomen (Neurofibromatosis Network, 2016).

Akoestische neuromen vormen een soort goedaardige tumorvorming met een langzame en progressieve formatie (National Institutes of Health, 2016).

Ze bevinden zich dus in de gehoorzenuw, die verantwoordelijk is voor het verzenden van informatie met betrekking tot gehoor en balans naar de hersenen (Genetcis Home Reference, 2016).

Specifiek worden deze tumoren zich in de Schwann cellen van zenuwuiteinden, namelijk die welke de myelineschede die de zenuwen beschermt het extracellulaire medium te vormen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

In het algemeen hebben ze de neiging om zowel het gebied waarin ze zich bevinden als aangrenzende gebieden te beschadigen als gevolg van de mechanische druk die ze kunnen uitoefenen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Medische complicaties

De medische complicaties bij mensen die getroffen zijn door Neurofibromatose type II, zullen in wezen afhangen van het type, de locatie en de ernst van de tumorformaties..

Enkele van de meest voorkomende manifestaties houden verband met (Mayo Clinic, 2015):

• Verlies van gezichtsscherpte en gehoor.
• Auditieve zoem, tinnitus.
• Verlies van gedeeltelijk of totaal zicht.
• Gezichtsverlamming, gedeeltelijk of totaal.
• Spierzwakte, gevoelloosheid en / of verlamming van de onderste en bovenste ledematen.
• Motorcoördinatie en slecht lopen,
• Duizeligheid en evenwichtsproblemen.
• Terugkerende hoofdpijn.
• Convulsieve afleveringen.

oorzaken

Neurofibromatose type II bevat een genetische etiologische oorzaak, gerelateerd aan een bepaalde mutatie van het NF2-gen, gelokaliseerd op chromosoom 22 (neurofibromatose Network, 2016).

Op een specifiek niveau heeft het FN2-gen de essentiële functie van het verschaffen van verschillende biochemische instructies voor de vervaardiging van een eiwit dat merlin wordt genoemd (Genetics Home Reference, 2016).

In het bijzonder wordt dit type eiwit hoofdzakelijk in het zenuwstelsel aangemaakt en fungeert het als een tumoronderdrukker, dat wil zeggen dat het de functie heeft te voorkomen dat cellen ongecontroleerd groeien en zich oncontroleerbaar delen (Genetics Home Reference, 2016).

Hoewel de specifieke functies nog niet exact bekend zijn, suggereert het meest recente experimentele onderzoek dat het verlies of de verandering van dit eiwit het mogelijk maakt dat cellen en specifiek die van Schwann zich vermenigvuldigen en leiden tot de groei van tumoren (Genetica). Home Reference, 2016).

diagnose

Bij de diagnose van neurofibromatose type II moeten verschillende factoren worden overwogen, zowel uit de resultaten van het lichamelijk onderzoek en klinische criteria als uit laboratoriumobservaties..

Daarom vereist dit type pathologie een grondige evaluatie die fundamenteel is gericht op verschillende tests, zoals computertomografie (CT) of kernmagnetische resonantie (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

Aan de andere kant verwijzen de diagnostische criteria die het meest worden gebruikt op het klinische gebied naar de volgende aspecten (Associatie van getroffen neurofibromatose, 2016):

- Aanwezigheid van een of meer akoestische neuromen.

- Directe familiegeschiedenis (ouders of broers / zussen) van NF2 of unilaterale akoestische tumoren.

- Directe familiegeschiedenis (ouders of broers / zussen) van een van de volgende medische aandoeningen:

of Glioma

of Meningioma

of Neurofiborma of Schwannoma

of Jeugd valt

behandeling

In dit geval is de behandeling hoofdzakelijk gericht op de verwijdering en controle van akoestische tumoren. Afhankelijk van de ernst en toegankelijkheid van de training worden meestal chirurgische benaderingen gebruikt voor volledige resectie (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2015).

In een groot aantal gevallen wordt ingrijpende chirurgie echter niet aanbevolen vanwege de grote bijwerkingen die dit met zich meebrengt. Bovendien zijn tumoren meestal resistent tegen medicamenteuze behandeling (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatosis is een ander subtype van neurofibromatose. Deze medische aandoening heeft voornamelijk te maken met de karakteristieke tekens van subtypes NF1 en NF2 (Ministerie van Volksgezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016).

Aldus schwannomen een soort neoplastische of tumorvorming die moeten Schwann cellen beïnvloeden uit verschillende gebieden van het zenuwstelsel, met name in niet-intracraniële gebieden.

Op een klinisch niveau kan deze pathologie zeer gevarieerde tekenen en symptomen vertonen, omdat de kenmerken en locaties ervan erg heterogeen zijn (Ministerie van Gezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016).

De tekenen en symptomen van Schwannoma's zijn echter fundamenteel gerelateerd aan de aanwezigheid van neurologische afwijkingen en abnormaliteiten en aan episodes van intense en lokale pijn (Ministerie van Gezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016).

Met betrekking tot de etiologische oorzaak van de Schwannoma's lijken ze verband te houden met genetische modificaties die compatibel zijn met het INI1-gen (Genectis Home Reference, 2016).

In de diagnose van schwannomas wordt het hoofdzakelijk gebaseerd op neuroimaging en klinische verdenking symptomen en secundaire medische complicaties (Neurofibromatose Network, 2016).

Aan de andere kant, in termen van behandeling, worden gewoonlijk chirurgische resectieprocedures of farmacologische reductie van tumorformaties gebruikt (Heredia García, 2012).

definitie

Schwannomatosis is een ander type neurofibromatose, dat onlangs is ontdekt en verschillende klinische verschillen vertoont met betrekking tot de NF1- en NF2-subtypen (Neurofibromatosis Network, 2016).

Zoals we eerder hebben opgemerkt, wordt schwannomatose voornamelijk gekenmerkt door de ontwikkeling van tumorformaties in verschillende zenuwgebieden, met uitzondering van de vestibulaire zenuw (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Over het geheel genomen is het klinisch beloop van deze ziekte wordt gekenmerkt door gelokaliseerde ontwikkeling van tumoren en de aanwezigheid van pijn en neurologische symptomen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

frequentie

Statistische studies tonen aan dat Schwannomatosis een zeldzame pathologie is, een incidentie is waargenomen rond één geval per 40.000 geboorten in de algemene bevolking (Neurofibromatosis Network, 2016).

Het is ook geschat dat de gemiddelde leeftijd bij het begin van de eerste zichtbare symptomen van deze ziekte is om de eerste fase van volwassenheid (Neurofibromatose Network, 2016).

symptomology

Schwannomatosis wordt gekenmerkt door de groei van Shwannomas, dat wil zeggen goedaardige tumoren die zich ontwikkelen in zenuwgebieden, voornamelijk met betrekking tot Schwann-cellen (Neurofibromatosis Network, 2016).

Over het algemeen is het uiterlijk beperkt tot perifere zenuwtakken en spinale gebieden, dus vestibulaire betrokkenheid is meestal afwezig in de meeste gevallen gediagnosticeerd (Ministerie van Gezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016).

Medische complicaties

Hoewel de medische complicaties secundair aan de groei van Schwannoma's in verschillende gevallen zullen variëren, zijn afhankelijk van hun locatie en ernst, de meest voorkomende medische aandoeningen geassocieerd met (Neurofibromatose Netwerk, 2016):

- Aanwezigheid van episoden van intense en terugkerende pijn.

- Neurologische manifestaties, gerelateerd aan gevoelens van tinteling, gevoelloosheid of verlamming in de bovenste en onderste ledematen, vooral in de handen en voeten.

oorzaken

Op dit moment hebben experimentele studies niet toegestaan ​​om op een nauwkeurige manier alle genetische factoren te kennen die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van Schwannomatosis. De oorzaken lijken echter verband te houden met de aanwezigheid van genetische veranderingen in het INI-gen (Ministerie van Volksgezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016).

Specifiek, mutaties in deze genetische component wordt geassocieerd met een verhoogde biologische aanleg voor tumoren in gebieden die niet intracraniële (Ministerie van Volksgezondheid, Sociale Diensten en Gelijkheid, 2016).

diagnose

Net als de andere pathologieën die hierboven zijn beschreven, is de diagnose van Schwannomatosis gebaseerd op de klinische bevindingen en de resultaten van neuroimaging-tests, vooral nucleaire magnetische resonantie (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Leeftijd gelijk aan of groter dan 30 jaar.

- Aanwezigheid van twee of meer Schwannomas, bevestigd door histologische weefselanalyse.

- Afwezigheid van vestibulaire tumoren, bevestigd door magnetische resonantie beeldvorming.

- Afwezigheid van genetische mutaties compatibel met subtype NF2.

behandeling

Over het algemeen zijn pijnstillers de eerste voorkeursbehandeling. Het belangrijkste doel is het verminderen van episodes van pijn die de dagelijkse en werkactiviteiten van de getroffen mensen aanzienlijk kunnen beïnvloeden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Aan de andere kant worden meestal chirurgische resecties gebruikt om tumoren te verwijderen, hoewel dit in alle gevallen niet mogelijk is. Dus, wanneer de episodes van pijn volledig worden geëlimineerd, krijgen ze steeds meer taken (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2016).

referenties

1. AAAF. (2010). Wat zijn neurofibromatose?? 
2. Diagnose van NF1. (2016). Opgehaald van Children's Tumor Foundation 
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatose Type 1 (NF1). Opgehaald van Johns Hopkins Medicine 
4. Mayo Clinic (2016). neurofibromatose. 
5. MD. (2016). neurofibromatose. 
6. NF. (2016). Wat is NF 1? Ontvangen van Neurofibromatose Netwerk: 1
7. NIH. (2016). neurofibromatose. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke
8. NIH. (2016). neurofibromatose type 1. Ontvangen van Genetics Home References
9. NIH. (2016). Neurofibromatose type 1 en kanker. Teruggehaald van het National Cancer Institute
10. NORD. (2016). Neurofibromatose Type 1 (NF1). Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen
11. UCLA. (2016). UCLA Multidisciplinaire NF2 (Neurofibromatose Type 2) Kliniek.