Angelman-syndroom symptomen, oorzaken, behandelingen

de Angelman-syndroom het is een neurologische aandoening die gepaard gaat met mentale retardatie. Het is een genetische ziekte die problemen en gedragsstoornissen veroorzaakt en bij het leren en ontwikkelen van de persoon.

Gewoonlijk vindt de diagnose van de ziekte plaats tussen 2-5 jaar oud, wanneer de kenmerken en kenmerken van dit syndroom duidelijker worden.

Dit syndroom veroorzaakt neurologische vertragingen (toevallen, corticale groei met afwijkingen, abnormale elektro-encefalogrammen en ventriculaire verlenging).

Daarnaast zijn er ook problemen van cognitieve handicap, problemen op motorisch niveau (ataxische beweging) en afwezigheid van taal, onder andere.

In alle gevallen vertonen mensen met het Angelman-syndroom een ​​vertraagde of vertraagde ontwikkeling, die meestal ernstig is.

Het wordt meestal gegeven in allemaal spraakproblemen (of de afwezigheid van dezelfde of een minimum gebruik van de woorden), omdat het meer begrip heeft dat de productie.

Daarnaast zijn sommige gedragingen zoals veel gelach, sympathie en gezelligheid en hyperexcitabiliteit (met fladderen met de handen) erg karakteristiek. Daarnaast is er ook een verandering in balans en beweging.

Angelman-syndroom wordt als een zeldzame ziekte beschouwd. Het is een neurologische ontwikkelingsstoornis met genetische betrokkenheid.

Symptomen van het Angelman-syndroom

Mensen met Angelman-syndroom aanwezig op fysiek niveau:

Curve van de schedelomtrek met slechte evolutie en in de meeste gevallen met microcefalie. Het zijn meestal twee standaardafwijkingen van de normale omtrek op twee jaar.

• Zowel haar, huid als ogen met hypopigmentatie.
• Grote mond en zeer brede en gescheiden tanden.
• Uitstekende tong.
• Uitsteeksel in de tong en prognathisme (mandibulaire vervorming).
• Af en toe problemen in de oogzenuw en scheelzien.
• Occiput (onderrug van het hoofd) plat.
• Voedingsproblemen en hypotonie van de romp.
• dribbelen.
• Verhoogde gevoeligheid voor warmte.
• Kleine voeten.
• Problemen met afzuigen.
• Voedingsproblemen in de kindertijd.
• Onderste ledematen in hyperextensie.
• Maart met armen gestrekt en gebogen door de hoogte van de elleboog.
• Slechte coördinatie.
• reflux.
• Zeldzame bewegingen.
• Slikproblemen.
• Gebrek aan evenwicht.
• Stijfheid en contracturen.
• trilling.
• Het ontbreken van eye-tracking.

Bovendien presenteren ze problemen op neurologisch niveau:

• Epileptische aanvallen (meestal met aanvang voor 3 jaar). Aanvallen worden gehandhaafd tijdens de volwassen fase, maar ze zijn minder ernstig in de loop van de tijd.
• Karakteristiek elektro-encefalogram: met paroxysmale langzame golfontladingen.
• Ataxie of apraxie van het lopen.
• Slaapproblemen.
• Ongecoördineerde beweging in de extremiteiten.
• Ernstige motorvertraging.
• Afwezigheid van spraak.

Op gedragsniveau:

• Fascinatie met water (kranen, badkuip, zwembad ??).
• bruxisme.
• Zelf-agressie in situaties waarin ze gefrustreerd zijn.
• hyperkinesie.
• Handmatige stereotypen.
• Opwinding in interpersoonlijk contact.
• Taal- en communicatieproblemen.
• Moet contact opnemen.
• Goede interpersoonlijke houding en interesse voor andere mensen.
• Hyperactiviteit maar weinig aandacht.
• Kauwen en overmatige speekselafscheiding.
• Vriendelijk en aanhankelijk.
• Flutter van handen.
• Gemakkelijke glimlach.
• Gemakkelijk opwindende persoonlijkheid.

Op psychologisch en cognitief niveau presenteren ze:

• Afwezigheid van mondelinge taal (grotere bewaring van uitgebreide taal).
• Ernstige mentale retardatie.
• Gebrek aan persoonlijke autonomie.
• Moeilijk met de vinger wijzen.

De diagnose van het Angelman-syndroom wordt gesteld aan de hand van de laboratoriumdiagnose, het elektro-encefalogram (gebruikt als ondersteuning bij het stellen van de diagnose) en de door de patiënt gepresenteerde kliniek..

De differentiaaldiagnose moet worden gemaakt met autismespectrumstoornissen, hersenverlamming of mentale retardatie met onbekende oorzaak.

Daarnaast, ook met Lenox-Gastaut syndroom, Rett-syndroom, deleties van de 22q13-regio, enkele mitochondriale encefalopathieën, Prader-Willi-syndroom en Mowat-syndroom.

Het wordt meestal gediagnosticeerd tussen 3 en 7 jaar oud. Genetische diagnose is het meest effectieve middel, in sommige gevallen gebeurt dit via de kliniek.

Het vermoeden van diagnose wordt gesteld aan de hand van klinische symptomen, maar soms wordt het gecompliceerd. Bij zuigelingen is het moeilijk te detecteren.

Tussen 6 en 12 maanden kunnen ontwikkelingsachterstanden zichtbaar worden omdat iedereen moeite heeft met spraak en beweging.

Daarom wordt aanbevolen om het vermoeden van diagnose te handhaven bij patiënten met een verstandelijke beperking, microcefalie na de geboorte, convulsies of stereotypen..

De diagnostische criteria werden in 1995 vastgelegd en een update werd in 2006 gepubliceerd.

Kenmerken van het Angelman-syndroom

Het Angelman-syndroom werd voor het eerst beschreven door een Engelse kinderarts, Harry Angelman in 1965, uit de observatie van verschillende gevallen van kinderen die een reeks onderscheidende kenmerken presenteerden.

Het werd aanvankelijk beschreven met de naam Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Deze kenmerken waren stijfheid, gebrek aan spraak, overmatig lachen, spastisch lopen, enz. En hij noemde ze voor de eerste keer als poppenspelers.

Deze term bleef worden gebruikt tot 1982, toen William en Jaime Frías suggereerden dat deze aandoening zou worden vervangen door het Angelman-syndroom..

Veel kinderen met het Angelman-syndroom delen fysieke kenmerken met hun familie, dus ondanks het fysieke fenotype dat ze presenteren, wordt dit syndroom niet beschouwd als een specifiek uiterlijk..

Bovendien is het niet nodig dat alle fysieke kenmerken aanwezig zijn voor diagnose. Bovendien zijn het meestal de gedragskenmerken die het alarmsignaal geven voor een vermoedelijke diagnose.

Er lijkt een betere kennis van het syndroom te zijn, gezien het feit dat de gemiddelde leeftijd van de diagnose van Angelman Syndroom is afgenomen.

Het is belangrijk om aan te geven dat het bij kinderen jonger dan een jaar moeilijk is om de diagnose vast te stellen, aangezien het fenotype van deze mensen niet compleet is.

Daarnaast moet ook worden benadrukt dat veranderingen in beweging een van de meest constante symptomen zijn gedurende de evolutie.

Slaapstoornissen zijn het gevolg van een afname van melatonine. En in sommige gevallen wordt ook myoclonus benadrukt.

Etiologie van Angelman-syndroom

De onderzoeken concludeerden dat bij mensen met het Angelman-syndroom er een afwijking was in chromosoom 15, met een verlies van het segment van dat chromosoom dat scheidt van het genetische materiaal van de persoon.

Deze bevinding werd gevonden door de Angelman Research Group in Florida.

Het UBE3A-gen, dat deel uitmaakt van genoemd chromosoom, werd geïdentificeerd. Op deze manier heeft alles wat Angelman Syndroom veroorzaakt zijn oorsprong in een falen van dit gen van chromosoom 15.

Elk van de mechanismen leidt tot het beeld van Angelman Syndroom; er zijn echter verschillende verschillen afhankelijk van het genotype.

Er zijn verschillende oorzaken voor deze chromosomale verandering, waarvan de meest frequente de verandering is in de regio q11-13 op chromosoom 15 (door maternale overerving).

De meest ernstige is de deletie van het maternale chromosoom. We kunnen echter ook uniparentale disomie vinden, waarbij 2 chromosomen worden overgenomen door de vader.

In dit geval hebben mensen met het Angelman-syndroom een ​​betere lichamelijke ontwikkeling dan als het te wijten is aan de moederoorzaak en minder problemen bij zowel beweging als convulsies.

Een andere oorzaak is het defect van het centrum van imprinting, wanneer het chromosoom 15 dat is geërfd door de moeder de vaderlijke expressie van het gen heeft, wordt geannuleerd.

In dit geval hebben mensen met het Angelman-syndroom de neiging om zich nog beter te ontwikkelen, met een meer receptief ontwikkelde taal en betere motoriek, zowel fijn als grof.

Ten slotte kan ook een oorsprong van het gen op chromosoom 15 van de moeder worden gevonden. In dit geval is de ernst matig. Sommigen hebben goede motoriek en kennis.

Op deze manier kunnen we, afhankelijk van het fenotype als gevolg van genetische oorzaken, een gradatie vinden in de ernst van het syndroom.

Er is ook een laatste groep patiënten die ondanks de symptomen van het Angelman-syndroom de etiologie niet kennen.

Alle varianten van het Angelman-syndroom worden uitgedrukt door fysieke kenmerken, neurologische veranderingen en het cognitieve en gedragsprofiel.

epidemiologie

Er wordt geschat dat de incidentie van het Angelman-syndroom 1 op 15.000 tot 30.000 geboorten is, hoewel de exacte incidentie onbekend is.

Het beïnvloedt ook mannen en vrouwen gelijk en er zijn geen verschillen in etniciteit of ras, met een prevalentie van 1 op 12.000 tot 20.000 inwoners

Evaluatie en behandeling

In de vorige paragrafen hebben we al opgemerkt dat de diagnose meestal wordt gesteld vanuit de kliniek van de patiënt.

Een neuropsychologische evaluatie moet worden uitgevoerd, het evalueren van verschillende functionele gebieden van de persoon die toestaan ​​dat een profiel van het onderwerp wordt getoond om in verschillende gebieden in te grijpen.

Reflexen, motortoon, motorinhibitie, aandacht, geheugen en leren, taal (bevattingsvermogen en expressie), motorische vaardigheden (zowel fijn als grof), andere motorische indicatoren moeten worden beoordeeld..

De executieve functies, de praxias en gnosias en de vestibulaire functie moeten ook worden geëvalueerd.

Wat de behandeling betreft, moeten we benadrukken dat het Angelman-syndroom niet te genezen is. Dit betekent echter niet dat het niet individueel kan worden behandeld om ondersteuning en aandacht te bieden voor een goede ontwikkeling.

Daarom moeten we ingrijpen via een multidisciplinair team dat vroegtijdige aandacht heeft bij psychologen, fysiotherapeuten, neuropediatricians, ergotherapeuten en logopedisten..

Vanuit het medische veld zal de neuropediater bijvoorbeeld de juiste aanbevelingen doen om aspecten als microcefalie, hypotonie, strabismus of epileptische aanvallen te behandelen..

Het is belangrijk voor ouders om de richtlijnen te volgen en alle voorgeschreven medische controles uit te voeren, naast het bewaken en behandelen van epilepsie.

Fysiotherapeutische interventie is ook belangrijk voor de motorische ontwikkeling en de problemen die deze mensen op dit gebied hebben.

Het is ook belangrijk om te zorgen voor de moeilijkheden die zich kunnen voordoen in het dieet en ook om slapeloosheid te behandelen (in sommige gevallen wordt melatonine gebruikt).

Daarnaast worden soms technieken voor gedragsaanpassing gebruikt om bepaalde autonome taken uit te voeren (afhankelijk van elk) en moet het voldoen aan de psychologische en affectieve behoeften die aanwezig zijn (verdriet, gebrek aan aandacht ...).

Ontspanningstechnieken worden ook gebruikt voor de problemen van hyperactiviteit en gebrek aan aandacht, evenals stimulatie door aanraking voor deze doeleinden..

We werken ook aan zelfbeheersing, sociale vaardigheden en perceptuele activiteiten van een multisensorisch type..

Er wordt aan cognitieve training gewerkt, de ontwikkeling van motorische vaardigheden wordt bevorderd door activiteiten, plaatsen worden geconditioneerd en het gevaar en de veiligheid worden aangepakt.

Bovendien moeten ze tijd en werk krijgen van hun niveau van intelligentie om het leren via verschillende leermiddelen te bevorderen.

De nadruk moet worden gelegd op taal, met korte en directe zinnen, of door middel van ondersteunende communicatiesystemen in die gevallen waarin dit noodzakelijk is.

Symptomen worden voornamelijk behandeld door farmacotherapie (met anti-epileptica) en door orthopedische behandeling in gevallen van spasticiteit.

Het belangrijkste is om in gedachten te houden dat de beste behandeling vroege diagnose en vroege interventie is.

Het is onwaarschijnlijk dat ze uiteindelijk een onafhankelijk en autonoom leven zullen leiden, maar het is noodzakelijk om voor de grootst mogelijke onafhankelijkheid te werken.

Je kunt met ze werken door het spel, omdat ze ook heel goed leren door middel van structurering en herhaling.

Voor familieleden van mensen met het Angelman-syndroom is het aangewezen om te zoeken naar wederzijdse ondersteuningsgroepen en verenigingen, waar zij advies kunnen krijgen, informatie over behandelingen en therapieën kunnen updaten.

U kunt in soortgelijke situaties contact opnemen met andere families en genieten van alle bronnen die door deze organisaties worden geboden.

referenties

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J.A. en Pérez Gil, E. Angelman-syndroom. Federatie van verenigingen voor personen met een verstandelijke beperking.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Medische en gedragsaspecten van het Angelman-syndroom. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M.L. (2002). Angelman-syndroom: vroege diagnose. Medische Annals, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelman-syndroom: genetische en klinische diagnose. Herziening van onze casuïstiek. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Website van de Angelman Syndrome Association: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelman-syndroom: vroege diagnose. Am J Med Gen, 56, 237-8.