Edwards syndroom Kenmerken, symptomen, oorzaken, behandeling

de Edwards-syndroom of trisomie 18 is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere aangeboren afwijkingen (Genetics Home Reference, 2016).

Het is de tweede meest voorkomende chromosomale veranderingen autosomale trisomie 21e of Downsyndroom (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards-syndroom heeft een polymorf karakter, meer dan 130 verschillende klinische manifestaties zijn beschreven (Fabiano et al., 2013).

Dus de pathologieën die geassocieerd kunnen zijn: gegeneraliseerde delay pre- en postnatale groei, psychomotorische retardatie, cognitieve stoornissen, afwijkingen en craniofaciale misvormingen, skeletspier in ledematen, abnormale spiertonus, urogenitale afwijkingen, gastrointestinale, neurologische afwijkingen en ook hartaanpassingen (Bustillos-Villalta en Quiñones-Campos, 2014).

Bovendien wordt dit syndroom gekenmerkt door een zeer beperkte overleving, meestal niet langer dan 15 dagen (Fabiano et al., 2013).

De diagnose wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap, specialisten kunnen verschillende anomalieën detecteren die waarschuwen voor de mogelijke aanwezigheid van een medische pathologie (ultrasoon lichamelijk onderzoek, vruchtwaterpunctie, etc.).

In het geval van behandeling is er momenteel geen remedie voor het syndroom van Edwards. Bovendien maakt de beperkte levensverwachting van de getroffenen het moeilijk om palliatieve behandelingen te gebruiken.

Kenmerken van het Edwards-syndroom

Edwardsyndroom of trisomie (T18) is een van de eerste chromosomale afwijkingen die zijn beschreven (Denardin et al., 2015)

Concreet waren het Edwards en medewerkers, die in 1960 de eerste casus rapporteerden in een klinisch rapport (Denardin et al., 2015)

Momenteel wordt het Edwards-syndroom beschouwd als de op één na meest voorkomende autosomale chromosomale afwijking na het Down-syndroom of trisomie 21 (Denardin et al., 2015).

Chromosomen zijn een component van de kern van cellen. Ze worden gevormd door deoxyribonucleïnezuur of DNA en verschillende eiwitten en bevatten daarom een ​​groot deel van de genetische informatie.

Bovendien zijn de chromosomen in paren gestructureerd. In ons geval hebben we 23 paren, in totaal dus 46 chromosomen.

Bij Edwards syndroom, postnatale, tijdens de celdeling, wordt een fout in de aanwezigheid van een extra chromosoom pair 18, triplet (18 Trisomi Foundation, 2016) voorkomt.

Dus zal deze genetische verandering een cascade van abnormale gebeurtenissen veroorzaken tijdens foetale ontwikkeling, resulterend in aanwezigheid van multisysteem betrokkenheid.

Uit verschillende casestudy's is gebleken dat slechts 50% van de getroffen baby's die een voldragen zwangerschap hebben bereikt, levend zal worden geboren (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Het Edwards-syndroom vertoont een mortaliteit van 95% in het eerste levensjaar (Pérez Aytés, 2000).

Het resterende percentage (5%), woont meestal meer dan een jaar, waaronder 2% bereikt 5 jaar (Bustillos-Villalta en Quiñones-Campos, 2014).

statistiek

Na het syndroom van Down (T21), Edwards syndroom is de meest voorkomende autosomale trisomie wereldwijd (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edwards syndroom heeft een prevalentie van ongeveer 1 geval per 3600-8500 levend geboren kind in leven (Denardin et al., 2015).

De werkelijke incidentie varieert echter als alle prenatale diagnoses, intra-uteriene sterfgevallen en vrijwillige onderbrekingen van de zwangerschap worden overwogen (Saldarriaga et al., 2016).

Daarom zou de prevalentie van het syndroom van Edwards zo hoog kunnen zijn als één geval per 2.500-2.600 zwangerschappen (Saldarriaga et al., 2016).

In het geval van seks komt het bovendien vaker voor bij vrouwen dan bij mannen (Fabiano et al., 2013).

Tekenen en symptomen

Op klinisch niveau wordt het syndroom van Edwards gekenmerkt door een breed medisch beeld, met meer dan 130 verschillende wijzigingen beschreven (Denardin et al., 2015).

Sommige auteurs, zoals Pérez Aytés, beschrijven de meest voorkomende klinische manifestaties, aanwezig in meer dan 50% van de gevallen:

• Vertraagde ontwikkeling en groei in de prenatale en postnatale stadia. Over het algemeen is het gemiddelde geboortegewicht meestal niet hoger dan 2300g.
• Aanwezigheid van een verminderde spiermassa bij de geboorte.
• hypotonie (verminderde spierspanning) die neigt tot hypertonie (verhoogde spierspanning)
• Veranderingen en craniofaciale misvormingenMicrocefalie (craniale en omvang van de hersenen onder de overeenkomstige waarde voor de leeftijd en het geslacht van het individu), bekendheid aan de achterkant van het hoofd, dysplastische oren (afwezig of misvormde structuren die deel uitmaken van het oor), micrognatia (abnormaal klein kaak).
• Veranderingen en misvormingen in de extremiteiten: hand trisómica (aanwezigheid van gesloten vuisten met een grote moeilijkheid om ze te openen), vingernagels en hypoplastische voeten (dikte en verminderde textuur), onder andere.
• Veranderingen en renurologische misvormingen: aanwezigheid van een hoefijzernier (aanvaarding van een U-vorm).
• Veranderingen en cardiovasculaire misvormingen: aangeboren hartafwijkingen (prenatale hartaandoeningen).
• Veranderingen en gastro-intestinale malformaties: Meckel's diverticulum (overblijfsel van weefsel van embryonale ontwikkeling door slechte sluiting van de darm-navelstreng junctie), ectopische pancreas (aanwezigheid van pancreasweefsel buiten de gebruikelijke locatie).
• Radiologische tekenen: reductie van ossificatie-kernen, kort borstbeen, onder anderen.

Naast deze veranderingen treden andere aangetaste systemen, zoals het urogenitale systeem, thorax-buik, huid of centraal zenuwstelsel, meestal in minder dan de helft van de gevallen op.

Medische complicaties

Zoals we hierboven vermeld, tussen de 90 en 95% van de patiënten tijdens het eerste levensjaar sterven (Bustillos-Villalta en Quiñones-Campos, 2014).

De gemiddelde overleving ligt tussen 2,5-70 dagen (Bustillos-Villalta en Quiñones-Campos, 2014). Daarom zijn gevallen die het puberale stadium bereiken zeldzaam en uitzonderlijk (Simón-Bautista et al., 2008).

Op deze manier zijn de belangrijkste doodsoorzaken congenitale hartaandoeningen, apneus en pneumonie (Pérez Aytés, 2000).

Onder degenen die de eerste levensjaren overwinnen, is er bovendien nog een ander soort medische complicaties (Pérez Aytés, 2000):

• Voedingsproblemen.
• scoliose.
• constipatie.
• Recidiverende infecties (otitis, longontsteking, etc.).
• Aanzienlijke psychomotorische retardatie.

oorzaken

Edwardsyndroom is het product van een genetische verandering, met name dit komt voor op het aantal chromosomen behorend tot de 18.

In de meeste gevallen, trisomie 18 verhuist naar elke cel van het organisme, dus deze extra genetisch materiaal verandert de normale loop van de ontwikkeling en dus resulteert in een kenmerkende klinische beeld van deze ziekte (Genetics Thuis Reference, 2016).

In een klein percentage van de gevallen (5%) is de extra kopie van chromosoom 18 echter alleen in sommige cellen aanwezig, wat een mozaïektrisomie oplevert (Genetics Home Reference, 2016).

Partiële trisomie en mozaïcisme vertonen meestal een onvolledig klinisch fenomeen (Pérez Aytés, 2000). Daarom hangt de ernst van deze pathologie fundamenteel af van het aantal en het type van de aangetaste cellen (Genetics Home Reference, 2016).

Risicofactoren

Ondanks het feit dat het syndroom van Edwards geïsoleerd voorkomt in families zonder geschiedenis, zijn er enkele factoren geïdentificeerd die de kans op voorkomen vergroten (Pérez Aytés, 2000):

• Het risico van recidief bij families met andere gevallen is 0,55%.
• Waarschijnlijker als de moeder in de zwangerschap ouder is, na 35 jaar neemt de frequentie geleidelijk toe.

diagnose

In de meeste gevallen wordt de aanwezigheid van het Edwards-syndroom vermoed tijdens het prenatale stadium (Saldarriaga et al., 2016).

Over het algemeen hebben de aanwezigheid van ultrasone markers, anatomische anomalieën of biochemische testen in maternaal serum de neiging om betrouwbare indicatoren voor hun aanwezigheid te bieden (Saldarriaga et al., 2016).

Ongeacht het moment van het onderzoek wordt een DNA-monster geëxtraheerd om de diagnose te bevestigen en wordt een karyotype gemaakt (afbeelding van de chromosomale configuratie) om de wijzigingen in paar 18 te bevestigen (Trisomi 18 Foundation, 2016).

behandeling

Momenteel is er geen genezende behandeling voor het Edwards-syndroom. Bovendien belemmert slechte overleving het ontwerp van specifieke therapeutische interventies.

Hoewel niet precies bekend factoren die bijdragen aan langdurige overleving van mensen met syndroom van Edwards, zijn alle medische interventies gericht op het verlichten van de secundaire medische complicaties (Simon-Bautista et al., 2008).

Op deze manier is het meest voordelige om een ​​uitgebreide revalidatiebehandeling te gebruiken die bestaat uit onder andere fysieke, cognitieve, ergotherapie (Bustillos-Villalta en Quiñones-Campos, 2014).

referenties

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Edwardsyndroom van lang overleven: effect van de integrale revalidatiebehandeling. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrospectief cohort van trisomie 18 (Edwardsyndroom). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., en Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofaciale afwijkingen bij patiënten met het Edwardsyndroom. Eerw. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomie 18. Teruggehaald van Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomie 18. Opgehaald bij MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards-syndroom (Trisomy 18). Spaanse Vereniging van Kindergeneeskunde, redacteuren. Diagnostische en therapeutische protocollen, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitatiebehandeling voor patiënten met een langdurig syndroom van Edwards. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). WAT IS TRISOMIE 18? Teruggehaald van Trisomy 18 Foundation.