Delen:
Melkersson-Rosenthal-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling
de Melkersson-Rosenthal-syndroom (SMR) is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van terugkerende uitbraken van aangezichtsverlamming en oedeem (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
Klinisch is het natuurlijk vaak bepaald door symptoom drietal uit linguale fissuren, gezicht / linguale oedeem en facialisparalyse perifere karakter (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel en Martinez, 2000).
De etiologische oorsprong van dit syndroom is nog niet geïdentificeerd. Echter, vaak vermeld als een neuro-mucocutane stoornis granulomateuze inflammatoire natuur (Tàrrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Battle Bellido Segarra en Sales, 2012).
Ondanks dit, in de meeste gevallen hun uiterlijk is in verband gebracht met de ziekte in andere ziekten, zoals de ziekte van Crohn, infectieuze of chronisch verloop granulomen sarcoïdose (Moreno, 1998).
De diagnose is meestal gebaseerd op de medische symptomen en de histopathologische resultaten van de laboratoriumtests (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Er is geen genezende en bevredigende behandeling voor de behandeling van het Melkersson-syndroom. Botsingen werknemers de neiging hebben om zich te concentreren op de toediening van corticosteroïden, antibiotica, radiotherapie of een gezichtsbehandeling operatie, maar alleen tijdelijk resultaten in de meeste gevallen (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bellido Segarra en Battle Sales, 2012).
Kenmerken van het Melkersson-Rosenthal-syndroom
Het syndroom van Melkersson-Rosenthal is een ziekte neuromucocutánea van complexe klinische cursus (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez en Ortego Centeno, 2006).
Het wordt meestal gedefinieerd door een variabele ernst en evolutie. Het beïnvloedt als een prioriteit de gezichts-en buccale gebieden die inflammatoire en oedemateuze processen genereren (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez en Ortego Centeno, 2006).
De term neuromucocutane ziekte Het wordt meestal gebruikt om te verwijzen naar een groep pathologieën die worden gekenmerkt door het bestaan van een significante associatie tussen verschillende dermatologische afwijkingen (huid en slijmvliezen) en een aandoening of aandoening van neurologische oorsprong.
Daarom kan het tekens en symptomen in elk deel van de huid of in de mucosale structuur veroorzaken.
de slijmvlies het wordt gedefinieerd als een laag bindweefsel en epitheliaal weefsel dat die lichaamsstructuren bedekt die in direct contact staan met de externe omgeving.
Normaal gesproken zijn ze geassocieerd met secretoire klieren van slijmvlies of waterige stoffen. Ze zijn verantwoordelijk voor het bieden van vocht- en immuunbescherming.
In het geval van het syndroom van Melkerson zijn de meest getroffen gebieden de huidstructuur van de gezicht en de slijmvliezen van de mond en de taal.
Bovendien wordt in de klinische setting het Melkersson-Rosenthal-syndroom ook een type inflammatoire granulomatosis.
Deze term wordt gebruikt om verschillende ziekten te categoriseren die worden gekenmerkt door de ontwikkeling van granulomen (inflammatoire celmassa van immuuncellen) en abcessen (ontstoken en purulent gebied) als gevolg van hoge gevoeligheid van het immuunsysteem.
Het Melkersson-Rosenthal-syndroom werd aanvankelijk beschreven door de neuroloog E. Melkersson in 1928 (Moreno, 1998).
In zijn klinisch rapport verwees Melkersson naar verschillende casussen gedefinieerd door de aanwezigheid van labiale zwelling en terugkerende gezichtsverlamming (Moreno, 1998)..
Later, in 1931, voegde onderzoeker C. Rosenthal de klinische beschrijving toe aan de identificatie van linguïstische kloven gedefinieerd als scrotale of gevouwen tong (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
Daarnaast concentreerde hij zich op de analyse van de genetische factoren van het syndroom (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000). Hun studies waren gebaseerd op het vertrouwde uiterlijk van de linguale veranderingen (Moreno, 1998).
Het was pas in 1949 toen Luscher maakt een groepering van klinische beschrijvingen en noemde deze klinische entiteit met de naam van de ontdekkers, Melkersson-Rosenthal syndroom (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel en Martinez, 2000).
Ondanks dit, sommige specialisten zoals Stevens wijzen erop dat deze ziekte kan worden geïdentificeerd door andere auteurs, zoals Hubschmann Rossolino in 1849 of 1901 (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel en Martinez, 2000).
Momenteel is het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2011) definieert het syndroom Melkersson-Rosenthal als zeldzame neurologische aandoening gekenmerkt door de toestand van terugkerende gezichts- verlamming, zwelling van verschillende gebieden van het gezicht en lippen (vooral boven) en de geleidelijke ontwikkeling van groeven en plooien in de tong.
De eerste manifestatie van dit syndroom bevindt zich meestal in de kindertijd of in de vroege volwassenheid. Het klinische verloop ervan wordt meestal gekenmerkt door crises of terugkerende perioden van ontsteking, die chronisch kunnen zijn (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)
Is het een frequente pathologie?
Het syndroom van Melkersson-Rosenthal wordt gewoonlijk als een zeldzame of zeldzame ziekte in de algemene bevolking beschouwd.
Epidemiologische studies zet de incidentie van deze ziekte in 0,08% (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez en Ortego Centeno, 2006).
Een groot aantal deskundigen zeggen dat dit cijfer zou kunnen worden onderschat als gevolg van de gevallen waarvan de klinische presentatie is mild en geen gezondheidszorg gevraagd (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez en Ortego Centeno, 2006) te bereiken.
Hoewel het een lage incidentie, Melkersson-Rosenthal syndroom komt vaker voor bij vrouwen en waarvan vooral een meerderheid van de mensen van Kaukasische afkomst (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
Het kan in elke leeftijdsgroep voorkomen, maar het is een frequenter syndroom bij kinderen of jonge volwassenen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)
Meestal begint het tussen de tweede en vierde decennium van het leven (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battle Segarra en Sales, 2012).
De onbekende etiologie en beperkte prevalentie van dit syndroom maakt zijn diagnose wordt vertraagd aanzienlijk en bijgevolg therapeutische interventies (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battle Segarra en Sales, 2012).
Tekenen en symptomen
Syndroom Melkersson-Roshenthal gewoonlijk bepaald door een drietal klassieke symptomen bestaande uit gezichts- verlamming, terugkerende orofaciale oedeem en gespleten tong (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
Zijn volledige presentatie is ongewoon, beschreven bereikt slechts 10-25% van de gediagnosticeerde gevallen (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez en Ortego Centeno, 2006).
De meest voorkomende is dat het in zijn oligosymptomatische vorm verschijnt. Dit wordt bepaald door de differentiële weergave van oedeem of oedeem en gezichts- verlamming en gespleten tong (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
Schetsmatig van Melkesson-Rosenthal syndroom klinisch beloop wordt beschouwd als de meest voorkomende vorm, goed voor 47% van de gevallen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
Vervolgens zullen we de meest karakteristieke tekens en symptomen van het Melkersson-Rosenthal-syndroom beschrijven:
Gezichtsverlamming
Gezichtsverlamming heeft een neurologische oorsprong en wordt uitgedrukt als een onbeweeglijkheid van de spieren die de gezichtszomen innerveren.
Deze medische aandoening is meestal het gevolg van de aanwezigheid van tijdelijke of permanente letsels van de gezichtszenuwen (ontsteking, weefselschade, enz.)..
De aangezichtszenuw, ook wel craniale VII genoemd, is een zenuwuiteinde die verantwoordelijk is voor het innerveren van verschillende gezichtszones en aangrenzende structuren.
De belangrijkste functie van deze structuur is om de gezichts-mimiek te besturen waardoor de uitdrukking van emoties, de articulatie van taalgeluiden, knipperen, voeden, etc..
De aanwezigheid van verschillende pathologische factoren, zoals infectieuze processen, kan de verzwakking of verlamming van de geïnnerveerde gebieden veroorzaken door de aangezichtszenuw..
In het Melkersson-Rosenthal-syndroom kan gezichtsverlamming een perifere vorm hebben, waarbij slechts één zijde van het gezicht wordt beïnvloed met een zich herhalend beloop (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Dit symptoom kan worden waargenomen bij meer dan 30% van de getroffenen. Het presenteert meestal een snelle ontwikkeling en vestigt zich in ongeveer 24-48 uur (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
Daarnaast verschijnen intermitterende of terugkerende aanvallen meestal rond 3 of 4 weken later (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
In sommige gevallen kan gezichtsverlamming geheel of gedeeltelijk zijn en kan het gevolgen hebben die verband houden met oculaire malocclusie (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
Het is ook mogelijk met de klinische verschijnselen in verband met betrokkenheid van andere hersenzenuwen, zoals het horen gehoorzenuw, hypoglossal, glossopharyngeus en olfactorische (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel en Martinez, 2000) te identificeren.
Orofaciaal oedeem
Orofaciaal oedeem wordt meestal beschouwd als de centrale klinische manifestatie van het Melkerson-Rosenthal-syndroom. Is de basisvorm van de presentatie in ongeveer 80% van de gevallen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
Het wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een abnormale en pathologische ophoping van vocht die ontsteking of zwelling van het getroffen gebied veroorzaakt (National Institutes of Health, 2016).
Het kan invloed hebben op volledige of gedeeltelijke vorm gezicht, tong, tandvlees, of mondslijmvlies (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
De meest voorkomende is dat een aanzienlijke verdikking van de lippen, vooral de bovenste, wordt geïdentificeerd. Een structuur kan 2 of 3 keer hoger worden bereikt dan normaal (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
Het is waarschijnlijk dat het orofaciale oedeem gepaard gaat met febriele episoden en andere milde constitutionele symptomen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
Deze klinische symptoom treedt meestal binnen enkele uren of dagen, echter, is het waarschijnlijk dat het duurde niet lang beloop krijgt een terugkerend karakter (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel en Martinez, 2000).
Als gevolg hiervan hebben ontstoken gebieden de neiging om geleidelijk een stevige en harde structuur te verwerven (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
Andere manifestaties kunnen lijken op pijnlijke erosies, roodheid, barsten van de commissures, branderig gevoel, hermitages, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
Gespleten tong
Een ander van de gebruikelijke symptomen van het syndroom van Melkersson-Rosenthal is de ontwikkeling van de gevouwen of scrotale tong (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel en Peñazola Martínez, 2000).
De taal verwerft een langsgroef in het midden en dwarsscheuren verschijnen verwerven van een scrotum aspect cerebriforme of gevouwen (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel en Martinez, 2000).
In het algemeen is een verhoging van de diepte van de groeven van de tong, zonder dat een erosie of mucosa (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003) waargenomen.
Dit probleem wordt meestal geassocieerd met een afwijking genetische en gewoonlijk met vermindering van de gezichtsscherpte smaak en paresthesieën (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea en Aliaga, 2003).
oorzaken
Het huidige onderzoek heeft de oorzaken van het syndroom van Melkerson-Rosenthal nog niet kunnen achterhalen.
De Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen (2016) belicht de mogelijke incidentie van genetische factoren gegeven de beschrijving van familiegevallen waarin verschillende leden door deze pathologie worden beïnvloed.
Daarnaast wordt ook de bijdrage van andere soorten pathologieën aan de presentatie ervan benadrukt. Af en toe gaan de ziekte van Crohn, sacoïdose of voedselallergieën vaak vooraf aan het ontstaan van het Melkersson-Rosenthal-syndroom (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
diagnose
De diagnose van dit syndroom is gebaseerd op het vermoeden van de klassieke symptomatologietrias (Romero Maldona, Sentra Tello en Moreno Izquierdo, 1999).
Er is geen laboratoriumtest die de aanwezigheid ervan ondubbelzinnig kan bepalen (Romero Maldona, Sentra Tello en Moreno Izquierdo, 1999).
Echter, histopathologische studies worden meestal gebruikt voor de analyse van oedeem (Romero Maldona, Sentra Tello en Moreno Izquierdo, 1999).
behandeling
Veel van de tekenen en symptomen die deel uitmaken van het klinisch beloop van het syndroom van Melkersson-Rosenthal worden meestal zonder therapeutische interventie opgelost (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Als er echter geen type behandeling wordt gebruikt, kunnen zich terugkerende episodes voordoen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
De eerstelijnsbehandeling omvat meestal de toediening van corticosteroïden, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen en antibiotica (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
In andere gevallen kunnen chirurgische ingrepen of radiotherapie worden gebruikt. Vooral in gevallen waarin een aanzienlijke lipverkleuring wordt gewaardeerd (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
referenties
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Gezichtsverlamming en recidiverend labiaal oedeem. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROAFACIËLE MANIFESTATIES VAN MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. HERZIENING VAN DE LITERATUUR EN STUDIE VAN EEN GEVAL.
- Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal-syndroom. Actas Dermosifiliogr.
- Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal-syndroom. Colombiaanse medische wet.
- NIH. (2016). Syndroom van Melkersson-Rosenthal. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NORD. (2016). Melkersson Rosenthal-syndroom. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
- Romero Maldonado, N. (1999). Syndroom van Melkersson-Rosenthal: klassieke klinische triade ... Actas Dermosifiliogr.
- Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthal's Syndrome. Journal of Family Medicine and Primary Care.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal-syndroom. Mededeling van een zaak en een korte beoordeling van het onderwerp. Rev Cent Dermatol Pasen.