Moebius-syndroom Symptomen, oorzaken en behandeling

de Mobius of Mobius-syndroom is een zeldzame neurologische ziekte gekenmerkt door betrokkenheid, afwezigheid of onderontwikkeling van de zenuwen die gezicht bewegingen controleren (hersenzenuw VII) en ogen (hersenzenuw VI) (Children's craniofaciale Association, 2010).

Op klinisch niveau, als een gevolg van deze medische aandoening, kunnen bilaterale gezichtsverlamming en verschillende musculoskeletale misvormingen worden waargenomen (Pérez Aytés, 2010).

Zo is een deel van de tekens en symptomen van Moebius syndroom zijn zwakte of verlamming van de gezichtsspieren, psychomotorische retardatie, oculaire scheelzien, tandheelkundige en mondelinge afwijkingen, misvormingen van handen en voeten of gehoorproblemen etc..

Moebius-syndroom is een aangeboren ziekte die vanaf de geboorte aanwezig is, maar het is zeldzaam in de algemene bevolking (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Bovendien is het een heterogene pathologie waarvan de precieze oorzaken onbekend blijven (Pérez Aytés, 2010). Desondanks hebben verschillende experimentele studies de genetische en teratogene factoren als mogelijke etiologische agentia benadrukt (Borbolla Pertierra et al., 2014).

De diagnose van het Moebius-syndroom is voornamelijk klinisch en maakt meestal gebruik van aanvullende tests, zoals gezichts-elektromyografie, computertomografie of genetische tests (Pérez Aytés, 2010).

Aan de andere kant is er momenteel geen type curatieve behandeling voor het Moebius-syndroom. Bovendien zijn strategieën voor stimulatie of revalidatie van de gezichtsfunctie meestal niet effectief (Pérez Aytés, 2010).

Wat is het Moebius-syndroom?

Moebius-syndroom is een neurologische pathologie die voornamelijk de spieren beïnvloedt die de gezichtsuitdrukking en oogbewegingen beheersen (Genetics Home Reference, 2016).

Dit syndroom werd eerst beschreven door verscheidene auteurs Von Graefe en Semisch (1880), Harlan (1881) en Chisholm (1882), was echter Moebius dat, in 1882, heeft een volledige beschrijving van de ziekte door de studie van 43 gevallen van aangezichtsverlamming (Palmer-Morales et al., 2013).

De definitie en criteria voor de diagnose van Moebius-syndroom zijn controversieel in de medische en experimentele setting. Vaak is deze pathologie verward met verlamming of erfelijke aangeboren gezichtsparese, die zich beperkt tot de betrokkenheid van de aangezichtszenuw zonder andere veranderingen (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Het Moebius-syndroom is echter een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door de afwezigheid, geheel of gedeeltelijk, van de ontwikkeling van de hersenzenuwen VI en VII. Bovendien kunnen ook de zenuwen III, V, VIII, IX, XI, XII (Nationaal Instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte, 2011) worden beïnvloed..

De craniale zenuwen zijn delen van hersenvezels, die vanuit de hersenen worden verspreid naar de lichaamsgebieden die innerveren, waardoor de schedel door verschillende fissuren en foramina loopt (Waxman, 2011).

We hebben 12 paar hersenzenuwen, sommige met motorische functies en andere met sensorische functies (Waxman, 2011).

Specifiek, de meest getroffen in Moebius syndroom vervullen de volgende functies:

- Hoofdzenuw VIDit schedelpaar is de externe oogmotorische zenuw en bestuurt de laterale rectusspier. De essentiële functie van deze zenuw is om de ontvoering van de oogbal te beheersen (Waxman, 2011). De betrokkenheid hiervan kan leiden tot de ontwikkeling van scheelzien.

- Hoofdzenuw VII: dit craniale paar is de gezichtszenuw. Het is verantwoordelijk voor de controle van de motorische en sensorische functie van de gezichtszones (gezichtsuitdrukking, openen / sluiten van de oogleden, smaak, etc.) (Waxman, 2011).

Op deze manier is, binnen de klinische kenmerken van deze aandoening, die vanaf de geboorte aanwezig zijn, zwakke plekken in het gezicht of verlamming een van de meest voorkomende of meest voorkomende Moebius-syndromen (Genetics Home Reference, 2016).

Bij getroffen mensen kunnen we een significante afwezigheid van gezichtsuitdrukkingen waarnemen, niet glimlachen, wenkbrauwen optrekken of fronsen (Moebius Syndroom Foundation, 2016).

Aan de andere kant veroorzaakt de betrokkenheid van oculaire controle een onvermogen of moeilijkheid om achterwaartse en voorwaartse bewegingen met de ogen uit te voeren (Genetics Home Reference, 2016).

Betrokken personen hebben een aantal problemen bij het lezen of volgen van de beweging van objecten, het sluiten van de oogleden of zelfs het onderhouden van oogcontact (Genetics Home Reference, 2016).

Hoewel het mogelijk is dat verschillende bewegingsapparaat en significante verslechtering in communicatie en sociale interactie afwijkingen ontwikkelen, meestal mensen met Möbius syndroom hebben meestal een normale intelligentie (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Is het een frequente pathologie?

Hoewel de exacte cijfers voor de prevalentie van het Moebius-syndroom niet precies bekend zijn, wordt het beschouwd als een zeldzame neurologische aandoening.

Wereldwijd hebben sommige onderzoekers geschat dat het prevalentiecijfer voor het Moebius-syndroom ongeveer 1 geval per 500.000 levend geboren kinderen is (Genetics Home Reference, 2016).

In het geval van Spanje, het Hospital de la Fe in Valencia, heeft een epidemiologische studie waardoor de prevalentie van 1 geval per 500.000 inwoners heeft geplaatst uitgevoerd, terwijl de incidentie zou ongeveer een cijfer van 1 geval per 115.00 kinderen worden elk jaar levend geboren (Moebius Syndroom Foundation, 2016).

In het bijzonder, deze studie toont aan dat in Spanje elk jaar zijn geboren omstreeks 3 of 4 kinderen met deze ziekte en dat in totaal, konden meer dan 200 mensen leven met Moebius syndroom momenteel op het nationale grondgebied (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Met betrekking tot de meest getroffen leeftijdsgroep, zoals we eerder hebben aangegeven, is het een aangeboren aandoening, dus de getroffenen zijn al geboren met deze aandoening. De presentatie van zeer subtiele klinische symptomen kan de diagnose echter vertragen.

Aan de andere kant, in termen van geslacht, is het een aandoening die ook mannen en vrouwen treft.

Tekenen en symptomen

De meest kenmerkende klinische manifestaties van het Moebius-syndroom zijn onder andere zwakte van het gezicht of verlamming, verminderde beweging en oculaire coördinatie en de aanwezigheid van verschillende musculoskeletale misvormingen..

Op deze manier omvatten de belangrijkste klinische manifestaties die het gevolg zijn van deze wijzigingen meestal (Pérez Aytés, 2010):

- Gedeeltelijke of volledige aantasting van de mobiliteit van de aangezichtsmusculatuur: Affecten van de aangezichtszenuw resulteren in gezichtsloze indrukking (afwezigheid van glimlach / huilen, gezicht van "masker", enz.). De affectatie kan bilateraal of gedeeltelijk zijn, meer van invloed op een specifiek gebied.

Over het algemeen worden in de gedeeltelijke patronen de bovenste gebieden zoals het voorhoofd, de wenkbrauwen en de oogleden meestal meer aangetast.

- Volledige of gedeeltelijke verslechtering van de mobiliteit van de oogleden: het oogspierstelsel dat door de aangezichtszenuw wordt gecontroleerd, kan ook worden beïnvloed. Op deze manier voorkomt de afwezigheid van knipperen dat het oog normaal nat wordt, dus er kunnen hoornvlieszweren ontstaan.

- Gedeeltelijke of totale betrokkenheid van de externe oculomotorische spier: in dit geval verschijnt er een duidelijke moeilijkheid om een ​​zijdelingse oogbewaking te maken. Hoewel het visuele vermogen niet wordt beïnvloed, kan strabismus zich ontwikkelen (asymmetrische afwijking van de ogen).

- Moeilijk eten, stikken, hoesten of overgeven, vooral in de eerste maanden van het leven.

- Hypotonie of zwakte spier die bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van een algemene vertraging bij het zitten (zitten blijven) en wandelen (lopen).

- Beïnvloeding van de functies van troncoecefálicas: in dit geval is een van de meest getroffen ademhalingen, hierdoor is het mogelijk dat zich gevallen van centrale apneu ontwikkelen (onderbreking van de controle en uitvoering van de ademhaling op neurologisch niveau).

- Wijziging van de beweging van de lippen, tong en / of gehemelte: als een gevolg van de moeilijkheid in de beweging van deze structuren, is een frequente medische complicatie dysartrie (moeite met het articuleren van spraakklanken).

- Misvormingen of veranderingen op het orale niveau: slechte uitlijning van de tanden en slechte lipsluiting, waardoor de mond niet goed sluit en daardoor gemakkelijk droogt, waardoor de beschermende werking van speeksel verloren gaat, wat de ontwikkeling van tandcariës bevordert.

- Slechte ademhaling: de verschillende orale en mandibulaire problemen kunnen bijdragen aan een verandering van ventilatie, vooral tijdens de slaap.

- Misvorming van de voeten en verandering van het looppatroon: Een van de meest voorkomende veranderingen in het skelet is de voet van equinovaro of zambo, waarbij de positie van de voet wordt gericht en de plant in het been wordt gedraaid. Dit type wijziging kan belangrijke stoornissen in de verwerving en ontwikkeling van lopen veroorzaken.

Naast deze wijzigingen kan het Moebius-syndroom aanzienlijk interfereren met de ontwikkeling van sociale interactie en algemene psychologische aanpassing (Strobel & Renner, 2016).

Gezichtsuitdrukkingen, zoals glimlachen of fronsen, zijn een essentiële bron van informatie op sociaal niveau.

Hiermee kunnen we non-verbale taal interpreteren, wederzijdse interacties onderhouden, dat wil zeggen dat ze ons in staat stellen effectieve communicatie tot stand te brengen en daarnaast sociaal contact bevorderen (Strobel & Renner, 2016).

Veel mensen met het Moebius-syndroom kunnen geen enkele vorm van gezichtsuitdrukking vertonen. (Strobel & Renner, 2016). Omdat het een zeldzame pathologie is, zijn de klinische kenmerken ervan weinig bekend, zodat anderen aan deze mensen stemmings- of situationele toestanden moeten toeschrijven (is verveeld, onverschillig, depressief, enz.)..

Hoewel de afwezigheid van gelaatsuitdrukking kan worden gecompenseerd door verbale en non-verbale taal, lopen de betrokkenen in veel gevallen het risico van sociale afwijzing en / of stigmatisering (Strobel & Renner, 2016).

oorzaken

Möbius syndroom is een aandoening die optreedt als gevolg van schade in de kernen van de craniale zenuwen VI en VIII, en andere die de craniale zenuwen in de hersenstam (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Er zijn momenteel echter meerdere theorieën die de etiologische oorzaken van deze neurologische schade proberen te verklaren (Palmer-Morales et al., 2013).

Sommige hypothesen suggereren dat deze aandoening het product is van de onderbreking van de cerebrale bloedstroom van het embryo tijdens de zwangerschap (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).

Ischemie of gebrek aan zuurstoftoevoer kan verschillende hersengebieden beïnvloeden, in dit geval de onderste hersenstam waar de kernen van de schedelzenuwen zich bevinden (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Evenzo kan het gebrek aan bloedtoevoer te wijten zijn aan milieu-, mechanische of genetische factoren (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2016).

Met name is het optreden van Moebius Syndrome betrokken bij pasgeborenen van wie de moeder had tijdens de zwangerschap zeer hoge doses van misoprostol ingenomen (Pérez Aytes, 2010).

Misoprostol is een medicijn dat inwerkt op de baarmoeder en meerdere contracties veroorzaakt die de bloedstroom van de baarmoeder en de foetus verminderen. Op deze manier is het massale gebruik van deze stof in pogingen tot clandestiene abortussen gedetecteerd (Pérez Aytés, 2010).

Aan de andere kant, op genetisch niveau, komen de meeste gevallen van Moebius-syndroom sporadisch voor, bij gebrek aan familiegeschiedenis. Er is echter een verervinglijn ontdekt met mutaties in de PLXND- en REV3L-genen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

In het kort, hoewel de oorzaken van Moebius syndroom meerdere (genetische embryonale afwijkingen, teratogene factoren, etc.), in alle gevallen een gemeenschappelijk doel: slechte ontwikkeling of vernietiging van craniale zenuwen VII en VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnose

De diagnose van het Moebius-syndroom is bij uitstek klinisch, omdat de symptomen en tekenen die kenmerkend zijn voor deze pathologie vaak duidelijk herkenbaar zijn tijdens de eerste maanden van het leven.

er zijn geen gedetailleerde of specifieke tests worden gebruikt om te bevestigen ondubbelzinnig gediagnosticeerd met Moebius Syndrome, echter, in de aanwezigheid van compatibele klinische kenmerken worden vaak gebruikt verschillende gespecialiseerde tests:

- Gezichts electromyografie: Is een pijnloze test is ontworpen om de aanwezigheid, afname of afwezigheid van zenuwgeleiding in de gebieden die door de gezichtszenuw (Aytes Perez, 2010) te bestuderen. Het stelt ons in staat om meer informatie te verkrijgen over de mogelijke affectatie.

- Geautomatiseerde axiale tomografie (TAC): op een meer specifiek niveau stelt deze hersenbeeldvormingstest ons in staat om de mogelijke aanwezigheid van neurologische schade te observeren. In het bijzonder kan het de aanwezigheid van calcificaties aantonen in gebieden die overeenkomen met de kernen van zenuwen VI en VII (Pérez Aytés, 2010).

- Genetische test: Genetische analyses worden gebruikt om anomalieën en chromosomale veranderingen te identificeren. Hoewel de genetische gevallen uitzonderlijk zijn, is het noodzakelijk om de mogelijke anomalieën in de zones 13q12-q13 waar er deleties zijn geassocieerd met het Moebius-syndroom te observeren (Pérez Aytés, 2010).

Is er een behandeling?

Momenteel hebben verschillende experimentele onderzoeken en klinische onderzoeken geen genezende behandeling voor Moebius-syndroom kunnen identificeren..

In het algemeen zal de behandeling van deze pathologie gericht zijn op het beheersen van de specifieke veranderingen van elk individu.

Omdat deze ziekte veroorzaakt veranderingen in verschillende gebieden, is het het beste multidisciplinaire benadering van de behandeling, door een team van verschillende specialisten: neurologen, oogartsen, kinderarts, neuropsycholoog, etc..

Sommige problemen, zoals strabismus of spier-skelet misvormingen in voet, mond of kaak, worden gecorrigeerd door middel van chirurgische ingrepen (Children's Craniofacial Association, 2016).

Daarnaast biedt gezichtsoperatie, vooral bij de overdracht van zenuwen en spieren, in veel gevallen de mogelijkheid om gezichtsuitdrukkingen te tonen (Children's Craniofacial Association, 2016).

Daarnaast kan fysieke, beroeps- en psychologische therapie helpen bij het verbeteren van de coördinatie, motoriek, taal en andere problemen (Facial Palsy, 2016).

referenties

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo Gonzalez, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juarez Echenique, J. (2014). Oculaire en systemische manifestaties van het Möbius-syndroom. Een Pediatr. , 297-302.
2. Craniofaciale vereniging voor kinderen. (2016). Een gids voor het begrijpen van het moebius-syndroom. Craniofaciale vereniging voor kinderen.
3. Cleveland Clinic (2016). Moebius-syndroom. Ontvangen van Cleveland Clinic.
4. Facial Palsy UK. (2016). Moebius-syndroom. Ontvangen van Facial Palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Wat is het Moebius-syndroom?? Ontvangen van de Moebius Syndroom Foundation.
6. NIH. (2011). Moebius-syndroom. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius-syndroom. Teruggewonnen van Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. Teruggewonnen van het Moebius-syndroom.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROOM; MBS. Teruggehaald van Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius-syndroom. Spaanse vereniging van kindergeneeskunde.
11. Wat is het Moebius-syndroom? (2016). Ontvangen van de Moebius Syndroom Foundation.