Ohtahara-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de Ohtahara-syndroom (SO), ook bekend als infantiele epileptische encefalopathie begin, is een vorm van epilepsie gekenmerkt door spasmen, convulsies bestand tegen therapeutische benaderingen en ernstige psychomotorische retardatie (Ortega-Moreno et al., 2014).

Dit type epilepsie wordt gekenmerkt door het feit dat het een van de meest vroegrijp is en in de eerste maanden van het leven verschijnt, en ook een van de minst voorkomende is (López, Varela en Marca, 2013).

Op een etiologisch niveau kan deze pathologie worden veroorzaakt door verschillende gebeurtenissen, zoals bloedingen, hartaanvallen, asfyxie of structurele veranderingen op hersenniveau. In meer dan 60% van de gevallen kan een specifieke oorzaak echter niet worden vastgesteld (Aviña Fierro en Hernández Aviña, 2007).

Met betrekking tot de diagnose, in de aanwezigheid van aanvallen en klinische verdenking van epilepsie, worden meestal verschillende diagnostische tests zoals computergestuurde axiale tomografie (CAT) of elektro-encefalografie (EEG) gebruikt (Palencia en LLanes, 1989).

Aan de andere kant, in termen van behandeling, hebben verschillende benaderingen meestal geen positieve resultaten, meestal worden doses vitamine B1, valproïnezuur, vigabatrine, ketogeen dieet, enz. Gebruikt. (López, Varela en Marca, 2013).

Over het algemeen hebben kinderen met het Ohtahara-syndroom meestal een slechte medische prognose, die in korte tijd sterft. Er zijn echter gevallen waarin ze overleven, naar het West-syndroom (Aviña Fierro en Hernández Aviña, 2007).

Kenmerken van het Ohtahara-syndroom

Het Ohtahara-syndroom is een type van epileptische encefalopathie, van verschillende oorsprong en afhankelijk van de leeftijd, en presenteert de eerste klinische manifestaties in de prenatale periode (Pozo Alonso, Pozo Lauzán en Pozo Alonso, 2003).

Epilepsie is een vorm van neurologische pathologie die voornamelijk het centrale zenuwstelsel aantast (Mayo Clinic., 2015). In de meeste gevallen is een ziekte met een chronisch verloop gekenmerkt door de ontwikkeling van convulsies of aanvallen (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Deze gebeurtenissen, het resultaat van abnormale hersenactiviteit, worden gekenmerkt door perioden van ongewone sensaties en gedragingen, spierspasmen, gedrag, zelfs bewustzijnsverlies (Mayo Clinic., 2015)..

Bovendien wordt overwogen dat epilepsie wereldwijd een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen is (Medina, 2015). Bijna 50 miljoen mensen lijden wereldwijd aan epilepsie (Wereldgezondheidsorganisatie, 2016), maar het Ohtahara-syndroom of infantiele epileptische encefalopathie is een ziekte met een lage prevalentie in de algemene bevolking.

In het geval van deze pathologie wordt de term encefalopathie specifiek gebruikt om te verwijzen naar verschillende aandoeningen die het functioneren en de structuur van de hersenen veranderen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Sommige auteurs als Avina Fierro en Herández Avina (2007) definiëren epileptische encefalopathie als een reeks van ernstige krampachtige paroxysmaal syndromen beginnen meestal hun beloop in de vroege stadia van het leven of tijdens de vroege kinderjaren en hebben op weg naar epilepsie onhandelbaar dat snel gaat naar de dood van de getroffen persoon.

Dus in 1976 Ohtahara en werkgroep beschreven een soort epileptische encefalopathie met vroege aanvang en geassocieerd met andere syndromen zoals syndroom van Lennox-Gastaut West (Yelin, Alfonso en Papazian, 1999).

Evenzo bevestigde Clark in 1987, door de analyse van 11 gevallen, de kenmerken van deze ziekte en noemde het het Ohtahara-syndroom (Aviña Fierro en Hernández Aviña, 2007).

Op deze manier werd het West-syndroom gedefinieerd door de volgende kenmerken (Yelin, Alfonso en Papazian, 1999):

• Begin van convulsieve gebeurtenissen in de vroege kinderjaren.
• Tonic-krampachtige convulsies.
• Aanvallen die ongevoelig zijn voor de therapeutische aanpak.
• Gegeneraliseerde vertraging in de psychomotorische ontwikkeling.
• Medische voorspelling beetje hoopvol.
• Klinische evolutie naar West-syndroom
• Diverse Etiologie

Tot slot, het was pas in 2001, toen de Internationale Liga tegen Epilepsie syndroom Ohtahara opgenomen als een specifieke medische entiteit binnen epileptische encefalopathieën van voorkomen ingedeeld bij kinderen (Avina Fierro en Hernandez Avina, 2007).

statistiek

Epilepsie is een van de meest voorkomende neurologische pathologieën, ongeveer 50 miljoen mensen wereldwijd getroffen (World Health Organization, 2016).

Specifiek hebben verschillende onderzoeken de prevalentie geschat in ongeveer 4-10 gevallen per 1.000 inwoners (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Het Ohtahara-syndroom is een vorm van epilepsie die soms voorkomt in de algemene bevolking, en er zijn enkele gevallen gepubliceerd in klinische rapporten, omdat er een groter aantal gevallen is bij de vrouwelijke populatie (Yelin, Alfonso en Papazian, 1999).

Daarom is vanuit epidemiologisch oogpunt Ohtahara syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte, is de prevalentie geschat op ongeveer een 0,2-4% van alle jeugd epilepsie (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi en Ruggieri , 2012).

Tekenen en symptomen

Het belangrijkste kenmerk van het Ohtahara-syndroom is de presentatie van epilepsieaanvallen of epileptische aanvallen. Normaal gesproken zijn de crises tonisch, maar de myoklonische soorten komen ook vaak voor (International League Against Epilepsy, 2016).

Over het algemeen variëren de symptomen van epileptische aanvallen afhankelijk van de specifieke etiologische oorzaak en het individuele klinische beloop, terwijl ze bij sommige mensen gedurende een paar seconden afwezig lijken te zijn, terwijl anderen sterk gespierd schudden..

In het bijzonder, afhankelijk van de structurele uitbreiding en de focus van oorsprong van de epileptische ontlading, kunnen epileptische gebeurtenissen worden geclassificeerd als gegeneraliseerd en focaal (Mayo Clinic., 2015).

In het geval van het Ohtahara-syndroom zijn de crises meestal van gegeneraliseerde aard, dat wil zeggen, de abnormale neuronale afscheiding treft alle of een groot deel van de hersengebieden (Mayo Clinic., 2015).

Hoewel er verschillende soorten gegeneraliseerde aanvallen zijn (afwezigheidseffecten, tonische, atonische, clonische, miconische en tonisch-clonische aanvallen), zijn de meest voorkomende bij het Ohtahara-syndroom tonisch en miconisch.

- Tonische aanvallenIn dit geval worden epileptische aanvallen gekenmerkt door de ontwikkeling van een abnormaal verhoogde spierspanning, dat wil zeggen, aanzienlijke spierrigiditeit, vooral in de ledematen en in de rug. De gespierde aanpassing veroorzaakt in veel gevallen de val van de aangedane persoon.

- Myoclonische aanvallen: in dit geval worden epileptische aanvallen gekenmerkt door de aanwezigheid van sterke spiertrekkingen, in benen en armen.

Bovendien wordt dit hoofdsymptoom gekenmerkt door zijn hardnekkige karakter, in de meeste gevallen werken de klassieke farmacologische en chirurgische benaderingen die worden gebruikt bij de behandeling van epilepsie meestal niet bij het Ohtahara-syndroom..

Hoe is de klinische cursus?

Wat betreft het optreden van klinische manifestaties van het Ohtahara-syndroom, beginnen epileptische aanvallen en epileptische aanvallen zich gewoonlijk in de vroege stadia van het leven te manifesteren (Aviña Fierro en Hernández Aviña, 2007).

In het bijzonder beginnen tonisch-myoklonische aanvallen zich meestal in de eerste drie maanden van het leven te manifesteren, maar in sommige vroege gevallen is dit al duidelijk in slechts 10 dagen na de geboorte (Aviña Fierro en Hernández Aviña, 2007).

Na een geboorte zonder incidenten en een normale ontwikkeling tijdens de eerste momenten van het leven, moeten de crises op een acute en plotselinge manier plaatsvinden (Palencia en Llanes, 1989).

Deze tonisch-myoklonische gebeurtenissen duren dus meestal ongeveer 10 seconden en bovendien kunnen ze optreden tijdens de slaapfase of tijdens de dag in de waaktoestand (López, Varea en Marca, 2013).

Normaal gesproken, vanwege medische complicaties en de ontwikkeling van een ernstige neurologische aandoening (structuur en functioneel), moet het klinische beloop van het Ohtahara-syndroom evolueren naar een medische prognose van slecht tot deficiënt (Beald, Cherian en Moshe, 2012).

De meeste mensen die lijden aan het Ohtahara-syndroom sterven tijdens het eerste deel van de kindertijd, maar in andere gevallen evolueert deze medische toestand naar het West-syndroom (Beald, Cherian en Moshe, 2012).

Wat zijn de klinische implicaties van toevallen bij het Ohtahara-syndroom?

Kinderen die lijden aan het Ohtahara-syndroom vertonen een gegeneraliseerde onderontwikkeling van de hersenhelften, een product van gebeurtenissen en epileptische ontladingen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Als gevolg hiervan zal een groot deel van de getroffenen een significante vertraging in de psychomotorische ontwikkeling laten zien, vooral geaccentueerd in de verwerving van nieuwe vaardigheden en motorische vaardigheden tijdens de vroege kinderjaren (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Wanneer deze medische entiteit evolueert naar het West-syndroom, kan bovendien een aantal van de volgende symptomen aan de bovengenoemde symptomen worden toegevoegd:

- Infantiele spasmen: lichaamsschudding gekenmerkt door totale flexie, rigiditeit in de ledematen en lumbale boogvorming (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

- hypsarrhythmia: deze gebeurtenis wordt gedefinieerd als een patroon van cerebrale elektrische ontlading van absolute wanorde, gekenmerkt door ontladingen van langzame golven, spikes en scherpe golven met een totale afwezigheid van hemisferische synchronisatie (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Motorische vaardigheden regressieNaast het hebben van een duidelijke moeilijkheid in het verwerven van een aantal vaardigheden met betrekking tot spiercoördinatie of de controle van vrijwillige bewegingen, kan in veel gevallen het verlies van het vermogen om te glimlachen, het hoofd vast te houden, rechtop te staan ​​of te gaan zitten, mogelijk ontstaan. Epilepsie, 2016).

- Spierverlamming: de ontwikkeling van diplegie, quadriplegie of tetraplegie is mogelijk.

- microcefalie: ontwikkeling van een verminderde schedelomtrek in vergelijking met individuen van dezelfde leeftijdsgroep en geslacht.

oorzaken

De etiologie van epileptische encefalopathieën, zoals in het geval van het Ohtahara-syndroom, is zeer divers (López, Varea en Marca, 2013).

Sommige van de meest voorkomende zijn de aanwezigheid of de ontwikkeling van structurele veranderingen in het centrale zenuwstelsel (CZS), metabole pathologieën karakter of karakter genetische veranderingen (Lopez, Varea en Brand, 2013).

In het geval van genetische afwijkingen, onderzoeken sommige gevallen heeft de aanwezigheid van een mutatie in het gen geassocieerde STXBP1 klinische verloop van de ziekte (Beald, Cherian en Mozes, 2012) aangetoond.

diagnose

Momenteel is er geen specifieke test of test die zijn aanwezigheid ondubbelzinnig aangeeft, daarom is het diagnostische protocol dat wordt gevolgd in het Ohtahara-syndroom vergelijkbaar met andere soorten epileptische stoornissen..

In de kliniek, in aanvulling op de studie van de symptomen en de kenmerken van crises en convulsies, kunt u een aantal extra tests zoals magnetische resonantie, elektro, computertomografie, neuropsychologische testen of genetische studie (National Institute of Neurological dienst Disorders and Stroke, 2015).

behandeling

De behandeling die wordt gebruikt in het Ohtahara-syndroom is fundamenteel gebaseerd op de combinatie van verschillende geneesmiddelen die worden gebruikt in andere vormen van epileptische pathologieën (Aviña Fierro en Hernández Aviña, 2007).

Zo is een deel van de benadering die wordt toegepast: fenobarbital, valproïnezuur, clonazepam, midazolam, vigabatrine, topiramaat, onder andere (Avina Fierro en Hernandez Avina, 2007).

Bovendien proberen ze ook gebruikmaken van andere steroïde therapie interventies, chirurgie, dieet of behandeling van metabole stoornissen karakter (Epilepy Foundation, 2016).

De meeste van deze hebben echter geen gunstig effect op de controle van aanvallen en de progressie van de pathologie. In de loop van de tijd worden epileptische aanvallen herhaald en gaan gepaard met een ernstige aantasting van de fysieke en cognitieve ontwikkeling (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

referenties

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Vroege infantiele epileptische encefalopathie. Beschrijving van een geval van het Otahara-syndroom. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epileptische encefalopathieën met vroege start: Othara-syndroom en vroege myoclonische encefalopathie. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara-syndroom Ontvangen van Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROOM. Ontvangen van Internationale Liga tegen Epilepsie.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptische syndromen bij kinderen en adolescenten. Rev. Med. Clin. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara-syndroom Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giraldez, B., Verdu, A., Garcia-Campos, O. Sanchez-Martin G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). STXBP1 nieuwe mutatie in het gen in een patiënt met letselvrij Ohtahara syndroom. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Vroege infantiele epileptische encefalopathie (syndroom van Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara-syndroom met de nadruk op recente genetische ontdekking. Hersenen en ontwikkeling, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara-syndroom. Rev Neurol, 340-342.