Patau-syndroom symptomen, oorzaken, behandeling

de Patau-syndroom is een aangeboren ziekte van genetische oorsprong, vanwege de aanwezigheid van een trisomie op chromosoom 13 (Ribate Molina, Uriel en Ramos bronnen, 2010).

Specifiek is het Patau-syndroom de op twee na meest voorkomende autosomale trisomie, na het syndroom van Down en het syndroom van Edwards (Fogu et al., 2008).

Op een klinisch niveau beïnvloedt deze pathologie meerdere systemen. Verschillende afwijkingen en anomalieën in het zenuwstelsel, gegeneraliseerde groeivertraging, cardiale, renale en musculoskeletale misvormingen verschijnen dus meestal (Ribate Molina, Uriel en Ramos fuentes, 2010).

De diagnose wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap, omdat klinische bevindingen kunnen worden gedetecteerd in routinematige echografie (Ramos Fuentes, 2016).

Om echter valse positieven en verkeerde diagnoses uit te sluiten, worden meestal verschillende genetische tests uitgevoerd om trisomie 13 te identificeren (Ribate Molina, Uriel en Ramos fuentes, 2010).

Wat de behandeling betreft, is er momenteel geen remedie voor het Patau-syndroom, het overleven van de getroffenen is meestal niet langer dan een jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn cardiorespiratoire complicaties (Ramos Fuentes, 2016).

Kenmerken van Patau-syndroom

Patau-syndroom, ook bekend als trisomie 13, is een medische pathologie van genetische oorsprong die wordt geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking naast meerdere fysieke aandoeningen (Genetics Home Reference, 2016).

Getroffen personen vertonen meestal ernstige hartafwijkingen, diverse veranderingen in het zenuwstelsel, misvormingen van het bewegingsapparaat, veranderingen van het gelaat, spierhypotonie, onder andere (Genetics Home Reference, 2016).

Mede door de ernstige multisystemische aandoening vertonen mensen die getroffen zijn door het Patau-syndroom meestal een zeer beperkte levensverwachting (Best, 2015).

Dit syndroom werd aanvankelijk in 1960 geïdentificeerd als een cytogenetisch syndroom, dat wil zeggen een genetische stoornis geassocieerd met een chromosomale abnormaliteit (Best, 2015).

Chromosomen vormen het genetisch materiaal van de cellen waaruit ons organisme bestaat. Specifiek, de chromosomen worden gevormd door deoxyribonucleïnezuur, ook bekend onder het acroniem DNA, heeft ook een samenstelling die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verschillende proteïnesubstanties.

Deze chromosomen zijn meestal structureel in paren georganiseerd. In het geval van mensen presenteren we 23 paar chromosomen, met in totaal 46 hiervan.

In het geval van het Patau-syndroom heeft de genetische anomalie specifiek betrekking op chromosoom 13. De getroffen mensen hebben een trisomie van chromosoom 13, dat wil zeggen dat ze drie exemplaren ervan hebben.

Op een specifieker niveau bevatten elk eicel en elk sperma elk 23 chromosomen, met het genetische materiaal van de moeder- en vaderlijke ouder (Stanford Children's Health, 2016).

Op het moment van bevruchting resulteert de unie van beide cellen in de creatie van 23 chromosomale paren, of wat hetzelfde is, de aanwezigheid van 46 chromosomen in totaal (Stanford Children's Health, 2016).

Er zijn echter gevallen waarin een fout of een gebeurtenis die tijdens de unie is veranderd, leidt tot de aanwezigheid van genetische afwijkingen, zoals de aanwezigheid van een extra chromosoom in een van de paren (Stanford Children's Health, 2016).

Op deze manier zal dit veranderde proces een opeenvolging van neurobiologische gebeurtenissen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van de foetus, die de normale of verwachte genetische expressie zal veranderen, wat aanleiding geeft tot de aanwezigheid van organische betrokkenheid in verschillende systemen..

statistiek

Patau-syndroom of trisomie 13 wordt als een zeldzame of zeldzame ziekte beschouwd. Verschillende onderzoeken, schatten dat deze pathologie een geschatte frequentie van 1 geval per 5.000-12.000 pasgeborenen presenteert (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2007).

Desondanks komt in de meeste gevallen de draagtijd van mensen die getroffen zijn door het Patau-syndroom meestal niet uit, waardoor de frequentie aanzienlijk kan toenemen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2007).

Er is dus waargenomen dat het jaarlijkse percentage van spontane abortussen in deze pathologie hoog is, wat neerkomt op ongeveer 1% van het totaal hiervan (Ramos Fuentes, 2016).

Met betrekking tot de verdeling van het Patau-syndroom naar geslacht, is waargenomen dat deze pathologie vrouwen vaker treft dan mannen (Genetics Home Reference, 2016).

Kenmerkende tekens en symptomen

Klinisch gezien kan het Patau-syndroom zeer heterogeen zijn in het lichaam en tussen verschillende gevallen, dus het is moeilijk om vast te stellen wat de hoofdtekens en symptomen van deze ziekte zijn..

Verschillende klinische rapporten, zoals die van Ribate Molina, Puisac Uriel en Ramos Fuentes (2010), benadrukken echter de meest frequente klinische bevindingen bij patiënten met het Patau-syndroom of trisomie 13:

Aanpassing van groei

De aanwezigheid van een algemene groeivertraging is een van de meest voorkomende klinische bevindingen. In het bijzonder kan trage of vertraagde groei in de prenatale en postnatale stadia worden waargenomen in ongeveer 87% van de gevallen van het Patau-syndroom..

Veranderingen en misvormingen in het centrale zenuwstelsel (CNS)

In het geval van het zenuwstelsel zijn er verschillende klinische bevindingen die kunnen worden waargenomen: hypotonie / hypertonie, apneu-crisis, holoprosencefalie, microcefalie, psychomotorische retardatie of ernstige verstandelijke beperking.

• Hypotonie / spierhypertensie: de term hypotonie verwijst naar de aanwezigheid van spierverslapping of verminderde spierspanning, aan de andere kant verwijst de term hypertonie naar de aanwezigheid van een abnormaal hoge spierspanning. Beide medische gebeurtenissen komen voor bij 26-48% van de getroffen personen.
• Crisis of episodes van apneu: afleveringen van apneu treden meestal op in ongeveer 48% van de gevallen en bestaan ​​uit een vermindering of verlamming van het ademhalingsproces gedurende een korte periode.
• holoprosencefalie: deze term verwijst naar de aanwezigheid van verschillende misvormingen op cerebraal niveau, die voornamelijk het meest anterior gedeelte beïnvloeden. Deze klinische bevinding kan worden waargenomen in ongeveer 70% van de gevallen van Patau-syndroom.
• microcefalie: ongeveer 86% van de getroffenen heeft een lagere schedelomtrek dan verwacht voor hun geslachts- en rijpingsniveau.
• Psychomotorische retardatieAls gevolg van de verschillende fysieke misvormingen, zullen personen die lijden aan het Patau-syndroom ernstige moeilijkheden hebben bij het coördineren en uitvoeren van alle soorten motorische handelingen. Deze bevinding is in 100% van de gevallen waar te nemen.
• Ernstige verstandelijke beperking: cognitieve stoornissen en ernstige verstandelijke beperkingen is een klinische bevinding aanwezig in alle gevallen gediagnosticeerd met Patau-syndroom. Beide neurologische aandoeningen ontwikkelen zich als gevolg van de uitgebreide betrokkenheid van het zenuwstelsel.

Veranderingen en craniofaciale misvormingen

Op het gezichts- en schedelniveau zijn er ook verschillende klinische tekenen en symptomen die kunnen worden waargenomen:

• Voorzijde afgeplat: de abnormale ontwikkeling van het voorste deel van de schedel is een actueel teken in de totaliteit van de gevallen van het Patau-syndroom.
• Oogaandoeningen: Bij afwijkingen en ziekten van de ogen, die aanwezig zijn bij ongeveer 88% van de gevallen, de meest voorkomende zijn de microftalmina een coloboom of oculaire hypotelorism.
• Verschillende misvormingen in het auriculaire paviljoen: de progressie van gezichts- en schedelafwijkingen kan ook in 80% van de gevallen de oorschelp aantasten.
• Gespleten lip en gespleten gehemelte: Beide orale misvormingen zijn aanwezig bij ongeveer 56% van de getroffen personen. Gespleten De term verwijst naar de aanwezigheid van onvolledige afsluiting van de lippen, die een barst in het mediale gebied, terwijl de term palatine gespleten betrekking op onvolledige afsluiting van de gehele structuur die het gehemelte of het dak van de mond.

Musculoskeletale misvormingen

Musculoskeletale afwijkingen en misvormingen kunnen verschillende gebieden treffen, waarvan de nek en ledematen het meest voorkomen.

• hals: Afwijkingen invloed dit gebied zijn in de meeste gevallen, in het bijzonder een korte of onderontwikkelde in 79% van de getroffen hals kan worden waargenomen, terwijl overtollige huid in de hals aanwezig in 59% van de gevallen.
• tips: Afwijkingen die de ledematen verschillend zijn, is het mogelijk polidactilia 76% van de getroffen vingers gebogen of overlappende nageleefd 68%, 64% groeven handen of hiperconvexas nagels 68% van aangedaan.

Veranderingen van het cardiovasculaire systeem

De anomalieën met betrekking tot het cardiovasculaire systeem vormen de ernstigste medische aandoening in het Patau-syndroom, omdat het het voortbestaan ​​van de getroffenen ernstig bedreigt.

In dit geval zijn de meest frequente bevindingen intraventriculaire communicatie bij 91%, persistentie van ductus arteriosus bij 82% en interventriculaire communicatie bij 73%

Veranderingen van het urogenitaal systeem

De manifestaties van het urogenitale systeem zijn meestal gerelateerd aan de aanwezigheid van cryptorchidisme bij mannen, polycystische nier, bicornuateuze baarmoeder bij vrouwen en hydronefrose.

oorzaken

Zoals we hierboven hebben aangegeven, is het Patau-syndroom geassocieerd met de aanwezigheid van genetische afwijkingen op chromosoom 13.

De meeste gevallen te wijten aan de aanwezigheid van drie volledige kopieën van chromosoom 13, zodat het extra genetisch materiaal verandert de ontwikkeling standaard en dus aanleiding geven tot de karakteristieke klinische verloop van Patau syndroom geven (Genetics Thuis Reference, 2016).

Er zijn echter ook gevallen van Patau syndroom dat wordt veroorzaakt duplicatie van delen van chromosoom 13. Het is mogelijk dat sommige mensen getroffen productie van alle kopieën daarvan intact en bevestigd aan een ander chromosoom Extra (Genetics Thuis Reference, 2016).

Daarnaast zijn ook gevallen gerapporteerd waarin individuen alleen dit type genetische verandering hebben in sommige cellen van het lichaam. In dit geval is de ziekte genoemd mozaïek trisomie 13 en waardoor de presentatie van tekenen en symptomen zal afhangen van het type en aantal van de getroffen cellen (Genetics Thuis Reference, 2016).

diagnose

Patiënten met het syndroom van Patau vertonen een reeks klinische manifestaties die aanwezig zijn vanaf het moment van geboorte.

Op basis van de waarneming van de tekenen en symptomen, is het mogelijk om een ​​klinische diagnose te stellen. Wanneer er echter een vermoeden bestaat, is het essentieel om andere aanvullende tests uit te voeren om de aanwezigheid van het Patau-syndroom te bevestigen..

In deze gevallen zijn de tests naar keuze genetische tests van het karyotype, deze kunnen ons informatie geven over de aanwezigheid / afwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13.

In andere gevallen is het ook mogelijk om de diagnose in de prenatale fase te maken, het uitvoeren van routine echo kan alarm indicatoren vertonen, dus, in het algemeen, genetische analyses verzocht hun aanwezigheid te bevestigen.

De meest voorkomende tests zijn prenataal echografie, vruchtwaterpunctie en vlokkentest (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Bovendien, als het eenmaal de definitieve diagnose van Patau syndroom gemaakt, ofwel prenatale of postnatale fase, is het essentieel om uit te voeren medische controle bleef vroeg mogelijke medische complicaties die het voortbestaan ​​van de betrokken persoon in gevaar te detecteren (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2007).

behandeling

Op dit moment is er geen specifieke of curatieve behandeling voor het Patau-syndroom, daarom zullen therapeutische interventies gericht zijn op de behandeling van medische complicaties..

Vanwege de ernstige multisystemische aandoening, hebben mensen die getroffen zijn door het Patau-syndroom medische hulp nodig vanaf het moment van geboorte (Ramos Fuentes, 2016)..

Aan de andere kant, hart- en luchtwegaandoeningen zijn de belangrijkste oorzaken van de dood, daarom is het van essentieel belang om te volgen en gedetailleerde medische behandeling van beide voorwaarden (Ramos Fuentes, 2016).

Naast de farmacologische interventie voor verschillende tekens en symptomen, is het ook mogelijk om chirurgische ingrepen te gebruiken om sommige misvormingen en musculoskeletale afwijkingen te corrigeren..

Samengevat, de behandeling van Patau-syndroom of trisomie 13 zal specifiek zijn, afhankelijk van elk geval en het bijbehorende klinische beloop. Over het algemeen vereist de interventie meestal het gecoördineerde werk van verschillende specialisten: kinderartsen, cardiologen, neurologen, enz. (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2007).

referenties

1. Best, R. (2015). Patau-syndroom. Opgehaald uit Medscape.
2. Genetica Home Reference. (2016). Trisomie 13. Ontvangen van Genetica Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomie 13. Ontvangen van MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomie 13. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
5. Orphanet. (2008). Trisomie 13. Opgehaald van Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau-syndroom (trisomie 13). Opgehaald uit Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomie 13 (Patau-syndroom). Spaanse vereniging van kindergeneeskunde, 91-95.
8. Stanford Children's Health. (2016). Trisomie 18 en 13. Opgehaald van Stanford Children's Health.