Pierre Robin-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de Pierre Robin-syndroom (SPR), ook bekend als Pierre Robin-sequentie, is een aandoening van genetische oorsprong die is ingedeeld in craniofaciale syndromen of pathologieën (Arancibia, 2006).

Klinisch wordt het Pierre Robin-syndroom gekenmerkt door drie fundamentele klinische bevindingen: micrognathia, glossoptosis en obstructie van de bovenste luchtwegen en variabele aanwezigheid van gespleten gehemelte (Sridhar Reddy, 2016).

Met betrekking tot de etiologische oorsprong van deze pathologie is het Pierre-Roben-syndroom te wijten aan de aanwezigheid van specifieke mutaties in het SOX9-gen, waarvan de meeste worden gediagnosticeerd (Genetics Home Reference, 2016).

Over het algemeen levert dit syndroom belangrijke medische complicaties op, waaronder ademhalingsinsufficiëntie, spijsverteringsdieren of de ontwikkeling van andere craniofaciale misvormingen (vereniging van afwijkingen en dentofaciale malformaties, 2016).

Aan de andere kant is de diagnose van het Pierre-Robin-syndroom meestal pas op het moment van de geboorte bevestigd, naast de klinische bevindingen is het essentieel om verschillende radiologische tests uit te voeren om botveranderingen te identificeren (Pierre Robin Australia, 2016).

Momenteel is er geen remedie voor het syndroom van Pierre Robin echter chirurgische aanpak vaak gebruikt om aandoeningen van het bewegingsapparaat te corrigeren. Ook belangrijk zijn de luchtwegen en het maag-aanpassingen aan levensbedreigende medische complicaties (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten en Hens, 2015) te voorkomen.

Kenmerken van Pierre Robin-syndroom

Het Pierre Robin-syndroom is een aangeboren pathologie, waarvan de klinische bevindingen aanwezig zijn vanaf het moment van geboorte en die bovendien alle kenmerken hebben die verband houden met de aanwezigheid van een craniofaciale misvorming (Genetics Home Reference, 2016).

Bovendien kunnen we in de medische literatuur verschillende termen identificeren die worden gebruikt in de context van het Pierre Robin-syndroom: de ziekte van Pierre Robin, de misvorming van Pierre Robin of de sequentie van Pierre Robin (The National Craniofacial Association, 2016).

Op een specifiek niveau werd dit syndroom aanvankelijk beschreven in het jaar 1891 door Menerad en Lannelongue. In de klinische rapporten beschreven zij twee patiënten van wie het klinisch verloop werd gekenmerkt door de aanwezigheid van onderontwikkeling van de mandibulaire botstructuur, gespleten verhemelte en linguale verplaatsing of retractie (Arancibia, 2006).

Echter, het was pas in 1923 toen Pierre Robin uitvoerig beschreven de klinische spectrum van deze ziekte, met de nadruk zijn studies het geval van een kind getroffen door een mandibulaire misvorming, een abnormaal grote tong en belangrijke ademhalingsproblemen (Children's Craniofacial Association, 2016 ).

Hoewel deze pathologie vooral onderscheidt door de craniofaciale radiologische bevindingen, vertoont deze een hoge mobiliteit geassocieerd met medische complicaties die voornamelijk verband houden met hartfalen en voedingsproblemen..

Specifiek presenteert het Pierre Robin-syndroom een ​​hoge sterfte geassocieerd met obstructie van de luchtwegen, neurologische abnormaliteiten of hartveranderingen (Sridhar Reddy, 2016)..

Aan de andere kant geven veel auteurs er de voorkeur aan om naar deze pathologie te verwijzen alleen als de volgorde van Pierre, omdat het de mandibulaire anomalieën zijn die de rest van typische tekenen en symptomen produceren (Pierre Robin Australia, 2016).

frequentie

De prevalentie van Pierre Robin-syndroom wordt geschat op ongeveer één geval per 8.500 levend geboren kinderen, waarvan meer dan 80% van de gediagnosticeerde gevallen verband houden met andere medische complicaties en specifieke syndromen (Arancibia, 2006).

Aan de andere kant, in het geval van de Verenigde Staten, is de incidentie van Pierre Robin-syndroom 1 geval per 3.120 geboorten per jaar (Lee, Thottam, Ford en Jabbour, 2015).

Momenteel is er geen verschil in prevalentie van Pierre Robin-syndroom geassocieerd met geslacht, afkomst, geografie of bepaalde etnische en raciale groepen..

Bovendien, zoals we eerder hebben aangegeven, vormt het Pierre Robin-syndroom één van de craniofaciale pathologieën met een hoge kans op sterfte. In de Verenigde Staten sterft ongeveer 16,6% van de getroffen personen als gevolg van de ontwikkeling van medische complicaties (Lee, Thottam, Ford en Jabbour, 2015).

Volgorde van optreden, de meest voorkomende secundaire medische aandoeningen zijn: hartafwijkingen (39%), veranderingen in het centrale zenuwstelsel (33%) en afwijkingen in andere organen (24%) (Lee, Thottam, Ford en Jabbour, 2015).

Tekenen en symptomen

Pierre Robin sequentie wordt onderscheiden van andere pathologieën creneofaciales door de aanwezigheid van drie klinische kenmerken: micrognatia, glossoptosis en gespleten gehemelte (Children's craniofaciale Association, 2016; Genetics Thuis Reference, 2016; Rehté et al, 2015):

micrognatia

Met de term micrognatia verwijzen we naar de aanwezigheid van een pathologische verandering van de ontwikkeling van de mandibulaire structuur, met name de uiteindelijke vorm vertoont een kleinere omvang dan verwacht voor het ontwikkelingsniveau van de getroffen persoon.

Als gevolg hiervan zal de onvolledige ontwikkeling van deze craniofaciale structuur een groot aantal verschillende veranderingen veroorzaken, allemaal gerelateerd aan de aanwezigheid van misvormingen die de mond en het gezicht beïnvloeden..

Micrognathia is een medisch symptoom dat aanwezig is in ongeveer 91% van de mensen die getroffen zijn door het Pierre Robin-syndroom.

glossoptosis

De term glossoptosis verwezen naar de aanwezigheid van een abnormale teruggetrokken positie van de tong binnen de orale structuur specifiek de tongen verder naar achteren dan normaal product microfoto gebracht en het volume van de mondholte.

De anomalieën met betrekking tot de positie en de structuur van de tong kunnen belangrijke voedingsproblemen veroorzaken die kunnen leiden tot ernstige medische aandoeningen.

Bovendien is het in andere gevallen ook mogelijk om een ​​abnormaal grote tong (macroglossia) te identificeren, die ademhalen, kauwen of de productie van een functionele taal, onder andere, belemmert..

Bovendien is glossoptosis één van de meest voorkomende klinische verschijnselen in het Pierre Robin-syndroom, waargenomen bij ongeveer 70-85% van de gediagnosticeerde gevallen. Terwijl macroglossie kan worden waargenomen in een kleiner percentage, bij ongeveer 10-15% van de getroffen personen.

Gespleten gehemelte

Deze term verwijst naar de aanwezigheid van een misvorming in het palatinale of het orale dak, dat wil zeggen dat de aanwezigheid van kloven of gaten geassocieerd met onvolledige mandibulaire ontwikkeling kan worden waargenomen.

Net als de andere klinische bevindingen, zal het gespleten gehemelte belangrijke veranderingen in het dieet veroorzaken.

Naast deze tekenen en symptomen is het ook mogelijk om andere soorten wijzigingen te identificeren, waaronder inbegrepen (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nasale misvormingen.

- Oogaandoeningen.

- Wijzigingen en musculoskeletale defecten, vooral in verband met de ontwikkeling van oligodactylie (vermindering van het aantal vingers, minder dan 5 of tenen) clinodactyly (transversale afwijking van de positie van de vingers), polydactyl (verhoging van het aantal vingers), hiperlaxity gewrichten (abnormaal excessieve toename van de beweeglijkheid van het gewricht), dysplasie kootjes (phalanges met een slechte of onvolledige botontwikkeling) of syndactylie (meerdere vingers)

- Andere wijzigingen: het is ook mogelijk om misvormingen in de structuur van de ledematen of in de wervelkolom te identificeren.

Meest voorkomende medische complicaties 

Naast de hierboven genoemde medische kenmerken, kunnen anderen lijken op verschillende systemen (Arancibia, 2006, Children's Craniofacial Association, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Hartveranderingen

De hartveranderingen vormen een van de medische complicaties met een grotere impact op de gezondheid van het individu en vormen belangrijke risico's voor hun overleving. Tekenen en symptomen die verband houden met het cardiovasculaire systeem zijn echter meestal te behandelen door middel van farmacologische en / of chirurgische methoden.

Enkele van de meest voorkomende cardiale anomalieën zijn cardiale stenose, aanhoudende foramen ovale, arteriële septum-verandering of hypertensie..

Neurologische veranderingen

De genetische oorsprong van Pierre Robin-syndroom kan ook de ontwikkeling van verschillende neurologische stoornissen omvatten, voornamelijk gerelateerd aan de aanwezigheid van afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel (CZS)..

Sommige neurologische aandoeningen die verband houden met Pierre Robin-syndroom kunnen dus hydrocephalus, Chiari-misvorming, epileptische episodes of de vertraging in de verwerving van psychomotorische vaardigheden omvatten..

Luchtwegaandoeningen

Ademhalingsstoornissen zijn een van de meest relevante kenmerken, omdat ze zowel de dood van de patiënt als gevolg van respiratoire insufficiëntie en de ontwikkeling van hersenschade als gevolg van de schaarste van zuurstof in zenuwgebieden kunnen veroorzaken..

Daarom zijn in veel gevallen chirurgische correcties nodig om de luchtwegen te bevrijden, voornamelijk de correctie van mandibulaire dysplasie of de positie van de tong..

Machtsafwijkingen

Evenals in het geval van ademhalingsstoornissen, worden voedingsproblemen voornamelijk veroorzaakt door mandibulaire misvormingen.

Daarom is het vanaf de geboorte essentieel om die anomalieën te identificeren die voeding moeilijk maken om ze te corrigeren en daardoor de kans op het ontwikkelen van medische pathologieën gerelateerd aan ondervoeding verminderen..

oorzaken

Het syndroom of de sequentie van Pierre Robin, heeft een genetische etiologische oorsprong, geassocieerd met veranderingen in het SOX9-gen. Hoewel deze anomalie in de meeste geïsoleerde gevallen van het Pierre Robin-syndroom is vastgesteld, kunnen sommige van zijn klinische kenmerken verband houden met een ander type genetische mutaties (Genetics Home Reference, 2016)..

Specifiek heeft het SOX9-gen de fundamentele rol van proportionele biochemische instructies die nodig zijn voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling en vorming van verschillende weefsels en organen tijdens de foetale ontwikkeling (Genetics Home Reference, 2016).

Bovendien laat het huidige onderzoek zien dat het SOX9-eiwit de activiteit van andere soorten genen kan reguleren, vooral degenen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de skeletstructuur en daarmee de onderkaak (Genetics Home Reference, 2016).

Dientengevolge voorkomen genetische veranderingen een adequate morfologische ontwikkeling van bepaalde structuren en daarom verschijnen de klinische hoofdbevindingen: mycognathia, glossoptosis en gespleten gehemelte.

diagnose 

In veel gevallen kunnen tijdens de zwangerschap craniofaciale structurele misvormingen worden vastgesteld door middel van ultrasone echografie, hoewel gevallen schaars zijn.

In deze zin komt het vaker voor dat de verdenking van Pierre Robin-syndroom voorkomt in de postnatale of kinderfase. Bij veel van de getroffenen zijn de tekenenstructuren duidelijk zichtbaar, zodat de diagnose wordt bevestigd door middel van radiologische tests samen met het lichamelijk onderzoek.

Het andere geval is echter nodig om eerder een respiratoire studie uit te voeren en vervolgens een radiologisch onderzoek om de aanwezigheid van dit syndroom te bepalen.

Bovendien is een ander fundamenteel aspect in de diagnose van deze pathologie de verkenning van andere gebieden, met name het hart en het zenuwstelsel, omdat er andere soorten levensbedreigende afwijkingen kunnen optreden..

Ten slotte kan de diagnostische interventie een individueel en familiaal genetisch onderzoek omvatten om mogelijke genetische associaties te identificeren.

behandeling 

De typische behandeling van Pierre Robin-syndroom is gebaseerd op chirurgische procedures om craniofaciale misvormingen te corrigeren (Arancibia, 2006):

- tracheotomie.

- Sluiting van palatale kloven.

- Jaw-verlenging.

- Bot afleiding.

- Lingual fixatie.

Daarnaast worden ook andere farmacologische benaderingen gebruikt voor de behandeling van cardiale pathologieën, epileptische episodes en andere neurologische gebeurtenissen.

Bovendien hebben getroffen mensen meestal problemen met de productie van taal, dus in veel gevallen is de vroege logopedische aanpak essentieel.

Het essentiële doel is om via de restcapaciteiten een efficiënte communicatiemethode tot stand te brengen en op zijn beurt het stimuleren van het verwerven van nieuwe vaardigheden.

referenties

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin-syndroom. Verkregen van Association of Anomalies and Dentofacial Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-volgorde. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, C.C. (2016). Handleiding om de sequentie van Pierre Robin te begrijpen.
4. GEZICHTEN. (2016). Pierre Robin Sequence. Afkomstig van de Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., en Jabbour, N. (2015). Kenmerken van slaapapneu bij zuigelingen met Pierre-Robin-sequentie: is er verbetering met de leeftijd? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). geïsoleerde Pierre Robin-reeks. Ontvangen van Genetica Home Reference
7. PRA. (2016). Wat is Pierre Robin Sequence (PRS)? Opgehaald van Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robin-sequentie: beheer van ademhalingsproblemen en complicaties gedurende het eerste levensjaar in een tertiair doorverwijzingscentrum. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluatie van obstructie van de bovenste luchtwegen bij zuigelingen met de sequentie van Pierre Robin en de rol van polysomnografie - Evaluatie van het huidige bewijs. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Ik zag Robin Sequence. Opgehaald uit Medscape.