Potter-syndroom symptomen, oorzaken en behandelingen

de pottenbakkersyndroom is een zeldzame ernstig type stoornis autosomaal recessief invloed pasgeborenen en wordt gekenmerkt door gekenmerkt oligohydramnios (gebrek aan vruchtwater, die rond de baby in de embryonale fase), polycysteuze nieren, nier agenese (of afwezigheid van één of beide nieren bij de geboorte) en obstructieve uropathy (urine verstopping).

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door patholoog Edith Potter in 1946, die de vergelijkbare gelaatstrekken opmerkte van een reeks baby's die een bilaterale renale agenese hadden. Van daaruit ontrafelde hij geleidelijk de typische symptomen van de ziekte.

Het is ook Potter-sequentie of oligohydramnios-sequentie genoemd. Het concept van Potter-syndroom in het begin refereerde alleen aan de gevallen veroorzaakt door bilaterale renale agenese, hoewel op dit moment veel onderzoekers het gebruiken voor elk geval dat verschijnt samen met een tekort aan vruchtwater.

Wat is de prevalentie ervan?

Potter-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 4000 bevallingen en foetussen, maar er zijn recente gegevens die schatten dat de frequentie veel hoger kan zijn.

Mannen hebben meer kans dan vrouwen om dit syndroom te ontwikkelen. Dit kan het hoogste percentage bij mannen snoeien buik (of de ziekte van Eagle-Barrett's), en obstructieve uropathy (ziekten die samenhangen met dit syndroom). Hoewel het vermoeden bestaat dat het Y-chromosoom er iets mee te maken heeft. Hoe dan ook, dit is niet met zekerheid bekend.

Baby's geboren met dit syndroom sterven meestal heel vroeg of worden dood geboren. Dit komt meestal door pulmonale insufficiëntie en bilaterale renale agenese.

33% van de baby's sterven in de baarmoeder, terwijl gedocumenteerd een overlevingspercentage van 70% in 23 baby's met Potter syndroom en longhypoplasie (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Pasgeborenen met de mildere vorm van Potter-syndroom kunnen complicaties hebben van typisch respiratoir falen, pneumothorax en acuut nierfalen. Degenen die de vroege jeugd bereiken, kunnen chronische longziekte en nierfalen hebben.

Hoe wordt het geproduceerd?

Urineproductie bij de foetus is het belangrijkste mechanisme voor een adequaat volume vruchtwater, die begint de vierde maand van de zwangerschap te produceren. De foetus slikt continu vruchtwater wordt geabsorbeerd in de darm en vervolgens opnieuw uitgestoten door de nieren (urine) de amnionholte.

Bij deze ziekte is de hoeveelheid vruchtwater onvoldoende, voornamelijk omdat de nieren van de baby niet goed werken. Normaal gesproken gebeurt er wat gebeurt er in de draagtijd dat de nieren niet goed worden gevormd, waarbij ze één of beide missen (renale agenesis). Hoewel obstructie van de urinewegen of, soms, scheuring ook kan voorkomen van het membraan dat het vruchtwater omsluit.

Dit gebrek aan vruchtwater is de hoofdoorzaak van de symptomen van het Potter-syndroom.

De ziekte van Potter kan optreden als gevolg van twee genetische ziekten, die beide autosomaal dominante polycystische nierziekte en autosomale recessieve ziekte zijn. Op deze manier kan een familiegeschiedenis van nieraandoeningen het risico op het ontwikkelen van dit syndroom bij de foetus verhogen.

Dus in gevallen van families met een voorgeschiedenis van unilaterale of bilaterale renale agenese, kan dit een autosomaal dominant kenmerk zijn.

Hoewel bepaalde genetische mutaties geassocieerd omstandigheden vaak gepresenteerd in Potter-syndroom, als de dominante of autosomaal recessieve polycystische nierziekte en multicystic renale dysplasie zijn geweest; Niets definitiefs wordt gevonden in bilaterale renale agenese.

Kortom, de specifieke genetische eigenschappen zijn tegenwoordig niet met zekerheid bekend en het is iets dat nog steeds wordt onderzocht.

Wat wel bekend is, is dat er tijdens de zwangerschap geen directe associatie bestaat tussen drugsmisbruik of gevaarlijke omgevingsfactoren bij het optreden van bilaterale renale agenesis of bij het Potter-syndroom..

Welke symptomen heeft het??

- Het belangrijkste defect in de Potter-sequentie is nierfalen.

- Gebrek aan vruchtwater: dit kan veel problemen veroorzaken omdat de vloeistof de lichaamsdelen van de foetus helpt smeren, beschermt en bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van uw longen. Wanneer deze vloeistof ontbreekt, is de vruchtwaterholte kleiner dan normaal en krijgt de baby weinig ruimte voor de foetus, wat normale groei voorkomt.

- Voortijdige geboorte

- Misvormingen: vooral in de onderste ledematen, zoals in de voeten en buiging van de benen. Het syndroom van Sirenomelia of zeemeerminnens, waarbij sprake is van de fusie van de benen, kan ook voorkomen.

- Atypische gelaatsuitdrukking zoals brede neusbrug of "papegaaibek" neus, gescheiden ogen en oren die lager zijn dan normaal.

- Overtollige huid, komt vaak voor bij de getroffenen een huidplooi in het gebied van de wang.

- Bijnieren met de verschijning van kleine ovale schijven die de achterbuik indrukken die geassocieerd zijn met een slechte nierfunctie.

- Blaas kleiner dan normaal en niet erg verwijdbaar, met zeer weinig vloeistof.

- Bij mannen kunnen de zaadleider en de zaadblaasjes afwezig zijn.

- Bij vrouwen kunnen de baarmoeder en het bovenste deel van de vagina zich niet ontwikkelen.

- Anale atresie: treedt op als het rectum niet correct is verbonden met de anus. Hetzelfde kan voorkomen in de slokdarm, de twaalfvingerige darm of de navelstrengarterie.

- Soms kan een aangeboren diafragmatische hernia worden gegeven die de juiste ontwikkeling van het diafragma verhindert.

- Onvolwassen longen of pulmonale hypoplasie (congenitale anomalie gekenmerkt door een onderbreking van de longontwikkeling volgens Tortajada et al., 2007). Dit mechanisme is niet helemaal duidelijk, hoewel het lijkt dat de juiste beweging van het vruchtwater door de longen tijdens de foetale fase. Het is duidelijk dat als er niet voldoende vruchtwater is, de longen zich niet goed zullen ontwikkelen.

- Als gevolg hiervan zijn er ernstige ademhalingsproblemen die meestal de oorzaak zijn van vroege mortaliteit bij de getroffenen.

Bijbehorende aandoeningen

Naast de reeds genoemde, is Potter-syndroom gekoppeld aan andere problemen zoals het syndroom van Down, het syndroom van Kallmann en het tak-oto-nier syndroom (BOR), onder anderen..

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Tijdens de zwangerschap kan worden gezien door middel van echografie als er minder vruchtwater op de rekening staat, of als de foetus afwijkingen in de nieren heeft of afwezigheid van deze.

Om mogelijke problemen bij de pasgeborene te detecteren, kan het nodig zijn om een ​​röntgenfoto van de longen en de buik te maken.

Aan de andere kant kun je naar een geneticus gaan die een bloedmonster in de foetus afneemt om een ​​vruchtwaterpunctie uit te voeren. Dit dient om te zien of het aantal chromosomen correct is of dat er veranderingen zijn in sommige delen of translocaties.

Dit kan handig zijn om andere geassocieerde ziekten zoals het Down-syndroom uit te sluiten. Voor het detecteren van mogelijk overgeërfde mutaties, is de verkenning van het genoom van de vader, moeder, aangetaste baby en broers en zussen essentieel..

Hoe kun je behandelen?

Er zijn geen behandelingen voor deze ziekte en de prognose is zeer negatief, meestal stervend voor de geboorte of kort daarna. Als u bij de geboorte overleeft, kan reanimatie noodzakelijk zijn. Sommige methoden kunnen ook worden gebruikt om symptomen te verlichten en het leven zo veel mogelijk te verbeteren, zoals orgaantransplantatie of interventie voor obstructieve uropathie..

Er is echter een geval van een baby met Potter-syndroom geboren in juli 2013, blootgesteld door Jaime Herrera Beutler die vandaag leeft. Dit komt omdat een paar weken voor de geboorte een zoutoplossing in de baarmoeder van de moeder werd geïnjecteerd om de ontwikkeling van de longen van de foetus te helpen.

Bij de geboorte van de baby bleek dat de interventie een succes was en dat ze alleen kon ademen. Het laatste nieuws dat we van haar hebben, is gepubliceerd op 15 april 2016 en overleeft na een niertransplantatie.

referenties

1. Van Pietro, M. (19 november 2013). Oligohydramnios-sequentie (Potter's Syndrome). Opgehaald van Healthline.
2. Gupta, S. (21 juni 2015). Potter-syndroom. Opgehaald uit Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatale oligohydramnion van renale oorsprong: resultaat op de lange termijn. Nephrol Dial Transplant. 22 februari 2007 (432-9).
4. Potter-volgorde. (N.D.). Opgehaald op 24 juni 2016, van Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. en Sanagapati P.R. (2012). Potter's Sequence. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbes, M., Clement Paredes, A., Munoz Garcia, E., Antequera Grace, M., Delgado Cordon, F., Marco & Hernandez, R. (2007). Long-hypoplasie bij kinderen. Annalen van Kindergeneeskunde, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 april 2016). Congreslid 'Miracle Baby' Born Without Kidneys Finally gets-one van haar vader: 'We Are Blessed'.