Riley-Day-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de Riley-Day-syndroom, ook bekend als familiale dysautonomie, een sensorische autonome neuropathie erfelijke produceren brede zenuwaantasting resulteert in een autonome en sensorische disfunctie (Axelrod, Rolnitzky, goud von Simson, Berlijn en Kaufmann, 2012).

In aanvulling op deze denominatie, kan dit type ziekte bekend staan ​​als familie dysautonomia, erfelijke autonome sensorische neuropathie type III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).

Op genetisch niveau wordt het Riley Day-syndroom geproduceerd door de aanwezigheid van een mutatie op chromosoom 9, specifiek op de locatie (9q31) (Orphanet, 2007).

Klinisch gezien kan het leiden tot een breed scala aan tekenen en symptomen, die allemaal het product zijn van sensorische stoornissen en significante verzwakking van het autonome zenuwstelsel (Orphanet, 2007).

Sommige hiervan omvatten verminderde ademhaling, spijsvertering, traanproductie, bloeddruk, stimulusverwerking, smaak, pijnperceptie, temperatuur, etc. (Genetics Home Reference, 2016).

De diagnose van deze pathologie wordt gesteld op basis van de klinische observatie van de medische wijzigingen, daarnaast is ter bevestiging ook het gebruik van een genetische studie essentieel (Orphanet, 2007).

Het Riley Day-syndroom heeft een hoge morbiditeit en portaliteit. Ondanks het feit dat er geen genezende behandelingen zijn, worden meestal verschillende therapeutische maatregelen gebruikt voor symptomatische behandeling (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015) die de medische prognose, overleving en levenskwaliteit van mensen verbeteren beïnvloed (Axelrod et al., 2012).

definitie

Syndroom van Riley dag, is een soort sensorische autonome neuropathie genetische erfelijke van perifere neuropathieën, produceren op zodanige disfunctie van de sensorische en autonome zenuwstelsel structuren als gevolg van een genetische verandering (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias en Bravo oro, 2014).

Perifere neuropathie, ook bekend als perifere neuritis, is de term die wordt gebruikt voor het classificeren van een groep aandoeningen die optreedt als gevolg van de aanwezigheid van één of meer laesies in het zenuwstelsel, als gevolg van de conditie of ontwikkeling van zenuwbeschadiging. randapparatuur (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Deze aandoeningen veroorzaken vaak gastro-intestinale afleveringen van gelokaliseerde pijn in de extremiteiten, hypotonie, spasmen en spieratrofie, verlies van evenwicht, motorische coördinatiestoornissen, verlies van gevoel, gevoelloosheid, abnormaal zweten, duizeligheid, bewustzijnsverlies of disfunctie onder anderen (American Chronic Pain Association, 2016).

Specifiek, in het perifere zenuwstelsel, verdelen de zenuwvezels van de hersenen en het ruggenmerg naar het gehele lichaamsoppervlak (inwendige organen, huidgebieden, ledematen enz.).

De essentiële functie ervan is dus de bidirectionele overdracht van motorische, autonome en sensorische informatie (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016; Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

classificatie

Er zijn verschillende soorten perifere neuropathieën:

• motorische neuropathie
• sensorische neuropathie
• autonome neuropathie
• gemengde of gecombineerde neuropathie (Stichting voor perifere neuropathie, 2016)

Afhankelijk van de functie van het type zenuwvezel dat wordt beïnvloed:

• motor zenuwen
• sensorische zenuwen
• autonome zenuwen (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016).

In het geval van het Riley Day-syndroom is perifere neuropathie van het autonome sensorische type.

In deze pathologie zijn dus zowel zenuwuiteinden als autonome zenuwuiteinden (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016) getroffen of gewond.

De zenuwuiteinden zijn primair verantwoordelijk voor de transmissie en controle van percepties en sensorische ervaringen, terwijl de autonome zenuwuiteinden verantwoordelijk zijn voor de transmissie en controle van alle informatie met betrekking tot de niet-bewuste of onvrijwillige processen en activiteiten van het organisme. 

Over het algemeen hebben sensorisch-autonome neuropathieën de neiging om de drempels van sensorische waarneming, de overdracht en verwerking van stimuli gerelateerd aan pijn, de controle en regulatie van de ademhaling, de hartfunctie en de gastro-intestinale functie fundamenteel te beïnvloeden (Stichting voor Pferipheral Neuropathy, 2016).

Het Riley-Day-syndroom werd voor het eerst beschreven door Riley en collega's in 1949. In zijn klinische rapport beschreef hij 5 jeugdgevallen waarin hij overvloedig zweten ontdekte, een excessieve reactie op angstgevoelens met de ontwikkeling van hypertensie, afwezigheid van tranen of pijn door temperatuurveranderingen (Norcliffe-Kaufmann en Kaufmann, 2012).

Bovendien observeerde deze groep onderzoekers deze reeks klinische symptomen in een specifieke populatie, bij kinderen met joodse afkomst, waardoor ze een genetische oorsprong of etiologie vermoedden (Norcliffe-Kaufmann en Kaufmann, 2012).

Later, in 1952, werd de initiële klinische omvang uitgebreid met 33 gevallen en de naam die aan deze pathologie was toegewezen, was familiedysautonomie (DA) (Norcliffe-Kaufmann en Kaufmann, 2012).

Het was echter pas in 1993, toen de specifieke genetische factoren betrokken bij het Riley-Day syndroom werden ontdekt (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann en Kaufmann, 2012)..

Ten slotte is het Riley-Day syndroom gecategoriseerd als een neurologische aandoening waarbij schade en verwondingen kunnen worden onderscheiden in de axonen of het cytoskelet van autonome en sensorische neuronen (Esmer et al., 2014).

frequentie

Het Riley Day-syndroom is een zeldzame ziekte, het heeft een specifieke prevalentie bij mensen van joodse afkomst, vooral in Oost-Europa (Orphanet, 2007).

Zo hebben verschillende studies de incidentie geschat in ongeveer één geval per 3.600 geboorten (Axelrod en Gold-von Simson, 2007).

Hoewel deze pathologie erfelijk is en daarom vanaf de geboorte aanwezig is, is bij een van de geslachten geen grotere frequentie vastgesteld (Orphanet, 2007).

Bovendien is de gemiddelde leeftijd van mensen die lijden aan het Riley-Day-syndroom 15 jaar, omdat de kans om 40 jaar te worden bij de geboorte niet hoger is dan 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Normaal gesproken zijn de belangrijkste doodsoorzaken gerelateerd aan pathologieën en pulmonale complicaties of plotse dood als gevolg van autonoom tekort (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Tekenen en symptomen 

Het Riley-Day-syndroom geeft aanleiding tot een complex patroon van neurologische betrokkenheid, vergezeld van belangrijke veranderingen in verband met autonoom cardiovasculair functioneren, ademhalingsreactie, pijn, perceptie van temperatuur of smaak, slikken, gang of de expressie van spierreflexen (Norcliffe-Kaufmann en Kaufmann, 2012).

Klinische bevindingen kunnen aanzienlijk variëren tussen getroffen personen, maar de meest voorkomende zijn meestal (Axelrod en Gold-von Simson, 2007):

Musculoskeletale manifestaties

De fysieke kenmerken zijn meestal niet duidelijk op het moment van geboorte, dus lichaamsdysmorfismen hebben de neiging zich in de loop van de tijd te ontwikkelen, voornamelijk als gevolg van de conditie van botvorming en een slechte spierspanning.

Bij de gelaatsuitdrukking lijkt zich een bijzondere structuur te ontwikkelen met een aanzienlijke afvlakking van de bovenlip, vooral zichtbaar bij het glimlachen, de prominente kaak en / of erosie van de neusgaten.

Bovendien zijn korte gestalte of de ontwikkeling van ernstige scoliose (kromming of afwijking van de wervelkolom) enkele van de meest voorkomende medische bevindingen..

Autonome demonstraties

De veranderingen in het autonome gebied zijn significant en vormen enkele van de meest invaliderende symptomen voor mensen die lijden aan het Riley-Day-syndroom.

- alacrymie: gedeeltelijke of totale tranenvloed. Deze medische aandoening is een van de hoofdsymptomen van het Riley-Day-syndroom, omdat tranen vaak afwezig zijn bij emotioneel huilen vanaf het moment van geboorte.

- Voedingsachterstand: bij bijna alle getroffen mensen is er een aanzienlijk probleem om normaal te eten met efficiëntie.

Dit is vooral van factoren zoals slechte orale coördinatie afgeleid, gastro-oesofageale refluxziekte (maaginhoud regresahacia de slokdarm als gevolg van slechte sluiten laatstgenoemde), abnormale intestinale motiliteit, misselijkheid en braken terugkerende, etc..

- Overtollige afscheidingen: Het is mogelijk om een ​​excessieve toename van lichaamsafscheidingen, zoals diaforese (overmatig zweten), gastrorrea (overmatige productie van sap en maagslijmvlies), broncorrea (overmatige productie van bronchiale mucosa) en / of speekselvloed (overmatige speekselproductie) observeren.

- Ademhalingsverandering: Hypoxie of zuurstofgebrek in het lichaam is een van de meest voorkomende symptomen van Riley-Day-syndroom. Bovendien komt hypoxemie of een tekort aan zuurstofdruk in het bloed ook vaak voor.

Aan de andere kant kunnen veel individuen chronische longziekten ontwikkelen, zoals pneumonie, door aspiratie van stoffen en / of voedsel.

- Disautonomische crisisBrief episodes van misselijkheid, braken, tachycardie (snelle, onregelmatige hartslag), hypertensie (abnormaal hoge bloeddruk), hyperhidrose (overmatig zweten en abnormaal), toename van lichaamstemperatuur, tachypnea (abnormale versnelde ademhaling ), pupildilatatie, onder anderen.

- Hartveranderingen: Naast de hierboven vermelde, zoals vaak wordt waargenomen orthostatische hypotensie (plotselinge daling van de bloeddruk product van orthostatische verandering) en bradirritmia (abnormaal langzame hartslag). Daarnaast is het ook gebruikelijk om een ​​verhoging van de bloeddruk (hypertensie) naar emotionele of stressvolle situaties te zien.

- syncope: in veel gevallen kan een tijdelijk bewustzijnsverlies optreden als gevolg van een plotselinge vermindering van de bloedstroom.

Zintuiglijke manifestaties

Veranderingen in het sensorische gebied zijn meestal minder ernstig dan die gerelateerd aan de musculo-skeletale configuratie of autonome functie. Enkele van de meest voorkomende bij het Riley-Day-syndroom zijn:

- Episoden van pijn: een hoge perceptie van pijn komt vaak voor bij personen die lijden aan het Riley-Day-syndroom, vooral geassocieerd met de huid- en botstructuur.

- Verandering van zintuiglijke waarneming: meestal kan een abnormale perceptie van temperatuur, vibratie, pijn of smaak worden waargenomen, hoewel deze nooit volledig afwezig is.

Andere neurologische manifestaties

In alle gevallen of in een groot deel hiervan is het mogelijk om een ​​gegeneraliseerde vertraging van ontwikkeling te identificeren, die voornamelijk wordt gekenmerkt door late verwerving van gang of expressieve taal.

Verder neuroimaging geven de ontwikkeling van neurologische betrokkenheid en belangrijke cerebellaire atrofie, en andere symptomen, kan bijdragen tot een verslechtering van de balans controle, motorische coördinatie of macha.

oorzaken

Familiedysautonomie of Riley Day-syndroom heeft een genetische etiologische aard. Specifiek is het geassocieerd met een mutatie van het HSAN3-gen (IKBKAP) op chromosoom 9, op de 9q31-locatie (Orphanet, 2007).

Het IKBKAP-gen is verantwoordelijk voor het naar verhouding ontbreken van biochemische instructies voor de productie van een eiwit met de naam IKK-complex. Dus, in het geval van Riley-Day-syndroom, leidt de afwezigheid of slechte productie hiervan tot de tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor deze pathologie (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose 

De diagnose van deze pathologie, zoals andere erfelijke neurologische aandoeningen, is gebaseerd op de klinische herkenning van de hoofdtekens en symptomen van de pathologie die we eerder hebben beschreven (Axelrod en Gold-von Simson, 2007).

Het is essentieel om een ​​differentiaaldiagnose uit te voeren om de aanwezigheid van andere ziekten die verschillen van het Riley Day-syndroom uit te sluiten en om de symptomatologie te specificeren waaraan de betrokken persoon lijdt (Orphanet, 2007).

Daarnaast is het raadzaam om een ​​genetische studie uit te voeren om de aanwezigheid van een genetische mutatie te bevestigen die compatibel is met deze ziekte (Axelrod en Gold-von Simson, 2007).

behandeling

Op dit moment is het nog niet mogelijk om een ​​curatieve behandeling voor deze pathologie van genetische oorsprong te identificeren. Sommige geneesmiddelen zoals diazepam, metoclipramide of chloraalhydraat worden meestal gebruikt om enkele van de symptomen te verlichten (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2007).

Daarnaast wordt ook het gebruik van fysieke en ergotherapie voor het behandelen van musculoskeletale complicaties aanbevolen..

Aan de andere kant zijn compenserende voedings- of ademhalingsmaatregelen van fundamenteel belang om tekorten te compenseren en de kwaliteit van leven van de getroffen mensen te verbeteren (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2007).

Daarom is de behandeling fundamenteel ondersteunend palliatief, gericht op de controle van alacrimia, respiratoire en gastro-intestinale stoornissen, hartveranderingen of neurologische complicaties (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2007).

Bovendien, in gevallen van ernstige en dysmorphic aandoeningen bewegingsapparaat, chirurgische benaderingen kunnen worden gebruikt om een ​​aantal wijzigingen, met name die welke standaard lichamelijke ontwikkeling en aanschaf van vaardigheden en motorische vaardigheden belemmeren corrigeren.

referenties

1. ACPA. (2016). Perifere neuropathie. Teruggehaald van American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. Axelrod, F., & Gold von Simson, G. (2007). Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën: types II, III en IV. Verkregen van BioMed Central:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Een beoordelingsschaal voor de functionele beoordeling van patiënten met
   Patiënten met. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). sensorische autonome neuropathie
   erfelijke type IIA: vroege skeletale en neurogene manifestaties. An Pedriatr (Barc), 254-258.
5. FD. (2016). FD-informatieblad. Teruggeplaatst van de Dysautonomia Foundation: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016). Wat is perifere neuropathie. Teruggehaald van de stichting voor perifere neuropathie:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. Genetica Home Reference. (2016). familiale dysautonomie. Teruggewonnen van Genetics Home Reference:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). Dysautonomie Informatie. Teruggeplaatst van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). Neuropathie. Teruggehaald van het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familiale dysautonomia (Riley-Day-syndroom): als de baroreceptorfeedback faalt. Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical, 26-30.
11. NORD. (2007). Dysautonomie, Familiaal. Teruggehaald van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. Orphanet. (2007). Familiedysautonomie. Verkregen van Orphanet:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). Perifere neuropathie.
14. UMM. (2016). Riley-Day-syndroom. Teruggehaald van University of Maryland Medical Center: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome