Treacher Collins-syndroom Symptomen, oorzaken, behandelingen

de Treacher Collins-syndroom is een pathologie van genetische oorsprong die de ontwikkeling van de botstructuur en andere weefsels van het aangezicht beïnvloedt (Genetics Home Reference, 2016).

Een meer specifiek niveau, maar aangetaste meestal normale intellectuele niveau of verwachte niveau van ontwikkeling, een aantal andere aandoeningen zoals gebreken in de gehoorgang en de gehoorbeentjes, palpebrale spleten, oculaire colobomas of mond, tussen anderen (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins-syndroom is een zeldzame medische aandoening, dus de incidentie wordt geschat op ongeveer één geval per 40.000 geboorten, ongeveer (Rodrigues et al., 2015).

Bovendien hebben experimentele en klinische onderzoeken aangetoond dat de meeste gevallen van het Treacher Collin-syndroom te wijten zijn aan een mutatie op chromosoom 5, met name in het 5q31.3-gebied (Rosa et al., 2015).

Met betrekking tot de diagnose wordt dit meestal gedaan op basis van de tekenen en symptomen in het getroffen individu, maar genetische studies zijn nodig om chromosomale afwijkingen te identificeren en bovendien andere pathologieën uit te sluiten.

Momenteel is er geen remedie voor het Treacher Collins-syndroom, meestal richten medische specialisten zich op de beheersing van specifieke symptomen bij elk individu (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

De therapeutische interventies kunnen zeer gevarieerde specialisten omvatten, naast verschillende interventieprotocollen, farmacologisch, chirurgisch, enz. (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

Kenmerken van het Treacher Collins-syndroom

Treacher Collins-syndroom is een aandoening die de craniofaciale ontwikkeling beïnvloedt (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Specifiek definieert de National Association of Treacher Collins Syndrome (2016) deze medische aandoening als: "Wijziging van de congenitale genetische oorsprong van de ontwikkeling of cranioencephalic misvorming, zeldzaam, invaliderend en zonder een erkende genezing".

Deze medische aandoening werd aanvankelijk in 1846 gerapporteerd door Thompson en Toynbee in 1987 (Coob et al., 2014).

Het wordt echter de Britse oogarts Edward Treacher Collins genoemd, die het in 1900 beschreef (Mehrotra et al., 2011).

In haar klinische rapport, Treacher Collins, beschreef ze twee kinderen met abnormaal vergrote lagere oogleden, met inkepingen en afwezige of slecht ontwikkelde jukbeenderen (Chiati's craniofaciale associatie, 2016).

Aan de andere kant wordt de eerste uitgebreide en gedetailleerde beoordeling van deze pathologie uitgevoerd door A. Franceschetti en D. Klein in 1949, met de term mandibulofaciale disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Zoals gezegd, deze ziekte heeft invloed op de ontwikkeling en opleiding van craniofaciale structuur, zodat de betrokken personen zullen diverse problemen, zoals atypische gelaatstrekken, doofheid, oogaandoeningen, problemen met de spijsvertering of wijzigingen taal (National Association Syndrome presenteren Treacher Collins, 2016).

statistiek

Treacher Collins-syndroom is een zeldzame ziekte bij de algemene bevolking (Genetics Home Reference, 2016).

Statistische studies geven aan dat het een geschatte prevalentie heeft van 1 geval per 10.000-50.000 mensen wereldwijd (Genetics Home Reference, 2016).

Bovendien is het een aangeboren pathologie, dus zijn klinische kenmerken aanwezig vanaf het moment van geboorte (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

Met betrekking tot de verdeling naar geslacht zijn er geen recente gegevens gevonden die in een van deze gevallen een hogere frequentie aangeven. Bovendien is er geen distributie gekoppeld aan bepaalde geografische gebieden of etnische groepen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

Aan de andere kant, dit syndroom heeft een bijbehorende mutaties de novo en overgeërfde patronen natuur, dus als een van de ouders lijdt aan het syndroom Treacher Collins, een kans van het passeren van deze medische aandoening aan hun nageslacht (Chiildren's craniofaciale 50% presenteren vereniging, 2016).

In het geval van ouders met een kind met Treacher Collins syndroom, de kans op terugkeer naar een kind te hebben met deze ziekte is zeer laag, wanneer de etiologische oorzaken niet worden geassocieerd met erfelijkheid factoren (Chiildren's Craniofacial Association, 2016)

Kenmerkende tekens en symptomen

Er zijn verschillende veranderingen die kunnen optreden bij kinderen die aan dit syndroom lijden, maar ze verschijnen niet in alle gevallen op de nodige manier (Chiati's craniofaciale associatie, 2016).

De genetische anomalie die kenmerkend is voor het Treacher Collins-syndroom, zal een breed scala aan tekens en symptomen veroorzaken en bovendien zullen deze allemaal van fundamenteel belang zijn voor de craniale faciale ontwikkeling (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013)..

Craniofaciale functies

• gezicht: De veranderingen die de gezichtsconfiguratie beïnvloeden, verschijnen meestal symmetrisch en bilateraal, dat wil zeggen aan beide kanten van het gezicht. Enkele van de meest voorkomende anomalieën zijn de afwezigheid of gedeeltelijke ontwikkeling van de jukbeenderen, de onvolledige ontwikkeling van de botstructuur van de onderkaak, de aanwezigheid van een anusaal kleine onderkaak en / of kin.
• Boca: gespleten gehemelte, mandibulaire misvormingen, achterwaartse tongverplaatsing, onvolledige ontwikkeling en verkeerde uitlijning van tanden, zijn typische veranderingen in dit syndroom.
• ogen: misvorming of abnormale ontwikkeling van de weefsels rondom de oogbollen, kanteling van de oogleden, afwezigheid van wimpers of zeer smalle traankanalen. Bovendien is de kans groot dat er spleten of musca's in het weefsel van de iris ontstaan ​​of dat er abnormaal kleine ogen aanwezig zijn..
• Luchtwegen: er zijn veel anomalieën die de luchtwegen aantasten, de meest voorkomende zijn de gedeeltelijke ontwikkeling van de keelholte, vernauwing of obstructie van de neusgaten.
• Oren en gehoorgangen: misvorming van auditieve structuren, zowel intern, media als extern. In het bijzonder kunnen de oren zich niet of gedeeltelijk ontwikkelen, vergezeld van een significante versmalling van de uitwendige gehoorschelp.
• Afwijkingen in de ledematen: In een klein percentage van de gevallen kunnen mensen met het Treacher Collins-syndroom veranderingen in hun handen hebben, met name de duimen kunnen een onvolledige tot afwezige ontwikkeling vertonen..

Kortom, de veranderingen die we kunnen verwachten om te verschijnen bij kinderen met Treacher Collins syndroom, zal invloed hebben op de mond, ogen, oren en ademhaling (Chiildren's Craniofacial Association, 2016).

Neurologische kenmerken

Het klinische verloop eigen aan deze medische aandoening zal aanleiding geven tot een bepaald neurologisch schema, gekenmerkt door (Coob et al., 2014):

• Variabele aanwezigheid van microcefalie.
• Normaal intellectueel niveau.
• Vertraging in de verwerving van psychomotorische vaardigheden.
• Variabele betrokkenheid van cognitieve gebieden.
• Leerproblemen.

In sommige gevallen is de vertraging in de ontwikkeling van verschillende gebieden of bij het verwerven van vaardigheden te wijten aan de aanwezigheid van medische complicaties en / of abnormaliteiten of fysieke misvormingen..

Secundaire medische complicaties

Veranderingen in de gezichts-, auditieve, buccale of oculaire structuur zullen een aantal belangrijke medische complicaties veroorzaken, waarvan er vele mogelijk ernstig zijn voor de getroffen persoon (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013):

• Ademhalingsfalen: de vermindering van de capaciteit van het ademhalingssysteem is een potentieel dodelijke medische aandoening voor het individu.
• Kindapneu: deze medische complicatie impliceert de aanwezigheid van korte periodes van onderbreking van het ademhalingsproces, vooral tijdens de slaapfasen.
• Voedingsproblemen: afwijkingen in de keelholte en orale misvormingen zullen de voeding van de aangedane persoon ernstig belemmeren, in veel gevallen zal het gebruik van compenserende maatregelen essentieel zijn.
• Verlies van visie en gehoor: Zoals in de vorige medische complicaties, zal de abnormale ontwikkeling van de oculaire en / of auditieve structuren leiden tot een variabele affectatie van beide capaciteiten.
• Vertraging in de verwerving en productie van taal: voornamelijk als gevolg van misvormingen die het spraakapparaat beïnvloeden.

Van deze symptomen kunnen zowel de presentatie / afwezigheid als de ernst aanzienlijk variëren tussen de getroffen personen, zelfs tussen leden van dezelfde familie.

In sommige gevallen kan de aangedane persoon een zeer subtiel klinisch verloop presenteren, waardoor het syndroom van Treacher Collins mogelijk niet gediagnosticeerd blijft. In andere gevallen kunnen ernstige anomalieën en medische complicaties optreden die het voortbestaan ​​van de persoon in gevaar brengen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

oorzaken

Zoals we eerder hebben aangegeven, heeft het Treacher Collins-syndroom een ​​genetische aard van het aangeboren type, daarom zullen de getroffen personen deze medische aandoening vanaf de geboorte presenteren.

In het bijzonder zijn de meeste gevallen geassocieerd met de aanwezigheid van abnormaliteiten op chromosoom 5, in het 5q31-gebied. (Rosa et al., 2015).

Bovendien hebben verschillende onderzoeken in de geschiedenis van dit syndroom aangetoond dat dit te wijten kan zijn aan specifieke mutaties in de genen TCOF1, POLR1C of POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Het TCOF1-gen is dus de meest voorkomende oorzaak van deze pathologie, die ongeveer 81-93% van de totale gevallen vertegenwoordigt. Anderzijds veroorzaken de POLR1C- en POLRD1-genen ongeveer 2% van de rest van de gevallen (Genetics Home Reference, 2016).

Deze reeks genen lijkt een belangrijke rol te spelen in de ontwikkeling van de bot-, spier- en huidstructuur van de gezichtszones (Genetics Home Reference, 2016).

Hoewel de meeste gevallen van het Treacher Collins-syndroom sporadisch zijn, vertoont deze pathologie een patroon van erfelijkheid van ouders voor kinderen van 50%.

diagnose

De diagnose van het Treacher Collis-syndroom is gebaseerd op klinische en radiologische bevindingen en daarnaast worden verschillende complementaire genetische tests gebruikt (Genetics Home Reference, 2016).

In het geval van klinische diagnose wordt een gedetailleerd lichamelijk en neurologisch onderzoek uitgevoerd om deze te specificeren. Normaal gesproken wordt dit proces uitgevoerd op basis van de diagnostische criteria van de ziekte.

Een van de meest gebruikte tests in deze evaluatiefase, zijn röntgenfoto's, ze kunnen ons informatie geven over de aanwezigheid / afwezigheid van craniofaciale misvormingen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

Hoewel bepaalde gezichtskenmerken direct waarneembaar zijn, geven röntgenfoto's nauwkeurige en nauwkeurige informatie over de ontwikkeling van de kaakbotten, de ontwikkeling van de schedel of de ontwikkeling van extra misvormingen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

Bovendien, in gevallen waarin de fysieke tekenen nog steeds erg subtiel zijn of waarin het noodzakelijk is om de diagnose te bevestigen, kunnen verschillende genetische tests worden gebruikt om de aanwezigheid van mutaties in de TCOF1-, POLR1C- en POLR1D-genen te bevestigen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen , 2013).

Wanneer er een familiegeschiedenis is met het Treacher Collins-syndroom, is het bovendien mogelijk om een ​​prenatale diagnose uit te voeren. Door vruchtwaterpunctie kunnen we het genetische materiaal van het embryo onderzoeken.

behandeling

Momenteel bestaat er geen soort curatieve behandeling voor het Treacher Collins-syndroom, dus experts richten zich op de behandeling van de meest voorkomende tekenen en symptomen..

Op deze manier is het, na de eerste bevestiging van de pathologie, essentieel dat een evaluatie van de mogelijke medische complicaties wordt gemaakt (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Veranderingen van de paden
• Ernstige veranderingen van de gezichtsstructuur.
• Mondsparingen.
• Veranderingen van slikken.
• Additieve wijzigingen.
• Oog- en visuele problemen.
• Dentale anomalieën.

De realisatie van al deze anomalieën is fundamenteel voor het ontwerp van een geïndividualiseerde behandeling en aangepast aan de behoeften van de getroffen persoon.

Daarom vereist het beheer van deze geïndividualiseerde behandeling meestal de aanwezigheid van professionals uit verschillende gebieden, zoals kinderartsen, plastisch chirurgen, tandartsen, audiologen, logopedisten, psychologen, enz. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Concreet zijn alle medische complicaties verdeeld in verschillende temporele fasen om hun medische therapeutische interventie aan te pakken (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Van 0 tot 2 jaar: behandeling van veranderingen in de luchtwegen en oplossing van voedingsproblemen
• Van 3 tot 12 jaar oud: behandeling van taalwijzigingen en integratie in het onderwijssysteem
• Van 13 tot 18 jaar oud: gebruik van een operatie voor het corrigeren van craniofaciale misvormingen.

In al deze fasen zijn zowel het gebruik van geneesmiddelen als de reconstructie van de quririca de meest gebruikelijke therapeutische technieken (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2013).

referenties

1. ANSTC. (2016). Wat is Treacher Collins? Teruggewonnen van National Association of Treacher Collins Syndrome.
2. CCA. (2010). gids om het syndroom van treacher-collins te begrijpen. Opgehaald van de Craniofaciale Vereniging voor kinderen.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). De chirurgische behandeling van het Treacher Collins-syndroom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Genetica Home Reference. (2016). Treacher Collins-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins-syndroom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinisch spectrum van het syndroom van Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolutie van een kind met het Treacher Collins-syndroom dat een fysiotherapeutische behandeling ondergaat. Fisioter. mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Oormisvormingen, gehoorverlies en gehoorrehabilitatie bij kinderen met het Treacher Collins-syndroom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.