Turner-syndroom symptomen, oorzaken, behandelingen

de Turner-syndroom (ST) is een genetische pathologie geassocieerd met het vrouwelijke geslacht die optreedt als gevolg van de gedeeltelijke of totale afwezigheid van een X-chromosoom, in alle of een deel van de cellen van het organisme (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

De meest voorkomende klinische kenmerken omvatten meestal een verminderde lengte of hoogte, gonadale disfunctie, verschillende misvormingen van het hart, oftalmologische en otische veranderingen onder andere kenmerken (Genetics Science Learning Centre -University of Utah, 2016).

Het syndroom van Turner wordt gewoonlijk niet geassocieerd met de aanwezigheid van mentale retardatie, intellectuele ontwikkeling is normaal, behalve in specifieke gevallen. Het is echter gebruikelijk om een ​​bepaald neurocognitief profiel te observeren (Ríos Orbañanos et al., 2015).

De diagnose van deze pathologie kan worden gesteld tijdens de zwangerschap, op basis van klinische observaties. Dus, wanneer er een diagnostisch vermoeden bestaat, moet een genetische studie worden uitgevoerd. Het wordt echter meestal gedaan op de eerste momenten van het leven of tijdens de vroege kinderjaren (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Hoewel er geen genezende medische interventie is voor het syndroom van Turner, zijn er tal van gespecialiseerde behandelingen ontworpen voor de behandeling van de medische complicaties van deze pathologie: hormonale behandeling, plastische chirurgie, voedingscontrole, neuropsychologische stimulatie, enz. (Galán Gómez, 2016).

Het syndroom van Turner is geen dodelijke pathologie, maar de ontwikkeling van ernstige medische complicaties, zoals cardiale anomalieën, kan het overlevingsrisico van de getroffen mensen vergroten (Genetics Home Referece, 2016).

Kenmerken van Turner-syndroom

Turner-syndroom (ST), genoemd naar de arts Henry Turner, die een van de eerste medische specialisten was die het klinische verloop van deze pathologie in de medische literatuur beschreef, circa 1938 (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Daarnaast is deze medische aandoening ook bekend als Ullrich-Turner of Bonnevie-Ullrich, Turner en / of gonadale digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Over het algemeen wordt deze pathologie niet als een ziekte beschouwd, maar als een syndroom, dat wil zeggen een reeks tekens en symptomen die met elkaar in verband staan, waardoor een groep kan worden gemaakt, maar niet noodzakelijk allemaal tegelijk in een zaak aanwezig is (López Siguero , 2016).

Hoewel ST een welomschreven klinisch beloop presenteert, kan het een breed scala aan medische problemen veroorzaken als gevolg van de etiologische genetische verandering (Mayo Clinic, 2014)..

karyotype

Sinds 1959 is bekend dat deze pathologie specifiek het vrouwelijk geslacht beïnvloedt, aangezien werd waargenomen dat het Turner-syndroom optreedt als een resultaat van een totale of gedeeltelijke afwezigheid van het X-chromosoom (López Siguero, 2016).

Mensen hebben 46 chromosomen, georganiseerd op structureel niveau in 23 paren. Daarnaast hebben we binnen deze twee chromosomen die onze seksuele eigenschappen definiëren.

Specifiek wordt het paar mannelijke geslachtschromosomen gevormd door een X- en Y-chromosoom, terwijl het paar vrouwelijke geslachtschromosomen bestaat uit twee X-chromosomen.

De combinatie en verdeling van al dit genetisch materiaal zal onze fysieke, cognitieve en seksuele kenmerken bepalen. Als tijdens de embryonale ontwikkelingsfase echter een falen van de celdeling optreedt dat een deel of het geheel van een X-chromosoom beïnvloedt, kan het syndroom van Turner optreden (associatie van dentofaciale misvormingen en afwijkingen, 2012).

Samengevat presenteert het karyotype van het Tuerner-syndroom 45 chromosomen met een 45 X-model, een afwezig geslachtschromosoom.

De uitdrukking van de anomalieën die door het Turner-syndroom worden veroorzaakt, varieert gewoonlijk, afhankelijk van het ontwikkelingsniveau van de aangedane persoon. Daarom kunnen we in sommige stadia frequentere klinische kenmerken vinden dan in andere.

Bovendien is het syndroom van Turner geassocieerd met hoge morbiditeit, zodat het kan verschijnen samen met andere medische aandoeningen zoals hart- en vaatziekten, diabetes, hypothyreoïdie, enz. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

statistiek

Turner-syndroom (ST) is een medische aandoening die zich bij ongeveer 1 persoon voor elke 2500 levend geboren meisjes over de hele wereld ontwikkelt (Genetics Home Referece, 2016).

De omvang van de pathologie kan echter variëren, aangezien spontane en onvrijwillige miskramen gebruikelijk zijn (Genetics Home Referece, 2016).

De Turner Syndrome Society of the United States (2015) wijst erop dat Turner-syndroom kan voorkomen bij ongeveer 10% van de gevallen van miskraam.

In het bijzonder is geschat dat meer dan 70.000 vrouwen en meisjes met dit syndroom in de Verenigde Staten wonen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012)..

Met betrekking tot de verdeling naar geslacht hebben we eerder aangegeven dat het syndroom van Turner een pathologie is die specifiek het vrouwelijke geslacht beïnvloedt. Bovendien zijn er geen gevallen geïdentificeerd die verband houden met bepaalde ethische of raciale groepen of specifieke geografische regio's.

Aan de andere kant is ST een pathologie van aangeboren genetische oorsprong, dus het fysieke fenotype is aanwezig vanaf het moment van geboorte, hoewel de symptomen in veel gevallen subtiel kunnen zijn..

Dus ST wordt meestal gediagnosticeerd vóór de geboorte of kort erna. Er zijn echter zeer milde gevallen die gedurende de kindertijd niet gediagnosticeerd kunnen blijven, zelfs op volwassen leeftijd (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Tekenen en symptomen

Afhankelijk van de specifieke genetische verandering van het X-chromosoom kan ST verschillende klinische kenmerken veroorzaken onder de getroffenen, maar enkele van de meest voorkomende zijn gemeld (Galán Gómez, 2016):

Musculoskeletale aandoeningen

• Korte gestalteOndanks het feit dat in de beginfase van het leven de ontwikkeling van de hoogte meestal wordt aangepast aan de verwachte groeinormen, is geconstateerd dat getroffenen meestal een uiteindelijke hoogte onder het gemiddelde bereiken. Vanaf de geboorte en in de vroege stadia van de kindertijd vertraagt ​​de groei, in vergelijking met hun leeftijdsgroep langzamer. Ook ervaren ze meestal geen uitbarsting van groei tijdens de puberteit.
• Verminderde nek: De nek heeft meestal een kortere lengte dan normaal, vergezeld van de aanwezigheid van huidplooien.
• Cubito Valgo: Het is een structurele misvorming die de onderarm beïnvloedt. Concreet kan worden waargenomen een afwijking van deze naar buiten, met de ellebogen permanent semi-gebogen.
• Vermindering van metacarpalen: De metacarpus, een van de benige delen die de structuur van de vingers vormen, heeft meestal een kleinere maat dan normaal of verwacht.
• Madelung-misvorming: is een wijziging die de structurele samenstelling van de pols beïnvloedt. Dit is meer ingekort dan normaal en met een boogvormige opstelling van de ellepijp en radius, waardoor de mobiliteit aanzienlijk wordt verminderd.
• scoliose: zoals de rest van musculoskeletale veranderingen, is het gebruikelijk om een ​​afwijking of kromming van de wervelkolom waar te nemen bij mensen die getroffen zijn door dit syndroom.
• Genu Valgo: Deze toestand wordt in "X" ook benen genoemd, omdat deze worden afgeweken, waarbij een positie wordt waargenomen waarin de knieën elkaar raken. De benen worden geplaatst naar fura en de enkels worden beoordeeld.
• Micrognathia en ogivale smaakpapillen: de ontwikkeling van een onderkaak met een beperkte afmeting is mogelijk, vergezeld van een verhoging en buiging van het centrale deel van het harde gehemelte.
• Hypoplastic momas: bij vrouwen die aan ST lijden, zijn de borsten meestal slecht ontwikkeld.

Lymfatische veranderingen

In het geval van deze veranderingen is de meest frequente waarneming een lymfatische obstructie, dat wil zeggen een verstopping of verstopping van de vloeistof die wordt afgevoerd uit de verschillende lichaamsweefsels door de lymfevaten.

Wanneer dit gebeurt, kunnen verschillende anomalieën ontstaan, de meest voorkomende in de ST zijn:

• Pterigium Colli: Deze verandering is een cervicale misvorming die de structuur van de nek aantast, waarbij de aanwezigheid van membranen of banden van weefsels en spiervezels wordt waargenomen, die van de mastoïde naar de schouder lopen..
• Lage capillaire implantatielijn: het komt vaak voor dat de haarlijn op een laag niveau wordt geplaatst. Vooral in de gevallen dat het pterigium Colli verschijnt.
• Oedeem in de extremiteiten: de verandering in de lymfatische circulatie kan de ophoping van vocht in verschillende lichaamsgebieden veroorzaken, vooral in de handen en voeten, wat leidt tot de ontwikkeling van een significante ontsteking.
• Nageldysplasie: Het is een type dystrofie dat de nagels aantast, deze vertonen meestal een verlies aan structuurvolume, longitudinale strepen en verlies van glazuur.
• Drematoglifos: omvat de ontwikkeling van huidruggen op de handpalmen van de handen of voeten.

Veranderingen in geslachtscellen

• Gonadal anomalie: Ovariële insufficiëntie treedt meestal op en de uitwendige geslachtsorganen hebben de neiging zich onvolledig of gedeeltelijk te ontwikkelen. In veel gevallen wordt dit type wijziging in de medische literatuur aangeduid als 'seksueel infantilisme'.
• onvruchtbaarheid: de afwezigheid van productie van hormonen en seksueel door de eierstokken, impliceert een gebrekkige ontwikkeling van de puberteit. Naast het waarnemen van een gebrekkige ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken, missen vrouwen meestal het productiecapaciteit van eitjes
  en menstruerend.

Neuropsychologisch patroon

ST, betekent meestal niet de ontwikkeling van een algemeen intellectueel tekort. Getroffen mensen hebben een intelligentie aangepast aan hun leeftijd en ontwikkelingsniveau.

Op cognitief niveau zijn echter verschillende gebieden met een meer gebrekkige ontwikkeling ontdekt, die de leercapaciteit wereldwijd beïnvloeden.

Veel patiënten hebben problemen met de ontwikkeling van richting en oriëntatie, geheugen en aandachtsvaardigheden of het vermogen om problemen op te lossen.

Een ander type algemene wijzigingen

• Hartafwijkingen: aangeboren hartafwijkingen zoals de bicuspide aortaklep of de verkorting van de aorta zijn zeer gewoon.
• Nierafwijkingen: Hoefijzer nieren, misvormingen in de urinewegen, zijn enkele van de meest voorkomende renale manifestaties.
• Oog- en visuele afwijkingen: meestal waargenomen scheelzien, amblyopie of hangende oogleden, naast andere soorten veranderingen.
• Auditieve afwijkingen: de oren en de uitwendige gehoorgang hebben meestal een lage dispositie, daarnaast kan de ontwikkeling van een ander type interne misvormingen een aanzienlijke vermindering van de gehoorcapaciteit veroorzaken.

oorzaken

Zoals we eerder opmerkten, is de ontwikkeling van het syndroom van Turner te wijten aan de aanwezigheid van een genetische afwijking op een X-chromosoom.

Tijdens de zwangerschap, wanneer het genetisch materiaal wordt herschikt om alle eigen biochemische processen van de embryonale ontwikkeling, diverse wijzigingen of fouten, het resultaat van een intern, extern of willekeurige mutaties kunnen factoren optreden implementeren.

Wanneer dit gebeurt, kan de functionele structuur van het chromosomale en genetische materiaal van het individu worden gewijzigd, en dientengevolge de daaropvolgende fenotypische en gedragskenmerken..

In ST wordt een klinisch patroon beschreven dat specifiek vrouwen treft, dit is het gevolg van chromosomale abnormaliteit X.

Hoewel, beide geslachten, mannen en vrouwen een X-chromosoom hebben, in het geval van vrouwen verdubbelt het. Daarom, als er een storing aan een deel of het geheel van de aanwezigheid van een X-vorm, de dracht van een mannelijke embryo ontwikkelt spontaan onderbroken, omdat als gevolg van hun seksuele chromosoom (XY), deze situatie zal je toelaten je te ontwikkelen met de unieke aanwezigheid van het Y-chromosoom.

In het geval van gedeeltelijke of totale afwezigheid van een X-chromosoom in een embryonale vrouw, de foetus haalbaar, aangezien het ontbreken van het chromosoom kan worden gecompenseerd door de andere X-component van het koppel als gevolg van dat vrouwen een seksuele chromosomale samenstelling hebben XX.

Het X-chromosoom is niet symmetrisch, het heeft een aantal vooraf ingestelde armen (p) en lange armen genaamd (q). Wanneer er een gedeeltelijk of volledig verlies van een van de armen is, kunnen er verschijnselen en symptomen optreden bij mensen die lijden aan het syndroom van Turner (Galán Gómez, 2016).

Wanneer het korte gebied van het X-chromosoom behouden blijft, kunnen de getroffenen een normale ontwikkeling van de puberteit vertonen. Dit gebeurt in ongeveer 10-15% van de gevallen, terwijl, als de langere arm wordt aangehouden, het meest kenmerkende teken de lengteverlaging is (Galán Gómez, 2016)..

Afgezien hiervan is de meest voorkomende syndroom van Turner de totale afwezigheid van een X-chromosoom, wat zal leiden tot de presentatie van de volledige klinische cursus (Galán Gómez, 2016).

diagnose

Normaal gesproken zal de diagnose worden gesteld in de prenatale fase. Echo-echografie kan enkele van de fysieke afwijkingen die ST produceert, vertonen.

Dus, wanneer er een vermoeden bestaat van deze pathologie, wordt meestal een genetische studie uitgevoerd om foetaal DNA te evalueren (Mayo Clinic, 2014)..

Typisch worden laboratoriumproeven toegepast in deze fase: de vlokkentest en vruchtwaterpunctie proberen een deel van placentaweefsel en vruchtwater extraheren respectievelijk hun chromosomale vloeibare samenstelling te analyseren (Mayo Clinic, 2014).

Als de klinische verdenking echter pas begint na de postnatale fase, wordt de genetische studie meestal uitgevoerd door een klein bloedmonster te extraheren..

Naast het bepalen van de aanwezigheid van de etiologische genetische anomalie, is het van essentieel belang dat verschillende specialisten de specifieke kenmerken van de betreffende persoon evalueren, evenals de onderliggende medische complicaties (Mayo Clinic, 2014)..

Het essentiële doel van klinische verkenning is het ontwerpen van een onbeschaafde en effectieve interventie.

behandeling

Hoewel er geen curatieve maat is voor het syndroom van Turner, zijn er verschillende therapeutische strategieën voor de behandeling van de tekenen en symptomen van deze pathologie..

Enkele van de meest voorkomende specifieke benaderingen zijn (Galán Gómez, 2016):

• Farmacologische behandeling voor hypertensie en hartveranderingen.
• Compenserende hulpmiddelen voor gevallen van gehoorverlies.
• Hormoonbehandeling, gebaseerd op de toediening van oestrogenen om de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken te stimuleren.
• Toediening van groeihormoon (GH), voor het stimuleren van toename in grootte.
• Voeding regulatie voor de controle en regulering van het lichaamsgewicht.
• Vroege stimulatie en neuropsychologische behandeling voor de interventie in de meest cognitieve gebieden met een tekort.

referenties

1. AAMADE. (2012). Turner-syndroom. Verkregen door vereniging van dentofaciale misvormingen en afwijkingen.
2. Galán Gómez, E. (2016). Turner-syndroom. Spaanse vereniging van kindergeneeskunde.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Prenatale kenmerken van het syndroom van Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Genetic Science Learning Centre. (2016). Turner-syndroom. Ontvangen van het Genetic Science Learning Center. Universiteit van Utah.
5. López Siguero, J. (2016). Vragen en antwoorden over het syndroom van Turner. Spaanse vereniging voor pediatrische endocrinologie.
6. May Cinic. (2014). Turner-syndroom. Opgehaald van Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). Leren over Turner-syndroom. Opgehaald van Wat is het syndroom van Turner?.
8. NIH. (2016). Turner-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
9. NORD. (2012). Turner-syndroom. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
10. Orbañanos rivieren, I., Vela Desojo, A. Martinez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodriguez Estevez, A., & Rica Echevarria, I. (2015). Turner-syndroom: van geboorte tot volwassenheid ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. Turner Syndrome Society of the United States. (2016). Over het syndroom van Turner. Opgehaald van Turner Syndrome Society of the United States.