Ushersyndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de Ushersyndroom het wordt gevormd door een groep aandoeningen van aangeboren erfelijke oorsprong gekenmerkt door neurosensorische veranderingen (Nàjera, Baneyto en Millán, 2005).

Op klinisch niveau wordt deze pathologie gedefinieerd door de aanwezigheid van bilaterale doofheid, retinitis pigmentosa en verschillende vestibulaire veranderingen (Nàjera, Baneyto en Millán, 2005).

Afhankelijk van de ernst en de getroffen gebieden, wordt het Ushersyndroom gewoonlijk verdeeld in drie klinische vormen:  Ushersyndroom I (USH1), Usher II-syndroom (USH2) en Usher III-syndroom (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera en Millán, 2005).

De etiologische oorzaak van dit syndroom is geassocieerd met een autosomaal recessief patroon gedefinieerd door een brede genetische heterogeniteit (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Meer dan 8 verschillende genen gerelateerd aan het verschijnen van Ushersyndroom zijn geïdentificeerd. Deze zijn verantwoordelijk voor elk van de klinische subtypen (López, Gelvez en Tamayo, 2011).

De diagnose van deze ziekte vereist het gebruik van verschillende oftalmologische en audiologische analyses. Bovendien wordt meestal een genetische studie uitgevoerd voor de analyse van specifieke mutaties (Sabaté Cintas, 2009).

Er is geen curatieve therapeutische benadering van deze aandoening. De meest gebruikelijke methode is het gebruik van methoden voor fysieke aanpassing, revalidatie, oriëntatie / mobiliteitstraining en speciaal onderwijs (Sabaté Cintas, 2009).

Daarnaast getroffenen bovendien de medische prognose van die meestal gekenmerkt door geleidelijke ontwikkeling van psychiatrische en / of neurologische psychologische veranderingen die aanzienlijk zal afbreuk doen aan de kwaliteit van leven van deze (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez 2011 ).

Kenmerken van Ushser-syndroom

Ushser-syndroom (SU) is een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid en doofheid van genetische oorsprong (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Het is een ziekte die wordt gekenmerkt door de klinische presentatie van auditieve verslechtering van het perceptieve karakter, verlies van gezichtsscherpte en vestibulaire anomalieën (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Het klinische verloop is geassocieerd met (Nàjera, Baneyto en Millán, 2005):

• Verwondingen en afwijkingen in het binnenoor (verminderd gehoor en evenwicht).
• Retinitis pigmentosa (verminderd gezichtsvermogen)

Deze stoornis wordt vooral bepaald door de klinische en genetische variabiliteit. Klinische studies hebben de neiging om de term Ushersyndroom te gebruiken als een groep aandoeningen (USH1, USH2 en USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Het is een ziekte met een groot medisch en psychologisch belang, vanwege de mate van sensorische en sociale isolatie die de getroffen mensen hebben (Jaijo et al., 2005).

De eerste klinische beschrijvingen van deze aandoening zijn te wijten aan Von Graefe en Libreich, die een belangrijke medische associatie tussen doofheid en retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa en Kobari, 2007) geïdentificeerd.

Zijn erfelijke karakter wordt geïdentificeerd in 1914, dankzij de studies van de Britse oogarts Usher, van wie hij zijn naam krijgt (Cleveland Clinic, 2016).

Bell (1933) was echter een van de pioniers in het identificeren van de grote klinische heterogeniteit die dit syndroom definieert (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

statistiek

De meeste klinische, epidemiologische en / of experimentele onderzoeken zijn van mening dat het Usher-syndroom deel uitmaakt van zeldzame of zeldzame ziekten (Wallber, 2009).

Usher-syndroom is echter de meest voorkomende oorzaak van doof-blindheid bij mensen (Wallber, 2009).

De oorsprong van de klinische kenmerken van 6% van de aangeboren dove personen en van 18% van de mensen die lijden aan retinitis pigmentosa is te wijten aan de conditie van het Usher-syndroom (López, Gelvez en Tamayo, 2011).

De algemene prevalentie van dit syndroom wordt geschat op 3-4 gevallen per 100.000 mensen in de algemene bevolking, als een specifieke associatie met geslacht, ras of geografische oorsprong (Sabaté Cintas, 2009).

Echter, andere auteurs zoals López, Gelvez en Tamayo (2011) plaatsen de prevalentie op 3,5 - 6,2 gevallen per 100.000 mensen.

In het geval van Spanje kunnen de prevalentiecijfers oplopen tot 4,2 gevallen per 100.000 inwoners, ervan uitgaande dat ongeveer 1600 getroffen zijn op het hele grondgebied (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera en Millán, 2005).

In de Verenigde Staten bevindt het zich in ongeveer 5 gevallen per 100.000 inwoners; in de Scandinavische regio's op 3 per 100.000 en in Colombia op bijna 3,2 gevallen per 100.000 mensen (López, Gelvez en Tamayo, 2011).

Tot slot, met betrekking tot de verdeling van gevallen per subtype, kunnen we de volgende gegevens aangeven (Genetics Home Reference, 2016):

• Type I en II als de meest voorkomende vormen van Ushersyndroom.
• Type III, de minst voorkomende, vertegenwoordigt 2% van de totale gevallen.

Tekenen en symptomen

De klinische kenmerken van Ushersyndroom zijn voornamelijk gerelateerd aan sensorineurale doofheid, verlies van gezichtsscherpte en verandering van het vestibulaire systeem.

Sensorineurale doofheid

Het niveau van auditieve scherpte kan aanzienlijk variëren tussen de getroffenen en afhankelijk van het subtype van Usher-syndroom dat wordt geleden (Sabaté Cintas, 2009).

Individuen kunnen lijden aan totale aangeboren doofheid, matige gehoorproblemen of normale of efficiënte scherpte (Sabaté Cintas, 2009).

Alle problemen die verband houden met het gehoorgebied hebben hun oorsprong in de aanwezigheid van een type neurosensorische verandering. De meest voorkomende is dus het observeren van een type doofheid of perceptief gehoorverlies (Genetics Home Reference, 2016).

Deze pathologie verwijst naar de aanwezigheid van aangeboren laesies in het binnenoor en een variabele verandering van de vezels en zenuwuiteinden in verband met de gehoorzenuw (Cochlear, 2016).

Gezichtsscherpte verlies

Visusstoornissen vormen meestal de basis klinische wijziging van Ushersyndroom (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Getroffen mensen presenteren een cursus die wordt gekenmerkt door een progressieve vermindering van de gezichtsscherpte, gedefinieerd door het volgende patroon (Genetics Home References, 2016):

• Verlies van nachtzicht.
• Verlies van lateraal zicht.
• Verschijning van blinde vlekken.
• Ontwikkeling van dekking in de lens (cataract).

Al deze oftalmologische anomalieën hebben hun oorsprong in de presentatie van retinitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa is een medische aandoening die verwijst naar de progressieve ontwikkeling van laesies in oculaire cellen die gevoelig zijn voor licht (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Deze cellen, kegels en staven genoemd, bevinden zich in het netvlies en zijn in staat om lichtprikkels om te zetten in elektrische signalen die interpreteerbaar zijn op hersenniveau (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

De incidentie van verschillende factoren, zoals genetische afwijkingen, kan leiden tot de dood van deze cellen (American Academy of Ohtalomology, 2016).

In eerste instantie beïnvloedt de stokken, voornamelijk verantwoordelijk voor nachtzicht en perifere. Vervolgens is er een verslechtering van de kegels, verantwoordelijk voor de centrale visie en de waarneming van kleuren (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Verandering van het vestibulaire systeem

De aangeboren afwijkingen in het binnenoor kunnen ook enkele belangrijke wijzigingen in het vestibulaire systeem veroorzaken (Nàjera, Baneyto en Millán, 2005).

Het vestibulaire systeem wordt gevormd door verschillende structuren die een fundamentele rol spelen in de balans en efficiënt onderhoud van de lichaamshouding.

Dit systeem groepeert verschillende perifere componenten (vestibulaire zenuwuiteinden en binnenoor) en andere van centrale aard op cerebraal en spinaal niveau..

In het Usher-syndroom veroorzaakt de betrokkenheid van een van deze componenten verschillende symptomen die in essentie verband houden met het evenwicht (Genetics Home Reference, 2016).

Als gevolg hiervan is het gebruikelijk om oriëntatieproblemen, frequent verlies van evenwicht, het zitten en laat staan ​​te observeren, oa (Genetics Home Reference, 2016).

Wat zijn de verschillende subtypes?

Usher syndroom kan worden ingedeeld in verschillende subtypen, afhankelijk van de leeftijd van de aanvang van de symptomen, klinische kenmerken en de ernst van de medische staf (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera en Millán, 2005).

Ushersyndroom Type I

Het eerste subtype van Ushersyndroom kan vanaf de geboorte worden geïdentificeerd, hoewel sommige van de specifieke kenmerken progressief zijn (Sabaté Cintas, 2009):

De auditieve anomalieën worden gekenmerkt door de aanwezigheid van een diepgaande doofheid van aangeboren aard, dat wil zeggen vanaf de geboorte. Bovendien is het niet mogelijk om specifieke aanpassingen te gebruiken, zoals gehoorapparaten om deze capaciteit te verbeteren.

De visuele wijzigingen lijken vaak sluipend. De eerste problemen met het gezichtsvermogen verschijnen rond de 10 jaar en kunnen met toenemende leeftijd tot blindheid evolueren.

Het is ook mogelijk om afwijkingen te identificeren die gerelateerd zijn aan het vestibulaire systeem. Deze fundamenteel door de ernstige problemen van evenwicht.

Type II Ushersyndroom

Subtype II van Usher-syndroom presenteert een later debuut. De typische verschijningsvormen van de eerste symptomen bevinden zich meestal in de puberale fase (Sabaté Cintas, 2009):

De auditieve veranderingen hebben meestal een minder ernstig karakter. Hoewel de ontwikkeling van gematigde gehoorproblemen mogelijk is, is het mogelijk gehoorapparaten te gebruiken om hun efficiëntie te verbeteren.

Bovendien stelt de aanwezigheid van een resthoorzitting hen in staat mondelinge taal te gebruiken als een fundamenteel communicatiemiddel.

Visuele tekorten zijn meestal geassocieerd met de progressieve ontwikkeling van retinitis pigmentosa, terwijl de balans niet significant wordt beïnvloed.

Ushersyndroom Type III

Het derde en laatste subtype van Usher-syndroom heeft een typische presentatie tijdens de volwassenheid. Hoewel sommige klinische kenmerken eerder kunnen voorkomen (Sabaté Cintas, 2009):

Auditieve scherpte wordt gekenmerkt door een normaal of normaal begin dat op volwassen leeftijd moet worden verminderd, leidend tot doofheid.

Visual afwijkingen, gedefinieerd door tiener retinitis pigmentosa presentatie en de ontwikkeling van blindheid tijdens de tussentijdse stadia van volwassenheid.

Ten slotte wordt ook het vestibulaire systeem beïnvloed, wat leidt tot de ontwikkeling van belangrijke coördinatie- en evenwichtsproblemen.

oorzaken

Zoals we in de eerste beschrijving al aangaven, heeft het Usher-syndroom een ​​autosomaal recessieve erfelijke oorsprong (López, Gelvez en Tamayo, 2011).

De genetische wijzigingen worden hoofdzakelijk bepaald door heterogeniteit, aangezien elk van de verschillende subtypes overeen verschillende afwijkingen (Lopez, Gelvez en Tamayo 2011).

Het is mogelijk gebleken om meer dan 12 verschillende locaties van genetische veranderingen, vergezeld van meer dan 8 specifieke mutaties te identificeren: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto en Millan, 2005).

De meeste gevallen van type I zijn geassocieerd met mutaties van het gen MYO7A en CDH12. Terwijl type II meer gerelateerd is aan specifieke mutaties in het USH2A-gen. Ten slotte is type III het gevolg van mutaties in het CLRN1-gen (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

De klinische kenmerken van Usher syndroom ontlenen hun diagnose in de richting van exploratie (American Academy of Ophthalmology, 2016) horen, zien en vestibulair systeem.

Het is daarom van essentieel belang om de auditieve vermogen, gezichtsscherpte en mogelijke veranderingen van evenwicht en coördinatie lichaam (American Academy of Oogheelkunde, 2016) te beoordelen.

• Auditief onderzoek: audiometrie, otoakoestische emissies, cochleaire evoked potentials en otoscopie (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmologisch onderzoek: fundus, campimetry, electroretinogram, electrooculogram en electronystagmogram.
• Vestibulair onderzoek: hoewel sommige van de vorige tests enkele veranderingen in het vestibulaire systeem kunnen aantonen, is het meest gebruikelijke om een ​​balanstest uit te voeren.

Naast de hierboven beschreven benaderingen, is het essentieel om een ​​genetische studie uit te voeren vanwege de erfelijke aard van deze pathologie..

Het fundamentele doel van dit type tests is om de specifieke genetische mutatie te identificeren die aanleiding geeft tot het klinische subtype dat de patiënt lijdt en om zijn overervingspatroon te identificeren.

behandeling

Er is geen genezing noch een therapeutische aanpak speciaal ontworpen voor het Usher-syndroom (Sabaté Cintas, 2009).

Verschillende specialisten en instellingen, zoals de American Academy of Ophthalmoogy (2016) wijzen erop dat de beste gezondheidszorg aanpak is de identificatie en vroegtijdige diagnose.

Klassieke therapieën omvatten:

• Auditieve compensatie-apparaten, zoals het cochleaire implantaat.
• Visuele compensatie-apparaten, zoals lenzen of aanpassingen.
• Vitaminetherapie op basis van de toediening van vitamine A voor de bestrijding van retinitis pigmentosa.
• Fysieke revalidatie ter verbetering van evenwichtsproblemen en lichaamscoördinatie.
• Communicatietherapie voor het genereren van alternatieve vormen van communicatie.

Daarnaast wordt er ook onderzoek gedaan naar alternatieve therapieën van de nieuwste generatie, allemaal geassocieerd met genetische vervanging..

referenties

1. AAO. (2016). Diagnose en behandeling van Ushersyndroom. Teruggeplaatst van de American Academy of Ophthalmology.
2. Celeveland Clinic (2016). Ushersyndroom Ontvangen van Celeveland Clinic: Usher-syndroom.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Aan medische, genetische en psychosociale aspecten van Ushersyndroom.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Moleculair genetische studie van het Ushser-syndroom in Spanje. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Frequentie van mutaties in het usherine-gen (USH2A) bij 26 Colombiaanse personen met het Ushersyndroom, type II. biomedische.
6. Nájera, C., Beneyto, M., en Millán, J. (2005). Ushersyndroom: een voorbeeld van genetische heterogeniteit. Med Clin Barc. Opgehaald van Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Ushersyndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
8. NORD. (2016). Ushersyndroom Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Wat is het Usher-syndroom? FGM.