West-syndroom Symptomen, oorzaken en behandeling

de West syndroom (SW) het is een soort van leeftijdsafhankelijke epilepsie uit de kindertijd (Arce-Portillo et al., 2011). Het is een epileptische encefalopathie die wordt gekenmerkt door een symptomatische triade: infantiele spasmen, hyparitmie en vertraging in de psychomotorische ontwikkeling..

Bovendien is het ook gebruikelijk om andere namen te vinden in deze pathologie, zoals "Infantile Spasm" of "Infantile Spasms", in de Angelsaksische medische literatuur (Andalusische Associatie van Epilepsie, 2016).

Over het algemeen komt de typische ontwikkeling van het klinische syndroom van het Westersyndroom voor op ongeveer 4-8 maanden oud (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2015).

Zowel de incidentie als de prevalentie variëren aanzienlijk, afhankelijk van het geografische gebied, maar verschillende statistische onderzoeken hebben aangetoond dat ze vaker voorkomen bij mannen (Arce-Portillo et al., 2011).

West-syndroom kan op verschillende manieren, afhankelijk van de onderliggende etiologie (symptomatisch, secundaire cryptogene en idiopathische) worden ingedeeld, maar de meest voorkomende zijn gerelateerd aan prenatale evenementen (Pinto en Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Hoewel er geen behandeling voor het syndroom van West, therapeutische interventie met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en vigabatrine (VGB), ontwikkelen vaak gunstig (Guillen Guillen Pinto Mendoza, 2015).

Kenmerken van het West-syndroom

West-syndroom (SW) is een type ouderdomsgerelateerde epilepsie bij kinderen die wordt geassocieerd met drie klassieke symptomen: infantiele spasmen, hyparrhythmie en een gegeneraliseerde vertraging in de psychomotorische ontwikkeling.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsie is een neurologische aandoening gekenmerkt door terugkerende episodische ontwikkeling van ongewone neurale activiteit, genaamd crisis of convulsies (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Mayo Clinic, 2015).

Daarnaast is epilepsie een van de meest voorkomende chronische neurologische aandoeningen in de algemene bevolking (Medina, 2015). Ongeveer 50 miljoen mensen lijden wereldwijd aan epilepsie (World Health Organization, 2016).

In het geval van de zuigelingenpopulatie is een van de meest ernstige en meest voorkomende vormen van epilepsie het syndroom van West (SW), een type epileptische encefalopathie (Medina, 2015)..

De term encefalopathie wordt gebruikt om te verwijzen naar verschillende hersenpathologieën die zowel de structuur als het efficiënte functioneren ervan wijzigen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). In het geval van epileptische encefalopathie omvatten de neurologische veranderingen: abnormale hersenactiviteit, toevallen, cognitieve en gedragstekorten, onder andere (Epilepsy Foundation, 2008).

Westsyndroom werd voor het eerst beschreven in 1841 door William J. West, door het geval van zijn 4 maanden oude zoon (Guillén Pinto en Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, merkte de zeldzame en unieke convulsies op van de kinderpopulatie die werden gepresenteerd binnen deze medische toestand.

Later beschreven sommige auteurs, zoals Lennox en Davis of Vasquez en Turner (1951), precies de kenmerkende symptomen van het syndroom van West, toen genaamd "Kleine slechte variant"(Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

Na verloop van tijd wordt gebruikt verschillende denominaties, als meest geschikte "infantiele spasmen" of "Syndroom van West", maar de term "West-syndroom", voert de etiologische groep, klinisch en historische (Andalusische Vereniging van epilepsie, hebben 2016).

statistiek

West-syndroom vertoont een frequentie van ongeveer 2-10% van alle gevallen van epilepsie in de kindertijd, het is de meest voorkomende vorm van epilepsie tijdens het eerste levensjaar (Arce-Portillo et al., 2011).

De incidentie is geschat in ongeveer 1 geval per 4.000 kinderen, terwijl de kenmerkende beginleeftijd ligt tussen 4 en 10 maanden (Arce-Portillo et al., 2011).

Met betrekking tot seks hebben enkele statistische onderzoeken aangetoond dat het mannelijk geslacht iets meer wordt beïnvloed door het West-syndroom (Andalusische Associatie van Epilepsie, 2016).

Tekenen en symptomen

West syndroom (SW) wordt geassocieerd met een klassieke triade van symptomen: infantiele spasmen, elektrische hyparitmische hersentracing en een significante vertraging of arrestatie van de psychomotorische ontwikkeling (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantiele spasmen

Infantiele spasmen zijn een type aanval die voorkomt in verschillende infantiele epileptische syndromen. Normaal gesproken verschijnen ze in zeer vroege levensfasen, tussen 4 en 8 maanden oud (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2015).

Dit type aanvallen zijn van het type micon (sterk en plotseling schudden in de armen en benen) en kunnen voorkomen in groepen van maximaal 100 afleveringen (Guillén Pinto en Guillén Mendoza, 2015).

Specifiek worden infantiele spasmen gekenmerkt door een voorwaartse flexie van het lichaam, vergezeld door stijfheid in de ledematen (armen en benen). Bovendien hebben veel kinderen de neiging de bovenrug te buigen naarmate ze hun armen en benen strekken (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2015).

Deze spierspasmen zijn het product van een abnormale elektrische schok op hersenniveau, beginnen meestal plotseling en duren van seconden tot minuten, tussen 10 en 20 (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Over het algemeen moeten infantiele spasmen verschijnen in de vroege uren van de dag (bij het ontwaken) of na een maaltijd (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2015).

Daarnaast is het ook mogelijk dat spierspasmen gepaard gaan met andere gebeurtenissen zoals (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Wijziging van de ademhalingsfunctie.
• Schreeuwen of blozen in het gezicht.
• Abnormale of veranderde oogbewegingen.
• Grimassen of glimlachen negeren.

hypsarrhythmia

Studies van hersenactiviteit door elektro-encefalografie (EGG) hebben aangetoond dat kinderen met het syndroom van Westen een abnormaal en chaotisch elektrisch patroon van de hersenen hebben, hypesaritmie genaamd (Síndrome.info, 2016).

Kliniek van de universiteit van Navarra (2015) definieert hypsarrhythmia als elektro patroon wordt gekenmerkt door aanhoudende uitbarstingen van trage golven, aren, scherpe golven en afwezigheid van hemisferische synchronisatie, waardoor het gevoel van een absolute afwijking van hersenactiviteit elektrische activiteit waarnemen van de elektro.

Psychomotorische ontwikkeling

West-syndroom kan resulteren in zowel een afwezigheid als een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling van het kind.

Daarom kunnen getroffen kinderen een aanzienlijke vertraging in het verwerven van de vaardigheden die nodig zijn voor spiercoördinatie en controle van vrijwillige bewegingen vertonen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Bovendien is het ook mogelijk dat de aantasting van dit gebied zich manifesteert als een achteruitgang van die vermogens. Het is mogelijk om te observeren dat het getroffen kind ophoudt met glimlachen, zijn hoofd vasthouden, zitten, enz. (Andalusische vereniging van epilepsie, 2016).

Het verlies van eerder verworven vaardigheden en neurologische veranderingen kan leiden tot de ontwikkeling van diverse medische aandoeningen zoals (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• diplegia: verlamming in beide delen van het lichaam.

• Quadriplegia of tetraplegia: verlamming van de vier extremiteiten.

• hemiparesis: zwakte of lichte verlamming van een van de helften van het lichaam.

• microcefalieDe schedelomtrek en het hoofd van een baby of kind is kleiner in vergelijking met hun leeftijdsgroep en
  geslacht.

oorzaken

Afhankelijk van de identificatie van de aandoening of gebeurtenis die leidt tot de ontwikkeling van het West-syndroom, is het mogelijk het te classificeren als symptomatisch en cryptogeen (Arce-Portillo et al., 2011).

Symptomatisch of secundair West-syndroom

Met de secundaire of symptomatische term verwijst naar die gevallen van het West-syndroom waarbij de klinische kenmerken het product zijn van verschillende detecteerbare hersenveranderingen (Pozo Alonso, et al., 2002).

In deze groep gevallen is het mogelijk om prenatale, perinatale en postnatale oorzaken te onderscheiden, afhankelijk van het moment waarop de hersenschade optreedt (Pozo Alonso, et al., 2002).

• prenataal (vóór de geboorte): een van de meest frequente is cerebrale dysplasie, tubereuze sclerose, chromosomale afwijkingen, infecties, metabolische ziekten, aangeboren syndromen of hypoxisch-ischemische episodes.

• Perinatals (tijdens de geboorte): tijdens de geboorte zijn enkele van de meest voorkomende etiologische oorzaken hypoxische-ischemische encefalopathie en hypoglykemie.

• Postnataal (na de geboorte)Tot de meest voorkomende postnatale oorzaken behoren infecties, hersenbloedingen, hoofdletsel, hypoxische-ischemische encefalopathie en hersentumoren. Daarnaast kunnen we deze oorzaken ook indelen in: bepaalde hersenaandoeningen, encefalopathie en andere oorzaken (Andalusische Associatie van Epilepsie, 2016).

• Bepaalde hersenbetrokkenheid: product van metabole ziekten -fenylketonurie, hyperglycemie, histidinemie-; cerebrale misvormingen -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis of the corpus callosum-; of facomatose.

• Encefalopathie voorafgaand aan spasmen: er zijn gevallen waarin de getroffen kinderen eerder een significante psychomotorische vertraging, neurologische symptomen en epileptische aanvallen hadden.

• Andere oorzaken: hersenletsel, tumoren, cerebrovasculaire accidenten, hypoxie, enz. zijn ook geïdentificeerd als mogelijke etiologische oorzaken van het syndroom van West.

West cryptogenic of Idiopathic syndrome

De term cryptogeen of idiopathische verwijzen we naar gevallen van het syndroom van West, waarbij de exacte oorzaak die leidt tot de klinische verschijnselen zijn niet precies bekend of niet-identificeerbare (Pozo Alonso, et al., 2002).

Afgezien van deze classificaties van de etiologische oorzaken, hebben verschillende statistische onderzoeken aangetoond dat de meest frequente de secundaire zijn (83,8%) en dat hierin prenatale oorzaken de overhand hebben (59,5%), waaronder de sclerose opvalt tuberosa en congenitale hersenziekten (Guillén Pinto en Guillén Mendoza, 2015).

• Tubereuze sclerose: Is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door het uiterlijk of de groei van goedaardige tumoren (hermatomas) -Skin en misvormingen in verschillende organen, hersenen, hart, ogen, longen, kidneys- (Sáinz Hernandez en Vallverdú Toron, x).
• Congenitale hersenziekten: abnormale ontwikkeling van de hersenstructuur als gevolg van het complexe prenatale ontwikkelingsproces.

diagnose

De klinische diagnose van het Westersyndroom is gebaseerd op de identificatie van de symptomatologische triade: infantiele spasmen, abnormale hersenactiviteit en psychomotorische retardatie..

Daarom is de eerste stap in de detectie hiervan de realisatie van de klinische geschiedenis, waarbij verschillende specialisten proberen informatie te verkrijgen over de presentatie van symptomen, de leeftijd van het uiterlijk, de medische geschiedenis van het individu en de familie, enz. ...

Aan de andere kant, om het patroon van hersenactiviteit van het individu te karakteriseren, is het gebruik van elektro-encefalografie gebruikelijk (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Electroencephalography is een niet-invasieve techniek die geen pijn veroorzaakt. Het wordt gebruikt om hersenactiviteitspatronen te registreren en mogelijke anomalieën op te sporen.

Wanneer het patroon met de naam hyparitmie wordt gedetecteerd, kan deze bevinding de diagnose van het Westersyndroom helpen bepalen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Bovendien is het gebruik van andere brain imaging technieken zoals computertomografie (CT) en magnetische resonantie imaging (MRI), worden zowel de etiologie van de ziekte vast te stellen dat de aanwezigheid van andere neurologische aandoeningen uitsluiten (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2015).

Dus, in de differentiële en etiologische diagnose kan ook de uitvoering van andere laboratoriumtests zoals urine, bloed, lumbaalpunctie of genetische testen vereist zijn (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Is er een remedie?

Er is geen remedie voor West-syndroom. Desondanks zijn enkele heilzame farmacologische therapieën geïdentificeerd.

In sommige gevallen is het mogelijk om anticonvulsieve geneesmiddelen te gebruiken om de aanvalsactiviteit te controleren of te verminderen, maar in andere gevallen is het niet effectief (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Aan de andere kant, de meest voorkomende behandeling van het syndroom van West omvat het gebruik van twee geneesmiddelen: (. Arce-Portillo et al, 2011) vigabatrine (VGT) en behandeling met adrenocorticotroop hormoon (ACTH).

vigabatrine (VGT)

Hoewel het een geneesmiddel dat bij het beheersen van epilepsie, infantiele spasmen, enz effectief is gebleken het gebruik ervan is beperkt als gevolg van bijwerkingen (gezichtsveld veranderingen, de ontwikkeling van gedragsstoornissen, migraine, paresthesie, geheugenverlies, gewichtstoename, essentiële tremor, diarree, enz. (Spaanse Vereniging voor Neurologie epilepsie - Groep , 2016).

Adrenocorticotroop hormoon (ACTH)

Adrecorticotropas hormoonbehandelingen waren de eersten zijn doeltreffendheid bewijzen, maar het heeft een hoge toxiciteit. Sommige secundaire complicaties bij het gebruik van deze behandeling zijn mortaliteit (5%), infecties, hypertensie, hersenbloeding, hartstoornissen, sedatie, slaperigheid, onder andere (Discapnet -Founding van elf, 2009).

Wat is de prognose??

De toekomstige prognose van kinderen met het West-syndroom hangt grotendeels af van de onderliggende oorzaak en ernst (Síndrome.info, 2016).

Veel getroffenen reageren snel en effectief op de behandeling, waardoor infantiele spasmen worden verminderd en zelfs teruggestuurd (Síndrome.info, 2016).

Het komt echter het meest voor dat aanvallen zich tijdens de kinderjaren terugkerend voordoen, inclusief zelfs de ontwikkeling van het Lennox-Gastaut-syndroom (Síndrome.info, 2016).

Over het algemeen zullen kinderen met het West-syndroom een ​​algemene ontwikkeling van leer- en motoriek vertonen.

referenties

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., White-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferandez-Mensaque, R . (2011). West-syndroom: etiologie, therapeutische opties, klinische evolutie en prognostische factoren. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Andalusische vereniging van epilepsie. (2016). West syndroom. Verkregen van Apex. Andalusische vereniging van epilepsie.
3. University of Navarra Clinic. (2015). hypsarrhythmia. Verkregen van de University of Navarra Clinic.
4. Discapnet. (2009). West syndroom. Teruggeplaatst van discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Stichting voor epilepsie. (2008). Epileptische encefalopathieën bij baby's en kinderen. Ontvangen van Epilepsy Foundation.
6. Glauser, T. (2016). Infantiele spasmen (West-syndroom). Opgehaald uit MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). West-syndroom, ervaring met een reeks van gevallen met toegang tot eerstelijnsbehandeling. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). West-syndroom, de uitdaging van tijdige zorg. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). encefalopathie. Teruggehaald van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Infantiele spasmen . Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2015). West syndroom. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
12. SEN. (2016). vigabatrine. Verkregen van SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info. (2016). West syndroom. Opgehaald van Sindrome.info.