Myelodysplastische syndromen symptomen, oorzaken en behandelingen



De term myelodysplastische syndromen (SMD) omvatten een type beenmergkankers waarbij onrijpe bloedcellen niet kunnen rijpen tot volwassen en gezonde bloedcellen.

Dit type ziekte wordt meestal gedetecteerd in de rudimentaire bloedtests die we doen om te controleren of alles goed gaat, omdat in het begin de symptomen niet merkbaar zijn. Daarom is het zo belangrijk om regelmatig analyses uit te voeren.

De belangrijkste symptomen die patiënten opmerken, nadat deze ziekte is gevorderd, zijn de ademhalingsproblemen en het gevoel van voortdurende vermoeidheid.

De levensverwachting van mensen die lijden aan MDS is zeer heterogeen, omdat het afhankelijk is van het type specifiek syndroom en andere factoren zoals leeftijd of de stoffen waaraan ze in hun leven zijn blootgesteld (chemische stoffen, zware metalen ...).

Kenmerken van myelodysplastische syndromen

Om te begrijpen wat myelodysplastische syndromen zijn, moeten we eerst weten wat de normale werking van het beenmerg en de bloedcellen is..

Bij gezonde mensen bevat het beenmerg stamcellen die onder andere kunnen rijpen tot de bloedcellen..

Een bloedstamcel kan van twee soorten zijn: een lymfoïde stamcel of een myeloïde stamcel. De lymfocyten rijpen in witte bloedcellen terwijl de myeloïde stamcellen kunnen rijpen tot een van de volgende typen bloedcellen:

  • Rode bloedcellen, die zuurstof en voedingsstoffen naar alle weefsels van het lichaam transporteren.
  • Bloedplaatjes, die een barrière vormen (bloedstolsels) om het bloeden te stoppen.
  • Witte bloedcellen, die deel uitmaken van het immuunsysteem en vechten tegen infecties en ziektes.

Het myelodysplastisch syndroom wordt gekenmerkt omdat de myeloïde stamcellen niet in volwassen bloedcellen zoals rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen kunnen rijpen en in een tussentijdse staat van volwassenheid blijven, en cellen vormen die blastcellen worden genoemd.

De ontploffingscellen werken niet zoals ze zouden moeten en hebben een zeer korte levensduur, sterven kort na het verlaten van het bloed of in hetzelfde beenmerg, waardoor er weinig ruimte is voor gezonde cellen die volwassen zijn geworden.

Wanneer het niveau van gezonde bloedcellen drastisch daalt, kan de persoon problemen krijgen, zoals infecties, bloedarmoede of frequente bloedingen.

Tekenen en symptomen

Normaal gesproken worden de symptomen van deze syndromen pas opgemerkt als de persoon al een tijdje bij de ziekte is. Hoewel elk syndroom andere kenmerken heeft, delen ze allemaal de volgende symptomen:

  • Ademhalingsproblemen.
  • Zwakte en vermoeidheid.
  • Huidbleken (meer dan normaal).
  • Kneuzen en gemakkelijk bloeden.
  • Petechiae (vlekken op de huid die ontstaan ​​wanneer een bloeding nabij de huid optreedt, maar er is geen wond waardoor bloed kan lekken).

Typen myelodysplastische syndromen

De myelodysplastische syndromen zijn gedifferentieerd in het type bloedcel dat is aangetast, daarom is het noodzakelijk om nauwkeurige bloedtests uit te voeren om vast te stellen bij welk specifiek type myelodysplastisch syndroom de patiënt lijdt..

De WHO (World Health Organization) onderscheidt de volgende syndromen:

  • Refractaire cytopenie met unilineaire dysplasie (RCUD)
  • Refractaire anemie met geringde sideroblasten (RARS)
  • Refractaire cytopenie met multilineage dysplasie (RCMD)
  • Refractaire anemie met teveel blasten-1 (RAEB-1)
  • Refractaire anemie met teveel blasten-2 (RAEB-2)
  • Niet-geclassificeerde myelodysplastisch syndroom (MDS-U)
  • Myelodysplastisch syndroom geassocieerd met 5q-deletie geïsoleerd.

Refractaire cytopenie met unilineaire dysplasie (RCUD)

Tussen 5 en 10% van de patiënten met myelodysplastisch syndroom heeft een refractaire cytopenie met unilineaire dysplasie (RCUD).

De term RCUD omvat een groep myelodysplastische syndromen waarbij slechts één type bloedcel wordt aangetast, terwijl de andere typen normaal blijven. Ook zijn niet alle bloedcellen van dat type aangetast, er zijn alleen problemen in ongeveer 10% van de cellen (dysplasie).

Binnen deze groep zijn de volgende syndromen inbegrepen:

  • Refractaire anemie (RA). RA is het meest voorkomende type van RCUD, bij dit syndroom zijn de aangetaste bloedcellen rode bloedcellen, waarvan het bloedniveau erg laag is. De niveaus van de rest van bloedcellen en ontploffingen zijn normaal.
  • Refractaire neutropenie (RN)
  • Refractaire trombocytopenie (RT)

Soms kan een RCUD degenereren en een acute myeloïde leukemie worden, maar het komt niet vaak voor, normaal leven patiënten met RCUD lange tijd en met een goede kwaliteit van leven.

Refractaire anemie met geringde sideroblasten (RARS)

Tussen 10 en 15% van de patiënten met myelodysplastisch syndroom hebben refractaire anemie met geringde sideroblasten (RARS).

Dit syndroom lijkt sterk op refractaire anemie, alleen rode bloedcellen worden aangetast. Met het verschil dat in de onrijpe rode bloedcellen die aanwezig zijn in de RARS ijzerafzettingen kunnen worden waargenomen rond hun kernen, waardoor ringen worden gevormd, dus deze cellen worden ring-sideroblasten genoemd.

RARS kan zelden degenereren tot leukemie en het is normaal dat patiënten gedurende een lange periode leven.

Refractaire cytopenie met multilineage dysplasie (RCMD)

Dit is het meest voorkomende type myelodysplastisch syndroom, ongeveer 40% van de patiënten met DS heeft een refractaire cytopenie met multilineage dysplasie (RCMD)..

De RCMD worden gekenmerkt doordat ten minste twee soorten bloedcellen worden aangetast, terwijl de rest intact is en het aantal blasten in zowel het bloed als het merg normaal is.

In ongeveer 10% van de gevallen van RCMD-patiënten leidt dit tot degeneratie van een leukemie. In tegenstelling tot de twee vorige myelodysplastische syndromen hebben patiënten die aan dit syndroom lijden een korte levensverwachting, naar schatting sterft ongeveer de helft van de patiënten binnen 2 jaar nadat de diagnose is gesteld..

Refractaire anemie met teveel blasten-1 (RAEB-1)

Dit type bloedarmoede wordt gekenmerkt doordat een of meer soorten bloedcellen worden aangetast, die in zeer lage concentraties in zowel het bloed als het beenmerg worden aangetroffen..

 Bovendien is er een teveel aan blasten in het beenmerg, hoewel deze meestal minder dan 10% van de bloedcellen vertegenwoordigen. De explosiecellen bevatten geen Auer-sticks, wat een afvalstof is.

Veel patiënten met RAEB-1 ontwikkelen uiteindelijk acute myeloïde leukemie, ongeveer 25%. De levensverwachting van mensen die lijden aan RAEB-1 is ongeveer 2 jaar, evenals degenen die lijden aan RCMD.

Refractaire anemie met teveel blasten-2 (RAEB-2)

De RAEB-2 lijkt veel op de RAEB-1, met het verschil dat het aantal blastocysten in het beenmerg in het eerste geval groter is en dat het in staat is tot 20% van de bloedcellen van het beenmerg aan te passen.

Ze verschillen ook in het feit dat er ook in het bloed een overmaat aan blastocysten is, waarbij tussen 5 en 19% van de witte bloedcellen niet volwassen zijn geworden en blastocysten zijn gebleven. Deze ontploffingscellen kunnen Auer-stokken bevatten.

De kans dat een patiënt met RAEB-2 uiteindelijk acute myeloïde leukemie ontwikkelt, is zeer hoog, ongeveer 50%. Daarom hebben patiënten met dit syndroom een ​​slechte prognose.

Myelodysplastisch syndroom geassocieerd met del (5q) geïsoleerd

Het belangrijkste kenmerk van dit myelodysplastisch syndroom is dat de chromosomen van de bloedstamcellen het chromosoom 5 missen en dat dit ertoe leidt dat ze zich op een abnormale manier ontwikkelen.

De niveaus van rode bloedcellen zijn een beetje laag en patiënten kunnen bloedarmoede hebben, terwijl de niveaus van witte bloedcellen normaal zijn en de niveaus van bloedplaatjes zelfs verhoogd kunnen worden gezien..

Patiënten met dit syndroom ontwikkelen gewoonlijk geen leukemie en hebben een zeer gunstige prognose met een lange levensverwachting.

Niet-geclassificeerde myelodysplastisch syndroom (MDS-U)

Het syndroom is het minst voorkomende van alle myelodysplastische syndromen. MDS-U wordt gediagnosticeerd als een syndroom dat voldoet aan de criteria van een MDS, met abnormale bloedcellen, maar niet voldoet aan de criteria voor elk type MDS in het bijzonder.

Deze groep omvat patiënten met zeer verschillende kenmerken, waardoor het moeilijk is om een ​​algemene prognose vast te stellen.

Risicofactoren

Er zijn factoren die de kans op een myelodysplastische aandoening kunnen vergroten, zoals de volgende:

  • Na behandeling met chemotherapie of radiotherapie, bijvoorbeeld om kanker te behandelen.
  • Zijn blootgesteld aan bepaalde chemische verbindingen zoals pesticiden, meststoffen en / of oplosmiddelen, bijvoorbeeld op het werk.
  • Roker zijn.
  • Zijn blootgesteld aan zware metalen, zoals kwik.
  • Om oud te zijn.

Hoewel bekend is dat deze risicofactoren het begin en de ontwikkeling van de ziekte beïnvloeden, is de oorzaak van myelodysplastische syndromen in de meeste gevallen niet bekend..

behandeling

Er zijn verschillende soorten behandelingen om myelodysplastische syndromen te behandelen. De keuze voor een specifieke behandeling hangt af van meerdere factoren waaronder bijvoorbeeld het type beschadigde cel of de symptomen van de patiënt.

De behandelingen kunnen in principe in twee groepen worden ingedeeld, de traditionele of standaard en die die worden geëvalueerd. De traditionele behandelingen zijn die die normaal worden gebruikt, maar als de resultaten van de evaluatie van een andere behandeling worden verkregen en deze gunstig zijn, wordt de behandeling die wordt geëvalueerd een standaardbehandeling..

Standaard behandelingen

Momenteel worden drie soorten standaardbehandelingen gebruikt:

  • Ondersteunende medische zorg. Dit type behandeling omvat een reeks maatregelen gericht op het verbeteren van de problemen veroorzaakt door zowel de ziekte als andere ontvangen behandelingen (zoals radiotherapie) en omvatten:
    • Transfusietherapie. Bloedtransfusies worden gebruikt om de niveaus van gezonde rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes bij patiënten te verhogen. De transfusie van rode bloedcellen wordt meestal gebruikt wanneer een bloedtest een laag aantal rode bloedcellen vertoont en de patiënt bloedarmoede heeft. Bloedplaatjestransfusie wordt uitgevoerd wanneer patiënten bloedingen hebben of een procedure zullen ondergaan die waarschijnlijk zal bloeden en wanneer lage niveaus van bloedplaatjes in een analyticum verschijnen. De transfusietherapie heeft een probleem en is dat patiënten die veel bloedtransfusies ontvangen in sommige weefsels en organen beschadigd kunnen worden door de ophoping van ijzer, hoewel dit overtollige ijzer kan worden behandeld met een chelatietherapie.
    • Toediening van stoffen die erytropoëse stimuleren (SEE). ESS helpt het aantal volwassen bloedcellen te verhogen en anemische symptomen te verminderen. Soms worden ze gecombineerd met een stof genaamd granulocyt-koloniestimulerende factor (FEC-G) om de effectiviteit te vergroten.
    • Antibiotica therapie. Het is heel gebruikelijk dat patiënten met lage niveaus van witte bloedcellen infecties lijden, en dat is de reden waarom ze meestal antibiotica voorgeschreven krijgen.
  • Medicamenteuze therapie.
    • Immunosuppressieve therapie. Immunosuppressieve therapie wordt gebruikt omdat het soms het eigen immuunsysteem van de patiënt is dat verslechtert en eindigt met rode bloedcellen. Om dit te verlichten, wordt een stof genaamd antitimocitic globulin (GAT) toegediend, die het immuunsysteem verzwakt. Deze maatregel helpt het aantal benodigde rode bloedceltransfusies te verminderen.
    • Azacitine en decitabine. Deze medicijnen doden de cellen die op een ongecontroleerde manier delen, verhogen ook de effecten van de genen die verantwoordelijk zijn voor het volwassen maken van de cel. Deze behandeling kan de myelodysplastische syndromen aanzienlijk verbeteren door de kans te verkleinen of te verminderen dat deze degenereert tot een leukemie..
    • chemotherapie het wordt gebruikt bij patiënten met MDS waarbij een excessief aantal ontploffingen wordt waargenomen in hun beenmerg, aangezien ze vrij waarschijnlijk leukemie zullen ontwikkelen.
    • Chemotherapie met stamceltransplantatie. In veel gevallen worden stamceltransplantaties uitgevoerd na het beëindigen van de chemotherapie om beschadigde cellen te herstellen met de behandeling. Stamcellen worden verkregen uit het bloed of het beenmerg van een donor en bevroren bewaard. Wanneer de patiënt de chemotherapie voltooit, worden de stamcellen ontdooid en toegediend aan de patiënt door infusie..

referenties

  1. American Cancer Society. (2 juli 2015). Typen myelodysplastische syndromen. Teruggehaald van American Cancer Society.

  2. Stichting Josep Carreras. (N.d.). Myelodysplastische syndromen. Opgehaald op 15 juni 2016, van de Josep Carreras Foundation.

  3. National Cancer Institute. (12 augustus 2015). Myelodysplastische Syndromenbehandeling (PDQ®) -Patiënte versie. Teruggehaald van het National Cancer Institute.

  4. National Library of Medicine. (N.d.). Myelodysplastische syndromen. Opgehaald op 15 juni 2016 van MedlinePlus.