Myeloproliferatieve syndromen Symptomen, oorzaken en behandelingen



de myeloproliferatieve syndromen ze zijn een groep chronische ziektes die ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid en het leven in het algemeen van mensen die eraan lijden.

De levensverwachting van mensen die lijden aan dit soort ziektebeelden is vrij lang, dus ik denk dat het nodig is om de ziekte beter te kennen om de levensomstandigheden van deze mensen te begrijpen en te verbeteren..

Kenmerken van myeloproliferatieve syndromen

Myeloproliferatieve syndromen, myeloproliferatieve neoplasmen nu genaamd, omvatten alle omstandigheden waarin ten minste één soort bloedcel geproduceerd in het beenmerg, ontwikkelt en prolifereert ongecontroleerd.

Het belangrijkste verschil van deze syndromen met myelodysplastische syndromen is dat in myeloproliferatieve syndromen beenmerg cellen ongecontroleerd myelodysplastisch terwijl er een tekort in de cel productie.

Om het onderwerp goed te begrijpen, is het noodzakelijk om te weten hoe bloedcellen zich ontwikkelen uit stamcellen van het beenmerg, uitgelegd in het artikel over myelodysplastische syndromen..

Typen myeloproliferatieve syndromen

De huidige classificatie van myeloproliferatieve syndromen omvat:

Polycythemia vera

Dit syndroom wordt gekenmerkt doordat het beenmerg te veel bloedcellen produceert, vooral rode bloedcellen, die het bloed verdikken. Het is gerelateerd aan het JAK2-gen, dat in 95% van de gevallen gemuteerd lijkt (Ehrlich, 2016).

Essentiële trombocytose

Deze toestand treedt op wanneer het beenmerg te veel bloedplaatjes, waardoor het bloed stollen en vormen thrombi belemmerende bloedvaten te kunnen beroerte of infarct veroorzaken.

Primaire myelofibrose

Deze ziekte, ook wel myelosclerose genoemd, treedt op wanneer het beenmerg te veel collageen en vezelig weefsel produceert, waardoor het vermogen om bloedcellen aanmaakt te verminderen..

Chronische myeloïde leukemie

Dit syndroom, ook wel beenmergkanker genoemd, wordt gekenmerkt door de ongecontroleerde productie van granulocyten, een soort witte bloedcellen, die uiteindelijk het beenmerg en andere organen binnendringen, waardoor een goede werking wordt voorkomen.

symptomen

In de meeste gevallen zijn de symptomen niet merkbaar aan het begin van de ziekte, dus mensen realiseren zich meestal dat ze het syndroom hebben in routinematige analyses. Behalve in het geval van primaire myelofibrose, waarbij de milt meestal wordt verbreed, wat leidt tot buikpijn.

Elk syndroom heeft een ander klinisch beeld met kenmerkende symptomen, hoewel sommige symptomen in verschillende omstandigheden aanwezig zijn.

Polycythemia vera

De klinische manifestatie omvat de volgende symptomen:

  • Niet-specifieke symptomen (komt voor in 50% van de gevallen).
    • Asthenie (zwakte of fysieke vermoeidheid).
    • Nachtelijk zweten.
    • Gewichtsverlies.
    • Jicht crisis.
    • Epigastrische ongemakken.
    • Gegeneraliseerde jeuk (jeuk).
    • Ademhalingsproblemen.
  • Trombotische verschijnselen (komt voor in 50% van de gevallen).
    • Cerebrale vasculaire ongevallen.
    • Angina van de borst.
    • Hartaanvallen.
    • Claudicatio intermittens (spierpijn) van de onderste ledematen.
    • Trombose in de buikaderen.
    • perifere vasculaire insufficiëntie (met roodheid en pijn in de vingers en voetzolen die verergeren bij blootstelling aan warmte).
  • bloedingen (komt voor tussen 15 en 30% van de gevallen).
    • Epistaxis (bloeding van de neusgaten).
    • Gingivorrhagia (bloeding van het tandvlees).
    • Spijsvertering bloeden.
  • Neurologische manifestaties (komt voor in 60% van de gevallen).
    • migraine.
    • Tintelingen in handen en voeten.
    • Gevoel van duizeligheid.
    • Visuele wijzigingen.

Essentiële trombocytose

De klinische manifestatie omvat de volgende symptomen:

  • Aandoeningen in de microcirculatie (komt voor in 40% van de gevallen).
    • Roodheid en pijn in de vingers en tenen.
    • Distaal gangreen.
    • Voorbijgaande cerebrale vasculaire ongevallen.
    • ischemie.
    • syncope.
    • wankel
    • Visuele wijzigingen.
  • trombose (komt voor in 25% van de gevallen).
  • bloedingen (komt voor in 5% van de gevallen).

Primaire myelofibrose

De klinische manifestatie omvat de volgende symptomen:

  • grondwettelijk (komt voor in 30% van de gevallen).
    • Gebrek aan eetlust.
    • Gewichtsverlies.
    • Nachtelijk zweten.
    • koorts.
  • Afgeleid van bloedarmoede (komt voor in 25% van de gevallen).
    • Asthenie (zwakte of fysieke vermoeidheid).
    • Dyspneu met inspanning (gevoel van kortademigheid).
    • Oedeem van de onderste ledematen (zwelling veroorzaakt door vochtretentie).
  • splenomegalie (komt voor in 20% van de gevallen). Zwelling van de milt met buikpijn.
  • Andere oorzaken minder frequent (komt voor in 7% van de gevallen)
    • Arteriële en veneuze trombose.
    • Hyperuricemie (verhoogd urinezuur in het bloed), wat kan leiden tot jicht.
    • Gegeneraliseerde jeuk (jeuk).

Chronische myeloïde leukemie

De meerderheid van de symptomen zijn constitutioneel:

  • Asthenie (zwakte of fysieke vermoeidheid).
  • Verlies van eetlust en gewicht.
  • Koorts en nachtelijk zweten.
  • Ademhalingsproblemen.

Hoewel patiënten ook last kunnen hebben van andere symptomen zoals infecties, zwakte en botbreuken, hartaanvallen, gastro-intestinale bloeding en vergroting van de milt (splenomegalie).

oorzaken

De myeloproliferatieve syndromen treden op omdat het beenmerg cellen op een ongecontroleerde manier creëert, maar waarom dit gebeurt, is niet helemaal duidelijk. Zoals bij de meeste syndromen, zijn er twee soorten factoren die verband lijken te houden met het uiterlijk van het syndroom:

Genetische factoren

Bij sommige patiënten is gevonden dat een chromosoom, het Philadelphia-chromosoom genaamd, korter is dan normaal. Het lijkt er dus op dat er een genetische component is die de aanleg om aan deze ziekte te lijden verhoogt.

Omgevingsfactoren

genetische factoren alleen zijn geen verklaring voor deze syndromen, omdat er mensen zijn die de verkorting van het Philadelphia-chromosoom niet hebben gevonden en toch één van de syndromen hebben.

Sommige studies suggereren dat omgevingsfactoren zoals blijvende blootstelling aan straling, chemicaliën of zware metalen de kans vergroten om aan dit type ziekte te lijden (zoals bij andere vormen van kanker).

Risicofactoren

Andere factoren, zoals de leeftijd of het geslacht van de patiënt, kunnen het risico op het ontwikkelen van een myeloproliferatief syndroom verhogen. Deze risicofactoren worden beschreven in de volgende tabel:

behandeling

Momenteel is er geen behandeling beschikbaar die myeloproliferatieve syndromen kan genezen, maar er zijn behandelingen om de symptomen te verlichten en mogelijke toekomstige complicaties te voorkomen die de patiënt kan ondergaan.

De gebruikte behandeling hangt af van het type proliferatief syndroom, hoewel er enkele indicaties zijn (zoals voedingsveranderingen) die generiek zijn voor alle myeloproliferatieve syndromen..

Polycythemia vera

De behandelingen die worden gebruikt om de symptomen van polycythaemia vera te verminderen, zijn bedoeld om het aantal rode bloedcellen te verminderen. Hiervoor worden medicijnen en andere therapieën gebruikt, zoals aderlaten..

Er wordt een flebotomie gedaan om een ​​bepaalde hoeveelheid bloed, via een kleine incisie, te evacueren om de rode bloedcelniveaus te verlagen en de waarschijnlijkheid te verminderen van patiënten die lijden aan een hartaanval of andere cardiovasculaire aandoening.

Dit is een eerstelijnsbehandeling, dat wil zeggen, de eerste behandeling die de patiënt ontvangt nadat hij is gediagnosticeerd. Dit is omdat het de enige behandeling is die de levensverwachting van mensen met polycythaemia vera verhoogt.

Behandeling met medicatie omvat:

  • myelosuppressieve therapie met hydroxyureum (handelsnamen: Droxia of Hydrea) of anagrelide (handelsnaam: Agrylin). Deze medicijnen verminderen het aantal rode bloedcellen.
  • Lage doses aspirine, om koorts en roodheid en verbranding van de huid te verminderen.
  • Antihistaminica, om jeuk te verminderen.
  • Allopurinol, om de symptomen van jicht te verminderen.

In sommige gevallen is het noodzakelijk om andere therapieën toe te passen, zoals bloedtransfusies als de patiënt bloedarmoede heeft of een operatie om de milt te verwijderen als deze zijn grootte heeft vergroot.

Essentiële trombocytose

Essentiële trombocytose wordt in principe gemedieerd, waaronder:

  • Myelosuppressieve therapie met hydroxyurea (handelsnamen: Droxia of Hydrea) of anagrelide (handelsnaam: Agrylin), om de rode bloedcellen te verlagen.
  • Lage doses aspirine, om hoofdpijn en roodheid en verbranding van de huid te verminderen.
  • aminocapronzuur, beperking van bloedingen (meestal gebruikt voor de operatie om bloeden te voorkomen).

Primaire myelofibrose

Primaire myelofibrose wordt in principe behandeld met medicatie, hoewel in andere ernstige gevallen andere behandelingen zoals operaties, transplantaties en bloedtransfusies noodzakelijk kunnen zijn..

Behandeling met medicatie omvat:

  • Myelosuppressieve therapie met hydroxyurea (handelsnamen: Droxia of Hydrea), om het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes te verminderen, de symptomen van bloedarmoede te verbeteren en enkele complicaties te voorkomen, zoals vergroting van de milt.
  • Thalidomide en lenalidomide, voor de behandeling van bloedarmoede.

In sommige gevallen neemt de milt enorm toe en is het noodzakelijk om een ​​operatie uit te voeren om het te verwijderen.

Als de persoon een ernstige bloedarmoede heeft, zal het nodig zijn om bloedtransfusies uit te voeren, naast het medicijngebruik.

In ernstige gevallen is het noodzakelijk om een ​​beenmergtransplantatie, welke cellen beschadigd of vernietigd door andere gezonde vervanging uit te voeren.

Chronische myeloïde leukemie

Het aantal beschikbare behandelingen voor chronische myeloïde leukemie is aanzienlijk toegenomen en omvat voornamelijk medicamenteuze therapieën en transplantaties.

Behandeling met medicatie omvat:

  • Gerichte therapie voor kanker, met geneesmiddelen zoals dasatinib (merknaam: Sprycel), imatinib (merknaam: Gleevec) en nilotinib (merknaam: Tasigna). Deze medicijnen beïnvloeden bepaalde eiwitten van kankercellen die voorkomen dat ze zich ongecontroleerd vermenigvuldigen.
  • Interferon, om het immuunsysteem van de patiënt te helpen kankercellen te bestrijden. Deze behandeling wordt alleen gebruikt als een beenmergtransplantatie niet mogelijk is.
  • Chemotherapie, geneesmiddelen zoals cyclofosfamide en cytarabine worden gegeven om kankercellen te vernietigen. Gewoonlijk uitgevoerd vlak voordat de patiënt een beenmergtransplantatie krijgt.

Naast medische therapie zijn er andere behandelingen die de omstandigheden en de levensverwachting van patiënten, zoals een beenmerg of lymfocytentransplantatie, aanzienlijk kunnen verbeteren..

referenties

  1. Ehrlich, S.D. (2 februari 2016). Myeloproliferatieve aandoeningen. Teruggehaald van University of Maryland Medical Center: 
  2. Stichting Josep Carreras. (N.d.). Chronische myeloproliferatieve syndromen. Opgehaald op 17 juni 2016, van de Josep Carreras Foundation
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferatieve neoplasma's. Ontvangen van Cleveland Clinic