Idiopathische epilepsie Symptomen, oorzaken en behandeling

de idiopathische epilepsie of primair is een type epilepsie van overwegend genetische oorsprong waarbij aanvallen optreden, maar er worden geen neurologische veranderingen of structurele laesies in de hersenen waargenomen.

Epilepsie is een neurologische ziekte die zich onderscheidt door episodes van sterke toenames in neuronale excitatie. Deze produceren toevallen, ook bekend als epileptische aanvallen. Tijdens deze aanvallen kunnen patiënten aanvallen, verwarring en veranderingen in de bewustzijnsstaat ervaren.

Epilepsie is de meest voorkomende neurologische aandoening. In ontwikkelde landen is de prevalentie ongeveer 0,2%, terwijl in ontwikkelingslanden de frequentie nog hoger is (Arcos Burgos et al., 2000).

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie is idiopathische epilepsie de meest voorkomende vorm van epilepsie, die 60% van de epileptische patiënten treft. Het kenmerk van deze aandoening is dat het geen herkenbare oorzaak heeft, in tegenstelling tot secundaire of symptomatische epilepsie.

In de kindpopulatie lijkt het echter 30% van alle epilepsieën uit de kindertijd te vormen, hoewel het percentage varieert naargelang de onderzoekers.

Epileptische syndromen die deel uitmaken van idiopathische epilepsie epilepsie zijn genetische overerving waarbij meerdere verschillende genen betrokken zijn, en vandaag zijn nog niet in detail vastgelegd. Ook inbegrepen zijn zeldzame epilepsieën waarbij een enkel gen deelneemt en epilepsie het unieke of overheersende kenmerk is.

Aangezien de exacte oorzaak nog niet bekend is, kan idiopathische epilepsie niet worden voorkomen. Het lijkt er echter op dat veel gevallen zichzelf oplossen. Dus epileptische aanvallen manifesteren zich in de kindertijd, maar verdwijnen daarna als ze zich ontwikkelen.

Voor de behandeling ervan worden meestal anti-epileptica gebruikt.

Soorten idiopathische epilepsie

Er zijn twee hoofdtypen van idiopathische epilepsie, de gegeneraliseerde en de gefocuste of gedeeltelijke. Het belangrijkste verschil tussen beide is het type aanval. In de gegeneraliseerde, veranderingen in de elektrische activiteit van de hersenen nemen de gehele hersenen in beslag; terwijl in de focus de veranderde activiteit geconcentreerd is in een bepaald gebied (tenminste het grootste deel van de tijd).

Er moet echter worden opgemerkt dat dit onderscheid fysiologisch relatief is. Dit komt omdat sommige van de idiopathische epilepsieën die als focaal worden beschouwd algemene fysiologische veranderingen kunnen hebben, maar het is moeilijk om te bepalen.

wijd verspreid

De gegeneraliseerde idiopathische epilepsie komt vaker voor in de literatuur, omdat het de meest voorkomende vorm van dit type epilepsie lijkt te zijn. Volgens Arcos Burgos et al. (2000), dit type vertegenwoordigt ongeveer 40% van alle vormen van epilepsie tot de leeftijd van 40 jaar.

Vaak is er een familiegeschiedenis van geassocieerde epilepsie en lijkt deze meestal te verschijnen tijdens de kindertijd of adolescentie.

In het elektro-encefalogram (een test die de elektrische impulsen in de hersenen meet), kunnen deze patiënten epileptische ontladingen presenteren die meerdere gebieden van de hersenen aantasten.

Patiënten met deze aandoening kunnen verschillende subtypes van gegeneraliseerde aanvallen ontwikkelen. Bijvoorbeeld, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (dit kan worden onderverdeeld in "groot kwaad random" of "ontwaken grand mal"), afwezigheid van kinderen, afwezigheden jonge of juveniele myoclonische epilepsie. 

Gericht of gedeeltelijk

Het wordt ook welwillende focale epilepsie genoemd. De meest voorkomende idiopathische focale epilepsie is goedaardige, gedeeltelijke epilepsie met centrum-temporale punten. Het is ook bekend als rolandische epilepsie, aangezien bij het onderzoek van deze patiënten via het elektro-encefalogram paroxysmen worden waargenomen in verband met een deel van de hersenen dat de spleet van Rolando wordt genoemd..

Aan de andere kant is er een reeks zeldzame idiopathische syndromen en epilepsieën met genetische oorzaken.

oorzaken

Het exacte mechanisme waardoor dit type epilepsie ontstaat is niet precies bekend, maar alles lijkt erop te wijzen dat de oorzaken ervan genetisch bepaald zijn.

Dit betekent niet dat idiopathische epilepsie wordt geërfd, maar dat wat wordt overgeërfd mogelijk een aanleg of gevoeligheid is om het te ontwikkelen. Deze aanleg kan van een of beide ouders worden geërfd en vindt plaats door enige genetische modificatie voordat de aangedane geboren is.

Deze genetische neiging om aan epilepsie te lijden, kan in verband worden gebracht met het bestaan ​​van een lage convulsiedrempel. Deze drempel maakt deel uit van onze genetische samenstelling en kan van vader op zoon worden doorgegeven, en het is onze individuele mate van weerstand tegen epileptische aanvallen of elektrische tekortkomingen van de hersenen.

Iedereen heeft het potentieel om epileptische aanvallen te krijgen, hoewel er mensen zijn die meer vatbaar zijn dan anderen. Mensen met een lage drempels voor epilepsie hebben meer kans epileptische aanvallen te doen dan andere met hogere drempels (Epilepsy Society, 2016).

Het is echter belangrijk op te merken dat het lijden aan epileptische aanvallen niet noodzakelijk het bestaan ​​van epilepsie betekent.

Arcos Burgos et al. (2000) hebben enkele mogelijke genetische componenten gespecificeerd die geassocieerd zijn met de gevoeligheid om epilepsie te ontwikkelen. Zo zou een mogelijke genetische locus voor juveniele myoclonische epilepsie (een subtype van idiopathische epilepsie) in EJM1 6p21.2 gen 8q24 voor idiopathische gegeneraliseerde epilepsie; en bij goedaardige neonatale aanvallen, 20q13.2 in het EBN1-gen.

In een studie aan de Universiteit van Keulen in Duitsland beschrijven een relatie tussen idiopathische epilepsie en een deletie in een gebied van chromosoom 15. Dit gebied lijkt samen te hangen aan een verscheidenheid van neurologische aandoeningen zoals autisme, schizofrenie en mentale retardatie, dat idiopathische epilepsie gegeneraliseerd de meest voorkomende. Een van de betrokken genen is CHRNA7, dat betrokken lijkt te zijn bij de regulatie van neurale synapsen.

symptomen

Idiopathische epilepsie, zoals vele soorten epilepsie, wordt geassocieerd met enigszins ongebruikelijke elektro-encefalografische activiteit en het plotselinge begin van epileptische aanvallen. Er worden geen motorische gevolgen, cognitieve vaardigheden of intelligentie waargenomen. Veel gevallen van idiopathische epilepsie worden zelfs spontaan veroorzaakt.

Tijdens aanvallen kunnen verschillende typen aanvallen optreden bij patiënten met idiopathische epilepsie:

- Myoclonische crises: ze zijn plotseling, van zeer korte duur en worden gekenmerkt door schudden van de ledematen.

- Afwezigheidscrisis: Ze onderscheiden zich door verlies van bewustzijn, staren en gebrek aan respons op stimuli.

- Tonic-clonische crisis (of van groot kwaad): het wordt gekenmerkt door een plotseling verlies van bewustzijn, lichaamsstijfheid (tonische fase) en vervolgens ritmisch schudden (clonische fase). De lippen krijgen een blauwachtige tint, er kan een beet zijn van de binnenkant van de mond en tong en urine-incontinentie.

De symptomen variëren echter enigszins, afhankelijk van het exacte syndroom waar we het over hebben. In het volgende gedeelte worden ze in meer detail beschreven.

Voorwaarden en gekoppelde syndromen

Er is een grote verscheidenheid aan epileptische aandoeningen die tot de categorie van idiopathische epilepsie behoren. Om elk exemplaar beter te beschrijven, zijn de syndromen geclassificeerd op basis van de vraag of ze gegeneraliseerd of gedeeltelijk zijn..

Gegeneraliseerde idiopathische epileptische syndromen

Allen hebben gewoonlijk de afwezigheid gemeen van neuropsychische veranderingen, frequente familiegeschiedenis van koortsstuipen en / of epilepsie. Naast elektro-encefalogram (EEG) activiteit van normale basis, maar spike-wave complexen (CPO) bilateraal (Nieto Barrera, Mensaque Fernández Nieto en Jimenez, 2008).

Epilepsie met afwezigheden (EA)

Het is een aandoening die verschijnt tussen 3 jaar en de puberteit. Het onderscheidt zich door dagelijkse crises die abrupt beginnen en eindigen, waarbij er een korte verandering van bewustzijn is. Het elektro-encefalogram weerspiegelt snelle gegeneraliseerde piekgolfontladingen.

Epilepsie met afwezigheid verdwijnt meestal spontaan en wordt in 80% van de gevallen effectief behandeld met anti-epileptica (Ureña Hornos et al., 2004).

Het kan ook tussen 10 en 17 jaar ontstaan, epilepsie met juveniele afwezigheid genoemd. Nieto Barrera, Fernández Mensaque en Nieto Jiménez (2008) geven aan dat 11,5% van de gevallen een familiegeschiedenis van epilepsie heeft. Crisissen ontstaan ​​gemakkelijker als de patiënt minder slaapt dan nodig is of met hyperventilatie.

Juvenile Myoclonic Epilepsy 

Dit wordt ook de ziekte van Janz (JEM) genoemd en vormt tussen 5 en 10% van alle epilepsieën. Zijn loop is meestal goedaardig, zonder de mentale vermogens te beïnvloeden.

Het wordt gekenmerkt door plotselinge schokken die de bovenste ledematen overwegend kunnen treffen, maar ook de onderste ledematen. Ze hebben meestal geen invloed op het gezicht. Het komt vaak voor bij het ontwaken, hoewel het ook wordt vergemakkelijkt door slaapgebrek en alcoholgebruik.

Het beïnvloedt beide geslachten en verschijnt tussen 8 en 26 jaar. Omdat het in 25% van de gevallen in families voorkomt, lijkt deze aandoening geassocieerd te zijn met genetische factoren. Specifiek is het gekoppeld aan een marker op chromosoom 6p.

Epilepsie van het Grote Kwaad van Awakening (GMD)

Het wordt ook "epilepsie met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen" genoemd, heeft een zeker overwicht bij mannen en begint tussen 9 en 18 jaar. 15% van deze patiënten heeft een duidelijke familiegeschiedenis van epilepsie.

Hun crises duren ongeveer 30 tot 60 seconden. Ze beginnen met stijfheid, dan met klonische schokken van alle extremiteiten, vergezeld van onregelmatige ademhaling en keelgeluiden. De getroffenen kunnen in deze periode de tong of de binnenkant van de mond bijten en verliezen zelfs de controle over de sluitspieren.

Gelukkig komen aanvallen niet vaak voor, omdat slaapgebrek, stress en alcohol de risicofactoren zijn.

Gedeeltelijke idiopathische epileptische syndromen

Deze syndromen hebben gemeen dat ze genetisch bepaald zijn, de afwezigheid van neurologische en psychologische veranderingen; en een goede evolutie. Symptomen, frequentie van epileptische aanvallen en afwijkingen in het EEG zijn zeer variabel.

Rolándica epilepsie of goedaardige gedeeltelijke epilepsie met centrum-temporale punten

Het wordt gekenmerkt door exclusief te verschijnen in de tweede kindertijd (tussen 3 en 12 jaar), in afwezigheid van hersenletsel van welke aard dan ook. Aanvallen hebben gedeeltelijk invloed op de hersenen in 75% van de gevallen en treden vaak op tijdens de slaap (tijdens in slaap vallen, in het holst van de nacht en bij het ontwaken). Deze aanvallen treffen vooral het buccofaciale motorgebied. Deze crises komen echter niet opnieuw voor na 12 jaar.

De belangrijkste oorzaak is een zekere erfelijke aanleg. De meeste ouders en / of broers en zussen van deze kinderen hebben epileptische aanvallen gehad in de kinderjaren.

Veelzijdige of goedaardige rotatie-epilepsie

Het verschijnt tussen 8 en 17 jaar oud bij kinderen met een familiegeschiedenis van koortsstuipen. Crisissen treden meestal op bij draaiing van het hoofd en ogen naar de zijkant. Het gaat ook meestal gepaard met een plotselinge draaiing van het hele lichaam van ten minste 180 graden, en er kan verlies van bewustzijn zijn of niet. Deze patiënten reageren meestal goed op anti-epileptica.

Key Focal Epilepsie met variabele Foci

De crises verschijnen meestal overdag en beginnen rond de 12 jaar. Ze hebben de neiging om gedeeltelijk te zijn (met betrekking tot specifieke delen van de hersenen) en de symptomen variëren afhankelijk van de actieve delen van de hersenen.

Focale familie epilepsie met auditieve symptomen

De beginleeftijd ligt tussen 4 en 50 jaar, maar treedt meestal op in de adolescentie of vroege volwassenheid. Het is geassocieerd met een moleculaire marker op chromosoom 10q22-24.

De naam is te wijten aan het feit dat de belangrijkste manifestaties auditieve symptomen zijn. Dat wil zeggen, de patiënt hoort ongedefinieerde geluiden, zoemen of rinkelen. Bij sommige mensen zijn er verstoringen zoals volumeveranderingen, complexe geluiden (ze horen specifieke stemmen of liedjes).

Soms gaat het gepaard met ictale receptieve afasie, dat wil zeggen een plotseling onvermogen om de taal te begrijpen. Interessant is dat sommige aanvallen verschijnen na het horen van een geluid, zoals het rinkelen van een telefoon. Zijn loop is goedaardig en reageert goed op medicatie (Ottman, 2007).

Autosomale dominantie Nachtelijke frontale epilepsie

Dit type komt vaker voor bij vrouwen en verschijnt voor de eerste keer na 12 jaar. Het is gekoppeld aan een mutatie in 20q13.2 en de aanvallen worden onderscheiden door gevoelens van verstikking, epigastrische ongemakken, angst en repetitieve en ongeorganiseerde bewegingen van de ledematen gedurende de nacht..

Familie epilepsie van de temporale kwab

Het begint tussen 10 en 30 jaar en heeft een autosomaal dominante overerving. Ze zijn geassocieerd met bepaalde plaatsen op chromosomen 4q, 18q, 1q en 12q.

De crises gaan gepaard met gevoelens van "deja vu", angst, visuele, auditieve en / of olfactorische hallucinaties..

behandeling

Zoals vermeld, zijn veel van de idiopathische epileptische syndromen goedaardig. Dat wil zeggen, ze lossen zichzelf op een bepaalde leeftijd op. In andere omstandigheden kan het echter nodig zijn dat de patiënt levenslange anti-epileptica gebruikt..

Adequate rust is belangrijk, beperk alcoholconsumptie en behandel stress; omdat deze factoren gemakkelijk epileptische aanvallen veroorzaken.

De meest voorkomende in deze gevallen is het gebruik van anti-epileptica, die meestal zeer effectief zijn bij het beheersen van aanvallen.

Valproaat wordt gebruikt voor de epilepsie die optreedt tijdens de elektrische activiteit van de hersenen. Volgens Nieto, Fernández en Nieto (2008); bij vrouwen is het meestal lamotrigine.

Aan de andere kant, als epilepsie focaal idiopathisch is, wordt aanbevolen om te wachten op de tweede of derde crisis. Om de behandeling aan te passen aan de frequentie, planning, kenmerken of repercussies. De meest gebruikte geneesmiddelen zijn carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine en valproaat..

referenties

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Genetisch-moleculaire aspecten van de gevoeligheid voor het ontwikkelen van idiopathische epilepsie. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Oorzaken van epilepsie. (Maart 2016). Ontvangen van Epilepsy Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. en Trelles, L. (1999). Roterende epilepsie: anatomoclinische correlatie. Eerw. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsie. (N.D.). Opgeruimd op 24 november 2016 van APICE (Andalusische Associatie van Epilepsie).
5. Epilepsie gezondheidscentrum. (N.D.). Opgeruimd op 24 november 2016, van WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Gegeneraliseerde idiopathische epilepsie. Nut van semologie en elektro-encefalogram voor zijn classificatie. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K.L. (2009). 15q13. 3 microdeleties verhogen het risico op idiopathische gegeneraliseerde epilepsie. Natuurgenetica, 41 (2), 160-162.
8. Idiopathische gegeneraliseerde epilepsieën. (N.D.). Opgeruimd op 24 november 2016 van de Epilepsy Foundation.
9. Ottman, R. (2015). Autosomaal dominante partiële epilepsie met auditieve kenmerken. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsie met afwezigheden. Herziening van onze ervaring van 14 jaar. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). De oorzaken van epilepsie: idiopathische epilepsie. Opgeruimd op 24 november 2016, afkomstig van E-brain.