Leukoencephalopathie Symptomen, oorzaken en behandeling

de leuko-encefalopathie is de naam die wordt gegeven aan elke aandoening die de witte hersenhelft aantast, ongeacht de oorzaak.

De witte substantie of witte stof, is een deel van het centrale zenuwstelsel waarvan de zenuwcellen bedekt zijn met een stof die myeline wordt genoemd.

Myeline is samengesteld uit lagen van lipoproteïnen die de transmissie van zenuwimpulsen langs neuronen bevorderen. Dat wil zeggen, het zorgt ervoor dat informatie veel sneller door onze hersenen reist.

Het kan gebeuren dat, vanwege erfelijke factoren, het myeline, eenmaal ontwikkeld, begint te degenereren (wat bekend staat als leukodystrofieën). Terwijl de omstandigheden waarin problemen optreden bij de vorming van myeline ook wel demyeliniserende ziekten worden genoemd.

Ondanks wetenschappelijke vooruitgang lijkt het echter dat meer dan 50% van de patiënten met erfelijke leukoencefalopathie niet gediagnosticeerd is. Dit is de reden waarom nieuwe typen en nauwkeurigere manieren om ze te diagnosticeren worden ontdekt.

Leukoencephalopathieën kunnen ook ontstaan ​​door verworven oorzaken zoals infecties, neoplasmata of toxines; en kan op elk moment van het leven verschijnen, van neonatale stadia tot volwassenheid.

Wat de oorzaak ook is, dit leidt tot een verscheidenheid aan symptomen, zoals cognitieve stoornissen, toevallen en ataxie. Bovendien kunnen deze statisch blijven, in de loop van de tijd verbeteren of beetje bij beetje verergeren.

Met betrekking tot de prevalentie van leukoencephalopathie, vanwege de verschillende soorten die het bestrijkt, is het nog niet vastgesteld. Afhankelijk van het soort conditie waar we mee te maken hebben, kan het min of meer frequent zijn. Hoewel over het algemeen deze ziekten niet wijdverspreid zijn.

Oorzaken van leukoencephalopathie

Omdat de leukoencephalopathieën een aandoening zijn waarbij een deel van de witte stof, verworven of overgeërfd, wordt aangetast, zijn de oorzaken zeer talrijk.

Daarnaast zijn er verschillende soorten encefalopathieën op basis van hun oorzaken en de kenmerken van de schade. Zodat elke oorzakelijke factor een ander type schade in de witte stof veroorzaakt, wat dientengevolge verschillende symptomen veroorzaakt.

De omstandigheden die een leukoencephalopathie kunnen veroorzaken zijn zeer divers:

- Genetische overerving: er zijn een reeks genetische mutaties die van ouders op kinderen kunnen worden overgeërfd en die het optreden van leukoencephalopathieën vergemakkelijken. De autosomaal dominante cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie (CADASIL) zou een voorbeeld zijn, omdat het wordt geproduceerd door de betrokkenheid van het Notch3-gen.

Er zijn auteurs die de degeneratie van witte stof noemen vanwege genetische factoren "leukodystrofieën". Soms is het onderscheid tussen welke omstandigheden genetische oorzaken hebben en oorzaken die oorzaken hebben gekregen echter niet helemaal duidelijk. In feite zijn er aandoeningen waarbij een ziekte kan ontstaan ​​door beide soorten oorzaken.

- virus: er is ontdekt dat leukoencephalopathieën kunnen ontstaan ​​als het organisme niet in staat is om een ​​bepaald virus te bestrijden, vanwege een anomalie of zwakte van het immuunsysteem.

Dit is wat er gebeurt in progressieve multifocale leuko-encefalopathie, die optreedt als gevolg van de aanwezigheid van het JC-virus. Er zijn ook gevallen waarin het mazelenvirus de oorzaak lijkt te zijn van de achteruitgang van de witte stof, zoals het geval is bij Van Bogaert die scleroserende leuko-encefalopathie heeft..

- Vasculaire problemen: aantal slagen, hypertensie en ischemische encefalopathie hypoxia (gebrek aan zuurstof of bloedstroom in de hersenen van de pasgeboren), kan de integriteit van de witte stof van de hersenen beïnvloeden.

- Vergiftiging, drugs- of drugsmisbruik

- Behandelingen voor chemotherapie zoals radiotherapie, kunnen ze laesies in de witte stof veroorzaken die geleidelijk toenemen. Deze zijn: cisplatine, 5-fluorouracil, 5-florauracil, levamisol en Ara-C.

Sommige auteurs verdelen de oorzaken van leukoencephalopathies in 5 groepen: niet-infectieuze inflammatoire, infectieuze, inflammatoire, toxisch-metabolische, traumatische en hypoxische ischemische (Van der Knaap & Valk, 2005).

Soms komen bepaalde ziekten echter niet overeen met specifieke categorieën, omdat ze verschillende oorzaken kunnen hebben op hetzelfde moment.

Algemene symptomen

- Bij kinderen, een kenmerkend patroon van de ontwikkeling van vaardigheden en capaciteiten. Het bestaat uit een periode van normale ontwikkeling gevolgd door een stagnatie in het verwerven van vaardigheden en tot slot een afname of regressie. Een ander teken is dat dit gebeurt na verwondingen, infecties of hersenschade.

- Aanvallen of epileptische aanvallen.

- Progressieve spasticiteit, of in toenemende mate stijve en gespannen spieren.

- Ataxia of moeilijkheden bij de coördinatie van bewegingen die een neurologische oorsprong hebben.

- Gebrek aan evenwicht dat problemen veroorzaakt met lopen.

- Cognitieve tekortkomingen of cognitieve traagheid in aandachtsprocessen, geheugen en leren.    

- Visuele problemen Ze hebben vaak invloed op het hoornvlies, het netvlies, de lens of de oogzenuw.

- Bij sommige kinderen met leukoencefalopathie is de omtrek van de schedel groter dan normaal, iets dat macrocephaly wordt genoemd..

- Opeenvolgende afleveringen van beroertes of beroertes.

- prikkelbaarheid.

type

Er zijn veel ziekten die kunnen worden opgenomen onder de term leukoencephalopathie. Sommigen van hen zijn:

- Autosomaal dominante cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie (CADASIL) of cerebrale microangiopathie.

Het is een erfelijke ziekte die meerdere herseninfarcten in de kleine slagaders produceert, die een deel van de witte hersenmassa beïnvloeden. De eerste symptomen verschijnen meer dan 20 jaar en bestaan ​​uit migraine, psychiatrische stoornissen en frequente cerebrovasculaire accidenten.

- Leukoencephalopathie met witte witte substantie

Wordt ook infantiele ataxie genoemd met hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel (CACH).

Het is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat het verschijnt wanneer beide ouders dezelfde genetische mutatie aan hun kind doorgeven. De mutatie kan worden gevonden in elk van deze 5 genen: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 of EIF2B5.

Het wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd tussen de 2 en 6 jaar oud, hoewel er gevallen zijn geweest van het begin van de volwassenheid.

Symptomen zijn onder meer cerebellaire ataxie (verlies van spiercontrole als gevolg van verslechtering van het cerebellum), spasticiteit (abnormale spierspanning), epilepsie, braken, coma, beweging problemen en zelfs koorts.

- Progressieve multifocale leuko-encefalopathie

Het komt voor bij mensen met aanzienlijke tekorten in hun immuunsysteem, omdat het het JC-virus niet kan stoppen. De activiteit veroorzaakt veel progressieve kleine laesies die cerebrale demyelinisatie veroorzaken.

Zoals de naam doet vermoeden, treden de symptomen geleidelijk op en bestaan ​​ze uit cognitieve stoornissen, visueel verlies door de betrokkenheid van de occipitale lob (deel van de hersenen die deelneemt aan het gezichtsvermogen) en hemiparese. Het wordt ook vaak geassocieerd met optische neuritis.

- Leukoencephalopathie met axonale sferoïden

Het is een erfelijke aandoening die voortkomt uit mutaties in het CSF1R-gen. Symptomen die hiermee gepaard gaan zijn tremoren, convulsies, stijfheid, ataxie van het lopen, progressieve verslechtering van het geheugen en executieve functies en depressie.

- Scleroserende leukoencefalopathie door Van Bogaert

Dit is de demyelinisatie van de hersenschors die een paar jaar na het mazelenvirus verschijnt. De symptomen bestaan ​​uit een langzame en progressieve neurologische verslechtering die oogproblemen, spasticiteit, persoonlijkheidsveranderingen, gevoeligheid voor licht en ataxie veroorzaakt..

- Giftige leukoencephalopathie

In dit geval is het verlies van witte stof te wijten aan de inname, inhalatie of intraveneuze injectie van bepaalde geneesmiddelen of geneesmiddelen, evenals aan blootstelling aan milieutoxines of chemotherapiebehandelingen..

Het kan ook verschijnen als gevolg van koolmonoxidevergiftiging, ethanolvergiftiging, inname van methanol, ethyleen of ecstasy.

De symptomen zijn afhankelijk van elke giftige stof, het ontvangen bedrag, de blootstellingstijd, medische geschiedenis en genetica. Meestal zijn er problemen in aandacht en geheugen, evenwichtsproblemen, dementie en zelfs de dood.

In veel van deze gevallen kunnen de effecten worden teruggedraaid wanneer de toxische oorzaak van het probleem wordt geëlimineerd.

- Mega-encefalische leukoencephalopathie met subcorticale cysten

Het is een autosomale recessieve genetische aandoening geproduceerd door mutaties in de MLC1- en HEPACAM-genen. Het onderscheidt zich op jonge leeftijd door macrocephaly (een overmatig ontwikkelde schedel), mentale achteruitgang en progressieve motoriek, epileptische aanvallen en ataxie..

- Hypertensieve leukoencephalopathie

Het is de degeneratie van witte stof door een plotselinge toename van de bloeddruk. Het veroorzaakt een acute verwarde toestand, naast hoofdpijn, convulsies en braken. Bloedingen komen vaak voor in het netvlies van het oog.

Het kan effectief worden behandeld met antihypertensiva.

- Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (RPLS)

De symptomen die gepaard gaan met dit syndroom zijn verlies van gezichtsvermogen, epileptische aanvallen, hoofdpijn en verwarring.

Verschillende oorzaken kunnen maligne hypertensie (een zeer snelle en plotselinge verhoging van de bloeddruk, systemische lupus erythematosus, eclampsie (convulsies of coma veroorzaken bij zwangere vrouwen geassocieerd met hypertensie), of bepaalde medische behandelingen die onderdrukken de activiteit van het immuunsysteem (zoals immunosuppressiva, zoals cyclosporine).

In een hersenscan kun je oedeem zien, dat is ongewone vochtophoping in de weefsels.

Symptomen verdwijnen meestal na een tijdje, hoewel problemen met het zicht blijvend kunnen zijn.

Diagnose van leukoencephalopathie

Als symptomen zoals toevallen, motorische problemen of gebrek aan coördinatie van bewegingen optreden, is het waarschijnlijk dat de zorgverlener besluit om een ​​hersenscan uit te voeren.

Een van de beste neuroimaging-technieken is magnetische resonantie, waaruit hoogwaardige hersenbeelden kunnen worden verkregen dankzij blootstelling aan magnetische velden..

Als in deze afbeeldingen bepaalde schadepatronen in de witte hersenhelft worden waargenomen, kan de specialist concluderen dat er sprake is van een leukoencefalopathie.

Het is raadzaam om een ​​oogheelkundig onderzoek uit te voeren, omdat, zoals ze zeggen, de ogen een venster zijn naar onze hersenen. Er moet aan worden herinnerd dat afwijkingen in oftalmologische veranderingen zeer vaak voorkomen bij leuko-encefalopathieën.

Het is ook noodzakelijk een neurologisch onderzoek uit te voeren om het bestaan ​​van overmatige spierspasticiteit of spanningen te detecteren, hypotonie kan optreden (precies het tegenovergestelde).

Onder bepaalde omstandigheden, zoals bij progressieve multifocale leuko-encefalopathie, kan een cerebrospinale vloeistofanalyse worden uitgevoerd. De techniek wordt PCR (Polymerase Chain Reaction) genoemd en wordt uitgevoerd om het JC-virus te detecteren; wat de oorzaak is van deze ziekte.

behandeling

De behandeling zal zich richten op de onderliggende oorzaken die schade aan de witte stof hebben veroorzaakt. Omdat de oorzaken zeer divers zijn, zijn de verschillende behandelingen ook divers.

Dus als de factoren die de ziekte hebben veroorzaakt een vasculaire oorzaak hebben of verband houden met hypertensie, kan het helpen om de ziekte op afstand te houden.

Voor leukoencefalopathieën waarvan de oorzaak immunodeficiëntie is, zal de behandeling zich richten op het omkeren van deze aandoening, zoals het gebruik van antiretrovirale geneesmiddelen bij HIV..

Als het integendeel te wijten is aan blootstelling aan gifstoffen, drugs of medicijnen; de beste manier om te herstellen is het contact met deze stoffen te onderbreken.

Het is ook raadzaam om de behandeling van de oorzaken van leukoencephalopathie aan te vullen met andere symptomen die dienen om bestaande schade te verlichten. Dat wil zeggen neuropsychologische revalidatie om te werken aan cognitieve achteruitgang, psychologische hulp om de patiënt te helpen emotioneel om te gaan met zijn situatie, fysieke training om de spiertonus te verbeteren, enz..

Als de leuko-encefalopathie optreedt als gevolg van erfelijke genetische mutaties, zullen de behandelingen gericht zijn op het voorkomen van het voortschrijden van de ziekte, het verbeteren van de levenskwaliteit van de persoon en andere preventieve methoden..

Een vorm van preventie kan een genetische test zijn als andere familieleden aan een van deze aandoeningen hebben geleden. Om te controleren of u drager bent van een genetische afwijking gerelateerd aan leukoencephalopathieën die kan worden overgedragen op toekomstige kinderen.

referenties

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, en Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (ziekte van Van der Knaap). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinische aanpak van leukoencephalopathieën. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33. 
3. Differentiële diagnose van MS (II). (13 juni 2013). Verkregen van Empapers.
4. Filley, C.M. (s.f.). Leukoencephalopathy, Disconnection, and Cognitive Neuroscience. Opgehaald op 26 oktober 2016, via Touchneurology.
5. Hypertensieve leukoencephalopathie. (N.D.). Opgeruimd op 26 oktober 2016, van Wikipedia.
6. Leuko-encefalopathie. (N.D.). Opgeruimd op 26 oktober 2016, van Wikipedia.
7. Marjo S. van der Knaap en Jaap Valk, eds. (2005). Magnetische resonantie van myelinisatie en myeline-stoornissen, 3e druk. New York: Springer.
8. Overlevingsproblemen: Leukoencephalopathie. (17 april 2011). Ontvangen van Ped-Onc Resource Center.