Delen:
Brugada-syndroom Symptomen, oorzaken en behandelingen
de Brugada-syndroom is een genetische hartziekte die de hartslag en overleving van de aangedane persoon ernstig beïnvloedt (Mayo Clinic, 2014).
Klinisch, dit syndroom geassocieerd met tekenen en symptomen van groot medisch belang als syncope en hartstilstand, plotselinge dood of cardiale afwijkingen in patronen, onder andere (Dizon, 2015).
Het klinische verloop ervan kan asymptomatisch zijn, maar het is vaak duidelijk tijdens de volwassenheid. Bovendien treden complicaties vaak op als de persoon in slaap of in rusttoestand is (Genetics Home Reference, 2016).
De etiologische oorsprong van het Brugada-syndroom houdt verband met de aanwezigheid van genetische veranderingen. In deze zin werden in meer dan 30% van de gevallen specifieke mutaties geïdentificeerd in het SCN5A-gen (Genetics Home Reference, 2016).
De fundamentele diagnostische test bij het Brugada-syndroom is het elektrocardiogram (ECG) dat afwijkingen vertoont in de elektrische patronen van het hart (Mayo Clinic, 2014).
Hoewel er geen genezing is, wordt deze ziekte gewoonlijk behandeld met behulp van preventieve benaderingen of zelfs defibrillatietechnieken in gevallen van crisis (Mayo Clinic, 2014)..
Afgezien hiervan is het een mogelijk dodelijke medische aandoening (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Enkele recente klinische rapporten hebben aangetoond dat het Brugada-syndroom verantwoordelijk is voor tot 20% van de sterfgevallen door plotselinge sterfte bij mensen zonder structurele cardiale anomalieën (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).
Kenmerken van Brugada-syndroom
Brugada-syndroom is een type cardiovasculaire aandoening die van invloed is op het elektrische systeem van het hart (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).
De belangrijkste verandering die dit syndroom teweegbrengt, is de ontwikkeling van significante onregelmatigheden in de hartslag die, zonder een adequate en effectieve therapeutische aanpak, de dood van de betrokken persoon kunnen veroorzaken (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).
Zoals we weten, is het hart een van de fundamentele en vitale structuren van ons lichaam (Spanish Heart Foundation, 2016).
De belangrijkste functie hiervan is het leveren van bloedtoevoer naar elk van de systemen en delen van het lichaam (Spanish Heart Foundation, 2016).
Hiervoor bestaat het hart uit een gespierde structuur met 4 verschillende kamers of holtes. De bovenste worden atria genoemd en de lagere worden de ventrikels genoemd (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Het zijn dus de elektrische impulsen die het pompen van het hart mogelijk maken. Dit slaat ongeveer 50-100 keer per minuut die de drijvende kracht voor het bloed loopt door de slagaders en aders die deel uitmaken van onze bloedsomloop (Spaanse Heart Foundation, 2016).
Voor mensen die last hebben van Brugada syndroom, de elektrische impulsen gegenereerd tussen de ventrikels passeren op een ongecoördineerde manier (ventriculaire fibrillatie) resulteerde in een daling van de normale bloedstroom (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Is deze anomalie, verminderde bloedtoevoer, in het bijzonder naar de hersenen, die verlies van bewustzijn en / of plotselinge dood kunnen veroorzaken bij mensen die getroffen zijn (for Rare Disorders National Organization, 2016).
Sommige auteurs Jaramillo, Perdomo, Cardona en Lodoño (2010) gedefinieerd Brugadasyndroom een medische aandoening waarvan elektrocardiogram simuleert een verstopping van de rechtertak een atypische ST elevatie in precordiale afleidingen van het juiste gebied zonder structurele hartafwijkingen.
Specifiek, het coronale tak de eerste rechter coronaire stippellijn de hoofdfunctie is om voldoende bloedtoevoer naar de belangrijkste longslagader en de luchtwegen of uitgangsgebied van het rechterventrikel (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo en Fernandez bieden Guerrero, 2016).
Bij een occlusie van deze laatste kan leiden tot myocardiale ischemie (onvoldoende bloedtoevoer) en leidt tot de ontwikkeling van kwaadaardige ritmestoornissen natuurlijk (Alania Torres, Padilla Perez, Bravo en Salas Fernández Guerrero, 2016).
Dit type pathologie werd aanvankelijk beschreven door Josep en Pedro Brugada in 1992 (Berne, Aguinaga en Brugada, 2012).
Vandaag de dag wordt gekenmerkt als een recht precordiale elektrocardiografische patroon, aanleg voor hartritmestoornissen en plotselinge dood ventriculaire (Benito, Brugada en Brugada Brugada, 2009).
Is het een frequente pathologie?
Hoewel de prevalentie van het Brugada-syndroom niet precies bekend is, schatten verschillende epidemiologische analyses het op 5 gevallen per 10.000 mensen wereldwijd (Genetics Home Reference, 2016).
Vanwege de recente identificatie zijn er weinig epidemiologische studies. Echter, in het geval van de VS, een test uitgevoerd in een academisch ziekenhuis van de West Coast, bleek dat Brugada syndroom had een prevalentie van 0,14% van alle patiënten zijn onderzocht (1348) (Dizon, 2015).
Het kan bij iedereen voorkomen, ongeacht het geslacht, maar het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen met een ratio van 5-8: 1 (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Bovendien kunnen de eerste manifestaties in elke leeftijdscategorie verschijnen, maar de gemiddelde verschijningsfase bevindt zich in de volwassen fase rond 40 jaar (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Aan de andere kant is een van de meest prominente sociodemografische aspecten van het Brugada-syndroom de ongelijke geografische prevalentie (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2016)..
Een hogere prevalentie wordt waargenomen bij mensen in Zuidoost-Azië en Japan (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Wat zijn de karakteristieke tekens en symptomen?
De tekenen en symptomen die het meest voorkomen bij het Brugada-syndroom vloeien voort uit een significante verandering van de elektrische patronen waardoor bloed naar alle delen van het lichaam kan worden gepompt.
In mensen die getroffen zijn door deze ziekte, de meest voorkomende is dat aritmie, ventriculaire fibrillatie, syncopen en / of hartstilstand en plotselinge dood (Dizon, 2015) optreden.
aritmie
Aritmie is de medische term die gewoonlijk wordt gebruikt om te verwijzen naar een medische aandoening die wordt gedefinieerd door een wijziging van de hartslag (Spanish Heart Foundation, 2016).
De elektrische impulsen van het hartsysteem zorgen ervoor dat het hart effectief samentrekt, zodat de bloedstroom normaal wordt verdeeld (Fundación Española del Corazón, 2016).
Onder normale omstandigheden klopt het hart ongeveer 60 tot 100 keer per minuut (Spanish Heart Foundation, 2016).
Sommige anomalieën, zoals de slechte opwekking van de elektrische impuls of de aanwezigheid van structurele afwijkingen, kunnen het gebruikelijke hartslagpatroon echter hinderen..
De aritmie kan belangrijke medische complicaties genereren, waaronder: duizeligheid, hartkloppingen, pijn op de borst, syncope, bewustzijnsverlies, enz. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Ventriculaire fibrillatie
Deze verandering wordt gedefinieerd als een ongecontroleerde samentrekking van spiervezels die zich bevinden in de lagere kamers of openingen van de hartspier (National Institutes of Health, 2014).
Wanneer dit gebeurt, circuleert het bloed niet uit het hart, wat leidt tot plotselinge hartdood (National Institutes of Health, 2014).
syncope hart-
De termen syncope of hartstilstand worden gedefinieerd door een medische aandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale arrestatie van de hartslag en de ademhaling van de getroffen persoon (National Institutes of Health, 2014).
Het is een zeer ernstige medische noodsituatie omdat, als het niet binnen een paar minuten wordt hersteld, het onmiddellijke dood veroorzaakt (National Institutes of Health, 2014).
Plotselinge dood
De hierboven beschreven pathologieën kunnen een complete en onmiddellijke stopzetting van de hartfunctie veroorzaken (National Institutes of Health, 2014).
Het is mogelijk om te herstellen door een aantal medische ingrepen, zoals cardiopulmonaire reanimatie, maar noodhulp is essentieel (National Institutes of Health, 2014).
Oorzaken van Brugada-syndroom
De oorzaak van de meeste gevallen van Brugada-syndroom houdt verband met genetische veranderingen (Genetics Home Reference, 2016).
Specifiek is een specifieke mutatie geïdentificeerd in het DCN5A-gen, gewijzigd in een verhouding groter dan 30% van de getroffenen (Genetics Home Reference, 2016).
De DCN5A gen een belangrijke rol in de productie van biochemische instructies voor natriumkanalen die het transport van positieve ionen toe in hartspiercellen (Genetics Thuis Reference, 2016) genereren.
Mutaties in deze genetische component kunnen zowel de structuur als de functie van deze kanalen veranderen, waardoor de ionenstroom van de partner in de cellen wordt verminderd (Genetics Home Reference, 2016).
Deze gebeurtenis kan daarom het hartslagpatroon veranderen, wat leidt tot functionele anomalieën (Genetics Home Reference, 2016).
Hoe wordt de diagnose gesteld??
De diagnose van Brugada syndroom is gebaseerd op het uitvoeren van een grondig klinisch onderzoek, de volledige analyse van individuele en familie medische geschiedenis en ook in het uitvoeren van een elektrocardiogram (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Het elektrocardiogram wordt gebruikt om de elektrische activiteit van het hart te bestuderen. De resultaten kunnen de aanwezigheid aantonen van abnormale en / of pathologische patronen die compatibel zijn met het Brugada-syndroom en andere soorten hartaandoeningen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).
Daarnaast is een ander belangrijk aspect het gebruik van een genetische studie om de mogelijke aanwezigheid van een specifieke mutatie te analyseren (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).
Is er een behandeling?
Zoals we eerder hebben opgemerkt, is er geen remedie voor Brugada-syndroom.
Medische benaderingen zijn meestal gericht op het voorschrijven van bepaalde preventieve maatregelen (Mayo Clinic, 2014).
- Vermijd verergerende medicijnen.
- Medische complicaties verminderen en beheersen
- Gebruik reanimatiemaatregelen zoals defibrillatoren.
(Mayo Clinic, 2014).
Bovendien kunnen sommige farmacologische benaderingen worden gebruikt, maar het is gebruikelijker om een medisch apparaat implanteerbare defibrillator voor cardioverter te implanteren (Mayo Clinic, 2014).
Het wordt geïmplanteerd via een chirurgische procedure om de hartslag te regelen door kleine ontladingen wanneer een abnormaal patroon wordt gedetecteerd (Mayo Clinic, 2014).
referenties
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., & Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada-patroon bij een patiënt hersteld van een plotselinge dood. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Brugada-syndroom. Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Brugada-syndroom. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Brugada-syndroom. Opgehaald uit MedScape.
- FEC. (2016). Hoe het hart werkt. Verkregen van Spanish Heart Foundation.
- Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Brugada-syndroom bij een patiënt met syncope. Presentatie van een zaak en herhaling van de literatuur. Colombiaanse Journal of Cardiology.
- Mayo Clinic (2016). Brugada-syndroom. Ontvangen uit Mayo Clinic.
- NIH. (2014). Ventriculaire fibrillatie. Teruggehaald van National Institutes fo Health.
- NIH. (2014). Hartstilstand. Ontvangen van MedlinePlus.
- NIH. (2016). Brugada-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
- NORD. (2016). Brugada-syndroom. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.