Goldenhar-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de Goldenhar-syndroom, ook bekend onder de naam oculo-auriculaire-vertebrale dysplasie of de eerste en tweede brachiale boog syndroom, is een van de meest voorkomende craniofaciale malformaties (Kershenovich, Garrido Garcia en Burak Kalik 2007).

Op een klinisch niveau wordt deze pathologie gekenmerkt door de ontwikkeling en presentatie van een triade van auriculaire, oculaire en wervelveranderingen (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Bovendien, het kan ook leiden tot andere secundaire pathologieën, zoals cardiale complicaties, urogenitale, traqueopulmonares (La Boat Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) en, in sommige gevallen, mentale retardatie en / of ontwikkelingsachterstand piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya en Barber, 2004).

Momenteel is er geen specifieke oorzaak van het syndroom van goldenhar is echter bekend, is gerelateerd aan factoren die samenhangen met intra-uteriene trauma, blootstelling aan omgevingsfactoren (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) genetische veranderingen, met inbegrip (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona en Aguilar, 2004).

Met betrekking tot de diagnose, is het mogelijk om dit te doen in de prenatale tot en met begin en transvaginale echografie, terwijl in de neonatale fase gewoonlijk voornamelijk gebruikt klinische evaluatie en diverse laboratoriumtesten, door middel van gezichtsvermogen, gehoor of neurologisch onderzoek ( Medina et al., 2004).

Ten slotte richt de behandeling van het Goldenhar-syndroom zich in de vroege stadia meestal op levensondersteunende medische interventies. In de latere stadia is het gebaseerd op de correctie van craniofaciale misvormingen en andere medische complicaties door de deelname van een multidisciplinair team (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Kenmerken van het Goldenhar-syndroom

Syndroom van goldenhar is een aandoening gekenmerkt door een grote groep craniofaciale misvormingen en vervormingen van onbekende etiologie en aangeboren of intra-uteriene oorsprong (anormalyties en dentofaciale Malformaties 2012).

Voorts verschillende auteurs gecategoriseerd syndroom van goldenhar als poliformativa pathologie, dat wil zeggen een combinatie van afwijkingen en afwijkingen ten opzichte van pathogene aard elkaar, zonder ooit een invariante sequentie vertegenwoordigen in al de gevallen (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Specifiek, in deze toestand een abnormale of defecte ontwikkeling van deze anatomische structuren verkregen tijdens de embryonale ontwikkeling van de eerste en tweede brachiale boog (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcárcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) voorkomt.

De brachiale bogen zijn embryonale structuren waardoor een breed scala aan componenten, organen, weefsels en structuren wordt verkregen tijdens de prenatale ontwikkeling..

Men kan onderscheiden zes brachiale bogen die aanleiding geven tot de verschillende structuren die het hoofd en de nek (Genetische en zeldzame ziekten, 2016), en in het bijzonder de kaak structuur, de nervus trigeminus, gezichtszenuw, musculaire structuur het gezicht vormen, de glossopharyngeale zenuw, verschillende spiercomponenten van de farynx, de slokdarm, etc..

Tijdens de zwangerschap kan de incidentie van verschillende pathologische factoren leiden tot een gebrekkige ontwikkeling van deze embryonale componenten, waardoor de karakteristieke cranio-faciale en vertebrale misvormingen in het Goldenhar-syndroom ontstaan..

In deze zin werd deze pathologie aanvankelijk beschreven door Von Arlt in 1941 (van La Barca Lleonart et al., 2001).

Het duurde echter tot 1952 toen Goldenhar het classificeerde als een onafhankelijke pathologie (Cuesta-Moreno et al., 2013) door de klinische beschrijving van drie nieuwe gevallen (Evans et al., 2004).

Tenslotte Golin en zijn team (1990) geïdentificeerd definitief syndroom van goldenhar als een soort eye-wervel dysplasie atrioventriculair (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Volgens Medina et al., (2006), wordt het Goldenhar-syndroom momenteel gedefinieerd als:

"Een reeks van zeer heterogene manifestaties die worden gegroepeerd binnen een doos dysplasie oculus-arurículo-vertebrale teken dat klinisch gezicht, mond, ogen en ooraandoeningen aanwezig, onder anderen. Bovendien wordt het in sommige gevallen gewoonlijk geassocieerd met pulmonale, cardiale, wervel-, osteothiculaire, neurologische en / of nierafwijkingen ".

Deze pathologie brengt belangrijke esthetische en functionele complicaties met zich mee. Hoewel de getroffenen een optimale kwaliteit van leven bereiken, met communicatiefunctie en adequate sociale ontwikkeling (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Is het een frequente pathologie?

Het Goldenhar-syndroom wordt als een zeldzame of zeldzame en sporadische ziekte beschouwd (Evans et al., 2004).

Echter, binnen de stoornissen die aanwezig zijn met craniofaciale misvormingen, is het Goldenhar-syndroom de tweede meest voorkomende aandoening (Kershenovich, Garrido García en Burak Kalik, 2007).

Hoewel de statistische gegevens over deze pathologie zijn niet overvloedig, wordt geschat dat een incidentie in de buurt van 1 geval per pasgeborenen heeft 3500-5600 (Kershenovich, Garrido García en Burak Kalik, 2007).

In het geval van Spanje hebben verschillende studies aangetoond dat het Goldenhar-syndroom een ​​geschatte incidentie van 1 geval per 25.000 heterogene geboorten vertoont (Medina et al., 2006).

Bovendien is deze ziekte vanaf de geboorte aanwezig, vanwege de aangeboren aard ervan en komt vaker voor bij mannen (Sethi, Sethi, Lokwani en Chalwade, 2015).

De presentatiegraad gerelateerd aan seks is 3: 2, met een significante voorkeur voor mannen (Kershenovich, Garrido García en Burak Kalik, 2007).

Tekenen en symptomen

Vanwege voornamelijk symptomatische complexiteit vertoont het Goldenhar-syndroom een ​​zeer heterogene klinische cursus (Medina et al., 2006).

Daarom is de expressie van deze ziekte is zeer variabel tussen getroffen, gekenmerkt door de aanwezigheid van zware of nauwelijks merkbaar manifestaties, een complexe en ernstige medische aandoening (Kershenovich, Garrido Garcia Burak Kalik 2007).

Het Goldenhar-syndroom wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van misvormingen en afwijkingen op het cranio-faciale niveau. Deze beïnvloeden bij voorkeur eenzijdig, in een hogere verhouding tot het juiste lichaamsoppervlak (Kershenovich, Garrido García en Burak Kalik, 2007).

Hieronder beschrijven we enkele van de meest voorkomende klinische manifestaties bij mensen die lijden aan het Goldenhar-syndroom (Vereniging van Afwijkingen en Dentofaciale Misvormingen, 2012, Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2016):

Craniofaciale aandoeningen

Over het algemeen zijn de veranderingen die op dit gebied verschijnen fundamenteel gerelateerd aan craniofaciale microsomie. Dat wil zeggen, met een breed scala aan afwijkingen die de vorming van de schedel en het gezicht beïnvloeden en die voornamelijk worden gekenmerkt door asymmetrie en verandering in de grootte van hun structuren.

Daarnaast verschijnen er ook andere soorten manifestaties, zoals:

- Gespleten schedel: Deze term verwijst naar de aanwezigheid van defecten in de neurale buis, wordt een embryonale structuur die leidt tot de vorming van diverse hersen-, ruggenmerg- en schedel constructies. In dit geval kan een barst in de craniale botstructuur worden gezien die kan leiden tot meningeale of nerveuze weefselblootstelling.

- microcefalie: Deze term verwijst naar abnormale ontwikkeling van craniale globale structuur heeft grootte of hoofdomvang kleiner dan verwacht voor geslacht en leeftijd van de persoon chronologische getroffen.

- dolichocephaly: Bij sommige getroffen patiënten is het ook mogelijk om een ​​craniale configuratie te identificeren die langwerpig en smaller is dan normaal.

- plagiocephaly: het is ook mogelijk om in sommige gevallen een abnormale afvlakking van het achterste deel van de schedel waar te nemen, vooral de structuren aan de rechterkant. Bovendien is het mogelijk dat een verplaatsing van de rest van structuren naar de voorkant van dezelfde wordt ontwikkeld.

- Mandibulaire hypoplasie: de mandibulaire structuur is ook aanzienlijk beïnvloed, onvolledig of onvolledig ontwikkeld en aanleiding gegeven tot een ander type van orale en gezichtsveranderingen.

- Gelaatspier-hypoplasieDe gezichtsspier is fundamenteel voor de controle van de expressie en diverse motorische activiteiten met betrekking tot communicatie, voeding of knipperen. Personen die lijden aan het Goldenhar-syndroom kunnen dit gedeeltelijk ontwikkelen, zodat een groot deel van hun functies ernstig kan worden aangetast en beïnvloed..

Hoofdtelefoonaanpassingen

De aanwezigheid van anomalieën gerelateerd aan de structuur van de oren en de auditieve functie, is een ander kenmerk van het Goldenhar-syndroom:

- Anotie en microtiaEen centraal bevindingen in deze pathologie is de totale afwezigheid van de ontwikkeling van de oren (anotia) of een deel daarvan en foutieve ontwikkeling (microtia), gekenmerkt door de aanwezigheid van een opperhuidbegroeisel misvormde.

- Asymmetrie van de gehoorgang: Het is gebruikelijk dat de structuren die zich vanuit de oren ontwikkelen dit asymmetrisch doen in elk van hen.

- Auditieve tekort: de structurele en anatomische veranderingen verslechteren de auditieve scherpte in een groot deel van de aangedane aandoeningen, het is dus mogelijk om de ontwikkeling van bilaterale doofheid te identificeren.

Oftalmologische veranderingen

Naast de hierboven beschreven pathologieën, zijn de ogen een van de andere gelaatsgebieden die minder goed functioneren in het klinische beloop van het Goldenhar-syndroom:

- Anophthalmia en microphthalmie: Het komt ook vaak voor dat er gevallen zijn van volledige afwezigheid van de ontwikkeling van beide of één van de oogbollen (anoftalmie). Bovendien kunnen ze zich ontwikkelen met een abnormaal klein volume (microphthalmie).

- Oculaire asymmetrie: normaal gesproken is de structuur van de oogkassen en -ogen aan beide kanten meestal differentieel.

- nystagmus: er kunnen abnormale oogbewegingen optreden, gekenmerkt door onvrijwillige en snelle spasmen.

- colobomas: deze term verwijst naar een oculaire pathologie die wordt gekenmerkt door een gat of spleet in de iris.

- gezwellen: Het is ook mogelijk dat tumormassa's zich ontwikkelen op oculair niveau die de functionaliteit en visuele efficiëntie aanzienlijk beïnvloeden.

Mondelinge wijzigingen

- Macrogtomia: hoewel de mandibulaire structuur gedeeltelijk kan worden ontwikkeld, is het bij de individuen die door deze pathologie worden getroffen mogelijk om een ​​overdreven ontwikkeling van de mondholte te identificeren.

- Verplaatsing van speekselklieren: de klieren die verantwoordelijk zijn voor de productie van speeksel, en daarom de continue hydratatie van de orale structuren, kunnen worden verplaatst naar andere gebieden die hun efficiënte werking belemmeren.

- Palatale hypoplasie: het gehemelte is meestal een van de meest aangetaste structuren, met een onvolledige ontwikkeling gekenmerkt door de aanwezigheid van fissuren of fistels.

- Dentale misvormingen: de organisatie van de tandheelkundige stukken is meestal gebrekkig, in veel gevallen kan het de articulatie van de taal of zelfs de voeding belemmeren.

Wervel en musculoskeletale aandoeningen

De bot- en spierstructuur van de rest van het lichaam kan ook worden veranderd in het klinische beloop van het Goldenhar-syndroom. Enkele van de meest voorkomende pathologieën zijn:

- scoliose: afwijking en kromming van de botstructuur van de wervelkolom.

- Fusie of wervel hypoplasie: de bot- en spierstructuur rondom de wervelkolom heeft de neiging zich gedeeltelijk of onvolledig te ontwikkelen, waardoor aanzienlijke complicaties in verband met staan ​​en lopen worden veroorzaakt.

- Equinovaro-voet: er kan een misvorming optreden in de voeten die wordt gekenmerkt door een pathologische wending van de plant en de top van de voet naar de binnenkant van de benen, in een dwarsvlak.

oorzaken

Zoals we in de eerste beschrijving hebben aangegeven, zijn de oorzaak of precieze oorzaken van dit type craniofaciale misvorming nog niet ontdekt (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

De medische literatuur verwijst naar de aanwezigheid van factoren die verband houden met blootstelling aan pathologische omgevingsfactoren, trauma's en intra-uteriene bloedonderbrekingen of genetische veranderingen (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona en Aguilar, 2004).

 Auteurs zoals Lacombe (2005) associëren deze aandoening met verschillende voorwaarden:

- Defecte ontwikkeling van de mesoderm, embryonale structuur.

- Inname van chemicaliën, zoals medicijnen en drugs (retinoïnezuur, cocaïne, tamoxifen, etc.).

- Blootstelling aan omgevingsfactoren zoals herbiciden of insecticiden.

- Ontwikkeling van zwangerschapsdiabetes en andere pathologieën.

diagnose

Tijdens de embryonale of prenatale stadium is het al mogelijk om de aanwezigheid van deze ziekte te identificeren, voornamelijk door middel van echo zwangerschap controle (Medina et al., 2004).

Klinisch vermoeden, is het ook mogelijk om transvaginale ultrageluid, met een efficiënte gebruik kan duidelijker informaties fysieke misvormingen leveren (Medina et al., 2004).

In de neonatale fase MRI of computertomografie wordt vaak gebruikt om de craniofaciale en bewegingsapparaat bevestigen (Lacombe, 2005) verandert.

Bovendien is het van essentieel belang om alle orale, oftalmologische veranderingen, enz., Gedetailleerd te evalueren om de best mogelijke medische interventie te ontwerpen (Medina et al., 2004).

behandeling

Hoewel er geen remedie is voor het Goldenhar-syndroom, kunnen verschillende medische benaderingen worden gebruikt om symptomen en medische complicaties te verbeteren.

Over het algemeen richten alle interventies na de geboorte zich op ondersteuningsmaatregelen en controle van het overleven van de getroffen persoon, voedsel, respiratoire, symptomatologische controle, enz. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

plastische chirurgie, kaakchirurgie, orthopedie, oogartsen, tandartsen, enz .: vervolgens één maal zijn geëvalueerd en beoordeeld alle individuele klinische, multidisciplinaire medische interventie in samenwerking met professionals uit verschillende gebieden zijn ontworpen (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alle interventies richten zich fundamenteel op het corrigeren van de craniaal-ofaciale anomalieën op esthetisch en functioneel niveau (Cuesta-Moreno et al., 2013).

referenties

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisch profiel van personen met het Goldenhar-syndroom. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinaire behandeling van het Goldenhar-syndroom. Verslag van een zaak. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. van La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., en Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebrale dysplasie of Goldhenhar-syndroom. 
   multidisciplinair van een klinische casus. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar-syndroom geassocieerd met zwangerschap. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar-syndroom: rapport van een zaak. Medische Wet, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar-syndroom. Opgehaald van Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar-syndroom. Manifestaties intra-uterine en na de geboorte. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.D.). Goldenhar-ziekte. Opgehaald uit genetische en zeldzame ziekten.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-wervelspectrum. Ontvangen van Natinonal Organization for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar-syndroom. een foto of een bericht, 60-70.