Delen:
Li-Fraumeni Syndroom Symptomen, Oorzaken, Behandelingen
de Li-Fraumeni-syndroom (SLF) verwijst naar een ziekte van genetische oorsprong die een familiale aanleg genereert voor de ontwikkeling van verschillende vormen van kanker (Alonso Sánchez, 2016).
Met andere woorden, dit Li-Fraumeni-syndroom is een aandoening die op elk moment van het leven erfelijke kanker veroorzaakt (zuigeling, jeugdige of volwassene) (Alonso Sánchez, 2016).
Op klinisch niveau hebben getroffen mensen een grote aanleg om tumorprocessen te ontwikkelen die verband houden met verschillende soorten kanker: sarcomen, borstkanker, leukemie, lymfomen of hersentumoren (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).
De etiologische oorzaak van deze ziekte is in de meeste gevallen geassocieerd met een kiemlijnmutatie van het P53-tumorsuppressorgen. Deze bevindt zich op chromosoom 17, op locatie 17p13.1 (Alonso-Cerezo en Pérez-Pérez, 2011).
De diagnose is in wezen gebaseerd op de studie van de familie en individuele medische geschiedenis, het oncologische onderzoek en de genetische analyse. Het is essentieel om patronen van erfelijkheid en het bestaan van familieleden die door kanker zijn aangetast te identificeren (Rossi Giacomazzi et al., 2015).
Er is geen remedie tegen kanker of genetische afwijkingen geassocieerd met Li-Fraumeni-syndroom. De therapeutische aanpak is meestal gebaseerd op de standaardbehandeling voor verschillende soorten kanker (Ossa, Molina en Cock-Rada, 2016).
Het is essentieel om een interdisciplinaire medische interventie gebruiken om verschillende medische complicaties en een continue monitoring van de patiënt te behandelen (Ossa, Molina en Cock-Rada, 2016).
Kenmerken van Li-Fraumeni-syndroom
Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker (National Cancer Institute, 2014).
Hoewel ze in elk stadium van het leven kunnen voorkomen, wordt dit syndroom gewoonlijk in zeer vroege stadia geassocieerd met de aanwezigheid van tumorprocessen. Vooral bij kinderen en jonge volwassenen (Genetics Home Reference, 2016).
Tumoren worden gedefinieerd als een abnormale en pathologische accumulatie van verschillende cellen die op elke locatie in het organisme een massa moeten vormen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016). (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Cellen zijn de basiseenheden van ons lichaam. Ze bieden ons structuur en functionele ondersteuning. Bovendien zijn ze in staat alle vitale functies uit te voeren (Cellen, 2016).
We worden gevormd door een oneindig aantal van deze, die meestal worden verdeeld en constant vervangen (National Cancer Institute, 2014).
De basisprocedure voor het genereren van nieuwe cellen is deling (National Cancer Institute, 2014). Via welke een initiële cel dochtercellen kan genereren door middel van de deling of splitsing (Cellen, 2016).
Onder optimale omstandigheden, wanneer een cel een soort van letsel vertoont of de biologische kalender de verdwijning schat, worden nieuwe cellen gegenereerd (National Cancer Institute, 2014).
De aanwezigheid van abnormale gebeurtenissen of pathologische factoren zoals genetische veranderingen kunnen leiden tot ongecontroleerde celdeling, het vormen van tumormassa's (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Deze celmassa's kunnen zich in elk deel van het organisme bevinden, waardoor belangrijke laesies of functionele veranderingen worden gegenereerd (Johns Hopkins Medicine, 2016).
Normaal gesproken worden tumorformaties meestal ingedeeld in twee basistypen:
- Goedaardige tumoren: de ophoping van cellen is beperkt tot een specifiek gebied, valt gewoonlijk niet in andere lichaamsgebieden en vertoont geen ongecontroleerde groei. Chirurgische ingrepen maken het mogelijk om ze efficiënt te elimineren (Johns Hopkins Medicine, 2016).
- Kwaadaardige of kankerachtige tumoren: ook de ophoping van cellen is snel en ongecontroleerd. Het uitbreidingsgebied is breed en moet een groot deel van de weefsels en vitale organen binnendringen. Het gebruik van chirurgie, chemotherapie of radiotherapie garandeert niet de controle over deze pathologische gebeurtenis (Johns Hopkins Medicine, 2016).
In deze zin is het Li-Fraumeni-syndroom in essentie geassocieerd met de systematische verschijning van kwaadaardige tumoren geassocieerd met kanker..
Het National Cancer Institute (2016), onderdeel van het ministerie van Volksgezondheid en Human Services van de regering van de Verenigde Staten, definieert kanker als een groep ziekten geassocieerd met een ongecontroleerde celdeling die zich in alle lichaamsweefsels grenzend aan zijn oorsprong moet verspreiden.
Kwaadaardige tumorformaties kunnen op elke lichaamslocatie voorkomen. De meest aangetaste structuren zijn de zachte en botachtige weefsels. Hoewel kwaadaardige cellen ook in de bloedbaan kunnen worden aangemaakt (National Cancer Institute, 2014).
Dit type cellen kan bijna elke locatie van ons lichaam binnendringen. Ze beïnvloeden gezonde cellen, het immuunsysteem, bloed, interne weefsels en organen, enz. (Nationaal Kankerinstituut, 2014).
Zoals het geval is met het Li-Fraumeni-syndroom, heeft kanker meestal een genetische oorsprong. Er zijn verschillende genetische componenten die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van celdeling, geprogrammeerde celdood of tumoronderdrukking. Een wijziging van de activiteit kan het risico op het ontwikkelen van kanker of andere vormen van goedaardige formaties verhogen.
statistiek
Het Li-Fraumeni-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame of zeldzame aandoening in de algemene bevolking (Chompret, 2004).
De wereldwijde prevalentie van deze ziekte is niet precies bekend. In de Verenigde Staten zijn er ongeveer 400 gevallen geassocieerd met 64 verschillende families (Genetics Home Reference, 2016).
Er zijn geen sociodemografische factoren gevonden zoals geslacht of herkomst die verband houden met een toename van de gevallen. Leeftijd is echter meestal doorslaggevend.
Hoewel het een ziekte is die in elk stadium van het leven kan voorkomen, wordt het meer geassocieerd met jeugd, jeugd en vroege volwassenheid (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Klinische gegevens geven aan dat getroffen personen meestal een definitieve diagnose van kanker hebben vóór de leeftijd van 30 jaar (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Tekenen en symptomen
Het bepalende kenmerk van het Li-Fraumeni-syndroom is de vorming van kwaadaardige tumoren van verschillende typen (Rarediseases Info, 2016).
Het wordt meestal niet geassocieerd met specifieke tekenen of symptomen. Deze zullen afhangen van de verscheidenheid aan kanker die de getroffen persoon heeft geleden (Rarediseases Info, 2016).
De aanwezigheid van kwaadaardige tumoren produceert algemene medische indicatoren (Mayo Clinic, 2016):
- Aanhoudende vermoeidheid en vermoeidheid.
- Ontwikkeling van een uitpuilend gebied gelegen aan de oorsprong van de tumor
- Drastische wijzigingen van het gewicht. Aanzienlijk verlies of winst.
- Huidafwijkingen zoals niet-genezen wonden, gele of donkere kleuring, rode vlekken, veranderingen in moedervlekken enz..
- Intestinale en blaasabnormaliteiten.
- Moeilijkheden met ademhalen en / of slikken.
- Abdominaal ongemak na inname van voedsel.
- Aanhoudende spier- en gewrichtspijn.
- Aanwezigheid van koorts, zweten, bloeden of blauwe plekken.
Meest voorkomende soorten kanker bij Li-Fraumeni-syndroom
Genetische afwijkingen geassocieerd met het Li-Fraumeni-syndroom kunnen een breed scala aan kankerprocessen veroorzaken
De meest voorkomende zijn sarcomen, borstkanker, leukemie, lymfoom of brain hersentumoren (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).
sarcoma
Sarcoom is een vorm van kanker die voornamelijk de verbindende en ondersteunende weefsels van ons lichaam aantast (DMedicina, 2016).
Het kan zeer uiteenlopende gebieden beïnvloeden, zoals de spierstructuur, vetweefsel, bloedvaten, pezen en kraakbeen- of botstructuur (DMedicina, 2016).
Wat betreft de specifieke locatie, de meest voorkomende is opgenomen in de zachte weefsels van de armen of benen, die 60% van de totale (American Society of Clinical Oncology, 2014).
De rest bevindt zich meestal in de buik in de romp (30%), gevolgd door het hoofd en de nek (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).
Er is een grote verscheidenheid aan sarcomen geïdentificeerd (Spaanse sociologie van medische oogheelkunde, 2016):
- Bot sarcomen: osteosarcoom, Edwing-sarcoom, adamantimoma, chordoma, etc. Hiervan zijn de meest voorkomende die van Edwing en klassiek osteosarcoom (Spaanse sociologie van medische ocologie, 2016).
- Zacht weefsel sarcomen: klinisch onderzoek heeft meer dan 50 verschillende types geïdentificeerd. De meest voorkomende zijn liposarcoom, angiosarcoom, rhabdomyosarcoom, leiomyosarcoom, kwaadaardig fibreus histicitoma of gastro-intestinale tumor, onder andere (Spaanse vereniging tegen kanker, 2016).
De specifieke symptomen van sarcoom zijn afhankelijk van de locatie. De meest voorkomende is het verschijnen van gezwollen klonters of gebieden, plaatselijke pijn of functionele storingen die verband houden met de aangetaste structuren (Spaanse Associatie tegen kanker, 2016).
Borstkanker
Borstkanker is een pathologisch proces geassocieerd met de groei van kwaadaardige tumorcellen in borstgebieden (borstkanker, 2016).
Normaal gesproken bevinden tumoren zich gewoonlijk in (borstkanker, 2016):
- De melkkanalen.
- De klieren die verantwoordelijk zijn voor de melkproductie.
- De vet- en vezelachtige weefsels waaruit de structuur bestaat
Bovendien kunnen de kwaadaardige cellen hun groei uitbreiden naar de lymfeknopen, wat belangrijke medische complicaties veroorzaakt. (Borstkanker, 2016).
Het meest voorkomende type kanker is carcinoom, afkomstig van de borstkanalen (National Cancer Institute, 2016).
Specifieke symptomen van borstkanker zijn de ontwikkeling van knobbeltjes, aanhoudende pijn, sinus ontsteking, irritatie, tepel terugtrekking, afscheiding, zwelling oksel, enz. (DMedicina, 2016).
leukemie
Leukemie is de medische term die wordt gebruikt om te verwijzen naar een vorm van kanker die het lichaam van de bloedbaan (José Carreras leukemie Foundation, 2016) beïnvloedt.
Deze kanker produceert een ongecontroleerde proliferatie van kankercellen in het bloed. Ze kunnen het hele organisme binnen te vallen en van invloed op de productie van gezonde of normale cellen door het beenmerg (José Carreras Leukemie Foundation, 2016).
Het kan alle cellen beïnvloeden die deel uitmaken van het bloed, de witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes (National Cancer Institute, 2016).
De specifieke symptomen van leukemie zijn gerelateerd aan: vermoeidheid, koorts, verlies van eetlust, aanhoudende zweten, koorts, kortademigheid, bloedarmoede, huidvlekken, duizeligheid, infecties, terugkerende bloeden, de ontwikkeling van blauwe plekken, gezwollen lymfeklieren of maag, gelokaliseerde pijn, etc. (National Cancer Institute, 2016).
lymfoom
Lymfoom is een vorm van kanker die vooral het lymfestelsel treft, een fundamenteel onderdeel van het immuunsysteem van ons lichaam (Nationaal Kankerinstituut, 2016).
Wat dit type kankerproces gaat produceren, is de ongecontroleerde proliferatie van lymfocyten. Een soort cel die verantwoordelijk is voor de verdediging van ons lichaam tegen schadelijke agentia (DMedicina, 2016).
Het kan invloed hebben lymfe en lymfklieren, maar kunnen ook hun koers zich naar andere zachte weefsels zoals de lever of milt (DMedicina 2016).
Specifieke lymfoom symptomen gepaard met een ontsteking van de lymfeklieren in het Engels, nek of oksels, pijn en de aanwezigheid van slecht functionerend immuunsysteem (DMedicina, 2016).
Hersentumor
Met de term hersentumor verwijzen we naar de ontwikkeling van tumorformaties in zenuwweefsel (National Institute of Cancer, 2015).
Deze kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn, maar beide kunnen aanzienlijke weefselbeschadiging veroorzaken als gevolg van invasie en mechanische druk in verschillende structuren (National Institute of Cancer, 2015).
Ze beschreef een breed scala aan hersenen en ruggenmerg tumoren: gliomen, astrocytomen, ependymomen, chordoma, choroid plexus papillomen, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, meningeomen, medulloblastomen, neuroblastomen, bloedvaten, etc. National Institute of Neurological Disorders (2016).
De specifieke symptomen zullen verschillen, afhankelijk van het aangedane zenuwgebied. De meest voorkomende zijn gerelateerd aan de ontwikkeling van cognitieve en psychomotorische aandoeningen.
oorzaken
De meeste gevallen gediagnosticeerd met Li-Fraumeni-syndroom worden geassocieerd met duidelijk geïdentificeerde genetische afwijkingen.
De TP53 gen is verantwoordelijk voor de klinische cursus met 70%, terwijl de CHEK2 gen heeft ook een prominente rol in andere getroffen personen (Genetics Thuis Reference, 2016).
TP53 is een tumor suppressor, d.w.z. ondersteunen de andere componenten van het organisme te controleren celdeling en groei (Genetics Thuis Reference, 2016).
De aanwezigheid van veranderingen in de structuur ervan kan ongecontroleerde celproliferatie genereren en bijdragen aan de vorming van kankergezwel (Genetics Home Reference, 2016).
Van zijn kant heeft het CHEK2-gen dezelfde functie als het vorige. Sommige onderzoekers benadrukken grotere invloed op het lijden van kanker toe dan in de controle van celproliferatie (Genetics Thuis Reference, 2016).
diagnose
De identificatie van tumorformaties en carcinogene processen houdt een uitgebreid en gedetailleerd medisch onderzoek in.
Vaak wordt een zeer brede groep van medische tests gebruikt, die de locatie en het type kanker kunnen aangeven.
Om het Li-Fraumeni-syndroom te diagnosticeren naast het identificeren van de kanker, is het van essentieel belang om andere getroffen familieleden te identificeren, een erfelijkheidslijn vast te stellen en specifieke genetische mutaties te identificeren..
Daarom is het basisexamen in de diagnose van het Li-Fraumeni-syndroom het familie- en individueel genetisch onderzoek.
referenties
- Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROOM MANAGEMENTGIDS. Werkgroep over erfelijke kanker van de Spaanse Vereniging voor Medische Oncologie (S.E.O.M.).
- Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni-syndroom. Med Clin (Barc).
- American Cancer Society. (2016). borstkanker. Verkregen van American Cancer Society:.
- ASCO. (2016). Li-Fraumeni-syndroom. Opgehaald van American Society of Clinical Oncology.
- Borstkanker (2016). Borstkanker. Ontvangen van borstkanker.
- Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni-syndroom. Opgehaald van Orphanet.
- Demedicina. (2016). lymfoom. Verkregen van De Medicine.
- Demedicina. (2016). Sacarcoma. Verkregen van De Medicine.
- FJC. (2016). Wat is leukemie? Verkregen van de Josep Carreras-stichting tegen leukemie.
- Mayo Clinic (2016). kanker. Ontvangen uit Mayo Clinic.
- National Cancer Institute. (2016). leukemie. Teruggehaald van het National Cancer Institute.
- NIH. (2016). Li-Fraumeni-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
- NIH. (2016). Li-Fraumeni-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
- Ossa, C., Molina, G., en Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni-syndroom. biomedische.
- Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marin-Blazquez, A. (2016). Papillaire schildkliercarcinoom bij Li-Fraumeni-syndroom: sporadisch geval of een zeldzame associatie? Med Clin (Barc).
- Rossi et al. (2015). Pediatrische kanker en Li-Fraumeni / Li-Fraumeni-achtige syndromen: een beoordeling voor de kinderarts. Rev Assoc Med Bras.
- Semon. (2016). Sarcomen - Zachte delen. Verkregen van de Spaanse Vereniging voor Oncologie.
- Li-Fraumeni-syndroom. (2016). Ontvangen van informatie over zeldzame ziekten.