Netherton-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de Netherton-syndroom is een zeldzame dermatologische ziekte van genetische oorsprong (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca en Zambrano, 2006).

Klinisch wordt het gekenmerkt door de presentatie van een klassieke symptomatologische triade van atopie, ichtyose en structurele haarveranderingen (De Anda, Larre Borges en Pera, 2005)..

Bovendien ontwikkelen veel van de getroffenen ook andere soorten stoornissen, zoals gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand of immunologische afwijkingen (Zambruno, 2008).

De etiologische oorsprong ervan is geassocieerd met de aanwezigheid van specifieke mutaties in het SPINK5-gen, essentieel voor de productie van LEKT1-eiwit (Genetics Home Reference, 2016).

Naast de klinische studie is het bij de diagnose van essentieel belang om een ​​immunohistochemisch onderzoek uit te voeren door huidbiopsie. Daarnaast is het belangrijk om een ​​genetische test uit te voeren om de aanwezigheid ervan te bevestigen (Zambruno, 2008).

Er is geen remedie voor het syndroom van Netherton. Medische behandeling zal afhankelijk zijn van medische complicaties, maar is meestal gebaseerd op dermatologische interventie en het monitoren van verschillende hygiënische maatregelen (Díez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015).

Kenmerken van het Netherton-syndroom

Netherton-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die meestal wordt gekenmerkt door een breed patroon van dermatologische aandoeningen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).

Bij de aangetaste personen is het gebruikelijk schilferige, droge en / of rode huid te zien; haarafwijkingen en een verhoogde vatbaarheid voor het ontwikkelen van eczeem en huidwonden (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2016).

Presenteert een aangeboren loop, zodat veel van zijn manifestaties aanwezig zijn vanaf het moment van geboorte en zelfs kunnen worden geïdentificeerd in de prenatale fase (Genetics Home Reference, 2016).

Bovendien kan het gepaard gaan met belangrijke immunologische pathologieën (Genetics Home Reference, 2016).

Hoewel het zeldzaam is, wordt het syndroom van Nether meestal ingedeeld in de groep van de genoemde pathologieën ichthyosis (Spaanse Vereniging voor Ichthyosis, 2016).

Op medisch gebied de term ichthyosis wordt gebruikt om een ​​groot aantal en heterogene ziekten waarvan gemeenschappelijk teken is de aanwezigheid of de ontwikkeling van schilferige, breekbare en droge huid, vergelijkbaar met een vis (Spaanse vereniging ichthyosis, 2016) classificeren.

Er zijn verschillende soorten ichthyosis. Dus, Netherton syndroom is gedefinieerd als een circumflex lineaire ichthyosis (Spaanse Vereniging voor Ichthyosis, 2016).

Dit syndroom werd aanvankelijk geïdentificeerd door Comen in 1949. In zijn klinische rapport verwezen naar een vrouw met een doos van aangeboren ichthyosis in verband met de aanwezigheid van laesies van karakter erythematosus in de ledematen en de romp (Diez de Medina, Antezana en Saguenza 2015 ).

Hij merkte op dat de huidlaesies een dubbel geschubde rand kregen en definieerde deze medische toestand als circumflex lineaire ichthyosis (Díez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015).

In 1958, de onderzoeker E. W. Netherton publiceerde een andere klinische rapport waarin hij beschreef een pediatrische die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van dermatitis, cigarillo en abnormale haar (fijn en ondoorzichtige) (Diez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015).

Echter, het was pas in 2000 toen een groep onderzoekers van de Universiteit van Oxford, identificeerde de genetische verandering verantwoordelijk is voor het klinisch beloop van Netherton (Diez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015) syndroom.

Is het een frequente pathologie?

Netherton-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame genetische ziekte in de algemene bevolking (Gevna, 2015).

Hoewel de werkelijke incidentie niet bekend is, plaatsen sommige studies het in minder dan één geval per 50.000 mensen (Gevna, 2015).

In de medische literatuur zijn meer dan 150 verschillende gevallen geregistreerd, hoewel hun prevalentie mogelijk onderschat wordt (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Het is mogelijk dat het aantal getroffen mensen veel hoger is en dat diagnostische problemen identificatie moeilijk maken (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

De eerste symptomen van de ziekte verschijnen meestal tussen de eerste en de zesde week van het leven. Bovendien zijn de meeste gevallen gediagnosticeerd bij meisjes (Gevna, 2015).

Tekenen en symptomen van Netherton-syndroom

De basis klinisch beloop van Netherton syndroom symptomen wordt bepaald door een triade van atopie, ichtyosis en structurele veranderingen haar (ANDA Larre Borges en Peer, 2005).

ichthyosis

Zoals we eerder opmerkten, verwijst de term ichthyosis naar de ontwikkeling van dermatologische veranderingen die resulteren in een schilferige huid, droog en kwetsbaar (Spaanse Vereniging voor Ichthyosis, 2016).

Het is gebruikelijk dat de getroffenen een a presenteren rode huid op een gegeneraliseerde manier. Dit type afwijking wordt vaak aangeduid als erytrodermie of exfoliatieve dermatitis (nationaal organizztion voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Het is een ernstige aandoening waardoor de huid ontstoken, schilferend en rood wordt als gevolg van een abnormale toename van de bloedcirculatie (Romaní de Gabriel, 2016).

Een andere veel voorkomende aandoening is de ontwikkeling van eccemas. Deze medische aandoening omvatten meestal een groot aantal huidletsels waaronder omvat de ontwikkeling van vesikels (blaasjes of verhoogde voelbare formatie van lymfatische vloeistof), huiduitslag (en goed gedefinieerd gebied van enkele centimeters lang) en erytheem (area ontstoken en roodachtig product van vasodilatatie).

Veranderingen in het haar

Haarafwijkingen zijn nog een van de centrale kenmerken van het Netherton-syndroom (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Het haar is erg fragiel, heeft de neiging gemakkelijk te breken en bereikt daardoor niet te veel lengte (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2015).

Normaal gesproken worden dit soort wijzigingen geclassificeerd als "bamboe haar"O Invasive trichorrexis (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Het haar is vervormd en vertoont structureel een holle vorm van de stengel die ze hebben om de bamboe te simuleren.

Dit soort anomalieën verschijnen bij voorkeur in de wenkbrauwen, meer dan in de hoofdhuid (Díez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015).

Daarnaast is het mogelijk om een ​​schaars volume te identificeren, zeer fragiele en trage groei (Díez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015).

atopie

Verwijzend naar de immunologische afwijkingen die mogelijk gepaard gaan met het Netherton-syndroom, is het mogelijk dat pathologieën gerelateerd aan atopie en allergische processen verschijnen.

Atopische diathese vormt het een en wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van allergische astma, febriele episodes, urticaria, angio-oedeem of eccematososas laesies (Diez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015).

In sommige getroffen beschreven overgevoeligheid voor allergische reactie op de inname van bepaalde voedingsmiddelen (noten, eieren, melk, enz.) Of aanwezigheid van milieu-invloeden (mijten, stof, haar, etc.) (Diez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015).

Andere wijzigingen

In die getroffen zijn door Netherton's syndroom of andere manifestaties van systemische complicaties (De Anda, Larre Borges en Pera, 2005; Diez de Medina, Antezana en Saguenza, 2015) kan worden weergegeven:

• Wijdverbreide groeivertraging: in de meeste gevallen worden de getroffenen te vroeg geboren. Ze hebben meestal een laag gewicht en een lage lengte. Tijdens de zuigelingenfase moeten ze ernstige voedingsproblemen ontwikkelen.
• Vertraging in cognitieve ontwikkeling: gevallen met een variabele verstandelijke beperking of andere neurologische aandoeningen zoals epilepsie zijn beschreven.
• Recidiverende infecties: huidbeschadigingen en immuunstoornissen hebben de neiging om vaak infectieuze processen te veroorzaken.

oorzaken

De oorsprong van het Netherton-syndroom wordt gevonden in de aanwezigheid van genetische afwijkingen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).

Specifiek is het te wijten aan een mutatie van het SPINK5-gen. Het bevindt zich op chromosoom 5, op locatie 5q32 (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Dit gen speelt een belangrijke rol bij de productie van biochemische instructies voor de vervaardiging van LEKT1-eiwitten, essentieel in het immuunsysteem (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Identificatie van de klinische kenmerken van de getroffen kan voldoende zijn om de diagnose van Netherton syndroom (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca en Zambrano, 2006) vast te stellen.

Echter, in veel patiënten de symptomen worden vaak verward of zeer duidelijk, vooral in de vroege stadia van het leven (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca en Zambrano, 2006).

Het herbegint op grote schaal gebruik van een histopathologisch onderzoek van huidaandoeningen voor andere ziekten (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca en Zambrano, 2006).

Daarnaast is het belangrijk om een ​​genetische studie uit te voeren om genetische anomalieën te identificeren die compatibel zijn met dit syndroom.

behandeling

Er is momenteel geen remedie voor het syndroom van Netherton. De behandeling is symptomatisch en moeilijk aan te passen aan de specifieke medische complicaties van elke patiënt (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Medische specialisten schrijven vaak actuele middelen, verzachtende middelen en vochtinbrengende lotions voor (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

De eerstelijnsbehandeling omvat ook de toediening van antihistaminica (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).

Ten slotte is het belangrijk om goede hygiëne en zorg te handhaven om de evolutie van huidlaesies te beheersen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

referenties

1. AEI. (2016). Netherton-syndroom. Verkregen van de Spaanse Vereniging voor Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton-syndroom. Dermatol Pediatr Lat. Teruggeplaatst van Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome of Bamboo Hair). Opgehaald uit MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Netherton Syndrome. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame bestellingen.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton-syndroom. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton-syndroom: communicatie van twee patiënten. (2015). CMQ Dermatologie.