Prune Belly Syndrome Symptomen, Oorzaken, Behandelingen

de Prune Belly-syndroom Het omvat een breed spectrum van symptomen, variërend van milde urologische afwijkingen tot ernstige urogenitale en longproblemen, die tot de dood kunnen leiden.

Vertaald in het Spaans als prune-abdomen syndroom, werd het voor het eerst beschreven in 1839 Frölich, dus het was bekend als Frölich-syndroom, totdat Osler het deze naam gaf. Deze ziekte is ook bekend als het Eagle-Barrett-syndroom, het Obrinsky-syndroom of het triasyndroom.

Therapy gebruikt, hangt af van de ernst van de symptomen, alsmede persoonlijke patiënt variabelen, zoals gezondheid of leeftijd.

Kenmerken van het Prune Belly-syndroom

De Prune Belly syndroom is een zeldzame ziekte gekenmerkt door de afwezigheid, gedeeltelijk of volledig, van de buikspieren, afwijkingen aan de urinewegen en / of geen testikels omdat ze niet normaal kan ontwikkelen en zich op het scrotum (bilateraal cryptorchidisme) geweest.

Het ontbreken van de buikspieren kan ervoor zorgen dat ze niet in staat om goed te hoesten, die long afscheidingen verhoogt zijn, en kan ook constipatie veroorzaken door hun onvermogen om abdominale bewegingen uit te voeren die nodig zijn om de uitwerpselen te verdrijven (Valsalva manoeuvre).

Enkele defecten in de urinewegen dat kinderen syndroom snoeien buik lijdt zijn dilatatie en / of verstopping van de buizen die de urine afvoeren naar de blaas (ureters), ophoping van urine in de urineleiders (ureter) en in de nieren (hydronefrose) en reflux van urine van de blaas naar de urineleiders (vesicoureterale reflux).

In de meest ernstige gevallen kunnen complicaties optreden zoals een tekort aan longontwikkeling (pulmonale hypoplasie) of chronisch nierfalen. Bovendien hebben patiënten meer kans op een tetralogie van Fallot (een aangeboren hartaandoening) en ventrikel-septumdefecten.

Prune Belly-syndroom treft 1 op 30.000-40.000 pasgeborenen. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, slechts 3-4% van de gevallen komt voor bij meisjes. Het komt vaker voor bij mensen van de Afro-Amerikaanse etnische groep dan bij Kaukasiërs (Druschel, 1994).

Hoewel de oorzaak niet bekend is, is bekend dat zwanger zijn van een tweeling een risicofactor is, aangezien 4% van de gevallen voorkomt bij kinderen met een tweeling. Dit komt omdat de overlevingskans van foetussen met het Prune Belly-syndroom wanneer ze een tweeling zijn veel hoger is dan wanneer ze kinderen zijn van een enkele geboorte (in het bijzonder is dit 4 keer groter).

De prognose is vrij ongunstig, het sterftecijfer van kinderen met het Prune Belly-syndroom is 20% (Franco, 2014).

oorzaken

Er is momenteel geen consensus over de exacte etiologie van Prune Belly syndroom, maar er zijn twee heersende theorieën niet tegenstrijdig.

De eerste theorie stelt dat de urinewegen, present zwangerschap, een urethrale atresie (misvorming waarbij de urethra aan het uiteinde is gesloten) en een vernauwing van de achterste kleppen van de urethra (vernauwing van de kleppen) bereiken (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

De tweede theorie suggereert dat het gebrek buikspieren gevolg kan de migratie van de cellen die het embryo, genaamd mesoblastos, tussen de zesde en zevende week van de zwangerschap (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno & Akasofu, 1994; Pagon , Smith, & Shepard, 1979) of een uitzetting van de buik veroorzaakt door de aanwezigheid van megalocistische eierstokken (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Deze theorie wordt ondersteund door het feit dat de ziekte komt vaker voor bij eeneiige tweelingen. Een mogelijke verklaring hiervoor is dat de eerste celdeling waarbij beginnen de twee embryo vormen niet gelijkmatig voorkwamen, zodat de betrokken embryo voldoende mesoblastos een gezonde buikwand en urinewegen te ontwikkelen ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

Daarnaast is de genetische component ook erg belangrijk omdat het prune-buiksyndroom geassocieerd is met een trisonomy op chromosomen 18 en 21.

symptomen

Zoals eerder vermeld, wordt het snoeienbuik syndroom gekenmerkt door totale of gedeeltelijke afwezigheid van de buikwand, dit symptoom is wat de ziekte zijn naam geeft, omdat de buik het uiterlijk heeft van een gerimpelde pruim. In sommige gevallen is er zo weinig spier dat de darmen door de huid kunnen worden gezien.

Een zeer frequent teken bij jongens is dat de testikels niet in de scrotale zak zakken, maar intern blijven, naast de urethra.

De verwijding van de blaas is in bijna alle gevallen aanwezig, dit defect houdt verband met andere aandoeningen zoals obstructie van de hals van de blaas, die uitmondt in uitzetting van de blaas en retentie van urine.

Er kunnen ook problemen zijn in de verbinding tussen de nieren en de blaas als gevolg van een obstructie van het kanaal van de urineleider. Deze blokkering kan op elke hoogte van de ureter of in de openingen van de nier en de blaas optreden. Vanwege deze belemmeringen, urineleiders vaak sterk verruimen, kan deze uitbreiding optreden in één of beide zijden.

Een ander veel voorkomend symptoom is distensie van de nieren (hydronefrose) die problemen kan veroorzaken bij het plassen. In ernstige gevallen kan het gebeuren dat een van de nieren zijn niet volwassen en de andere heeft hydronephrosis. Er kunnen ook renale cysten zijn.

In sommige gevallen, ongeveer 20%, zijn er ook afwijkingen in het bewegingsapparaat, met name voetschimmel, en cardiovasculaire problemen zijn niet ongebruikelijk, ze komen voor in ongeveer 10% van de gevallen.

Al deze tekorten en misvormingen verergeren de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk en verhogen de kans op urineweginfecties met de aanwezigheid van pus en bloed bij urinatie..

De symptomen kunnen als volgt worden samengevat:

• Misvormde buik met meerdere plooien in de huid veroorzaakt door het ontbreken van spiermassa.
• Verbreedde blaas.
• Problemen met de urinewegen.
• Interne testes bij mannen.

behandeling

De behandeling is afhankelijk van de ernst van de symptomen, maar in de meeste gevallen omvat het een farmacologische behandeling, met name antibiotica als er infecties zijn, en een chirurgische behandeling om de misvormingen te herstellen..

Chirurgische behandeling kan zijn:

• Chirurgie om de testikels te laten zakken. In de mildste gevallen wordt een laparoscopie gebruikt, wanneer een meer complete operatie noodzakelijk is, wordt dit meestal samen met de reconstructie van de urinewegen gedaan.
• Reconstructie van de buikwand
• Percutane nefrostomie. Een kleine buis (katheter) wordt in de nier geplaatst om urine af te tappen, deze buis gaat via de huid naar buiten.
• Standaard pyeloplastie. Deze techniek wordt gebruikt om stenose te behandelen (vernauwing van de ureter).
• Chirurgie om infravesicale obstructie of obstructie in de prostatische urethra te behandelen.

referenties

1. Druschel, C. (1994). Een beschrijvend onderzoek naar pruimbuik in de staat New York, 1983-1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (30 april 2014). Prune Belly Syndrome. Opgehaald uit Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muscoloskeletale aspecten van de beschrijving van het pruimbuiksyndroom en patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Urethrale obstructie misvorming complex: een oorzaak van abdominale spierdeficiëntie en de "snoeien buik". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Het prune-buiksyndroom bij een vrouw, casusrapport en literatuuroverzicht. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologie van het snoeien buiksyndroom: bewijs van megalocyste oorsprong in een vroege foetus. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonale ontwikkeling van de ventrale lichaamswand en zijn aangeboren misvormingen. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.