Delen:
Rokitnasky-Küster-Hauser Syndroom Symptomen, oorzaken en behandelingen
Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH) is een aandoening die het vrouwelijke voortplantingssysteem beïnvloedt, gekenmerkt door onderontwikkeling of afwezigheid van de baarmoeder en de vagina.
Vrouwen met dit syndroom ontwikkelen secundaire geslachtskenmerken tijdens de puberteit -senos, schaamhaar- maar hebben geen menstruatiecyclus (primaire amenorroe).
Het niet starten van de menstruatiecyclus is vaak het eerste teken van het MRKH-syndroom. Hoewel vrouwen met deze aandoening geen zwangerschap mogen hebben, als ze kinderen kunnen krijgen via geassisteerde voortplanting.
De ernst van het syndroom kan variëren, afhankelijk van het type. Type 1 wordt gekenmerkt door een geïsoleerde afwezigheid van de proximale twee derde van de vagina. Type II wordt gekenmerkt door andere gebreken zoals nierafwijkingen (40% van de gevallen), skeletafwijkingen (20-25%), slechthorendheid (10%), en meer zelden, hartafwijkingen.
Vanwege de aard van de ziekte, zal dit waarschijnlijk aanzienlijke psychische problemen veroorzaken, daarom is het raadzaam om hulp te vragen.
Het MRKH-syndroom heeft een wereldwijde incidentie van 1 op 4500 geboorten van vrouwen, volgens verschillende studies.
Het wordt meestal vaker gediagnosticeerd in de adolescentie, wanneer wordt gecontroleerd of de menstruatiecyclus zich ontwikkelt. Hoewel vrouwen geen kinderen kunnen krijgen, zijn hun eierstokken normaal en functioneel.
Symptomen van het Rokitnasky-Küster-Hauser-syndroom
De symptomen van het MRKH-syndroom variëren erg van vrouw tot vrouw, dus houd er rekening mee dat de betreffende vrouwen mogelijk niet alle onderstaande symptomen hebben.
Mayer-Rokitansky-Hauser type I-syndroom
Dit type staat ook bekend als Müllers aplasie en wordt gekenmerkt door onvoldoende ontwikkeling van de baarmoeder en de vagina. In de meeste gevallen hebben de baarmoeder en / of vagina zich niet ontwikkeld (aplasie); of er is een vernauwing van het bovenste deel van de vagina en de baarmoeder (atresia). Ook eileiders kunnen worden aangetast.
Enkele van de kenmerken of symptomen van het MRKH-syndroom zijn:
-Primaire amenorroe of afwezigheid van menstruatie tijdens de puberteit. Hoewel dit symptoom veel voorkomt in het MRKH-syndroom, ondergaat de patiënt de puberteit met normale telarca en adrenarche. Er is echter geen menstruatie.
Omdat de functie van de eierstokken normaal is, ervaren patiënten alle veranderingen die verband houden met menstruatie of puberteit.
-Normale uitwendige geslachtsorganen.
-Gereduceerde vaginale diepte, van 2 tot 7 cm.
-Seksuele kenmerken zoals normale borsten en schaamhaar.
-Functionele eierstokken met normale niveaus van oestrogeen.
-Normale chromosomale modellen.
-Bij het MRKH type 1-syndroom zijn alleen de vagina en de baarmoeder abnormaal. Bij type II MRKH kunnen afwijkingen in de vagina en de baarmoeder ook gepaard gaan met anomalieën in de eileiders, zoals de nieren of de wervelkolom.
-Hoewel hartafwijkingen zeldzaam zijn, kunnen het aorta-pulmonale venster, atriale septumdefect en pulmonale klepstenose voorkomen.
-Patiënten met het MRKH-syndroom klagen gewoonlijk over cyclische buikpijn als gevolg van cyclische endometriale detachement zonder een drainagepad voor octrooien..
-Steriliteit: veel patiënten zoeken vaak klinische zorg voor onvruchtbaarheid, maar niet voor primaire amenorroe.
-Een ander symptoom is de moeilijkheid in seksuele relaties, aangezien de mate van vaginale aplasie kan variëren van volledige afwezigheid tot slechte ontwikkeling, wat dyspareunie kan veroorzaken.
-Moeilijkheden bij het plassen, urine-incontinentie, recidiverende urineweginfecties.
-Vertebrale afwijkingen.
-Een voelbare weefselstrop kan aanwezig zijn op het niveau van peritoneale reflectie.
-Niermisvormingen.
Symptomen van MRKH-syndroom Type II
Nierfalen is de meest voorkomende anomalie geassocieerd met MRKH-syndroom type II.
Vrouwen met type II MRKH syndroom mag geen nier, misvormingen van één of beide nieren (renale dysplasie) hebben, het ontwikkelen van de nieren (hypoplasie) en / of foutieve plaatsing in het lichaam van een of beide nieren (renale ectopia).
Deze nierafwijkingen kunnen groeistoornissen, nierstenen, verhoogde gevoeligheid voor urineweginfecties en abnormale ophoping van urine in de nier als gevolg van obstructie veroorzaken.
Veel vrouwen met het MRKH type II-syndroom kunnen ook skeletmisvormingen hebben, zoals botproblemen, nekwervels en thoracale wervels die zich ongepast kunnen ontwikkelen..
Afwijkingen van het gezicht kan ook optreden, zoals het hebben van een abnormaal klein klauw (micrognathie), schisis en onderontwikkeling van een zijde van het gezicht, waardoor gezichtsasymmetrie.
Veel vrouwen in kwestie kunnen ook gehoorproblemen krijgen, voornamelijk als gevolg van structurele afwijkingen van het middenoor.
Wanneer de oren erbij betrokken zijn, kan de aandoening genitale renale oorsyndroom (GRES) worden genoemd.
Sommige vrouwen met het MRKH type II-syndroom hadden extra fysieke afwijkingen, waaronder gebreken in handen en / of armen.
Deze afwijkingen in de extremiteiten kunnen de afwezigheid van één of meer vingers en tenen, dubbele duim en afwezigheid van het lange en dunne onderarmbeen (afwezige straal) omvatten. Niet alle symptomen komen bij alle patiënten voor, het hangt af van de locatie en ernst.
oorzaken
In de meeste gevallen is de oorsprong van het MRKH-syndroom onbekend en treedt het op bij vrouwen zonder familiehistorie.
Onderzoekers wijzen op genetische en omgevingsfactoren als de oorzaken van het syndroom, hoewel er nog geen gen of genen is vastgesteld die met de aandoening zijn geassocieerd..
Historisch gezien hebben onderzoekers gesuggereerd dat het syndroom kan optreden als gevolg van maternale ziekte of als gevolg van foetale blootstelling aan verschillende schadelijke stoffen, zoals bepaalde medicijnen, drugsmisbruik, alcohol ...
Er is echter geen enkele studie geweest die dit verband tussen het syndroom en de consumptie van een ander medicijn bevestigt.
In sommige families lijkt het syndroom een dominant overervingspatroon te hebben. Het overervingsmodel is echter moeilijk vast te stellen, omdat niet alle vrouwen die eraan lijden dezelfde symptomen hebben, zelfs als ze van dezelfde familie zijn..
Volgens de onderzoekers is het hoogstwaarschijnlijk een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.
Wat de afwijkingen in het reproductieproces betreft, deze zijn het gevolg van een onvolledige ontwikkeling van het Müllerian kanaal, maar de oorzaak is nog onbekend.
Het lijkt erop dat de afgelopen jaren het bewijs is toegenomen, in die zin dat het MKRH-syndroom een genetische aandoening is. De toename van casestudies heeft ertoe geleid dat dit idee nog steeds wordt versterkt.
We spreken van genetische aandoeningen als een combinatie van genen voor een bepaald kenmerk optreedt. In het geval dat het een dominante genetische aandoening is zoals in dit geval, zou het worden geproduceerd door de abnormale ontwikkeling van een enkele kopie van een abnormaal gen.
Dit defecte gen kan zowel door de moeder als de vader worden geërfd, of het kan te wijten zijn aan een nieuwe mutatie in het gen zelf.
De kans om dit defecte gen over te dragen is dus 50% voor elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het kind.
Polygenische overerving is ook voorgesteld als een oorzaak van het MRKH-syndroom.
Tot op heden zijn zeven deleties en een duplicatie van chromosomale segmenten gevonden bij verschillende mensen die zijn getroffen door het MRKH-syndroom. Maar slechts één van deze anomalieën is per persoon gevonden.
Momenteel zijn die chromosomen geïdentificeerd waar het mogelijk is dat segmentale eliminaties betrokken zijn. Deze chromosomen zijn: chromosoom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) en 22 (22q11.21) en de duplicatie werd gevonden op het X-chromosoom (Xpter-p22.32).
Al deze nieuwe informatie heeft ertoe geleid dat onderzoekers verschillende kandidaat-genen hebben geselecteerd, waaronder: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 en SHOX.
behandeling
Het doel van de behandeling is dat de patiënt een volledig en bevredigend seksueel functioneren heeft.
Omdat de symptomen zo variabel zijn, is de medewerking van een team van specialisten vereist om een alomvattende benadering van de behandeling te waarborgen.
Over het algemeen worden patiënten met het MRKH-syndroom aangemoedigd om psychologische hulp te zoeken na de diagnose en vóór de behandeling, omdat dit syndroom angst of psychische problemen kan veroorzaken. Ook worden ondersteuningsgroepen aanbevolen.
Wat de behandeling van vaginale aplasie betreft, is het creëren van een nieuwe vagina.
De behandeling kan chirurgisch zijn of niet. De niet-chirurgische zal altijd de eerste optie zijn. Een optie is vaginale dilators, die helpen om een vagina te vergroten of te maken.
De bekendste methode is de dilator van Franck, ook bekend als de perineale dilatator, waarvoor geen enkele chirurgische ingreep nodig is..
Zelfbeheerd zijn de patiënt moet voldoende gemotiveerd zijn om het te gebruiken. Het duurt ongeveer zes weken tot enkele maanden.
Een andere optie kan een vaginoplastiek zijn, die een ondiepe vagina zou creëren. Maar over deze operatie is er niet veel overeenstemming over welke technieken moeten worden gebruikt.
De Mclndoe-techniek is een van de meest gebruikte chirurgische procedures voor de reconstructie van de vagina. een huidtransplantaat uit de billen of dijen den en op een prothese gevormd opblaasbare penis die wordt genomen. Dit Transplantaatprothese de mallen tot vaginale tunnel, die opent met een scalpel en ontleed in kunstige wijze en bot, voorzichtig niet de vegija, rectum of beschadigd peritoneum.
Het wordt zeven tot tien dagen achtergelaten en wanneer het is veranderd, is het onder narcose. Later zal de patiënt andere dilatatieprothesen gebruiken. Na drie maanden kan de patiënt geslachtsgemeenschap hebben.
Het probleem met deze techniek is dat naast het achterlaten van littekens, langdurige verwijding nodig is.
Een andere techniek die wordt gebruikt voor het MRKH-syndroom is de intestinale neovagina.
Deze techniek maakt gebruik van een geïsoleerd deel van de darmen. Het bestaat uit het snijden van een fragment van de sigmoïd colon door een abdominale incisie en het overbrengen naar het gebied waar de ruimte van de neovagina is gemaakt. Deze techniek is vrij complex en kan tot 8 uur duren.
Het voordeel van deze techniek is dat deze een ruime vagina van voldoende lengte laat en bovendien zelfsmerend is. Met betrekking tot de nadelen, zou het eerste ding zijn dat het een zeer complexe en infrabominal chirurgie is, het laat overtollige slijmafscheidingen achter door het intestinale fragment, slijmerige vaginale prolaps en ontsteking van het slijmvlies in de neovagina.
Eindelijk, een andere van de technieken is de Vecchieti techniek.
Deze techniek oefent een continue progressieve druk uit door een acrylolijf door de neovaginale ruimte en de buikwand. Vervolgens wordt een tractie-inrichting in de peritoneale holte geplaatst en trekt geleidelijk de vaginale kluis terug. Deze techniek wordt nu gedaan door laparoscopie.
referenties
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- Bronafbeelding: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en