Syndroom XYY Symptomen, oorzaken, behandeling



de XYY-syndroom is een ziekte van genetische oorsprong, een van de meest voorkomende chromosomale veranderingen bij mannen (del Río, Puigvert en Pomerol, 2007).

Klinisch wordt deze aandoening gekenmerkt door excessieve toename van fysieke groei (macrocefalia, afmetingen en groot gewicht, enz.), Gegeneraliseerde vertraagde psychomotorische ontwikkeling en moeilijkheden bij het verwerven taalvaardigheden (Alonso Fernández García Muñoz-Torres, 2006).

XYY-syndroom treedt op als een resultaat van een genetische anomalie die resulteert in een toename van het aantal geslachtschromosomen. Dat wil zeggen, het bestaat uit de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom (Villa Milla en Martínez-Frías, 2000).

Wat betreft de diagnose, hoewel de symptomen in de meeste gevallen meestal niet klinisch duidelijk zijn, is deze meestal gebaseerd op de identificatie van veranderingen in verband met leren en gedrag. Daarnaast is het essentieel om een ​​genetische studie uit te voeren om de aanwezigheid ervan te bevestigen (Villa Milla en Martínez-Frías, 2000).

Aan de andere kant is er momenteel geen remedie voor dit soort wijzigingen, maar alle interventies zijn primair gericht op speciaal onderwijs, fysiotherapie of behandeling van medische complicaties..

Kenmerken van het XYY-syndroom

XYY-syndroom is een pathologie van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie van het Y-geslachtschromosoom bij mannen (Genetics Home Reference, 2016).

In deze zin hebben menselijke wezens een totaal van 46 chromosomen georganiseerd in paren, dat wil zeggen 23 paren. Hierbinnen bepaalt één van de paren het biologische geslacht van het individu.

Specifiek, het paar geslachtschromosomen die een vrouwelijke embryo definieert en bestaat uit twee X-chromosomen, terwijl het paar geslachtschromosomen dat een embryo differentiëren man, wordt gevormd door een X-chromosoom en een Y.

Dus, de verdeling en combinatie van alle genetische informatie, naast seks, zal alle cognitieve en fysieke kenmerken bepalen (Associatie van afwijkingen en dentofaciale malformaties, 2012).

Tijdens de prenatale ontwikkeling kan de incidentie van verschillende pathologische factoren of de aanwezigheid van anomale mechanismen echter leiden tot een falen in de chromosomale organisatie, wat aanleiding geeft tot de aanwezigheid van een extra seksueel chromosoom. (Vereniging van dentofaciale misvormingen en afwijkingen, 2012).

In dit geval beïnvloedt de chromosomale verandering in het XYY-syndroom het aantal Y-geslachtschromosomen, waardoor er een extra wordt gegenereerd (del Río, Puigvert en Pomerol, 2007).

Deze pathologie werd aanvankelijk beschreven door Jacobs in 1960, die vooral geïnteresseerd was in de gedragskenmerken van de getroffenen, gedefinieerd door de neiging tot geweld en criminaliteit (del Río, Puigvert en Pomerol, 2007).

Na de ontdekking van DNA en de ontwikkeling van methoden en instrumenten van de studie, tijdens de jaren '60 en '70, is de exploratie van deze ziekte voornamelijk gericht op de identificatie van de meest voorkomende fenotypische kenmerken (Re en Birkhoff, 2015).

In het bijzonder richtten de meeste studies zich op de analyse van de mogelijke associatie tussen seksuele chromosomale afwijkingen en de aanwezigheid van ontwikkelingsstoornissen of sociaal afwijkend gedrag (Re en Birkhoff, 2015)..

Historisch gezien was XYY-syndroom geassocieerd met een agressief en gewelddadig gedragsfenotype (Re en Birkhoff, 2015)..

Bovendien is in veel gevallen verwezen wordt ten onrechte verwezen naar deze ziekte als een stoornis "super man", omdat de extra kopie van het geslacht chromosoom man, werd geassocieerd met de ontwikkeling van de fysieke kenmerken en meer uitgesproken gedrag in deze sex (National Organisatie voor Zeldzame Disroders, 2016).

Momenteel wordt deze pathologie echter klinisch gedefinieerd door de toename van de fysieke ontwikkeling en de aanwezigheid van psychomotorische stoornissen of andere leerproblemen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disroders, 2016).

Komt het vaak voor?

De anomalieën en veranderingen met betrekking tot de chromosomen zijn een van de meest voorkomende afwijkingen van deze genetische structuur (Alonso, Fernández García en Muñoz Torres, 2005).

In deze zin is XYY-syndroom een ​​van de meest voorkomende chromosomale veranderingen in de mannelijke bevolking (del Río, Puigvert en Pomerol, 2007).

Aan de andere kant hebben verschillende epidemiologische analyses vastgesteld dat het XYY-syndroom een ​​geschatte incidentie van 1 geval per 1.000 pasgeborenen heeft (Genetics Home Reference, 2016).

In het geval van de Verenigde Staten kan deze pathologie dagelijks ongeveer 5-10 pasgeborenen treffen (Genetics Home Reference, 2016).

Tot slot, met betrekking tot de sociodemografische kenmerken die verband houden met de frequentie van deze pathologie, zoals we hebben aangegeven, is het een ziekte die uitsluitend het mannelijk geslacht betreft (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disroders, 2016).

Bovendien zijn er geen andere soorten patronen gevonden die verband houden met geografische locatie en herkomst of lidmaatschap van bepaalde etnische en raciale groepen..

Tekenen en symptomen 

De genetische anomalieën die geassocieerd zijn met het XYY-syndroom zullen een reeks klinische tekenen en symptomen veroorzaken. Bij veel van de getroffenen presenteert deze aandoening zich echter niet op een relevante manier, zodat het gedurende het hele leven niet gediagnosticeerd kan blijven (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Hoewel de XYY-chromosoomconfiguratie gewoonlijk geen ongebruikelijke of significant pathologische fysieke kenmerken veroorzaakt, is het daarom mogelijk om enkele tekenen en symptomen te identificeren die frequent voorkomen bij getroffen personen:

Fysieke ontwikkeling

Een van de fundamentele kenmerken van het XYY-syndroom is het verloop van de fysieke ontwikkeling, meer geaccentueerd of overdreven dan verwacht voor het geslacht en de biologische leeftijd van de getroffen persoon (del Río, Puigvert en Pomerol, 2007).

Van jongs af aan is het mogelijk om een ​​significante toename in de snelheid van groei en fysieke ontwikkeling te identificeren (Nguyen-Minh, Bührer en Kaindl, 2014).

Dus zowel in de hoogte tijdens de kindertijd, als de uiteindelijke volwassen hoogte, meestal boven het gemiddelde van de algemene bevolking (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005), rond ongeveer 7 cm erboven (Nguyen-Minh, Bührer en Kaindl, 2014).

Normaal gesproken zijn deze in de volwassenheid meestal langer dan 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Daarnaast omvat fysieke ontwikkeling meestal andere soorten kenmerken, zoals de aanzienlijke toename van de algemene caporal configuratie of de ontwikkeling van algemene macrocephaly (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

In deze zin wordt macrocephalie gedefinieerd als een type neurologische aandoening waarbij het mogelijk is om een ​​abnormale of overdreven toename in de totale grootte van het hoofd te identificeren (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2015).

Bij personen die lijden aan het XYY-syndroom kan een schedelomtrek groter zijn dan wordt verwacht voor hun biologische leeftijd en geslacht (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Hoewel de macrocefalia veroorzaakt meestal geen belangrijke medische complicaties, in de meeste gevallen kan worden gekoppeld aan de ontwikkeling van krampachtige episodes, corticospinal disfunctie of ontwikkelingsstoornissen, onder andere wijzigingen (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

Musculoskeletale aandoeningen

Afwijkingen met betrekking tot bot- en spierstructuur worden voornamelijk geassocieerd met de versnelde mate van fysieke groei (Informatiecentrum Genetica en Zeldzame Ziekten, 2016).

Een van de belangrijkste fysieke bevindingen in het XYY-syndroom is dus de identificatie van een uitgesproken spierhypotonie (Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten, 2016).

Spierhypotonie wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een abnormaal verlaagde spierspanning. Op visueel niveau kan deze verandering werkelijkheid worden in een overdreven slapheid van de ledematen of gewrichten (National Institutes of Health, 2016).

Over het algemeen veroorzaakt spierhypotonie andere soorten complicaties, zoals het onvermogen van de spieren en motorische coördinatie, slechte controle van de ledematen of het hoofd, enz. (National Institutes of Health, 2016).

Neurologische veranderingen

Naast de hierboven beschreven anomalieën is het mogelijk dat andere soorten veranderingen gerelateerd lijken te zijn aan de neurologische sfeer en de aanwezigheid van pathologieën geassocieerd met het zenuwstelsel van het individu.

In deze zin is de aanwezigheid van tremoren een ander kenmerkend symptoom van het XYY-syndroom (Genetics Home Reference, 2016).

De beving kan worden gedefinieerd als de aanwezigheid van een onvrijwillige spierbeweging van ritmisch karakter. Het beïnvloedt meestal de handen en armen als een prioriteit, hoewel het ook mogelijk is dat het wordt beïnvloed door het hoofd of de stem (Labiano-Foncubierta en Benito-León, 2013).

Hoewel deze klinische bevinding geen symptoom van ernst is, kan het secundaire complicaties veroorzaken die verband houden met het verwerven van motorische vaardigheden of het uitvoeren van dagelijkse activiteiten..

Aan de andere kant is het in veel gevallen die worden beïnvloed door het XYY-syndroom ook mogelijk om de aanwezigheid van motortiksten te identificeren (Genetics Home Reference, 2016).

Motorische tics bestaan ​​uit de ontwikkeling van plotselinge bewegingen in oncontroleerbare specifieke spiergroepen. Enkele van de meest voorkomende zijn gerelateerd aan knipperen, gezichtsuitdrukkingen of abnormale bewegingen van de armen of benen (National Institutes of Health, 2016).

Bovendien kan het genetische genotype veranderingen veroorzaken die verband houden met het zenuwstelsel, wat leidt tot anomalieën die verband houden met de cognitieve sfeer die we hieronder zullen beschrijven.

Vertraging van de psychomotorische ontwikkeling

Op een gegeneraliseerde manier is de motorische ontwikkeling van de aangedane personen meestal ontoereikend vanaf de eerste levensfasen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Dus motorische veranderingen, zoals spierhypotonie of de aanwezigheid van tremoren, zullen de verwerving van verschillende basisvaardigheden aanzienlijk belemmeren, zoals het vermogen om te lopen of houdingen aan te nemen (Informatiecentrum Genetica en Zeldzame Ziekten, 2016)..

Leerproblemen

Een cognitief niveau, een van de kenmerken bij mensen met XYY-syndroom is de aanwezigheid van-learning-gerelateerde aandoeningen (Genetische en zeldzame ziekten Information Center, 2016).

In dit gebied worden de meest voorkomende anomalieën geassocieerd met taal, dat wil zeggen dat er een duidelijke moeilijkheid kan worden waargenomen bij het verwerven van de vaardigheden die verband houden met communicatie en het beheersen van een taal (Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten, 2016).

Normaal gesproken heeft meer dan 50% van de getroffenen een leerstoornis. In die zin, dyslexie is een van de meest voorkomende (Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, 2016).

Gedrags- en emotionele veranderingen

In veel van de gevallen die in de klinische literatuur worden gemeld, zijn gedragsafwijkingen met betrekking tot autismespectrumstoornissen beschreven (Informatiecentrum genetica en zeldzame ziekten, 2016).

Bovendien hebben ze met betrekking tot specifieke kenmerken vaak een explosief temperament, impulsief en uitdagend gedrag, hyperactiviteit of antisociaal gedrag (Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, 2016)..

oorzaken

Zoals vermeld in de initiële beschrijving, dit syndroom is het gevolg van een genetische verandering geassocieerd met chromosomale structuur.

De klinische kenmerken van het XYY-syndroom worden dus veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom. Dientengevolge presenteert de getroffen persoon in totaal 47 chromosomen in plaats van 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Hoewel dit gewoonlijk alle lichaamscellen op een gegeneraliseerde manier beïnvloedt, presenteren veel getroffenen deze genetische anomalie alleen bij sommige van deze, wetende dat dit fenomeen mozaïek is (Genetics Home Reference, 2016).

Een bepaald niveau, maar alle individuele genen die betrokken kunnen zijn bij deze pathologie zijn bekend.

diagnose

De karakteristieke tekens en symptomen van het XYY-syndroom zijn meestal duidelijk in de kindertijd, omdat leer- en andere problemen in verband met de cognitieve sfeer een niveau van evidente complexiteit bereiken.

Sommige patiënten hebben echter een asymptomatische klinische status, dus de diagnose wordt nooit gesteld..

In de gebruikelijke gevallen begint het diagnostische vermoeden met de identificatie van de fysieke tekens (overdreven groei, macrocefalie, enz.) En de cognitieve veranderingen (verwerving van motorische vaardigheden, verwerving van communicatie, enz.) (Healthline, 2016).

Dus, als een groot deel van de kenmerken is geïdentificeerd, is het noodzakelijk om verschillende laboratoriumtesten uit te voeren (Healthline, 2016):

  • Hormoontest: hormonale analyses richten zich op de evaluatie van geslachtshormoonspiegels in het lichaam. Normaal gesproken gaat het om het bepalen van het volume testosteron in het bloed, waarvan de abnormale niveaus de aanwezigheid van een verandering kunnen aangeven.
  • Chromosomale analyse: het is essentieel om een ​​genetische studie uit te voeren om de aanwezigheid van extra chromosomen te identificeren.

behandeling

De medische interventies gebruikt in het XYY-syndroom zijn fundamenteel ondersteunend (Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, 2016).

Momenteel is er geen remedie voor deze ziekte, daarom is de behandeling gericht op werken met leermoeilijkheden of psychomotorische vertraging (Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, 2016).

In deze zin is het in verschillende gevallen waarin gedragsproblemen een significante omvang bereiken, waarschijnlijk dat cognitief-gedragsmatige psychologische interventie vereist is..

referenties

  1. Alonso, G., Fernandez-Garcia, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY-mannetje met azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
  2. CGD. (2016). XYY-syndroom. Klinische Genetica Afdeling. Opgehaald van Clinical Genetics Department.
  3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndroom 47, XYY en onvruchtbaarheid: over een zaak. Rev Int Androl., 312-5.
  4. Genetica Home Reference. (2016). 47, XYY-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
  5. Healthline. (2016). Wat is XYY-syndroom? Opgehaald van Healthline.
  6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Is microcefalie een tot nu toe niet herkende functie van het XYY-syndroom? Doelgen 2, 160-163.
  7. NIH. (2016). Syndroom 47, XYY. Ontvangen van Infromatiecentrum voor Zeldzame Ziekten.
  8. NORD. (2016). XYY-syndroom. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
  9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). De 47, XYY syndroom, 50 jaar Zekerheden en twijfels: een systematische review. Agressie en gewelddadig gedrag, 9-17.
  10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetische diagnose met resultaat 47, XXY. propositi.