Bardet Biedl-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de Bardet Biedl-syndroom Het is een zeldzame ziekte van genetische oorsprong die voornamelijk wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van mensen die met zes vingers worden geboren.

Het is ook gekoppeld aan het gewicht, omdat het een zeer zeldzame en zeldzame vorm van obesitas ontwikkelt. Voor meer informatie over deze aandoening, de symptomen, oorzaken en behandeling, lees verder. 

Kenmerken van het Bardet Biedl-syndroom

Het Bardet-Biedl syndroom (BBS), ook wel het syndroom van Laurence-Moon-Bardet Biedl (LMBBS) is een genetische aandoening met Multisysteem betrokkenheid, dat wil zeggen van invloed zijn meerdere systemen in het lichaam, waardoor een verslechtering de slachtoffers zijn nog groter.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1866 door de Britse oogartsen, Laurence JC en RC Moon, die een vier broers en zussen beschreven met retinitis pigmentosa, obesitas, hypogonadisme en andere symptomen die vervolgens doorgeven aan detail.

Dit syndroom behoort tot een groep zeldzame ziekten die bekend staan ​​als ciliopathieën. Ze worden veroorzaakt door een erfelijke afwijking in de cilia (dunne microscopische structuren, alsof ze haar waren) die ernstige zichtproblemen veroorzaken.

symptomen

Omdat dit syndroom verschillende delen van het lichaam aantast, zullen de symptomen ervan dus zeer variabel zijn, zelfs binnen dezelfde familie die eronder lijdt..

Een van de meest prominente symptomen die we hebben:

- Renitis pigmentosa: de renitis is het gevolg van een dystrofie in de kegels en staven, die een van de belangrijkste kenmerken van dit syndroom is, omdat het aanleiding geeft tot ernstige problemen in de visie. In het bijzonder benadrukt de progressieve verslechtering van het netvlies.

Symptomen zijn onder meer overgevoeligheid voor helder licht, verminderd gezichtsvermogen en verlies van gezichtsvermogen. Symptomen ontwikkelen zich tijdens de kindertijd en de kindertijd, en eindigen met blindheid in meer dan 90% van de gevallen, in de adolescentie of op volwassen leeftijd.

- Polycystische nieren: ongeveer 50% van de mensen met afwijkingen in de nieren wordt op de een of andere manier getroffen, terwijl 5% nierfalen ontwikkelt. Deze problemen zijn zo ernstig dat als ze niet vroeg behandeld worden, ze zelfs de dood kunnen veroorzaken.

- Posttaxaal polydactyly: bevat een extra vinger naast de vijfde vinger in voeten of handen, die in 62% van de gevallen voorkomt. De vingers zijn korter en de botten van de handen en voeten zijn breder.

- zwaarlijvigheid: is een van de karakteristieke kenmerken van het Bardet Biedl-syndroom. Het begint meestal in de vroege kindertijd en gaat door tot in de volwassenheid.

Tot de mogelijke complicaties behoren diabetes type 2, hoge bloeddruk (hypertensie) en zeer hoge cholesterolwaarden (hypercholesterolemie).

- Gebrek aan genitaliënontwikkeling en onvruchtbaarheid: vooral bij mannen, door een tekort aan productie van hormonen, ook wel hypogonadisme genoemd.

- Leerstoornissen: problemen in spraak en taal.

- Problemen met gedrag: hebben vaak ongepaste uitbarstingen met wat dit een symptoom zou kunnen zijn van emotionele onvolwassenheid.

- Verschillende gelaatstrekken: omvatten tandafwijkingen en gedeeltelijk en zelfs volledig verlies van reukvermogen (anosmia).

- Neurologische problemen: wat zowel coördinatieproblemen als evenwicht kan veroorzaken.

- Het wordt ook geassocieerd met ernstige manifestaties zoals aangeboren hartafwijkingen en de ziekte van Hirschsprung, een darmaandoening. Gezien de ernst van de symptomatologie, is het erg belangrijk dat patiënten routinecontroles hebben met artsen en specialisten.

De meerderheid van deze symptomatologie treedt vele jaren na het begin van de ziekte op, dus de diagnose is vrij ingewikkeld om uit te voeren. Op deze manier wordt de diagnose meestal na 9 jaar gesteld, wat betekent dat het een vrij laat stadium is. 

Epidemiologia

Het Bardet Biedl-syndroom is een van de zeldzaamste ziekten ter wereld. Het heeft een prevalentie van 1 op 140.000 tot 160.000 pasgeborenen in het grootste deel van Noord-Amerika en Europa.

Als een nieuwsgierigheid, op het eiland Newfoundland (oostkust van Canada), treft 1 van de 17.000 pasgeborenen. Het komt ook vaker voor in de Bedoeïenen bevolking van Koeweit, die ongeveer 1 op 13.500 geboorten treft.

oorzaken

Bardet Biedl-syndroom is een genetische aandoening geërfd van een autosomaal recessief patroon. Dat betekent dat beide kopieën van een gen in elke cel BBS mutaties hebben.

Er is bevestigd dat er 14 genen zijn die gerelateerd zijn aan dit syndroom. Deze worden BBS genoemd .

De meest voorkomende mutatie komt voor in het BBS1-gen dat aanwezig is in ongeveer 18% -32% van de getroffenen.

Deze problemen in de genen zijn het gevolg van het ontbreken of de slechte werking van verschillende eiwitten, die betrokken zijn bij het functioneren van de cilia.

Cilia zijn microscopische projecties die uitsteken uit vele soorten cellen. Deze zijn betrokken bij celbewegingen en chemische signalering.

Cilia zijn ook nodig om sensorische prikkels zoals zicht, geur en gehoor te kunnen waarnemen.

In het algemeen dragen de ouders van een persoon met het Bardet Biedl-syndroom elk een kopie van het gemuteerde gen, maar deze vertonen geen tekenen of symptomen van de ziekte, het zijn alleen dragers.

In sommige gevallen van het Bardet Biedl-syndroom lijkt het erop dat de aanwezigheid van ten minste drie mutaties (trialelische overerving) vereist is om de symptomen van de ziekte te tonen.

Maar naast de erfenis van een mutatie van hetzelfde gen van elke ouder, moet u ook nog minstens één mutatie van een ander gen op een ander chromosoom aan het syndroom te hebben.

diagnose

Voor het uitvoeren van de diagnose wordt aangenomen dat een persoon 4 kenmerken heeft van de zogenaamde "primaire bevindingen" of 3 van de primaire bevindingen en twee van de "secundaire bevindingen" van het syndroom.

Een van de belangrijkste vondsten is:
-Pigmentaire retinitis
-polydactyly
-zwaarlijvigheid
-Afwijkingen in de nieren
-hypogonadisme
-Moeilijkheden om te leren

Onder de secundaire anomalieën zou zijn:

-Vertraging in taal
-Vertraging in ontwikkeling
-Gedragsproblemen
-Moeilijkheden van coördinatie en balans
-Dentale anomalie
-Hartveranderingen
-Gebrek aan geur
-Type 2 diabetes
-De ziekte van Hirschprung
-Gezichtsanomalieën

Een van de technieken die worden gebruikt voor de diagnose is prenatale echografie, die wordt uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap. Dit kan sommige afwijkingen detecteren, zoals polydactyly of polycystische nieren.

Moleculaire genetica-technieken zouden ook het syndroom detecteren, zoals door middel van DNA-analyse.

Aan de andere kant is er elektroretinografie (ERG), een klinische test om de werking van het netvlies te evalueren.

behandeling

Tot nu toe is er geen remedie of manier om het Bardet Biedl-syndroom te stoppen. Over het algemeen worden de manifestaties van de ziekte behandeld op basis van de symptomen, zoals problemen met het gezichtsvermogen, obesitas, nierproblemen, enz. en volgens de behoeften van elk individu.

Het is belangrijk dat evaluaties van de oogheelkunde en nierfunctie routinematig worden uitgevoerd, omdat het niet behandelen van nierfalen kan leiden tot de dood.

Aangezien er geen specifieke behandeling voor progressief verlies van het gezichtsvermogen, vroege evaluatie helpen bij het plannen een betere behandeling in het gezicht van een dergelijke grote mogelijkheid van blindheid die deze aandoening heeft.

Wat hypogonadisme betreft, worden meestal behandelingen met hormonen gebruikt. Polydactyly kan door chirurgie worden gecorrigeerd.

Het is noodzakelijk om te benadrukken dat hoe eerder een vroege detectie wordt uitgevoerd, hoe beter de prognose en evolutie zijn.

Om obesitas te beheersen, wordt aanbevolen om naast een regelmatige lichaamsbeweging ook een gezond en uitgebalanceerd dieet op te nemen om andere complicaties te voorkomen. Het is belangrijk om op jonge leeftijd met de behandeling te beginnen voor een betere kwaliteit van leven van de patiënt.

Er zijn ook medicijnen zoals lipaseremmers die de eetlust kunnen verminderen. Wees extra voorzichtig bij dit type behandeling, omdat dit alleen door uw arts kan worden voorgeschreven, zolang u er geen problemen mee zult krijgen..

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat de meerderheid van de patiënten met het syndroom van Bardet Biedl nier- en leverdisfuncties heeft.. 

Door de vroege interventie en speciaal onderwijs zullen al die cognitieve aspecten werken.

Het wordt ook aanbevolen om een ​​evaluatie uit te voeren van de individuele behoeften in de educatieve aspecten, aangezien de meerderheid van de volwassenen met dit syndroom een ​​perfect zelfstandig leven kan leiden.

Wat nierproblemen betreft, wordt meestal een transplantatie uitgevoerd. Het probleem is dat veel van de immunosuppressieve geneesmiddelen die na de operatie moeten worden gebruikt, de problemen zelfs nog meer kunnen doen toenemen..

Ten slotte mogen we het essentiële en waardevolle niet vergeten dat zowel psychologische ondersteuning als sociale steun is voor andere kinderen en gezinnen die ook lijden aan het Bardet Beidl-syndroom..

Ik hoop dat je het leuk vond, als je vragen hebt, laat ons een bericht achter, bedankt!

Dan laat ik de nodige middelen achter voor het geval dat het van belang is

De Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten (FEDER)
C / Pamplona 32 - Postcode: 28039 Madrid
Spanje
Telefoon: 915334008
Email: [email protected]
Link in het netwerk: http://www.enfermedades-raras.org

Spaanse vereniging voor de registratie en studie van aangeboren misvormingen (ASEREMAC)
Adres: C / Faculteit Geneeskunde. Complutense University
Locatie: 28040 Madrid
Provincie: Madrid
Telefoons: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Stichting voor het onderzoek naar aangeboren afwijkingen
Adres: C / Serrano, 140
Locatie: 28006 Madrid
Provincie: Madrid
Telefoons: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Spaanse Federatie van Verenigingen van Zeldzame Ziekten (FEDER)
Adres: c / Enrique Marco Dorta, 6 lokaal
Locatie: 41018 Sevilla
Telefoon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [email protected]

Europese organisatie voor zeldzame aandoeningen (EURORDIS)
Adres: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Locatie: 75014 Parijs
Telefoon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

National Association Bardet Biedl Syndroom en ciliopathieën (AnaSbabi)

Link naar het web: www.anasbabiciliopatias.org

referenties

1. Nieuwe criteria voor een betere diagnose van het Bardet-Biedl-syndroom: resultaten van een bevolkingsonderzoek P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.