Dandy Walker-syndroom symptomen, oorzaken, behandelingen



De ziekte of Dandy Walker-syndroom (SDW) Dit is een anomalie aangeboren soort die gewoonlijk ontstaat tijdens de kindertijd en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hydrocephalus, abnormale gebieden van het cerebellum en cystic verwijding van het vierde ventrikel, waardoor een verbreding van de fossa posterior (Rodriguez Virgili en Cabal García, 2010).

Deze wijziging ontvangt een aantal andere namen, zoals misvorming van Dandy Walker, misvorming, cyste, misvorming van Luschka en Magendie, etc. (García Caballero, 2012).

De belangrijkste tekenen en symptomen, die de neiging hebben om te verschijnen tijdens de vroege kinderjaren, worden gekenmerkt door langzame motorische ontwikkeling en abnormale groei van de schedel (Dandy-Walker Alliance, 2009).

In sommige oudere kinderen, kunnen de symptomen verschijnen in verband met intracraniële hypertensie, prikkelbaarheid, braken, stuiptrekkingen, instabiliteit, gebrek aan spiercoördinatie of spastische bewegingen (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Bovendien is dit type pathologie geassocieerd met veranderingen in andere delen van het centrale zenuwstelsel zoals afwezigheid van het corpus callosum en / of het hart, misvormingen en bovenste en onderste ledematen (Dandy-Walker Alliance 2009).

Met betrekking tot prognose en behandeling richten de interventies zich op het behandelen van de bijbehorende stoornissen en problemen: het verminderen van de intracraniale druk, het beheersen van de bijbehorende tekorten, het behandelen van hartmisvormingen, enz. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Kenmerken van het Dandy-Walker-syndroom (SDW)

Het syndroom van Dandy-Walker is een vorm van misvorming die de hersenen beïnvloedt tijdens de embryonale ontwikkeling, voornamelijk tot de ontwikkeling van de kleine hersenen (US Library of Medicine, 2015).

Het cerebellum, is een van de hersenstructuren met een grotere dimensie die deel uitmaakt van ons zenuwstelsel. Het vertegenwoordigt ongeveer 10% van het hersengewicht en kan ongeveer meer dan de helft van de hersenneuronen bevatten.

Van oudsher heeft het een prominente rol gekregen in de uitvoering en coördinatie van motorische handelingen en het onderhoud van de spiertonus voor balanscontrole, vanwege zijn positie dichtbij de hoofdmotor en sensorische paden..

Daarnaast is de deelname aan complexe cognitieve processen, zoals executieve functies, leren, geheugen, visuospatiale functies of zelfs bijdragen aan de emotionele sfeer en het taalgebied benadrukt..

Bij mensen met deze ziekte kunnen verschillende delen van het cerebellum abnormale ontwikkeling: het centrale deel of vermis kan een klein volume hebben, abnormaal geplaatst of zelfs afwezig. Aan de andere kant kunnen ook beide hersenhelften van het cerebellum worden aangetast (Amerikaanse National Library of Medicine, 2015).

Bovendien is in een van de holten zijn gevuld met vloeistof tussen de hersenstam en cerebellum (vierde ventrikel) en het gebied van de schedel die het cerebellum en de hersenstam (postérieure fossa) bevat, een abnormale verwijding (US National zichtbaar Library of Medicine, 2015).

Al deze veranderingen resulteren meestal in problemen van spiercoördinatie en -beweging, neurologische functies, intellectuele prestaties, stemming, onder anderen (Amerikaanse National Library of Medicine, 2015).

statistiek

In de Verenigde Staten wordt geschat dat de frequentie van misvorming of Dandy-Walker-syndroom (SDW) 1 chaos is van 25.000-30.000 (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2008).

Bovendien komt het vaker voor in het vrouwelijke geslacht, met een verhouding van 3: 1 (Rodríguez en Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

symptomen

Bij de meeste mensen met Dandy-Walker syndroom, de symptomen als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de verschillende gebieden van de hersenen vanaf de geboorte aanwezig zijn of ontwikkelen tijdens het eerste jaar van het leven (het Amerikaanse National Library of Medicine, 2015).

De klinische manifestaties van mensen die lijden aan dit soort pathologie zullen echter afhankelijk zijn van verschillende factoren (García-Caballero, 2012):

  • De ernst waarmee het Dandy-Walker-syndroom optreedt.
  • De bijbehorende misvormingen.
  • De leeftijd en tijd van diagnose.

In bijna alle gevallen verschijnen de karakteristieke symptomen meestal tijdens de kindertijd: obstructieve hydrocephalus, toegenomen hoofdomtrek, spierdystrofie, oculaire veranderingen, enz. (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010).

Aan de andere kant is het ook gebruikelijk om andere tekenen van cerebellaire schade, zoals ataxie of nystagmus en epileptische aanvallen, hypotonie en spasticiteit (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010) zien.

Specifiek zijn de meest kenmerkende symptomen van het Dandy-Walker-syndroom (National Organization for Rare Disorders, 2008):

  • Gegeneraliseerde vertraging in ontwikkeling.
  • Intellectuele tekortkomingen.
  • Vermindering van de spiertonus (hypotonie).
  • Ophoping van vocht op hersenniveau (hydrocephalus).
  • Abnormale toename van de schedelomtrek (Macrocephaly).
  • Verhoogde craniale druk als gevolg van de ontwikkeling van hydrocephalus.
  • Convulsieve afleveringen.

Veel gevallen van kinderen met Dandy-Walker syndroom, een abnormale ophoping van hersenvocht in de hersenen (waterhoofd), die een verhoogde grootte van het hoofd (macrocefalie) kan omvatten (het Amerikaanse National Library of Medicine, 2015).

Daarnaast is waargenomen dat meer dan de helft van de personen die getroffen zijn door deze pathologie hebben een intellectuele soort verandering, van mild tot ernstig, terwijl andere individuen ondanks het feit dat een intellectueel niveau binnen de verwachte regulatoire intervallen kunnen ernstige moeilijkheden opleveren van leren (US National Library of Medicine, 2015).

Met betrekking tot de gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand is het gebruikelijk om een ​​vertraging waar te nemen in de ontwikkeling van motorische vaardigheden, in het bijzonder bij crawlen, branding of bewegingscoördinatie (Amerikaanse National Library of Medicine, 2015).

Met betrekking tot de spiertonus, kunnen ze in veel gevallen spierstijfheid of -zwakte ervaren, of een gedeeltelijke verlamming van de onderste ledematen (U.S National Library of Medicine, 2015).

Daarnaast wordt de conditie van Dandy-Walker syndroom niet alleen in verband met veranderingen in de hersenen, vaak omschreven problemen in verband met gebreken, afwijkingen in utogenital behandeling, wijzigingen of misvormingen van de vingers en tenen, en / of gemakkelijk features cadíacos abnormaal (US National Library of Medicine, 2015).

Zoals hierboven opgemerkt, begint het klinische beloop niet in alle gevallen zich te manifesteren in de eerste momenten van het leven. Ongeveer 10-20% van de gevallen is aanwezig met een eerste presentatie van symptomen in de laatste fase van de kindertijd of tijdens de volwassenheid (Amerikaanse National Library of Medicine, 2015).

De late manifestatie van Dandy-Walker syndroom hebben vaak een andere klinische gebied: cognitieve hoofdpijn, instabiliteit in de zee is, gezichtsverlamming, verhoogde spierspanning, spierkrampen, gedragsveranderingen en (US National Library of Medicine, 2015 ).

Syndromen en gerelateerde wijzigingen

Specifiek zijn er verschillende anomalieën en syndromen die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van de misvorming van Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Aangeboren aandoeningen gerelateerd aan het centrale zenuwstelsel: dysgenese van het corpus callosum, holoproscenfalia, dysplasie van de cingulate gyrus, macrocephaly, spina bifida, lumbosacral meningocele.
  • Aangeboren aandoeningen die niet geassocieerd zijn met het centrale zenuwstelsel: orofaciale en palatale misvormingen, cardiale anomalieën, polycystische nieren, retinale dysgenese, Meckel-Gruber-syndroom.
  • Syndromen gerelateerd aan de SDW: Aase-Smith-syndroom, Aicardi-syndroom, hersencoulomosculair syndroom, doodskist-Siris-syndroom en Cornelia de Lange-syndroom.

Het komt zelden voor dat mensen met het Dandy-Walker-syndroom geen gezondheidsproblemen hebben die verband houden met deze aandoening. Specifiek zijn veranderingen gerelateerd aan hydrocephalus en complicaties geassocieerd met behandeling de meest voorkomende doodsoorzaak bij dit type pathologie (U.S National Library of Medicine, 2015).

oorzaken

Het Dandy-Walker-syndroom (SDW) is een aangeboren pathologie (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010). Het komt voor als gevolg van embryonale defecten in de ontwikkeling van de kleine hersenen en enkele verwante structuren (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2008).

De ontwikkeling van het zenuwstelsel (SN) volgt een zeer complex proces dat gebaseerd is op een veelvoud van genetisch geprogrammeerde neurochemische gebeurtenissen, zeer beïnvloed door omgevingsfactoren.

Wanneer het gebeurt een congenitale misvorming op het niveau van het zenuwstelsel, De normale en efficiënte ontwikkeling van de cascade van gebeurtenissen met betrekking tot ontwikkeling wordt onderbroken. Daarom zullen structuren en / of functies abnormaal beginnen te worden, met ernstige gevolgen voor het individu, zowel fysiek als cognitief..

Deze veranderingen en aangeboren misvormingen kunnen worden beschouwd als één van de hoofdoorzaken van foetale morbiditeit en mortaliteit (Piro, Alongi et al., 2013). Verschillende onderzoek heeft aangegeven dat ze kunnen bereiken vertegenwoordigt 40% van de kindersterfte in de eerste momenten van het leven, en zulke afwijkingen zijn een belangrijke oorzaak van verminderde functie bij kinderen, wat resulteert in een breed scala van neurologische aandoeningen (Herman-Sucharska et al, 2009).

Bij Dandy-Walker syndroom en ontwikkelingsstoornissen geassocieerd met het optreden van chromosomale afwijkingen: deletie van chromosoom 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 of duplicatie 9q (National Organization for Rare Disorders , 2008).

Specifiek komt het Dandy-Walker-syndroom het meest voor bij personen met een trisomie op chromosoom 18, 23, 21 of 9 (Amerikaanse National Library of Medicine, 2015).

Veel van de gevallen van deze pathologie zijn sporadisch, dat wil zeggen, ze komen meestal voor bij mensen van wie de familiegeschiedenis niet gerelateerd is aan de aanwezigheid van het Dandy-Walker-syndroom (US National Library of Medicine, 2015).

Hoewel een beperkt percentage van de gevallen gerelateerd lijkt te zijn aan de familiegeschiedenis, is een duidelijk gedefinieerd erfelijk patroon Walker (US National Library of Medicine, 2015) niet geïdentificeerd. Desondanks hebben familieleden in de eerste graad van een persoon die wordt beïnvloed door Dandy-Walker een groter risico om de ziekte te ontwikkelen in vergelijking met de algemene bevolking (U.S. National Library of Medicine, 2015).

In alle andere gevallen waarin er geen etiologische oorzaak duidelijk is gedefinieerd en die verband houdt met eerdere chromosomale veranderingen, is de kans groot dat ze zich ontwikkelen als gevolg van andere genetische veranderingen of omgevingsfactoren (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2008).

diagnose

Om een ​​diagnose van deze pathologie te maken, is het gebruikelijk om verschillende neuroimaging-onderzoeken uit te voeren om de aanwezigheid van abnormaliteiten op cerebraal niveau te bevestigen (Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten, 2016).

De diagnose van deze pathologie op volwassen leeftijd is zeldzaam en wordt meestal per toeval gedetecteerd na het uitvoeren van klinische studies met betrekking tot de posterieure fossa (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010).

behandeling

Therapeutische interventies voor het Dandy-Walker-syndroom (SDW) richten zich op de behandeling van klinische intensiteit en bijbehorende problemen (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010).

Hydrocephalus wordt vaak benaderd door middel van chirurgische procedures met de plaatsing van een centriculoperitoneale shunt, of met behulp van farmacologische behandeling, om de rest van de symptomen aan te pakken (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010).

Een andere therapeutische benadering bij kinderen met het Dandy-Walker-syndroom richt zich op het toepassen van speciaal onderwijs, fysiotherapie, neuropsychologische interventie en andere medische diensten om maximale fysieke en intellectuele ontwikkeling te bereiken (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2008).

prognose

De prognose die samenhangt met deze pathologie is afhankelijk van de afwijkingen en gerelateerde wijzigingen (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010).

Als er zeer ernstige veranderingen en meerdere misvormingen zijn, is het waarschijnlijk dat verschillende systemen en organen ernstig worden aangetast, mogelijk leidend tot de dood (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010).

Aan de andere kant is de diagnose en prognose gunstig wanneer hydrocephalus en de bijbehorende tekorten vroeg en adequaat worden benaderd (Rodríguez Virgili en Cabal García, 2010).

referenties

  1. DWA. (2016). Wat is Dandy-Walker? Teruggeplaatst van Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walker-syndroom. Verkregen van de Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Het Dandy Walker-syndroom en interventie in de kindertijd. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Foetale misvormingen van het centrale zenuwstelsel op MR-beelden. Hersenen en ontwikkeling(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Misvorming van Dandy-Walker. Teruggeplaatst van Genetic Home reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walker-syndroom. Ontvangen van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker Misvorming. Teruggehaald van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Misvormingen van het centrale zenuwstelsel: problemen met het genitaal. Mediterrane Geneesmiddelenwet(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker-syndroom. Eerstelijnsverzorging, 42(1), 50-51.