Kabuki-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling



de Kabuki-syndroom (SK), ook bekend als Kabuki Makeup Syndrome -Kabuki make-up syndroom-, is een multisystemische pathologie van genetische oorsprong (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klinisch, kabuki syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van atypische gelaatstrekken, musculoskeletale afwijkingen of misvormingen, korte gestalte en een verstandelijke beperking (Suarez Guerrero Contreras en Garcia, 2011).

Deze medische aandoening, voor het eerst in 1981 beschreven door twee Japanse auteurs, ontvangt de naam van Kabuki syndroom te wijten aan de gelijkenis tussen de gelaatstrekken van de getroffen personen en make-up van de acteurs van de klassieke Japanse theater (Kabuki) (Suarez Guerrero et al ., 2012).

Kabuki-syndroom is een pathologie van genetische oorsprong, zijnde de meeste gevallen van sporadisch type. Recente studies hebben gewezen op de mogelijke etiologische oorzaak in een MLL2-genmutatie (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Met betrekking tot de diagnose is het fundamenteel klinisch en gebaseerd op de observatie en analyse van de bepalende gelaatstrekken (Alfonso Barrera et al., 2014).

Aan de andere kant is er geen specifieke behandeling voor Kabuki syndroom. Want het is een ziekte die verschillende systemen beïnvloedt en heeft ook een zeer variabele klinische presentatie, moet therapeutische interventies individueel en gericht op het behandelen van symptomen, medische complicaties en functionele gevolgen zijn (Alfonso Barrera et al., 2014).

Kenmerken van het Kabuki-syndroom

Kabuki-syndroom is een zeldzame stoornis in, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verschillende afwijkingen, waaronder onder meer: ​​atypische gelaatstrekken, algemene groeivertraging, mentale retardatie, skeletmisvormingen, onder andere (National Organization for Rare Disorders 2010 ).

Deze pathologie werd aanvankelijk beschreven door Niikawa et al. en Kuroki et al. in 1981 (González Armegod et al., 1997).

In het bijzonder was het Niikawa die, na 62 klinische gevallen te hebben beschreven, de naam van deze pathologie als Kabuki-make-up vaststelde (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki is de naam die wordt gegeven aan het klassieke Japanse theater, waarin de acteurs een bepaalde gezichtsmake-up gebruiken. Op een visueel niveau bestaat deze uit een basis van witte kleur met zwarte wenkbrauwen geschetst en gebogen (Suárez Guerrero en Contreras García, 2011).

Vanwege de gelijkenis van de kenmerkende gelaatstrekken van dit syndroom met de artistieke make-up van het klassieke theater, is de term "make-up" gedurende vele jaren gebruikt in zijn denominatie. Momenteel is het echter in onbruik, aangezien het zelf een denigrerende term is (Suárez Guerrero en Contreras García, 2011).

In de medische literatuur zijn de meest gebruikte termen dus: Kabuki-syndroom of Niikawa-Kuroki-syndroom (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2010).

statistiek

Hoewel Kabuki-syndroom voor het eerst werd beschreven in de Japanse kinderpopulatie, is het een medische aandoening die van invloed kan zijn op alle bevolkingsgroepen (Orphanet, 2012).

Verschillende epidemiologische studies schatten dat de prevalentie van deze pathologie ongeveer 1 geval zou kunnen zijn voor elke 32.000-60.000 personen van de algemene bevolking (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2010).

Wereldwijd zijn meer dan 400 verschillende gevallen gemeld in medische rapporten (Suarez Guerrero et al., 2012).

Hoewel men vermoedt dat het Kabuki-syndroom wereldwijd een vergelijkbare incidentie heeft, waren in Spanje tot 1997 slechts 5 gevallen beschreven (González Armegod et al., 1997).

Aan de andere kant zijn, in het geval van Latijns-Amerika, hoewel er geen concrete gegevens zijn, de gepubliceerde zaken exponentieel toegenomen (González Armegod et al., 1997).

Kenmerkende tekens en symptomen

Op klinisch niveau zijn 5 bepalende kenmerken van het Kabuki-syndroom gedefinieerd (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Atypische gelaatstrekken.
  2. Misvormingen van het skelet.
  3. Afwijkingen van dematogliefen
    (huidvertoningen die vingerafdrukken vormen en palmen van de voeten en handen).
  4. Intellectuele handicap.
  5. Korte gestalte en gegeneraliseerde groeiretardatie.

Op basis van deze wijzigingen categoriseren sommige auteurs deze afwijkingen als groot en klein, om hun klinische identificatie te vergemakkelijken (Alfonso Barrera et al., 2014):

Belangrijke eigenschappen

  • De palpebrale kloven (gespleten of opening tussen de oogleden) lijken abnormaal lang en krijgen een oosterse uitstraling.
  • Ectropion of eversion van het onderste ooglid: de rand van het onderste ooglid draait of draait en het binnenoppervlak wordt blootgesteld aan de buitenkant.
  • Lage of depressieve neusbrug: Botachtige vorming van het bovenste gedeelte van de neus kan platter of lager dan normaal lijken.
  • Gebogen wenkbrauwen: de wenkbrauwen lijken dik, taps toelopend en gebogen in de meer zijdelingse delen.
  • Pads op de pulp of vingertop.
  • Prominente of misvormde auricompaviljoens.
  • Verkorting van de 5e vinger.
  • Hoog of gespleten gehemelte.
  • Abnormale prothese.
  • Hypotonie: lage of slechte spierspanning.
  • Cognitieve stoornissen.
  • Laag formaat.
  • Gehoorverlies: abnormale vermindering van het gehoorvermogen.

Minder belangrijke eigenschappen

  • Blauwe sclera's: transparantie van de choroïdale bloedvaten door de sclera (oculaire witte membraan). Op een visueel niveau kan een blauwachtige verkleuring worden waargenomen in de witte delen van de ogen.
  • Scoliose: afwijking van de wervelkolom.
  • Cardiovasculaire afwijkingen.
  • Niermisvormingen.
  • Vervormde wervels.
  • Tekort aan verschillende groeihormonen.

oorzaken

Hoewel de specifieke etiologische oorzaken van het Kabuki-syndroom lange tijd onbekend waren, in augustus 2010, een onderzoeksgroep van de Universiteit van Washington in de VS. UU, publiceerde een klinisch rapport waarin ze wezen op de mogelijke genetische oorzaken van deze pathologie (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2010).

Kabuki-syndroom is een pathologie die wordt veroorzaakt door het bestaan ​​van een mutatie in het MLL2-gen, ook bekend als het KTM2D-gen. Daarnaast zijn ook andere gevallen geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een mutatie van het KDM6A-gen (Genetics Home Reference, 2016).

Specifiek, tussen 55-80% van de gevallen van Kabuki-syndroom zijn het gevolg van een mutatie in het KMT2D-gen. Terwijl, ongeveer 5% van de gevallen, het gevolg is van een mutatie in het KDM6A-gen (Genetics Home Reference, 2016).

De KMT2D gen, heeft het fundamentele doel het verschaffen van instructies voor het lichaam om de bovengenoemde methyltransferase 2D, die in vele organen en weefsels anderzijds produceren KDM6A gen, in dit geval, is verantwoordelijk voor het lichaam om demethylase 6 produceren (Genetics thuis Reference, 2016).

Zowel enzymen, methyltransferase en demethylase, reguleren de activiteit van verschillende genen, verschillende studies suggereren dat ze samenwerken om verschillende ontwikkelingsprocessen te beheersen (Genetics Home Reference, 2016).

De meeste gevallen van het Kabuki-syndroom komen sporadisch voor, dat wil zeggen bij personen die geen familiegeschiedenis van deze medische aandoening hebben (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2010).

Afgezien van dit, zijn gevallen met een familiale oorsprong ook geïdentificeerd. Concreet kan de MLL2-genmutatie worden overgedragen aan het nageslacht, met een risico van 50% (National Organization for Rare Disorders, 2010).

diagnose

Zoals opgemerkt door het Boston Children's Hospital (2016), is er geen specifieke test om het Kabuki-syndroom te diagnosticeren.

Normaal gesproken is het een pathologie die meestal niet wordt vastgesteld bij pasgeboren baby's (Boston Children's Hospital, 2016). Veel van de gepubliceerde gevallen zijn gediagnosticeerd tijdens de late kindertijd of vóór de adolescentie (González Rmengod, 1997).

Desondanks zijn er verschillende belangrijke klinische kenmerken, zoals gelaatstrekken, groeiachterstand enz., Die vroege diagnose van verdenking mogelijk maken (González Rmengod, 1997).

Daarom is het, naast de individuele en familiale medische geschiedenis, het fysieke en neurologische onderzoek, raadzaam om verschillende genetische tests uit te voeren om de mogelijke aanwezigheid van een genetische mutatie compatibel met het syndroom te bevestigen.
Kabuki (Boston Children's Hospital, 2016).

behandeling

De therapeutische interventie bij het Kabuki-syndroom is fundamenteel gebaseerd op de beheersing van mogelijke medische complicaties.

In de vroegste stadia van de kindertijd is het essentieel om periodieke evaluaties uit te voeren die de aanwezigheid / afwezigheid van misvormingen in interne organen analyseren die de overleving in gevaar kunnen brengen (Suarez Guerrero et al., 2012).

neurologische, logopedie, long-, spier-, endocriene, etc .: bovendien als gevolg van multisysteem betrokkenheid, vaak het ontwerpen interventie en rehabilitatieprogramma's op verschillende gebieden nodig zal zijn (Suarez Guerrero et al., 2012).

Het fundamentele doel van medische interventies is het verbeteren van de klinische prognose van de getroffen persoon en fundamenteel, het verbeteren van de kwaliteit van leven (Suarez Guerrero et al., 2012).

referenties

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Kabuki-syndroom: een ziekte met heterogene prognose. Rehabilitatie (Madr), 129-132.
  2. Boston Childre's Hospital. (2016). Kabuki-syndroom. Teruggeplaatst van het Boston Childre's Hospital.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabuki-syndroom, een herkenbaar beeld sinds de kindertijd. Een Esp Pediatr, 429-431.
  4. Johns Hopkins University. (2016). KABUKI SYNDROME. Teruggehaald van Online Mendelian Inheritance in Man.
  5. NIH. (2016). Kabuki-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
  6. NORD. (2010). Kabuki-syndroom. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Make-up syndroom Kabuki. Ongeveer 18 Spaanse gevallen. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki-syndroom. Een Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki-syndroom. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabuki-syndroom: klinische karakterisering, genetische studies, preventief beheer van complicaties en genetische counseling. MED. UIS. , 19-27.