de Savant-syndroom, ook bekend als Sagesyndroom, is een zeldzame aandoening waarbij er een verband is tussen verschillende pervasieve ontwikkelingsstoornissen en...
Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH) is een aandoening die het vrouwelijke voortplantingssysteem beïnvloedt, gekenmerkt door onderontwikkeling of afwezigheid van de baarmoeder en de...
de Robinow-syndroom is een pathologie van zeldzame genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere veranderingen en lichamelijke...
de Riley-Day-syndroom, ook bekend als familiale dysautonomie, een sensorische autonome neuropathie erfelijke produceren brede zenuwaantasting resulteert in een autonome en...
de Ramsay-Hunt-syndroom Het bestaat uit perifere gezichtsverlamming (PFT), veroorzaakt door het herpes zoster-virus (Arana-Alonso, et al., 2011).Daarnaast is het geassocieerd met...
de Prune Belly-syndroom Het omvat een breed spectrum van symptomen, variërend van milde urologische afwijkingen tot ernstige urogenitale en longproblemen, die...
de Prader-Willi-syndroom (SPW) is een multisystemische pathologie met een genetische oorsprong van het congenitale type (National Organisation for Rare Disorders,...